Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Dalle, Carine"" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł :
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond
Autorzy :
Marini, Carla
Porro, Alessandro
Rastetter, Agnès
Dalle, Carine
Rivolta, Ilaria
Bauer, Daniel
Oegema, Renske
Nava, Caroline
Parrini, Elena
Mei, Davide
Mercer, Catherine
Dhamija, Radhika
Chambers, Chelsea
Coubes, Christine
Thevenon, Julien
Kuentz, Paul
Julia, Sophie
Pasquier, Laurent
Dubourg, Christèle
Carré, Wilfrid
Rosati, Anna
Melani, Federico
Pisano, Tiziana
Giardino, Maria
Innes, A Micheil
Alembik, Yves
Scheidecker, Sophie
Santos, Manuela
Figueiroa, Sonia
Garrido, Cristina
Fusco, Carlo
Frattini, Daniele
Spagnoli, Carlotta
Binda, Anna
Granata, Tiziana
Ragona, Francesca
Freri, Elena
Franceschetti, Silvana
Canafoglia, Laura
Castellotti, Barbara
Gellera, Cinzia
Milanesi, Raffaella
Mancardi, Maria Margherita
Clark, Damien
Kok, Fernando
Helbig, Katherine
Ichikawa, Shoji
Sadler, Laurie
Neupauerová, Jana
Laššuthová, Petra
Šterbová, Katalin
Laridon, Annick
Brilstra, Eva
Koeleman, Bobby
Lemke, Johannes
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Soblet, Julie
Smits, Guillaume
Deconinck, Nicolas
Barbuti, Andrea
DiFrancesco, Dario
Leguern, Eric
Guerrini, Renzo
Santoro, Bina
Hamacher, Kay
Thiel, Gerhard
Moroni, Anna
Difrancesco, Jacopo
Depienne, Christel
Pokaż więcej
Temat :
epilepsy
intellectual disability
HCN1
clinical spectrum
ion channel
[SDV]Life Sciences [q-bio]
Źródło :
Brain - A Journal of Neurology
Brain - A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2018, 141 (11), pp.3160-3178. ⟨10.1093/brain/awy263⟩
Tytuł :
A204E mutation in Nav1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs
Autorzy :
Chahine, Mohamed
Kokunai, Yosuke
Dalle, Carine
Vicart, Savine
Sternberg, Damien
Pouliot, Valérie
Bendahhou, Said
Fournier, Emmanuel
Fontaine, Bertrand
Nicole, Sophie
Pokaż więcej
Temat :
Science
Medicine
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Article
Źródło :
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2018, 8, pp.16681. ⟨10.1038/s41598-018-34750-8⟩
Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Tytuł :
New role of P2X7 receptor in an Alzheimer's disease mouse model
Autorzy :
Delarasse, Cécile
Martin, Elodie
Amar, Majid
Dalle, Carine
Youssef, Ihsen
Boucher, Céline
Le Duigou, Caroline
Brückner, Matthias
Prigent, Annick
Sazdovitch, Véronique
Halle, Annett
Kanellopoulos, Jean M.
Fontaine, Bertrand
Delatour, Benoît
Pokaż więcej
Temat :
Neuroscience
Physiology
[SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
Diseases
Article
Źródło :
Molecular Psychiatry, Nature Publishing Group, In press, ⟨10.1038/s41380-018-0108-3⟩
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
A204E mutation in Nav1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs
Autorzy :
Kokunai, Yosuke
Dalle, Carine
Vicart, Savine
Sternberg, Damien
Pouliot, Valérie
Bendahhou, Saïd
Fournier, Emmanuel
Chahine, Mohamed
Fontaine, Bertrand
Nicole, Sophie
Pokaż więcej
Temat :
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Źródło :
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2018, 8, pp.16681. ⟨10.1038/s41598-018-34750-8⟩
Tytuł :
The endoplasmic reticulum-mitochondria interface is perturbed in PARK2 knockout mice and patients with PARK2 mutations
Autorzy :
Gautier, Clément A.
Erpapazoglou, Zoi
Mouton-Liger, François
Muriel, Marie Paule
Cormier, Florence
Bigou, Stéphanie
Duffaure, Sophie
Girard, Mathilde
Foret, Benjamin
Iannielli, Angelo
Broccoli, Vania
Dalle, Carine
Bohl, Delphine
Michel, Patrick P.
Corvol, Jean-Christophe
Brice, Alexis
Corti, Olga
Pokaż więcej
Temat :
mutation
nervous system diseases
fibroblast
mfn2 gene
mitochondria
park2 gene
[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Źródło :
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2016, 25 (14), pp.2972-2984. 〈10.1093/hmg/ddw148〉
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2016, 25 (14), pp.2972-2984. ⟨10.1093/hmg/ddw148⟩
Tytuł :
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
Autorzy :
Nava, Caroline
Dalle, Carine
Rastetter, Agnès
Striano, Pasquale
de Kovel, Carolien G F
Nabbout, Rima
Cancès, Claude
Ville, Dorothée
Brilstra, Eva H
Gobbi, Giuseppe
Raffo, Emmanuel
Bouteiller, Delphine
Marie, Yannick
Trouillard, Oriane
Robbiano, Angela
Keren, Boris
Agher, Dahbia
Roze, Emmanuel
Lesage, Suzanne
Nicolas, Aude
Brice, Alexis
Baulac, Michel
Vogt, Cornelia
El Hajj, Nady
Schneider, Eberhard
Suls, Arvid
Weckhuysen, Sarah
Gormley, Padhraig
Lehesjoki, Anna-Elina
De Jonghe, Peter
Helbig, Ingo
Baulac, Stéphanie
Zara, Federico
Koeleman, Bobby P C
Haaf, Thomas
LeGuern, Eric
Depienne, Christel
Møller, Rikke Steensbjerre
Pokaż więcej
Temat :
Aicardi Syndrome
Amino Acid Sequence
Animals
CHO Cells
Child, Preschool
Cohort Studies
Cricetinae
Cricetulus
DNA Mutational Analysis
Female
Humans
Hyperpolarization-Activated Cyclic Nucleotide-Gated Channels
Infant
Male
Molecular Sequence Data
Mutation, Missense
Patch-Clamp Techniques
Pedigree
Point Mutation
Potassium Channels
Sequence Analysis, DNA
Sequence Homology, Amino Acid
Spasms, Infantile
Źródło :
Nava, C, Dalle, C, Rastetter, A, Striano, P, de Kovel, C G F, Nabbout, R, Cancès, C, Ville, D, Brilstra, E H, Gobbi, G, Raffo, E, Bouteiller, D, Marie, Y, Trouillard, O, Robbiano, A, Keren, B, Agher, D, Roze, E, Lesage, S, Nicolas, A, Brice, A, Baulac, M, Vogt, C, El Hajj, N, Schneider, E, Suls, A, Weckhuysen, S, Gormley, P, Lehesjoki, A-E, De Jonghe, P, Helbig, I, Baulac, S, Zara, F, Koeleman, B P C, Haaf, T, LeGuern, E, Depienne, C, EuroEPINOMICS RES Consortium & Møller, R S 2014, ' De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy ', Nature Genetics, vol. 46, no. 6, pp. 640-5 . https://doi.org/10.1038/ng.2952

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies