Autor: "De Lonlay, Pascale" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant
Autorzy:: Durin, Zoé
Raynor, Alexandre
Fenaille, François
Cholet, Sophie
Vuillaumier-Barrot, Sandrine
Alili, Jean-Meidi
Poupon, Joël
Oussedik, Nouzha Djebrani
Tuchmann-Durand, Caroline
Attali, Jennifer
Touzé, Romain
Dupré, Thierry
Lebredonchel, Elodie
Akaffou, Marlyse Angah
Legrand, Dominique
de Lonlay, Pascale
Bruneel, Arnaud
Foulquier, François; Pokaż więcej
Źródło:: In Translational Research April 2024 266:57-67

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Pubertal origin of growth retardation in inborn errors of protein metabolism: A longitudinal cohort study
Autorzy:: Busiah, Kanetee
Roda, Célina
Crosnier, Anne-Sophie
Brassier, Anaïs
Servais, Aude
Wicker, Camille
Dubois, Sandrine
Assoun, Murielle
Belloche, Claire
Ottolenghi, Chris
Pontoizeau, Clément
Souberbielle, Jean-Claude
Piketty, Marie-Liesse
Perin, Laurence
Le Bouc, Yves
Arnoux, Jean-Baptiste
Netchine, Irène
Imbard, Apolline
de Lonlay, Pascale; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Vitamin deficiencies in children: Lessons from clinical and neuroimaging findings
Autorzy:: Dupuy, Gabrielle
Roux, Charles-Joris
Barrois, Rémi
Imbard, Apolline
Pontoizeau, Clément
Dangles, Marie Thérèse
Aubart, Mélodie
Arnoux, Jean-Baptiste
Margoses, Diane
Brassier, Anaïs
Marbach, Clothilde
Bérat, Claire-Marine
Sarda, Eugénie
Gitiaux, Cyril
de Lonlay, Pascale
Boddaert, Nathalie
Schiff, Manuel
Desguerre, Isabelle; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology May 2024 50:6-15

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmia due to shortening of QT interval
Autorzy:: Lodewyckx, Pierre
Issa, Jean
Gaschignard, Margaux
Lamireau, Delphine
De Lonlay, Pascale
Servais, Aude
Barth, Magalie
Courapied, Sandy
Morin, Gilles
Benbrik, Nadir
Maillot, François
Babuty, Dominique
Labarthe, François
Lefort, Bruno; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism December 2023 140(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Citrulline in the management of patients with urea cycle disorders
Autorzy:: Imbard, ApollineAff1, Aff2
Bouchereau, Juliette
Arnoux, Jean-Baptiste
Brassier, Anaïs
Schiff, ManuelAff3, Aff4, Aff5
Bérat, Claire-MarineAff1, Aff4
Pontoizeau, ClémentAff1, Aff4
Benoist, Jean-FrançoisAff1, Aff2
Josse, Constant
Montestruc, François
de Lonlay, PascaleAff3, Aff4, Aff7, IDs13023023028008_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Hydroxychloroquine sulfate: A novel treatment for lipin-1 deficiency?
Autorzy:: Renard, Perrine
Caccavelli, Laure
Legendre, Antoine
Tuchmann-Durand, Caroline
Balakirouchenane, David
Blanchet, Benoit
Narjoz, Céline
Straube, Marjolène
Hubas, Arnaud
Garros, Alexa
Mention, Karine
Bednarek, Nathalie
Goudin, Nicolas
Broissand, Christine
Schlatter, Joel
Cisternino, Salvatore
Cagnard, Nicolas
van Endert, Peter
Diana, Julien
de Calbiac, Hortense
de Lonlay, Pascale; Pokaż więcej
Źródło:: In Biomedicine & Pharmacotherapy July 2023 163

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings
Autorzy:: Brassier, Anaïs
Pichard, Samia
Schiff, Manuel
Bouchereau, Juliette
Bérat, Claire-Marine
Caillaud, Catherine
Pion, Aude
Khraiche, Diala
Fauroux, Brigitte
Oualha, Mehdi
Barnerias, Christine
Desguerre, Isabelle
Hully, Marie
Maquet, Marion
Deladrière, Elodie
de Lonlay, Pascale
Gitiaux, Cyril; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism July 2023

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Compromised mitochondrial quality control triggers lipin1-related rhabdomyolysis
Autorzy:: Hamel, Yamina
Mauvais, François-Xavier
Madrange, Marine
Renard, Perrine
Lebreton, Corinne
Nemazanyy, Ivan
Pellé, Olivier
Goudin, Nicolas
Tang, Xiaoyun
Rodero, Mathieu P.
Tuchmann-Durand, Caroline
Nusbaum, Patrick
Brindley, David N.
van Endert, Peter
de Lonlay, Pascale; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Reports Medicine 17 August 2021 2(8)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Intravenous administration of a branched-chain amino-acid-free solution in children and adults with acute decompensation of maple syrup urine disease: a prospective multicentre observational study
Autorzy:: Alili, Jean-MeidiAff1, Aff7, IDs13023022023532_cor1
Berleur, Marie-Pierre
Husson, Marie-Caroline
Mention, KarineAff2, Aff3
Schiff, ManuelAff3, Aff4
Arnoux, Jean-BaptisteAff3, Aff4
Brassier, AnaïsAff3, Aff4
Guemman, Anne-SophieAff3, Aff4
Grisel, CoralineAff3, Aff4
Dubois, SandrineAff3, Aff4
Abi-Wardé, Marie-ThérèseAff3, Aff4
Broissand, Christine
Servais, Aude
Dao, Myriam
de Lonlay, PascaleAff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Neonatal gene therapy achieves sustained disease rescue of maple syrup urine disease in mice
Autorzy:: Pontoizeau, ClémentAff1, Aff2, Aff3, IDs4146702230880w_cor1
Simon-Sola, Marcelo
Gaborit, Clovis
Nguyen, Vincent
Rotaru, Irina
Tual, Nolan
Colella, Pasqualina
Girard, MurielAff5, Aff6
Biferi, Maria-Grazia
Arnoux, Jean-Baptiste
Rötig, Agnès
Ottolenghi, ChrisAff1, Aff2, Aff3
de Lonlay, PascaleAff2, Aff6
Mingozzi, Federico
Cavazzana, MarinaAff3, Aff8
Schiff, ManuelAff2, Aff3, IDs4146702230880w_cor16; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review
Autorzy:: Mercati, Oriane
Abi Warde, Marie-Thérèse
Lina-Granade, Geneviève
Rio, Marlène
Heide, Solveig
de Lonlay, Pascale
Ceballos-Picot, Irène
Robert, Matthieu P.
Couloigner, Vincent
Beltrand, Jacques
Boddaert, Nathalie
Rodriguez, Diana
Rubinato, Elisa
Lapierre, Jean-Michel
Merlette, Christophe
Sanquer, Sylvia
Rötig, Agnès
Prokisch, Holger
Lyonnet, Stanislas
Loundon, Natalie
Kaplan, Josseline
Bonnefont, Jean-Paul
Munnich, Arnold
Besmond, Claude
Jonard, Laurence
Marlin, Sandrine; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet
Autorzy:: Cano, Aline
Resseguier, Noemie
Ouattara, Abdoulaye
De Lonlay, Pascale
Arnoux, Jean-Baptiste
Brassier, Anais
Schiff, Manuel
Pichard, Samia
Fabre, Alexandre
Hoebeke, Celia
Guffon, Nathalie
Fouilhoux, Alain
Broué, Pierre
Touati, Guy
Dobbelaere, Dries
Mention, Karine
Labarthe, Francois
Tardieu, Marine
De Parscau, Loïc
Feillet, Francois
Bonnemains, Chrystèle
Kuster, Alice
Labrune, Philippe
Barth, Magalie
Damaj, Lena
Lamireau, Delphine
Berbis, Julie
Chabrol, Brigitte
Auquier, Pascal; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics May 2020 220:184-192

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Elevated thrombin generation in patients with congenital disorder of glycosylation and combined coagulation factor deficiencies
Autorzy:: Pascreau, Tiffany
de la Morena‐Barrio, Maria E.
Lasne, Dominique
Serrano, Mercedes
Bianchini, Elsa
Kossorotoff, Manoelle
Boddaert, Nathalie
Bruneel, Arnaud
Seta, Nathalie
Vicente, Vicente
de Lonlay, Pascale
Corral, Javier
Borgel, Delphine; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Thrombosis and Haemostasis November 2019 17(11):1798-1807

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?
Autorzy:: Péanne, Romain
de Lonlay, Pascale
Foulquier, François
Kornak, Uwe
Lefeber, Dirk J.
Morava, Eva
Pérez, Belén
Seta, Nathalie
Thiel, Christian
Van Schaftingen, Emile
Matthijs, Gert
Jaeken, Jaak; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2018 61(11):643-663

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
Autorzy:: Demaret, TanguyAff1, Aff10, IDs13023021021343_cor1
Lacaille, Florence
Wicker, Camille
Arnoux, Jean-Baptiste
Bouchereau, Juliette
Belloche, Claire
Gitiaux, Cyril
Grevent, David
Broissand, Christine
Adjaoud, Dalila
Abi Warde, Marie-Thérèse
Plantaz, Dominique
Bekri, Soumeya
de Lonlay, Pascale
Brassier, AnaïsAff3, IDs13023021021343_cor15; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Long-term renal outcome in methylmalonic acidemia in adolescents and adults
Autorzy:: Dao, MyriamAff1, Aff2
Arnoux, Jean-Baptiste
Bienaimé, Frank
Brassier, Anaïs
Brazier, François
Benoist, Jean-FrançoisAff4, Aff2
Pontoizeau, ClémentAff4, Aff2
Ottolenghi, ChrisAff4, Aff2
Krug, Pauline
Boyer, Olivia
de Lonlay, Pascale
Servais, AudeAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb mice with neonatal AAV gene therapy.
Autorzy:: Pontoizeau, Clément
Gaborit, Clovis
Tual, Nolan
Simon‐Sola, Marcelo
Rotaru, Irina
Benoist, Marion
Colella, Pasqualina
Lamazière, Antonin
Brassier, Anaïs
Arnoux, Jean‐Baptiste
Rötig, Agnès
Ottolenghi, Chris
de Lonlay, Pascale
Mingozzi, Federico
Cavazzana, Marina
Schiff, Manuel; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Jan2024, Vol. 47 Issue 1, p41-49, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Renal involvement in lysinuric protein intolerance: contribution of pathology to assessment of heterogeneity of renal lesions
Autorzy:: Estève, Emmanuel
Krug, Pauline
Hummel, Aurélie
Arnoux, Jean-Baptiste
Boyer, Olivia
Brassier, Anais
de Lonlay, Pascale
Vuiblet, Vincent
Gobin, Stéphanie
Salomon, Rémi
Piètrement, Christine
Bonnefont, Jean-Paul
Servais, Aude
Galmiche, Louise; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Pathology April 2017 62:160-169

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Enteral tube feeding in patients receiving dietary treatment for metabolic diseases: A retrospective analysis in a large French cohort
Autorzy:: Claire-Marine Bérat
Célina Roda
Anais Brassier
Juliette Bouchereau
Camille Wicker
Aude Servais
Sandrine Dubois
Murielle Assoun
Claire Belloche
Valérie Barbier
Virginie Leboeuf
François M. Petit
Pauline Gaignard
Elise Lebigot
Pierre-Jean Bérat
Clément Pontoizeau
Guy Touati
Cécile Talbotec
Florence Campeotto
Chris Ottolenghi
Jean-Baptiste Arnoux
Pascale de Lonlay pascale; Pokaż więcej
Temat:: Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100655- (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301014; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5305a830d5894d958f53a020b67a5820 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""De Lonlay, Pascale"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji