- Tytuł:
- Characterization of the SRD5A3-CDG Clinical Spectrum
- Autorzy:
- Temat:
-
Congenital disorder of glycosylation
SRD5A3
developmental delay
visual impairment
quality of life
Medicine (General)
R5-920 - Źródło:
- Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 11 (2023)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942023000100303&tlng=en; https://doaj.org/toc/2326-4594
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/d67f386963c2402db2a607af915ae0c6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe