Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""David, Dezső"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape
Autorzy:
David, Dezső
Freixo, João P.
Fino, Joana
Carvalho, Inês
Marques, Mariana
Cardoso, Manuela
Piña-Aguilar, Raul E.Aff3, Aff4
Morton, Cynthia C.Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, Aff7
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 139(4):531-543
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape
Autorzy:
David, Dezső
Freixo, João P.
Fino, Joana
Carvalho, Inês
Marques, Mariana
Cardoso, Manuela
Piña-Aguilar, Raul E.
Morton, Cynthia C.
Pokaż więcej
Temat:
Adolescent
Adult
Chromosomes, Human
Female
Humans
Male
Pregnancy
Workflow
Abnormalities, Multiple
Bone Diseases, Developmental
Chromosome Disorders
Facies
Genes, Dominant
Intellectual Disability
Prenatal Diagnosis
Tooth Abnormalities
Translocation, Genetic
Doenças Genéticas
Genetics(clinical)
Genetics
Human genetics
Phenocopy
Chromosomal translocation
Autosomal dominant trait
Haploinsufficiency
Biology
Trisomy
medicine.disease
medicine
Prenatal diagnosis
Breakpoint
Źródło:
David, D, Freixo, J P, Fino, J, Carvalho, I, Marques, M, Cardoso, M, Piña-aguilar, R E & Morton, C C 2020, ' Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape ', Human Genetics . https://doi.org/10.1007/s00439-020-02121-x
Opis pliku:
application/pdf
Dostępność:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bccff69d82ff6ce5da64043a8215c03e
Tytuł:
Clinical Severity of PGK1 Deficiency Due To a Novel p.E120K Substitution Is Exacerbated by Co-inheritance of a Subclinical Translocation t(3;14)(q26.33;q12), Disrupting NUBPL Gene
Autorzy:
David, Dezső
Almeida, Lígia S.
Maggi, MaristellaAff9, Aff10
Araújo, Carlos
Imreh, Stefan
Valentini, Giovanna
Fekete, György
Haltrich, Irén
Pokaż więcej
Źródło:
JIMD Reports, Volume 23. 23:55-65
Materiał oryginalny:
Electronic supplementary material The online version of this chapter (doi:10.1007/8904_2015_427) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Competing interests: None declared
Książka elektroniczna
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies

Prześlij opinię

Twoje opinie są dla nas bardzo ważne i mogą być niezwykle pomocne w pokazaniu nam, gdzie możemy dokonać ulepszeń. Bylibyśmy bardzo wdzięczni za poświęcenie kilku chwil na wypełnienie krótkiego formularza.

Formularz