Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Dallabona, Cristina"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration
Autorzy :
Hytönen, Marjo K.Aff1, Aff2, Aff3
Sarviaho, RiikaAff1, Aff2, Aff3
Jackson, Christopher B.
Syrjä, Pernilla
Jokinen, TarjaAff1, Aff5
Matiasek, Kaspar
Rosati, Marco
Dallabona, Cristina
Baruffini, Enrico
Quintero, IleanaAff1, Aff2, Aff3
Arumilli, MeharjiAff1, Aff2, Aff3
Monteuuis, Geoffray
Donner, Jonas
Anttila, Marjukka
Suomalainen, Anu
Bindoff, Laurence A.Aff11, Aff12
Lohi, HannesAff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. :1-17
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder
Autorzy :
Kurolap, Alina
Sainz, Bruno
Smeitink, Jan A
Szukszto, Maciej J
Veltman, Joris A
Minczuk, Michal
Rodenburg, Richard J
Friederich, Marisa W
Timal, Sharita
Powell, Christopher A
Dallabona, Cristina
Palacios-Zambrano, Sara
Bratkovic, Drago
Derks, Terry GJ
Bick, David
Bouman, Katelijne
Chatfield, Kathryn C
Damouny-Naoum, Nadine
Dishop, Megan K
Falik-Zaccai, Tzipora C
Fares, Fuad
Fedida, Ayalla
Ferrero, Ileana
Gallagher, Renata C
Garesse, Rafael
Gilberti, Micol
González, Cristina
Gowan, Katherine
Habib, Clair
Halligan, Rebecca K
Kalfon, Limor
Knight, Kaz
Lefeber, Dirk
Mamblona, Laura
Mandel, Hanna
Mory, Adi
Ottoson, John
Paperna, Tamar
Pruijn, Ger JM
Rebelo-Guiomar, Pedro F
Saada, Ann
Salvemini, Hayley
Schoots, Mirthe H
Ter Horst, Hendrik J
Van Den Brandt, Frans
Van Spronsen, Francjan J
Wartchow, Eric
Wintjes, Liesbeth T
Zohar, Yaniv
Fernández-Moreno, Miguel A
Baris, Hagit N
Donnini, Claudia
Van Hove, Johan LK
Pokaż więcej
Temat :
Infant, Newborn
Myocardium
Infant
Glutamine
Saccharomyces cerevisiae
Models, Molecular
Fibroblasts
Mitochondrial Diseases
Amino Acid Sequence
DARS2
Female
Lentivirus
RNA, Transfer
Mitochondrial protein synthesis
Protein Subunits
Medicina
mt-tRNAs
Oxidative Phosphorylation
Article
Pedigree
Mutation
Nitrogenous Group Transferases
Protein Biosynthesis
Science
GatCAB
Humans
Cardiomyopathies
Male
Źródło :
Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
Opis pliku :
Electronic; application/pdf
Tytuł :
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants.
Autorzy :
Figuccia, Sonia
Degiorgi, Andrea
Ceccatelli Berti, Camilla
Baruffini, Enrico
Dallabona, Cristina
Goffrini, Paola
Giannattasio, Sergio
Pinton, Paolo
Ždralević, Maša
Pokaż więcej
Temat :
FUNCTIONAL analysis
AMINOACYL-tRNA
AMINOACYL-tRNA synthetases
MITOCHONDRIA
RIBOSOMAL proteins
MITOCHONDRIAL DNA
TRANSFER RNA
Źródło :
International Journal of Molecular Sciences; May2021, Vol. 22 Issue 9, p4524-4524, 1p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A Yeast-Based Screening Unravels Potential Therapeutic Molecules for Mitochondrial Diseases Associated with Dominant ANT1 Mutations.
Autorzy :
di Punzio, Giulia
Di Noia, Maria Antonietta
Delahodde, Agnès
Sellem, Carole
Donnini, Claudia
Palmieri, Luigi
Lodi, Tiziana
Dallabona, Cristina
Giannattasio, Sergio
Pinton, Paolo
Ždralević, Maša
Pokaż więcej
Temat :
MITOCHONDRIAL DNA
MITOCHONDRIA
NUCLEAR DNA
MITOCHONDRIAL pathology
MOLECULES
MISSENSE mutation
Źródło :
International Journal of Molecular Sciences; May2021, Vol. 22 Issue 9, p4461-4461, 1p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies