Autor: "DHAENENS, Claire-Marie" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Description of a New Simple and Cost-Effective Molecular Testing That Could Simplify MUC1 Variant Detection
Autorzy:: Fages, Victor
Bourre, Florentin
Larrue, Romain
Wenzel, Andrea
Gibier, Jean-Baptiste
Bonte, Fabrice
Dhaenens, Claire-Marie
Kidd, Kendrah
Kmoch, Stanislav
Bleyer, Anthony
Glowacki, François
Grunewald, Olivier; Pokaż więcej
Źródło:: In Kidney International Reports January 2024

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Stargardt disease-associated in-frame ABCA4 exon 17 skipping results in significant ABCA4 function
Autorzy:: Kaltak, MelitaAff1, Aff2
Blanco-Garavito, Rocio
Molday, Laurie L.
Dhaenens, Claire-Marie
Souied, Eric E.
Platenburg, Gerard
Swildens, Jim
Molday, Robert S.
Cremers, Frans P. M.Aff1, IDs1296702304406x_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Translational Medicine. 21(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability
Autorzy:: Corradi, Zelia
Khan, Mubeen
Hitti-Malin, Rebekkah
Mishra, Ketan
Whelan, Laura
Cornelis, Stéphanie S.
Hoyng, Carel B.
Kämpjärvi, Kati
Klaver, Caroline C.W.
Liskova, Petra
Stöhr, Heidi
Weber, Bernhard H.F.
Banfi, Sandro
Farrar, G. Jane
Sharon, Dror
Zernant, Jana
Allikmets, Rando
Dhaenens, Claire-Marie
Cremers, Frans P.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Genetics and Genomics Advances 12 October 2023 4(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Retinitis Punctata Albescens and RLBP1-Allied Phenotypes: Phenotype–Genotype Correlation and Natural History in the Aim of Gene Therapy
Autorzy:: Bocquet, Béatrice
El Alami Trebki, Hicham
Roux, Anne Françoise
Labesse, Gilles
Brabet, Philippe
Arndt, Carl
Zanlonghi, Xavier
Defoort-Dhellemmes, Sabine
Hamroun, Dalil
Boulicot-Séguin, Céline
Lequeux, Léopoldine
Picot, Marie Christine
Huguet, Hélèna
Audo, Isabelle
Dhaenens, Claire Marie
Kalatzis, Vasiliki
Meunier, Isabelle; Pokaż więcej
Źródło:: In Ophthalmology Science September 2021 1(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Idiopathic Hypersomnia in a Patient Suffering from MELAS (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes): a New Mitochondrial Feature?
Autorzy:: Tard, CélineAff1, Aff2, Aff3
Douillard, Claire
Kuchcinski, GrégoryAff1, Aff5
Dessein, Anne-Frédérique
Defebvre, LucAff1, Aff3
Dhaenens, Claire-MarieAff1, Aff7
Monaca, Christelle CharleyAff1, Aff8; Pokaż więcej
Źródło:: SN Comprehensive Clinical Medicine. 3(10):2038-2041

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Compendium of Clinical Variant Classification for 2,246 Unique ABCA4 Variants to Clarify Variant Pathogenicity in Stargardt Disease Using a Modified ACMG/AMP Framework.
Autorzy:: Cornelis, Stéphanie S.
Bauwens, Miriam
Haer-Wigman, Lonneke
De Bruyne, Marieke
Pantrangi, Madhulatha
De Baere, Elfride
Hufnagel, Robert B.
Dhaenens, Claire-Marie
Cremers, Frans P. M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; 12/26/2023, p1-12, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: High Prevalence of PRPH2 in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in France and Characterization of Biochemical and Clinical Features
Autorzy:: Manes, Gaël
Guillaumie, Tremeur
Vos, Werner L.
Devos, Aurore
Audo, Isabelle
Zeitz, Christina
Marquette, Virginie
Zanlonghi, Xavier
Defoort-Dhellemmes, Sabine
Puech, Bernard
Said, Saddek Mohand
Sahel, José Alain
Odent, Sylvie
Dollfus, Hélène
Kaplan, Josseline
Dufier, Jean-Louis
Le Meur, Guylène
Weber, Michel
Faivre, Laurence
Cohen, Francine Behar
Béroud, Christophe
Picot, Marie-Christine
Verdier, Coralie
Sénéchal, Audrey
Baudoin, Corinne
Bocquet, Béatrice
Findlay, John B.
Meunier, Isabelle
Dhaenens, Claire-Marie
Hamel, Christian P.; Pokaż więcej
Źródło:: In American Journal of Ophthalmology February 2015 159(2):302-314

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis.
Autorzy:: Fardeau, Christine
Alafaleq, Munirah
Dhaenens, Claire‐Marie
Dollfus, Hélène
Koné‐Paut, Isabelle
Grunewald, Olivier
Morel, Jean‐Baptiste
Titah, Cherif
Saadoun, David
Lazeran, Patrice Olivier
Meunier, Isabelle; Pokaż więcej
Temat:: DYSTROPHY
NUCLEOTIDE sequencing
GENETIC variation
MISSENSE mutation
MACULAR edema
SUMATRIPTAN
RETINAL degeneration
Źródło:: Clinical Genetics; Apr2023, Vol. 103 Issue 4, p453-458, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""DHAENENS, Claire-Marie"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji