Temat: "DOMINANT RETINITIS-PIGMENTOSA" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Effect on cell survival and cytoophidium assembly of the adRP-10-related IMPDH1 missense mutation Asp226Asn
Autorzy:: Gerson Dierley Keppeke
Chia-Chun Chang
Ziheng Zhang
Ji-Long Liu; Pokaż więcej
Temat:: IMPDH1
cytoophidium
apoptosis
cell survival
autosomal dominant retinitis pigmentosa subtype 10 (adRP-10)
missense mutation Asp226Asn
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2023.1234592/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8b8694f6b0af4ff2a33318a56a2ae235 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Variants identified by next-generation sequencing cause endoplasmic reticulum stress in Rhodopsin-associated retinitis pigmentosa
Autorzy:: Yue Wang
Xi Chen
Xiang Gao
Andi Zhao
Chen Zhao
Xuejuan Chen; Pokaż więcej
Temat:: Autosomal dominant retinitis pigmentosa
Rhodopsin
Next-generation sequencing
Mutation
Endoplasmic reticulum stress
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2415
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/79c5fa3817a042509fb1e5425b436b46 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Variants identified by next-generation sequencing cause endoplasmic reticulum stress in Rhodopsin-associated retinitis pigmentosa
Autorzy:: Wang, YueAff1, Aff2
Chen, XiAff1, Aff2
Gao, Xiang
Zhao, AndiAff1, Aff2
Zhao, ChenAff4, Aff5
Chen, XuejuanAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Ophthalmology. 21(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Detection of Large Structural Variants Causing Inherited Retinal Diseases
Autorzy:: Daiger, Stephen P.Aff11, Aff12
Sullivan, Lori S.
Bowne, Sara J.
Cadena, Elizabeth D.
Koboldt, Dan
Bujakowska, Kinga M.
Pierce, Eric A.; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Degenerative Diseases : Mechanisms and Experimental Therapy. 1185:197-202

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Progress in Gene Therapy for Rhodopsin Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
Autorzy:: Sudharsan, Raghavi
Beltran, William A.; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Degenerative Diseases : Mechanisms and Experimental Therapy. 1185:113-118

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Variant Profiling of a Large Cohort of 138 Chinese Families With Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
Autorzy:: Ting Xiao
Yue Xie
Xin Zhang
Ke Xu
Xiaohui Zhang
Zi-Bing Jin
Yang Li; Pokaż więcej
Temat:: autosomal dominant retinitis pigmentosa
next-generation sequencing
diseasing-causing variant
copy number variation
variant profile
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2020.629994/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/75b815c8c93e4c5e9a0cccbcf355b238 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Molecular Findings in Families with an Initial Diagnose of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP)
Autorzy:: Daiger, Stephen P.Aff12, Aff13
Bowne, Sara J.
Sullivan, Lori S.
Branham, Kari
Wheaton, Dianna K.
Jones, Kaylie D.
Avery, Cheryl E.
Cadena, Elizabeth D.
Heckenlively, John R.
Birch, David G.; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Degenerative Diseases : Mechanisms and Experimental Therapy. 1074:237-245

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: RHO
Autorzy:: Zahid, Sarwar
Branham, Kari
Schlegel, Dana
Pennesi, Mark E.
Michaelides, Michel
Heckenlively, John
Jayasundera, Thiran; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Dystrophy Gene Atlas. :215-218
Degree:: MS, MD
MS, CGC
MS, MPH, CGC
MD, PhD
MB, MD
MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: PRPH2 (RDS)
Autorzy:: Zahid, Sarwar
Branham, Kari
Schlegel, Dana
Pennesi, Mark E.
Michaelides, Michel
Heckenlively, John
Jayasundera, Thiran; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Dystrophy Gene Atlas. :199-203
Degree:: MS, MD
MS, CGC
MS, MPH, CGC
MD, PhD
MB, MD
MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: NR2E3
Autorzy:: Zahid, Sarwar
Branham, Kari
Schlegel, Dana
Pennesi, Mark E.
Michaelides, Michel
Heckenlively, John
Jayasundera, Thiran; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Dystrophy Gene Atlas. :153-159
Degree:: MS, MD
MS, CGC
MS, MPH, CGC
MD, PhD
MB, MD
MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: AAV-CRISPR/Cas9 Gene Editing Preserves Long-Term Vision in the P23H Rat Model of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
Autorzy:: Saba Shahin
Hui Xu
Bin Lu
Augustus Mercado
Melissa K. Jones
Benjamin Bakondi
Shaomei Wang; Pokaż więcej
Temat:: autosomal dominant retinitis pigmentosa
Rhodopsin P23H
CRISPR/Cas9
AAV delivery
allele-specific ablation
photoreceptors
Pharmacy and materia medica
RS1-441
Źródło:: Pharmaceutics, Vol 14, Iss 824, p 824 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1999-4923/14/4/824; https://doaj.org/toc/1999-4923
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ed88c4d672634b4ba7deea43c9117660 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: PROM1
Autorzy:: Zahid, Sarwar
Branham, Kari
Schlegel, Dana
Pennesi, Mark E.
Michaelides, Michel
Heckenlively, John
Jayasundera, Thiran; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Dystrophy Gene Atlas. :189-191
Degree:: MS, MD
MS, CGC
MS, MPH, CGC
MD, PhD
MB, MD
MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: KLHL7
Autorzy:: Zahid, Sarwar
Branham, Kari
Schlegel, Dana
Pennesi, Mark E.
Michaelides, Michel
Heckenlively, John
Jayasundera, Thiran; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Dystrophy Gene Atlas. :129-131
Degree:: MS, MD
MS, CGC
MS, MPH, CGC
MD, PhD
MB, MD
MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: IMPDH1 (RP10)
Autorzy:: Zahid, Sarwar
Branham, Kari
Schlegel, Dana
Pennesi, Mark E.
Michaelides, Michel
Heckenlively, John
Jayasundera, Thiran; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Dystrophy Gene Atlas. :117-119
Degree:: MS, MD
MS, CGC
MS, MPH, CGC
MD, PhD
MB, MD
MD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: A novel mutation in the PRPF31 in a North Indian adRP family with incomplete penetrance
Autorzy:: Bhatia, Sofia
Goyal, Shiwali
Singh, Indu R.
Singh, Daljit
Vanita, Vanita; Pokaż więcej
Źródło:: Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. 137(2):103-119

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Identification of a Novel Gene on 10q22.1 Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP)
Autorzy:: Daiger, Stephen P.Aff7, Aff8
Sullivan, Lori S.
Bowne, Sara J.
Koboldt, Daniel C.
Blanton, Susan H.
Wheaton, Dianna K.
Avery, Cheryl E.
Cadena, Elizabeth D.
Koenekoop, Robert K.
Fulton, Robert S.
Wilson, Richard K.
Weinstock, George M.
Lewis, Richard A.
Birch, David G.; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Degenerative Diseases : Mechanisms and Experimental Therapy. 854:193-200

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""DOMINANT RETINITIS-PIGMENTOSA"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język