Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""David Chitayat"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 30
Tytuł:
P610: Identification of trinucleotide repeat expansions in DMPK using rapid whole genome sequencing
Autorzy:
Lucia Guidugli
Monia Hammer
Bryant Cao
Joseph Shen
Daniel Rito
Claire Botsford
David Chitayat
Jerica Lenberg
Kristen Wigby
Kelly Watkins
Stephen Kingsmore
Mari Tokita
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101516- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424006629; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/764f922ac0f54b0cbf4a567f0073dcda  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P769: Trio-whole exome and whole genome sequencing in fetal central nervous system anomalies
Autorzy:
Ariel Gershon
Tanvi Anandampillai
Maahil Arshad
Nicole Martin
James Stavropoulos
Abdul Noor
Elena Greenfeld
Karen Chong
David Chitayat
Stephen Meyn
Yiming Wang
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101677- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424008239; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/0dffaa46cc8d41e5911707eba4163635  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P782: Validation of low-pass genome sequencing for prenatal diagnosis
Autorzy:
Chloe Mighton
Abdul Noor
Nicholas Watkins
Vanessa Di Gioacchino
Jordan Lerner-Ellis
Andrew Wong
Nina Anggala
David Chitayat
Elena Greenfeld
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101690- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424008367; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/55d3c8e9ecc8404bbce5f320bb060a40  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P804: Prenatal diagnosis of atypical Holt-Oram syndrome caused by a novel inherited intragenic TBX5 duplication: A rare mechanism with variable expressivity
Autorzy:
Michael Mackley
Rachel Silver
Nicholas Watkins
Elena Greenfeld
Sarah Redmond
Hui Jue Zhang
Maian Roifman
David Chitayat
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101712- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424008586; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d234030d61f14aa197078b03b0073221  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P812: Multiple fetal anomalies suggest a role for CDK20 in human ciliopathies
Autorzy:
Karen Chong
David Chitayat
Greg Ryan
Rory Windrim
Patrick Shannon
William Parks
Claire Botsford
Tami Uster
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101720- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424008665; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/8aa663c871b04eb889bc6bbbaead2177  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Development of a storytelling communication facilitation tool (SCFT) to facilitate discussion of complex genetic diagnoses between parents and their children: A pilot study using 22q11.2 deletion syndrome as a model condition
Autorzy:
Simina Bogatan
Andrea Shugar
Syed Wasim
Susan Ball
Cathryn Schmidt
David Chitayat
Cheryl Shuman
Cheryl Cytrynbaum
Pokaż więcej
Temat:
22q11.2 deletion syndrome
Parent-child communication
Facilitating conversation
Disclosure of genetic diagnosis
Storytelling communication facilitation tool
Public aspects of medicine
RA1-1270
Źródło:
PEC Innovation, Vol 2, Iss , Pp 100115- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2772628222001005; https://doaj.org/toc/2772-6282
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/0ad68592fa0449d6948797743bdaaa9a  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Parental Preferences for Expanded Newborn Screening: What Are the Limits?
Autorzy:
Nicole S. Y. Liang
Abby Watts-Dickens
David Chitayat
Riyana Babul-Hirji
Pranesh Chakraborty
Robin Z. Hayeems
Pokaż więcej
Temat:
newborn screening
next-generation sequencing
newborn genomic sequencing
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Children, Vol 10, Iss 8, p 1362 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2227-9067/10/8/1362; https://doaj.org/toc/2227-9067
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1d97c2c353cb4dfbb22045bf6bf603d1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Role of comprehensive cytogenomic investigation in successful reproductive outcome of parental small neocentromeric supernumerary ring chromosome: A case report
Autorzy:
Yiming Wang
Joanna Lazier
Diane Myles‐Reid
Abdul Noor
David Chitayat
Elena Greenfeld
Pokaż więcej
Temat:
microdeletion
neocentromere
preimplantation genetic testing
small supernumerary ring chromosome
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 4, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f1070b0924f9484d89d8704f1ff54a03  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Fetal Macrocephaly: A Novel Sonographic Finding in Congenital Myotonic Dystrophy
Autorzy:
Shiri Shinar
Parry Balakumar
Vibhuti Shah
Karen Chong
Tami Uster
David Chitayat
Pokaż więcej
Temat:
congenital myotonic dystrophy
cdm
macrocephaly
dm1
fetal
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
American Journal of Perinatology Reports, Vol 10, Iss 03, Pp e294-e299 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2157-6998; https://doaj.org/toc/2157-7005
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/74f94ee8aa544191889b6f9a9e31251d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Complete trisomy 9 with unusual phenotypic associations: Dandy-Walker malformation, cleft lip and cleft palate, cardiovascular abnormalities
Autorzy:
Gabriele Tonni
Mario Lituania
David Chitayat
Maria Paola Bonasoni
Sarah Keating
Megan Thompson
Patrick Shannon
Pokaż więcej
Temat:
aneuploidy
congenital abnormalities
congenital heart disease
Dandy-Walker malformation
right aortic arch
trisomy 9
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 53, Iss 4, Pp 592-597 (2014)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455914001946; https://doaj.org/toc/1028-4559
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d5733e891de44606b9c508384f59ccd1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Pregnancy in 3M syndrome
Autorzy:
Maria C. Cusimano
David Chitayat
Marie Injeyan
Michael Geary
Pokaż więcej
Temat:
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło:
Journal of Obstetrics and Gynaecology, Vol 38, Iss 3, Pp 421-422 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/0144-3615; https://doaj.org/toc/1364-6893
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c4d85a4848aa4a3f8f32daf0f9e4f45a  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Fetal Renal Echogenicity Associated with Maternal Focal Segmental Glomerulosclerosis: The Effect of Transplacental Transmission of Permeability Factor suPAR
Autorzy:
Shirley Shuster
Ghada Ankawi
Christoph Licht
Jochen Reiser
Xuexiang Wang
Changli Wei
David Chitayat
Michelle Hladunewich
Pokaż więcej
Temat:
echogenic kidneys
oligohydramnios
nephrotic syndrome
focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)
soluble urokinase-type plasminogen activator receptor (suPAR)
Medicine
Źródło:
Journal of Clinical Medicine, Vol 7, Iss 10, p 324 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.mdpi.com/2077-0383/7/10/324; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/351cfc3e21f3434a9d8d8c3346079905  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 30

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies