Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Dalle, Carine"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Autorzy :
Mochel F; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013 Paris, France.; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique and Centre de Référence Neurométabolique Adulte, F-75013, Paris, France.
Rastetter A; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013 Paris, France.
Ceulemans B; Division of Paediatric Neurology, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, Edegem, Belgium.
Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Yang S; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.
Shinde DN; Department of Clinical Diagnostics, Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA, USA.
Helbig KL; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; The Epilepsy Neurogenetics Initiative, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
Lopergolo D; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Mari F; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Renieri A; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Benetti E; Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, Siena, Italy.
Canitano R; Division of Child and Adolescent Neuropsychiatry, University Hospital of Siena, Siena, Italy.
Waisfisz Q; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Plomp AS; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Huisman SA; Department of Pediatrics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Prinsenstichting, Purmerend, The Netherlands.
Wilson GN; Department of Pediatrics, Texas Tech University Health Science Center, Lubbock, Texas, USA.
Cathey SS; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, 29646, USA.
Louie RJ; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, 60637, USA.
Gaudio DD; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, 60637, USA.
Waggoner D; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL, 60637, USA.
Kacker S; Department of Pediatrics, Section of Child Neurology, University of Chicago, Chicago, IL, 60637, USA.
Nugent KM; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, TX, 78207, USA.; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Roeder ER; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, TX, 78207, USA.; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Bruel AL; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Centre de référence maladies rares 'déficiences intellectuelles de causes rares', Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Thevenon J; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France.; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, 38706 Grenoble, France.
Ehmke N; Institute for Human Genetics and Medical Genetics, Charité - Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Horn D; Institute for Human Genetics and Medical Genetics, Charité - Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Holtgrewe M; Core Unit Bioinformatics - CUBI, Berlin Institute of Health (BIH), Berlin, Germany.
Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Germany.
Kamphausen SB; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.
Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Weckhuysen S; Applied and Translational Neurogenomics Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium.; Translational Neurosciences, Faculty of Medicine and Health Science, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; Department of Neurology, University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.
Dalle C; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013 Paris, France.
Depienne C; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Germany.
Pokaż więcej
Źródło :
Brain : a journal of neurology [Brain] 2020 Dec 01; Vol. 143 (12), pp. 3564-3573.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Movement Disorders/*genetics
Neurodevelopmental Disorders/*genetics
Small-Conductance Calcium-Activated Potassium Channels/*genetics
Adolescent ; Adult ; Cerebellar Ataxia/genetics ; Cerebellar Ataxia/psychology ; Child ; Child, Preschool ; Electrophysiological Phenomena ; Exome ; Frameshift Mutation ; Genetic Variation ; Haploinsufficiency ; Humans ; Intellectual Disability/genetics ; Intellectual Disability/psychology ; Learning Disabilities/genetics ; Learning Disabilities/psychology ; Magnetic Resonance Imaging ; Male ; Middle Aged ; Movement Disorders/psychology ; Mutation, Missense/genetics ; Neurodevelopmental Disorders/psychology ; Patch-Clamp Techniques ; White Matter/abnormalities ; White Matter/diagnostic imaging ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł :
3-O-sulfated heparan sulfate interactors target synaptic adhesion molecules from neonatal mouse brain and inhibit neural activity and synaptogenesis in vitro.
Autorzy :
Maïza A; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Sidahmed-Adrar N; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Michel PP; Paris Brain Institute, CNRS UMR 7225, INSERM U 1127, Sorbonne Université, Paris, France.
Carpentier G; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Habert D; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Dalle C; Paris Brain Institute, CNRS UMR 7225, INSERM U 1127, Sorbonne Université, Paris, France.
Redouane W; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Hamza M; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
van Kuppevelt TH; Department of Biochemistry, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Ouidja MO; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Courty J; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Chantepie S; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Papy-Garcia D; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France.
Stettler O; Gly-CRRET-Croissance Cellulaire, Réparation et Régénération Tissulaire, Univ Paris Est Creteil, Gly-CRRET, F-94010, Creteil, France. .
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific reports [Sci Rep] 2020 Nov 05; Vol. 10 (1), pp. 19114. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 05.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Heparan Sulfate Proteoglycans/*metabolism
Heparitin Sulfate/*metabolism
Hippocampus/*metabolism
Sulfotransferases/*metabolism
Synapses/*metabolism
Animals ; Cells, Cultured ; Mice ; Neurogenesis/physiology ; Neurons/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł :
New role of P2X7 receptor in an Alzheimer's disease mouse model.
Autorzy :
Martin E; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Amar M; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Dalle C; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Youssef I; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Boucher C; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Le Duigou C; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Brückner M; Center of Advanced European Studies and Research (caesar), Max Planck research group Neuroimmunology, 53175, Bonn, Germany.
Prigent A; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Sazdovitch V; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, F-75013, Paris, France.
Halle A; Center of Advanced European Studies and Research (caesar), Max Planck research group Neuroimmunology, 53175, Bonn, Germany.; German Center for Neurodegenerative Diseases, 53127, Bonn, Germany.
Kanellopoulos JM; Institut de Biologie Intégrative, I2BC-CNRS 9198, Department of Biochemistry Biophysics and Structural Biology, Université Paris-Sud, 91405, Orsay, France.
Fontaine B; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, F-75013, Paris, France.
Delatour B; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.
Delarasse C; Inserm, CNRS, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France. .
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular psychiatry [Mol Psychiatry] 2019 Jan; Vol. 24 (1), pp. 108-125. Date of Electronic Publication: 2018 Jun 22.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Alzheimer Disease/*genetics
Alzheimer Disease/*metabolism
Receptors, Purinergic P2X7/*genetics
Receptors, Purinergic P2X7/*metabolism
Amyloid beta-Protein Precursor/genetics ; Amyloid beta-Protein Precursor/metabolism ; Animals ; Cytokines/metabolism ; Disease Models, Animal ; Humans ; Inflammasomes/metabolism ; Interleukin-1beta/genetics ; Interleukin-1beta/metabolism ; Mice ; Mice, Transgenic ; NLR Family, Pyrin Domain-Containing 3 Protein/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A204E mutation in Na v 1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs.
Autorzy :
Kokunai Y; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.
Dalle C; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.
Vicart S; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
Sternberg D; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
Pouliot V; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Bendahhou S; CNRS UMR7370, LP2M, Labex ICST, University Nice Sophia-Antipolis, Faculté de Médecine, Nice, France.
Fournier E; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France.
Chahine M; Centre de recherche CERVO, Institut Universitaire en Santé Mentale de Québec, Quebec City, QC, G1J 2G3, Canada.; Department of Medicine, Université Laval, Quebec City, QC, G1K 7P4, Canada.
Fontaine B; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France. .; AP-HP, Hôpital Universitaire Pitié-Salpétrière, National Reference Center for Channelopathies, F-75013, Paris, France. .
Nicole S; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), F-75013, Paris, France. .
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific reports [Sci Rep] 2018 Nov 12; Vol. 8 (1), pp. 16681. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 12.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Hypokalemic Periodic Paralysis/*genetics
Hypokalemic Periodic Paralysis/*metabolism
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/*genetics
Adult ; Calcium Channels/genetics ; Calcium Channels, L-Type ; Chloride Channels/genetics ; HEK293 Cells ; Humans ; Male ; Mutation/genetics ; Potassium/metabolism ; Potassium Channels, Inwardly Rectifying/genetics ; Voltage-Gated Sodium Channels/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł :
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Autorzy :
Marini C; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.; EuroEPINOMICS RES Consortium.
Porro A; Department of Biosciences, University of Milan, Milan, Italy.
Rastetter A; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Dalle C; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
Rivolta I; School of Medicine and Surgery, University Milano-Bicocca, Monza, Italy.
Bauer D; Computational Biology and Simulation Group, Department of Biology, Technische Universität Darmstadt, Darmstadt, Germany.
Oegema R; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Nava C; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France.
Parrini E; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.
Mei D; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.
Mercer C; Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, Southampton, UK.
Dhamija R; Department of Clinical Genomics and Neurology, Mayo Clinic, Phoenix, AZ, USA.
Chambers C; Department of Neurosciences, University of Virginia, Charlottesville, VA, USA.
Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
Thévenon J; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon and INSERM UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental Anomalies, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
Kuentz P; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon and INSERM UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental Anomalies, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Génétique Biologique Histologie, CHRU de Besançon, Besançon, France.
Julia S; Service de génétique médicale, Pôle de biologie, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France.
Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares (CRDI), CHU Rennes, Rennes, France.
Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU de Rennes, Rennes, France.
Carré W; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU de Rennes, Rennes, France.
Rosati A; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.
Melani F; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.
Pisano T; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.
Giardino M; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.
Innes AM; Department of Medical Genetics and Alberta Children's Hospital Research Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Alembik Y; Laboratoires de génétique, Institut de génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Scheidecker S; Laboratoires de génétique, Institut de génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Santos M; Neuropediatric Department, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
Figueiroa S; Neuropediatric Department, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
Garrido C; Neuropediatric Department, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
Fusco C; Azienda Unità Sanitaria Locale - IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.
Frattini D; Azienda Unità Sanitaria Locale - IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.
Spagnoli C; Azienda Unità Sanitaria Locale - IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.
Binda A; School of Medicine and Surgery, University Milano-Bicocca, Monza, Italy.
Granata T; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Ragona F; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Freri E; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Franceschetti S; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Canafoglia L; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Castellotti B; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Gellera C; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Milanesi R; Department of Biosciences, The PaceLab, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Mancardi MM; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Medical and Surgical Neurosciences and Rehabilitation, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Clark DR; Women's and Children's Hospital, Adelaide, Australia.
Kok F; Mendelics Genomic Analysis, Sao Paulo, SP, Brazil.
Helbig KL; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Ichikawa S; Department of Clinical Diagnostics, Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA, USA.
Sadler L; Division of Genetics, Department of Pediatrics, Oishei Children's Hospital, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Buffalo, State University of New York, Buffalo, NY, USA.
Neupauerová J; Department of Child Neurology, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.
Laššuthova P; Department of Child Neurology, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.
Šterbová K; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Department of Child Neurology, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic.
Laridon A; Department of Neurology, Academic Center for Epileptology, Kempenhaeghe/Maastricht University Medical Center, Heeze, The Netherlands.
Brilstra E; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Koeleman B; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Lemke JR; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Hospitals and Clinics, Leipzig, Germany.
Zara F; Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience, Institute G Gaslini, Genova, Italy.
Striano P; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, 'G Gaslini' Institute, Genova, Italy.
Soblet J; Department of Genetics, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, ULB Center of Human Genetics, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Department of Genetics, Hôpital Erasme ULB Center of Human Genetics, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
Smits G; Department of Genetics, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, ULB Center of Human Genetics, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Department of Genetics, Hôpital Erasme ULB Center of Human Genetics, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
Deconinck N; Department of Pediatric Neurology, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, ULB, Brussels, Belgium.
Barbuti A; Department of Biosciences, The PaceLab, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
DiFrancesco D; Department of Biosciences, The PaceLab, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
LeGuern E; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France.
Guerrini R; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A Meyer Children's Hospital, University of Florence, Viale Pieraccini 24, Florence, Italy.; EuroEPINOMICS RES Consortium.
Santoro B; Department of Neuroscience, Columbia University, New York, NY, USA.
Hamacher K; Computational Biology and Simulation Group, Department of Biology, Technische Universität Darmstadt, Darmstadt, Germany.
Thiel G; Membrane Biophysics, Deparment of Biology, Technische Universität Darmstadt, Darmstadt, Germany.
Moroni A; Department of Biosciences, University of Milan, Milan, Italy.
DiFrancesco JC; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.; Department of Neurology, San Gerardo Hospital, University Milano-Bicocca, Monza, Italy.
Depienne C; EuroEPINOMICS RES Consortium.; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.
Pokaż więcej
Źródło :
Brain : a journal of neurology [Brain] 2018 Nov 01; Vol. 141 (11), pp. 3160-3178.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Epilepsy, Generalized/*genetics
Hyperpolarization-Activated Cyclic Nucleotide-Gated Channels/*genetics
Mutation/*genetics
Potassium Channels/*genetics
Spasms, Infantile/*genetics
Adolescent ; Adult ; Aged ; Animals ; CHO Cells ; Child ; Child, Preschool ; Cricetulus ; Electric Stimulation ; Female ; Genetic Association Studies ; Humans ; Infant ; Male ; Membrane Potentials/genetics ; Middle Aged ; Models, Molecular ; Mutagenesis, Site-Directed/methods ; Young Adult
SCR Disease Name :
Infantile Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes.
Autorzy :
Kato H; Department of Neurology, Tosei General Hospital, Japan.
Kokunai Y; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Japan; INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière - ICM and National Reference Center for Muscular Channelopathies, University Hospital Pitié-Salpêtrière, France.
Dalle C; INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière - ICM and National Reference Center for Muscular Channelopathies, University Hospital Pitié-Salpêtrière, France.
Kubota T; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Japan; Department of Biochemistry and Molecular Biology, The University of Chicago, United States; Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Japan.
Madokoro Y; Department of Neurology, Tosei General Hospital, Japan.
Yuasa H; Department of Neurology, Tosei General Hospital, Japan.
Uchida Y; Department of Neurology, Tosei General Hospital, Japan.
Ikeda T; Department of Neurology, Tosei General Hospital, Japan.
Mochizuki H; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Japan.
Nicole S; INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière - ICM and National Reference Center for Muscular Channelopathies, University Hospital Pitié-Salpêtrière, France.
Fontaine B; INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière - ICM and National Reference Center for Muscular Channelopathies, University Hospital Pitié-Salpêtrière, France.
Takahashi MP; Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Japan; Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Japan. Electronic address: .
Mitake S; Department of Neurology, Tosei General Hospital, Japan.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of the neurological sciences [J Neurol Sci] 2016 Oct 15; Vol. 369, pp. 254-258. Date of Electronic Publication: 2016 Aug 13.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms :
Chloride Channels/*genetics
Mutation/*genetics
Myotonia/*genetics
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel/*genetics
Adult ; DNA Mutational Analysis ; Electromyography ; Evoked Potentials, Motor/genetics ; Exercise Test ; Humans ; Male ; Myotonia/physiopathology
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The endoplasmic reticulum-mitochondria interface is perturbed in PARK2 knockout mice and patients with PARK2 mutations.
Autorzy :
Gautier CA; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Erpapazoglou Z; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Mouton-Liger F; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Muriel MP; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Cormier F; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.; National Research Council (CNR), Institute of Neuroscience, Milan, Italy.
Bigou S; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Duffaure S; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Girard M; CECS, I-Stem, AFM, Institute of Stem Cell Therapy and Exploration of Monogenic Diseases, 91030 Evry cedex, France.
Foret B; CECS, I-Stem, AFM, Institute of Stem Cell Therapy and Exploration of Monogenic Diseases, 91030 Evry cedex, France.
Iannielli A; National Research Council (CNR), Institute of Neuroscience, Milan, Italy.; Division of Neuroscience, San Raffaele Scientific Institute, 20132 Milan, Italy.
Broccoli V; National Research Council (CNR), Institute of Neuroscience, Milan, Italy.; Division of Neuroscience, San Raffaele Scientific Institute, 20132 Milan, Italy.
Dalle C; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Bohl D; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Michel PP; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Corvol JC; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.; Assistance-publique Hôpitaux de Paris, Inserm, CIC-1422, Department of Neurology, Hôpital Pitié-Salpêtrière, F-75013 Paris, France.
Brice A; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Corti O; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Inserm, U1127, F-75013 Paris, France .; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, CNRS, UMR 7225, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, F-75013 Paris, France.; Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013 Paris, France.
Pokaż więcej
Źródło :
Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2016 Jul 15; Vol. 25 (14), pp. 2972-2984. Date of Electronic Publication: 2016 May 19.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Endoplasmic Reticulum/*metabolism
GTP Phosphohydrolases/*genetics
Mitochondria/*metabolism
Parkinson Disease/*genetics
Ubiquitin-Protein Ligases/*genetics
Animals ; Calcium Signaling/genetics ; Cytosol/metabolism ; Endoplasmic Reticulum/pathology ; Fibroblasts ; GTP Phosphohydrolases/biosynthesis ; Gene Expression Regulation ; Humans ; Induced Pluripotent Stem Cells/metabolism ; Mice ; Mice, Knockout ; Mitochondria/pathology ; Mitophagy/genetics ; Mutation ; Parkinson Disease/metabolism ; Parkinson Disease/pathology
Czasopismo naukowe
Tytuł :
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.
Autorzy :
Nava C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France. [5].
Dalle C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme d'Electrophysiologie, Paris, France. [3].
Rastetter A; INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Striano P; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, 'G Gaslini Institute', Genova, Italy.
de Kovel CG; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Nabbout R; 1] Department of Pediatric Neurology, Centre de Référence Epilepsies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. [2] INSERM U663, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Cancès C; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
Ville D; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.
Brilstra EH; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Gobbi G; Child Neurology Unit, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Institute of Neurological Sciences of Bologna, Bologna, Italy.
Raffo E; Service de Neuropédiatrie, Hôpital d'Enfants de Brabois, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre Les Nancy, France.
Bouteiller D; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme de Génotypage et Séquençage, Paris, France.
Marie Y; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Plateforme de Génotypage et Séquençage, Paris, France.
Trouillard O; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [3] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France.
Robbiano A; Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurosciences, Gaslini Institute, Genova, Italy.
Keren B; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Cytogénétique, Paris, France.
Agher D; INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Roze E; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
Lesage S; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
Nicolas A; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
Brice A; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France.
Baulac M; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
Vogt C; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
El Hajj N; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
Schneider E; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
Suls A; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Weckhuysen S; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Gormley P; Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, UK.
Lehesjoki AE; 1] Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland. [2] Research Programs Unit, Molecular Neurology and Neuroscience Center, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
De Jonghe P; 1] Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium. [2] Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Helbig I; Department of Neuropediatrics, University Medical Center Schleswig-Holstein, Christian Albrechts University, Kiel, Germany.
Baulac S; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France.
Zara F; Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurosciences, Gaslini Institute, Genova, Italy.
Koeleman BP; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Haaf T; Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
LeGuern E; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] CNRS 7225, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Paris, France.
Depienne C; 1] INSERM UMR 975, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Université Pierre et Marie Curie-Paris 6 (UPMC), UMRS 975, Paris, France. [3] Institüt für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, Germany.
Pokaż więcej
Corporate Authors :
EuroEPINOMICS RES Consortium
Źródło :
Nature genetics [Nat Genet] 2014 Jun; Vol. 46 (6), pp. 640-5. Date of Electronic Publication: 2014 Apr 20.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Point Mutation*
Aicardi Syndrome/*genetics
Hyperpolarization-Activated Cyclic Nucleotide-Gated Channels/*genetics
Potassium Channels/*genetics
Spasms, Infantile/*genetics
Amino Acid Sequence ; Animals ; CHO Cells ; Child, Preschool ; Cohort Studies ; Cricetinae ; Cricetulus ; DNA Mutational Analysis ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Molecular Sequence Data ; Mutation, Missense ; Patch-Clamp Techniques ; Pedigree ; Sequence Analysis, DNA ; Sequence Homology, Amino Acid
SCR Disease Name :
Infantile Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The chimeric approach reveals that differences in the TRPV1 pore domain determine species-specific sensitivity to block of heat activation.
Autorzy :
Papakosta M; Pain Research Unit, Pfizer Global Research and Development, CT139NJ Sandwich, United Kingdom. />Dalle C
Haythornthwaite A
Cao L
Stevens EB
Burgess G
Russell R
Cox PJ
Phillips SC
Grimm C
Pokaż więcej
Źródło :
The Journal of biological chemistry [J Biol Chem] 2011 Nov 11; Vol. 286 (45), pp. 39663-72. Date of Electronic Publication: 2011 Sep 12.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Hot Temperature*
TRPV Cation Channels/*metabolism
Animals ; CHO Cells ; Cricetinae ; Cricetulus ; HEK293 Cells ; Humans ; Protein Structure, Tertiary ; Rats ; Recombinant Fusion Proteins/antagonists & inhibitors ; Recombinant Fusion Proteins/genetics ; Recombinant Fusion Proteins/metabolism ; Species Specificity ; Sulfonamides/pharmacology ; TRPV Cation Channels/antagonists & inhibitors ; TRPV Cation Channels/genetics ; Thiourea/analogs & derivatives ; Thiourea/pharmacology
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Transcriptional repression of the M channel subunit Kv7.2 in chronic nerve injury.
Autorzy :
Rose K; Institute of Membrane and Systems Biology, Faculty of Biological Science, University of Leeds, Leeds, UK Pain TA, Pfizer Global Research and Development, Sandwich, UK.
Ooi L
Dalle C
Robertson B
Wood IC
Gamper N
Pokaż więcej
Źródło :
Pain [Pain] 2011 Apr; Vol. 152 (4), pp. 742-754. Date of Electronic Publication: 2011 Feb 23.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Ganglia, Spinal/*metabolism
Gene Expression Regulation/*physiology
KCNQ2 Potassium Channel/*metabolism
Neurons/*metabolism
Sciatic Neuropathy/*physiopathology
Aminopyridines/pharmacology ; Analgesics/pharmacology ; Analysis of Variance ; Anesthetics, Local/pharmacology ; Animals ; Chronic Disease ; Disease Models, Animal ; Ganglia, Spinal/drug effects ; Ganglia, Spinal/pathology ; Gene Expression Regulation/drug effects ; Glial Fibrillary Acidic Protein/metabolism ; Glycoproteins/metabolism ; Hyperalgesia/drug therapy ; Indoles ; KCNQ2 Potassium Channel/genetics ; Lectins/metabolism ; Lidocaine/pharmacology ; Male ; Membrane Potentials/drug effects ; Membrane Potentials/physiology ; Neurofilament Proteins/genetics ; Neurofilament Proteins/metabolism ; Neurons/physiology ; Patch-Clamp Techniques ; RNA, Messenger/metabolism ; Rats ; Rats, Wistar ; Repressor Proteins/metabolism ; Sciatic Neuropathy/drug therapy ; Sciatic Neuropathy/pathology ; TRPV Cation Channels/metabolism
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies