Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""De Luca, Alessandro"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-10 z 10
Tytuł:
A variant in the carboxyl-terminus of connexin 40 alters GAP junctions and increases risk for tetralogy of Fallot.
Autorzy:
Guida V; Mendel Laboratory, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy.
Ferese R
Rocchetti M
Bonetti M
Sarkozy A
Cecchetti S
Gelmetti V
Lepri F
Copetti M
Lamorte G
Cristina Digilio M
Marino B
Zaza A
den Hertog J
Dallapiccola B
De Luca A
Pokaż więcej
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2013 Jan; Vol. 21 (1), pp. 69-75. Date of Electronic Publication: 2012 Jun 20.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation*
Connexins/*genetics
Connexins/*metabolism
Gap Junctions/*metabolism
Tetralogy of Fallot/*genetics
Amino Acid Substitution ; Animals ; Chromosomes, Human, Pair 1 ; Embryo, Nonmammalian/pathology ; Fluorescent Dyes/metabolism ; Genetic Predisposition to Disease ; Heart/embryology ; Heterozygote ; Humans ; Microinjections ; Mutation, Missense ; Myocardium/pathology ; Pulmonary Atresia/genetics ; Zebrafish/genetics ; Gap Junction alpha-5 Protein
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Founder effects for ATM gene mutations in Italian Ataxia Telangiectasia families.
Autorzy:
Chessa L; II School of Medicine, University La Sapienza, I-00189 Roma, Italy. />Piane M
Magliozzi M
Torrente I
Savio C
Lulli P
De Luca A
Dallapiccola B
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of human genetics [Ann Hum Genet] 2009 Sep; Vol. 73 (Pt 5), pp. 532-9.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Founder Effect*
Mutation*
Ataxia Telangiectasia/*genetics
Cell Cycle Proteins/*genetics
DNA-Binding Proteins/*genetics
Protein Serine-Threonine Kinases/*genetics
Tumor Suppressor Proteins/*genetics
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins ; Cells, Cultured ; Female ; Haplotypes ; Humans ; Italy ; Male ; Pedigree
Czasopismo naukowe
Tytuł:
DHPLC screening of ATM gene in Italian patients affected by ataxia-telangiectasia: fourteen novel ATM mutations.
Autorzy:
Magliozzi M; IRCCS-CSS Mendel Institute, Rome, Italy.
Piane M
Torrente I
Sinibaldi L
Rizzo G
Savio C
Lulli P
De Luca A
Dallapiccola B
Chessa L
Pokaż więcej
Źródło:
Disease markers [Dis Markers] 2006; Vol. 22 (4), pp. 257-64.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation*
Ataxia Telangiectasia/*genetics
Cell Cycle Proteins/*genetics
Chromatography, High Pressure Liquid/*methods
DNA-Binding Proteins/*genetics
Protein Serine-Threonine Kinases/*genetics
Tumor Suppressor Proteins/*genetics
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins ; Humans
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-10 z 10

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies