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    Tytuł:
    De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.
    Autorzy:
    Nava C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France. [5].
    Dalle C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme d'Electrophysiologie, Paris, France. [3].
    Rastetter A; INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
    Striano P; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, 'G Gaslini Institute', Genova, Italy.
    de Kovel CG; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
    Nabbout R; 1] Department of Pediatric Neurology, Centre de Référence Epilepsies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. [2] INSERM U663, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
    Cancès C; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
    Ville D; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.
    Brilstra EH; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
    Gobbi G; Child Neurology Unit, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Institute of Neurological Sciences of Bologna, Bologna, Italy.
    Raffo E; Service de Neuropédiatrie, Hôpital d'Enfants de Brabois, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre Les Nancy, France.
    Bouteiller D; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme de Génotypage et Séquençage, Paris, France.
    Marie Y; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme de Génotypage et Séquençage, Paris, France.
    Trouillard O; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [3] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France.
    Robbiano A; Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurosciences, Gaslini Institute, Genova, Italy.
    Keren B; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Cytogénétique, Paris, France.
    Agher D; INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
    Roze E; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
    Lesage S; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
    Nicolas A; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
    Brice A; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France.
    Baulac M; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
    Vogt C; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
    El Hajj N; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
    Schneider E; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
    Suls A; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
    Weckhuysen S; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
    Gormley P; Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, UK.
    Lehesjoki AE; 1] Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland. [2] Research Programs Unit, Molecular Neurology and Neuroscience Center, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
    De Jonghe P; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
    Helbig I; Department of Neuropediatrics, University Medical Center Schleswig-Holstein, Christian Albrechts University, Kiel, Germany.
    Baulac S; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
    Zara F; Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurosciences, Gaslini Institute, Genova, Italy.
    Koeleman BP; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
    Haaf T; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
    LeGuern E; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France.
    Depienne C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [3] Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
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    Corporate Authors:
    EuroEPINOMICS RES Consortium
    Źródło:
    Nature genetics [Nat Genet] 2014 Jun; Vol. 46 (6), pp. 640-5. Date of Electronic Publication: 2014 Apr 20.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Point Mutation*
    Aicardi Syndrome/*genetics
    Hyperpolarization-Activated Cyclic Nucleotide-Gated Channels/*genetics
    Potassium Channels/*genetics
    Spasms, Infantile/*genetics
    Amino Acid Sequence ; Animals ; CHO Cells ; Child, Preschool ; Cohort Studies ; Cricetinae ; Cricetulus ; DNA Mutational Analysis ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Molecular Sequence Data ; Mutation, Missense ; Patch-Clamp Techniques ; Pedigree ; Sequence Analysis, DNA ; Sequence Homology, Amino Acid
    SCR Disease Name:
    Infantile Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy
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    Tytuł:
    A204E mutation in Na v 1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs.
    Autorzy:
    Kokunai Y; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.
    Dalle C; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.
    Vicart S; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
    Sternberg D; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
    Pouliot V; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
    Bendahhou S; CNRS UMR7370, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
    Fournier E; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
    Chahine M; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
    Fontaine B; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France. .; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France. .
    Nicole S; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France. .
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Scientific reports [Sci Rep] 2018 Nov 12; Vol. 8 (1), pp. 16681. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 12.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Hypokalemic Periodic Paralysis/*genetics
    Hypokalemic Periodic Paralysis/*metabolism
    NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/*genetics
    Adult ; Calcium Channels/genetics ; Calcium Channels, L-Type ; Chloride Channels/genetics ; HEK293 Cells ; Humans ; Male ; Mutation/genetics ; Potassium/metabolism ; Potassium Channels, Inwardly Rectifying/genetics ; Voltage-Gated Sodium Channels/metabolism
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    Tytuł:
    A204E mutation in Nav1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs.
    Autorzy:
    Kokunai, Yosuke
    Dalle, Carine
    Vicart, Savine
    Sternberg, Damien
    Pouliot, Valérie
    Bendahhou, Said
    Fournier, Emmanuel
    Chahine, Mohamed
    Fontaine, Bertrand
    Nicole, Sophie
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    Źródło:
    Scientific Reports. 11/12/2018, Vol. 8 Issue 1, p1-1. 1p.
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    Tytuł:
    3-O-sulfated heparan sulfate interactors target synaptic adhesion molecules from neonatal mouse brain and inhibit neural activity and synaptogenesis in vitro.
    Autorzy:
    Maïza A; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Sidahmed-Adrar N; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Michel PP; Paris Brain Institute, CNRS UMR 7225, INSERM U 1127, Sorbonne Université, Paris, France.
    Carpentier G; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Habert D; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Dalle C; Paris Brain Institute, CNRS UMR 7225, INSERM U 1127, Sorbonne Université, Paris, France.
    Redouane W; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Hamza M; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    van Kuppevelt TH; Department of Biochemistry, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
    Ouidja MO; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Courty J; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Chantepie S; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Papy-Garcia D; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
    Stettler O; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France. .
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    Źródło:
    Scientific reports [Sci Rep] 2020 Nov 05; Vol. 10 (1), pp. 19114. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 05.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Heparan Sulfate Proteoglycans/*metabolism
    Heparitin Sulfate/*metabolism
    Hippocampus/*metabolism
    Sulfotransferases/*metabolism
    Synapses/*metabolism
    Animals ; Cells, Cultured ; Mice ; Neurogenesis/physiology ; Neurons/metabolism
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      Wyświetlanie 1-13 z 13

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