Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""De Jonghe, P."" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 38
Tytuł:
De-novo mutation in hereditary motor and sensory neuropathy type I.
Autorzy:
Hoogendijk JE; Department of Neurology, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.
Hensels GW
Gabreëls-Festen AA
Gabreëls FJ
Janssen EA
de Jonghe P
Martin JJ
van Broeckhoven C
Valentijn LJ
Baas F
et. al.
Pokaż więcej
Źródło:
Lancet (London, England) [Lancet] 1992 May 02; Vol. 339 (8801), pp. 1081-2.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Chromosomes, Human, 16-18*
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Chromosome Aberrations/*diagnosis
Adolescent ; Adult ; Child ; Chromosome Disorders ; Female ; Humans ; Male ; Multigene Family/genetics ; Mutation
Czasopismo naukowe
Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Genetic refinement of the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) locus at chromosome 17q25.
Autorzy:
Meulemann J; Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology, Born-Bunge Foundation, Department of Biochemistry, University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.
Kuhlenbäumer G
Schirmacher A
Wehnert M
De Jonghe P
De Vriendt E
Young P
Airaksinen E
Pou-Serradell A
Prats JM
Ringelstein B
Stögbauer F
Van Broeckhoven C
Timmerman V
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 1999 Dec; Vol. 7 (8), pp. 920-7.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Chromosomes, Human, Pair 17*
Brachial Plexus Neuritis/*genetics
Chromosome Banding ; Female ; Genetic Linkage ; Genetic Markers ; Humans ; Lod Score ; Male ; Pedigree ; Penetrance
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21.
Autorzy:
Ismailov SM; Russian State Medical University, Moscow, Russia.
Fedotov VP
Dadali EL
Polyakov AV
Van Broeckhoven C
Ivanov VI
De Jonghe P
Timmerman V
Evgrafov OV
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2001 Aug; Vol. 9 (8), pp. 646-50.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Chromosome Mapping*
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 7/*genetics
Genes, Dominant/*genetics
Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Genetic Markers/genetics ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male ; Pedigree
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Mutation analysis of 12 candidate genes for distal hereditary motor neuropathy type II (distal HMN II) linked to 12q24.3.
Autorzy:
Irobi J; Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (VIB), Born-Bunge Foundation (BBS), University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.
Nelis E
Verhoeven K
De Vriendt E
Dierick I
De Jonghe P
Van Broeckhoven C
Timmerman V
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS [J Peripher Nerv Syst] 2002 Jun; Vol. 7 (2), pp. 87-95.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Genetic Linkage*
Mutation*
Chromosomes, Human, Pair 12/*genetics
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
Base Sequence/genetics ; DNA Mutational Analysis ; Humans ; Molecular Sequence Data
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome.
Autorzy:
Windpassinger C; Institute of Medical Biology and Human Genetics, Medical University Graz, Harrachgasse 21/8, A-8010 Graz, Austria.
Auer-Grumbach M
Irobi J
Patel H
Petek E
Hörl G
Malli R
Reed JA
Dierick I
Verpoorten N
Warner TT
Proukakis C
Van den Bergh P
Verellen C
Van Maldergem L
Merlini L
De Jonghe P
Timmerman V
Crosby AH
Wagner K
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2004 Mar; Vol. 36 (3), pp. 271-6. Date of Electronic Publication: 2004 Feb 22.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
GTP-Binding Protein gamma Subunits/*genetics
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
Bone and Bones/abnormalities ; Genetic Heterogeneity ; Humans ; Motor Neurons/pathology ; Mutation, Missense ; Paraparesis/genetics ; Syndrome
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
Autorzy:
Irobi J; Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology, University of Antwerp, Universiteitsplein 1, B-2610 Antwerpen, Belgium.
Van Impe K
Seeman P
Jordanova A
Dierick I
Verpoorten N
Michalik A
De Vriendt E
Jacobs A
Van Gerwen V
Vennekens K
Mazanec R
Tournev I
Hilton-Jones D
Talbot K
Kremensky I
Van Den Bosch L
Robberecht W
Van Vandekerckhove J
Van Broeckhoven C
Gettemans J
De Jonghe P
Timmerman V
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2004 Jun; Vol. 36 (6), pp. 597-601. Date of Electronic Publication: 2004 May 02.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Point Mutation*
Protein Serine-Threonine Kinases*
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Heat-Shock Proteins/*genetics
Amino Acid Sequence ; Animals ; COS Cells ; Cell Line ; Charcot-Marie-Tooth Disease/metabolism ; Female ; Heat-Shock Proteins/chemistry ; Heat-Shock Proteins/metabolism ; Humans ; Male ; Molecular Chaperones ; Molecular Sequence Data ; Pedigree ; Recombinant Proteins/chemistry ; Recombinant Proteins/genetics ; Recombinant Proteins/metabolism ; Sequence Homology, Amino Acid ; Transfection
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.
Autorzy:
Evgrafov OV; Department of Psychiatry, New York State Psychiatric Institute/Research Foundation for Mental Hygiene, Unit 28, 1051 Riverside Drive, New York, New York 10032, USA. />Mersiyanova I
Irobi J
Van Den Bosch L
Dierick I
Leung CL
Schagina O
Verpoorten N
Van Impe K
Fedotov V
Dadali E
Auer-Grumbach M
Windpassinger C
Wagner K
Mitrovic Z
Hilton-Jones D
Talbot K
Martin JJ
Vasserman N
Tverskaya S
Polyakov A
Liem RK
Gettemans J
Robberecht W
De Jonghe P
Timmerman V
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2004 Jun; Vol. 36 (6), pp. 602-6. Date of Electronic Publication: 2004 May 02.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
MeSH Terms:
Mutation, Missense*
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Heat-Shock Proteins/*genetics
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
Neoplasm Proteins/*genetics
Amino Acid Sequence ; Animals ; Base Sequence ; Cell Line ; DNA, Complementary/genetics ; Female ; HSP27 Heat-Shock Proteins ; Humans ; Male ; Mice ; Molecular Chaperones ; Molecular Sequence Data ; Nerve Degeneration/genetics ; Recombinant Proteins/genetics ; Sequence Homology, Amino Acid ; Transfection
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Mutations in the pleckstrin homology domain of dynamin 2 cause dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
Autorzy:
Züchner S; Center for Human Genetics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.
Noureddine M
Kennerson M
Verhoeven K
Claeys K
De Jonghe P
Merory J
Oliveira SA
Speer MC
Stenger JE
Walizada G
Zhu D
Pericak-Vance MA
Nicholson G
Timmerman V
Vance JM
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2005 Mar; Vol. 37 (3), pp. 289-94. Date of Electronic Publication: 2005 Jan 30.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
MeSH Terms:
Mutation*
Blood Proteins/*genetics
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Dynamin II/*genetics
Phosphoproteins/*genetics
Animals ; Blood Proteins/chemistry ; Blotting, Western ; Cell Line ; Cloning, Molecular ; DNA, Complementary ; Dynamin II/chemistry ; Genes, Dominant ; Humans ; Molecular Sequence Data ; Phosphoproteins/chemistry
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Autorzy:
Kuhlenbäumer G; Department of Neurology, University of Münster, Domagkstr. 3, D-48149 Münster, Germany. .de
Hannibal MC
Nelis E
Schirmacher A
Verpoorten N
Meuleman J
Watts GD
De Vriendt E
Young P
Stögbauer F
Halfter H
Irobi J
Goossens D
Del-Favero J
Betz BG
Hor H
Kurlemann G
Bird TD
Airaksinen E
Mononen T
Serradell AP
Prats JM
Van Broeckhoven C
De Jonghe P
Timmerman V
Ringelstein EB
Chance PF
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2005 Oct; Vol. 37 (10), pp. 1044-6. Date of Electronic Publication: 2005 Sep 25.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
MeSH Terms:
Mutation*
Brachial Plexus Neuritis/*genetics
Chromosomes, Human, Pair 17/*genetics
GTP Phosphohydrolases/*genetics
Amino Acid Sequence ; Animals ; Base Sequence ; Dogs ; Humans ; Mice ; Molecular Sequence Data ; Rats ; Septins
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Autorzy:
Jordanova A; Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology, University of Antwerp, Universiteitsplein 1, 2610 Antwerpen, Belgium.
Irobi J
Thomas FP
Van Dijck P
Meerschaert K
Dewil M
Dierick I
Jacobs A
De Vriendt E
Guergueltcheva V
Rao CV
Tournev I
Gondim FA
D'Hooghe M
Van Gerwen V
Callaerts P
Van Den Bosch L
Timmermans JP
Robberecht W
Gettemans J
Thevelein JM
De Jonghe P
Kremensky I
Timmerman V
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2006 Feb; Vol. 38 (2), pp. 197-202. Date of Electronic Publication: 2006 Jan 22.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Axons/*enzymology
Charcot-Marie-Tooth Disease/*enzymology
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Genes, Dominant/*genetics
Mutation/*genetics
Tyrosine-tRNA Ligase/*genetics
Tyrosine-tRNA Ligase/*metabolism
Amino Acid Sequence ; Animals ; Axons/metabolism ; Axons/pathology ; Biological Assay ; COS Cells ; Cell Line, Tumor ; Cells, Cultured ; Charcot-Marie-Tooth Disease/metabolism ; Chlorocebus aethiops ; Genetic Complementation Test ; Heterozygote ; Humans ; Mice ; Molecular Sequence Data ; Protein Transport ; Recombinant Proteins ; Saccharomyces cerevisiae/cytology ; Saccharomyces cerevisiae/growth & development ; Sequence Alignment ; Tyrosine-tRNA Ligase/chemistry
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Charcot-Marie-Tooth disease: a clinico-genetic confrontation.
Autorzy:
Barisic N; Department of Pediatrics, Zagreb University Medical School, Zagreb, Croatia. />Claeys KG
Sirotković-Skerlev M
Löfgren A
Nelis E
De Jonghe P
Timmerman V
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of human genetics [Ann Hum Genet] 2008 May; Vol. 72 (Pt 3), pp. 416-41. Date of Electronic Publication: 2008 Jan 23.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
MeSH Terms:
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Charcot-Marie-Tooth Disease/*pathology
Genes, Dominant ; Genes, Recessive ; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies/genetics ; Humans
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
A role of SCN9A in human epilepsies, as a cause of febrile seizures and as a potential modifier of Dravet syndrome.
Autorzy:
Singh NA; Department of Human Genetics, University of Utah, Salt Lake City, Utah, United States of America. />Pappas C
Dahle EJ
Claes LR
Pruess TH
De Jonghe P
Thompson J
Dixon M
Gurnett C
Peiffer A
White HS
Filloux F
Leppert MF
Pokaż więcej
Źródło:
PLoS genetics [PLoS Genet] 2009 Sep; Vol. 5 (9), pp. e1000649. Date of Electronic Publication: 2009 Sep 18.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Abnormalities, Multiple/*genetics
Epilepsy/*complications
Epilepsy/*genetics
Seizures, Febrile/*etiology
Seizures, Febrile/*genetics
Sodium Channels/*genetics
Abnormalities, Multiple/physiopathology ; Amino Acid Sequence ; Amino Acid Substitution/genetics ; Animals ; Base Sequence ; DNA Mutational Analysis ; Electroshock ; Epilepsy/physiopathology ; Female ; Gene Knock-In Techniques ; Humans ; Kindling, Neurologic/physiology ; Male ; Mice ; Molecular Sequence Data ; Mutation/genetics ; NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel ; NAV1.7 Voltage-Gated Sodium Channel ; Nerve Tissue Proteins/genetics ; Pedigree ; Protein Subunits/genetics ; Seizures, Febrile/physiopathology ; Sequence Alignment ; Sodium Channels/chemistry ; Syndrome
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy.
Autorzy:
Kurth I; Department of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. .de
Pamminger T
Hennings JC
Soehendra D
Huebner AK
Rotthier A
Baets J
Senderek J
Topaloglu H
Farrell SA
Nürnberg G
Nürnberg P
De Jonghe P
Gal A
Kaether C
Timmerman V
Hübner CA
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2009 Nov; Vol. 41 (11), pp. 1179-81. Date of Electronic Publication: 2009 Oct 18.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation*
Golgi Apparatus/*metabolism
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies/*genetics
Membrane Proteins/*genetics
Neoplasm Proteins/*genetics
Adult ; Animals ; Female ; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies/metabolism ; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies/pathology ; Humans ; Intracellular Signaling Peptides and Proteins ; Male ; Membrane Proteins/metabolism ; Mice ; Pedigree ; RNA Interference
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Opinion of Belgian neurologists on antiepileptic drug treatment in 2006: Belgian study on epilepsy treatment (BESET-2).
Autorzy:
Legros B; Department of Neurology, ULB-Hôpital Erasme, Reference Center for the Treatment of Refractory Epilepsy, 808, route de Lennik, 1070 Bruxelles, Belgium. />Boon P
De Jonghe P
Sadzot B
Van Rijckevorsel K
Schmedding E
Pokaż więcej
Źródło:
Acta neurologica Scandinavica [Acta Neurol Scand] 2009 Dec; Vol. 120 (6), pp. 402-10. Date of Electronic Publication: 2009 Oct 05.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Anticonvulsants/*therapeutic use
Epilepsy/*drug therapy
Practice Patterns, Physicians'/*trends
Adult ; Belgium ; Consensus ; Data Collection ; Female ; Humans ; Male ; Pregnancy ; Surveys and Questionnaires
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia.
Autorzy:
Zimoń M; Molecular Neurogenomics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Baets J
Almeida-Souza L
De Vriendt E
Nikodinovic J
Parman Y
Battaloğlu E
Matur Z
Guergueltcheva V
Tournev I
Auer-Grumbach M
De Rijk P
Petersen BS
Müller T
Fransen E
Van Damme P
Löscher WN
Barišić N
Mitrovic Z
Previtali SC
Topaloğlu H
Bernert G
Beleza-Meireles A
Todorovic S
Savic-Pavicevic D
Ishpekova B
Lechner S
Peeters K
Ooms T
Hahn AF
Züchner S
Timmerman V
Van Dijck P
Rasic VM
Janecke AR
De Jonghe P
Jordanova A
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2012 Oct; Vol. 44 (10), pp. 1080-3. Date of Electronic Publication: 2012 Sep 09.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation, Missense*
Abnormalities, Multiple/*genetics
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
Myotonia/*genetics
Nerve Tissue Proteins/*genetics
Abnormalities, Multiple/enzymology ; Amino Acid Sequence ; Animals ; Conserved Sequence ; DNA Mutational Analysis ; Gene Expression ; Genes, Recessive ; Genetic Association Studies ; Genetic Complementation Test ; Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/enzymology ; Humans ; Mice ; Myotonia/enzymology ; Nerve Tissue Proteins/metabolism ; Saccharomyces cerevisiae/enzymology ; Saccharomyces cerevisiae/genetics ; Saccharomyces cerevisiae Proteins/genetics ; Saccharomyces cerevisiae Proteins/metabolism ; Syndrome
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Autorzy:
Lemke JR; Division of Human Genetics, University Children's Hospital Inselspital, Bern, Switzerland.
Lal D
Reinthaler EM
Steiner I
Nothnagel M
Alber M
Geider K
Laube B
Schwake M
Finsterwalder K
Franke A
Schilhabel M
Jähn JA
Muhle H
Boor R
Van Paesschen W
Caraballo R
Fejerman N
Weckhuysen S
De Jonghe P
Larsen J
Møller RS
Hjalgrim H
Addis L
Tang S
Hughes E
Pal DK
Veri K
Vaher U
Talvik T
Dimova P
Guerrero López R
Serratosa JM
Linnankivi T
Lehesjoki AE
Ruf S
Wolff M
Buerki S
Wohlrab G
Kroell J
Datta AN
Fiedler B
Kurlemann G
Kluger G
Hahn A
Haberlandt DE
Kutzer C
Sperner J
Becker F
Weber YG
Feucht M
Steinböck H
Neophythou B
Ronen GM
Gruber-Sedlmayr U
Geldner J
Harvey RJ
Hoffmann P
Herms S
Altmüller J
Toliat MR
Thiele H
Nürnberg P
Wilhelm C
Stephani U
Helbig I
Lerche H
Zimprich F
Neubauer BA
Biskup S
von Spiczak S
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2013 Sep; Vol. 45 (9), pp. 1067-72. Date of Electronic Publication: 2013 Aug 11.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation*
Epilepsies, Partial/*genetics
Receptors, N-Methyl-D-Aspartate/*genetics
Amino Acid Substitution ; Epilepsies, Partial/diagnosis ; Female ; Humans ; Male ; Models, Molecular ; Mutation, Missense ; Pedigree ; Protein Conformation ; Receptors, N-Methyl-D-Aspartate/chemistry ; Receptors, N-Methyl-D-Aspartate/metabolism
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
A de novo gain-of-function mutation in SCN11A causes loss of pain perception.
Autorzy:
Leipold E; Center for Molecular Biomedicine, Department of Biophysics, Friedrich Schiller University Jena and Jena University Hospital, Jena, Germany.
Liebmann L
Korenke GC
Heinrich T
Giesselmann S
Baets J
Ebbinghaus M
Goral RO
Stödberg T
Hennings JC
Bergmann M
Altmüller J
Thiele H
Wetzel A
Nürnberg P
Timmerman V
De Jonghe P
Blum R
Schaible HG
Weis J
Heinemann SH
Hübner CA
Kurth I
Pokaż więcej
Źródło:
Nature genetics [Nat Genet] 2013 Nov; Vol. 45 (11), pp. 1399-404. Date of Electronic Publication: 2013 Sep 15.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Pain/*genetics
Pain Perception/*physiology
Action Potentials/genetics ; Animals ; Channelopathies/genetics ; Gene Knock-In Techniques ; Humans ; Mice ; Mice, Inbred C57BL ; NAV1.9 Voltage-Gated Sodium Channel/genetics ; Nociceptors/physiology
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Exome sequencing reveals HINT1 mutations as a cause of distal hereditary motor neuropathy.
Autorzy:
Zhao H; 1] Vesalius Research Center, VIB, Leuven, Belgium [2] Laboratory for Translational Genetics, Department of Oncology, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Race V; Laboratory for Molecular Diagnostics, Center for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Matthijs G; Laboratory for Molecular Diagnostics, Center for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
De Jonghe P; 1] Neurogenetics Laboratory, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium [2] Neurogenetics Group, VIB Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium [3] Department of Neurology, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
Robberecht W; 1] Vesalius Research Center, VIB, Leuven, Belgium [2] Department of Experimental Neurology, Leuven Research Institute for Neurodegenerative Diseases (LIND), KU Leuven, Leuven, Belgium [3] Department of Neurology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Lambrechts D; 1] Vesalius Research Center, VIB, Leuven, Belgium [2] Laboratory for Translational Genetics, Department of Oncology, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Van Damme P; 1] Vesalius Research Center, VIB, Leuven, Belgium [2] Department of Experimental Neurology, Leuven Research Institute for Neurodegenerative Diseases (LIND), KU Leuven, Leuven, Belgium [3] Department of Neurology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2014 Jun; Vol. 22 (6), pp. 847-50. Date of Electronic Publication: 2013 Oct 09.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
DNA Mutational Analysis/*methods
Exome/*genetics
Genetic Predisposition to Disease/*genetics
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy/*genetics
Nerve Tissue Proteins/*genetics
Amino Acid Sequence ; Family Health ; Female ; Genotype ; Humans ; Male ; Molecular Sequence Data ; Pedigree ; Sequence Homology, Amino Acid
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 38

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies