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Wyszukujesz frazę ""Darling, Alejandra"" wg kryterium: Autor


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Tytuł :
Celia’s encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant
Autorzy :
Sánchez-Iglesias, Sofía
Crocker, Melissa
O’Callaghan, Mar
Darling, Alejandra
García-Cazorla, Angels
Domingo-Jiménez, Rosario
Castro, Ana
Fernández-Pombo, AntíaAff1, Aff5
Ruibal, ÁlvaroAff6, Aff7
Aguiar, PabloAff6, Aff7
Garrido-Pumar, MiguelAff6, Aff7
Rodríguez-Núñez, Antonio
Álvarez-Escudero, Julián
Brown, Rebecca J.
Araújo-Vilar, DavidAff1, Aff5, Aff11
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Źródło :
neurogenetics. 20(2):73-82
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Sensory Tricks in Pantothenate Kinase‐Associated Neurodegeneration: Video‐Analysis of 43 Patients.
Autorzy :
Martins, Joana (AUTHOR)
Darling, Alejandra (AUTHOR)
Garrido, Cristina (AUTHOR)
Espinós, Carmen (AUTHOR)
Martí, María José (AUTHOR)
Dueñas, Belen Pérez (AUTHOR)
Temudo, Teresa (AUTHOR)
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Źródło :
Movement Disorders Clinical Practice. Nov2019, Vol. 6 Issue 8, p704-707. 4p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Plasma idebenone monitoring in Friedreich's ataxia patients during a long-term follow-up.
Autorzy :
Paredes-Fuentes AJ; Clinical Biochemistry Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Cesar S; Arrhythmia, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Montero R; Clinical Biochemistry Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Latre C; Pharmacy Department, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Genovès J; Molecular Genetics Department, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Martorell L; Molecular Genetics Department, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Cuadras D; Statistics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Colom H; Department of Pharmacy and Pharmaceutical Technology and Physical-Chemistry, Faculty of Pharmacy and Food Sciences, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Pineda M; Metabolic and Ataxia Unit, Department of Paediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Del Mar O'Callaghan M; Metabolic and Ataxia Unit, Department of Paediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Sarquella-Brugada G; Arrhythmia, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain; Medical Sciences Department, School of Medicine, University of Girona, 17004 Girona, Spain.
Darling A; Metabolic and Ataxia Unit, Department of Paediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
Artuch R; Clinical Biochemistry Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain. Electronic address: .
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Źródło :
Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie [Biomed Pharmacother] 2021 Sep 08; Vol. 143, pp. 112143. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 08.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2-3 phenotype associated with parkinsonian features and levodopa responsiveness.
Autorzy :
Darling A; Pediatric Neurology Department, Metabolic Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Electronic address: .
Irún P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto Carlos III, IIS Aragón, Zaragoza, 50009, Spain.
Giraldo P; CIBER Enfermedades Raras (CIBERER), Translational Research Unit, Miguel Servet University Hospital, Zaragoza, Spain.
Armstrong J; Genetic Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Spain.
Gort L; Errors Congènits Del Metabolisme, Servei de Bioquímica I Genètica Molecular, CDB, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.
Díaz-Conradi Á; Departamento de Hematología Pediátrica, HMNens, HMHospitales, Barcelona, Spain.
Yubero D; Genetic Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Spain.
De Oryazábal Sanz AL; Pediatric Neurology Department, Metabolic Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
Ormazábal A; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Spain; Biochemistry Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
Artuch R; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Spain; Biochemistry Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
García-Cazorla À; Pediatric Neurology Department, Metabolic Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
O'Callaghan M; Pediatric Neurology Department, Metabolic Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
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Źródło :
Parkinsonism & related disorders [Parkinsonism Relat Disord] 2021 Aug 19; Vol. 91, pp. 19-22. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 19.
Typ publikacji :
Journal Article
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