Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""De Vivo DC"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł :
Observational study of spinal muscular atrophy type 2 and 3: functional outcomes over 1 year.
Autorzy :
Kaufmann P; Department of Neurology, Columbia University, 710 W 168th St, 2nd Floor, New York, NY 10032, USA.
McDermott MP
Darras BT
Finkel R
Kang P
Oskoui M
Constantinescu A
Sproule DM
Foley AR
Yang M
Tawil R
Chung W
Martens B
Montes J
O'Hagen J
Dunaway S
Flickinger JM
Quigley J
Riley S
Glanzman AM
Benton M
Ryan PA
Irvine C
Annis CL
Butler H
Caracciolo J
Montgomery M
Marra J
Koo B
De Vivo DC
Pokaż więcej
Corporate Authors :
Muscle Study Group
Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy
Źródło :
Archives of neurology [Arch Neurol] 2011 Jun; Vol. 68 (6), pp. 779-86. Date of Electronic Publication: 2011 Feb 14.
Typ publikacji :
Comparative Study; Journal Article; Multicenter Study; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Spinal Muscular Atrophies of Childhood/*diagnosis
Spinal Muscular Atrophies of Childhood/*physiopathology
Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Cohort Studies ; Disease Progression ; Female ; Humans ; Infant ; Longitudinal Studies ; Male ; Middle Aged ; Predictive Value of Tests ; Prognosis ; Prospective Studies ; Spinal Muscular Atrophies of Childhood/genetics ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Autonomic symptoms in carriers of the m.3243A>G mitochondrial DNA mutation.
Autorzy :
Parsons T; Department of Neurology, Columbia University, 710 W 168th St, New York, NY 10032, USA.
Weimer L
Engelstad K
Linker A
Battista V
Wei Y
Hirano M
Dimauro S
De Vivo DC
Kaufmann P
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of neurology [Arch Neurol] 2010 Aug; Vol. 67 (8), pp. 976-9.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural
MeSH Terms :
Autonomic Nervous System Diseases/*genetics
DNA, Mitochondrial/*genetics
Mutation/*genetics
Adolescent ; Adult ; Aged ; Autonomic Nervous System Diseases/etiology ; Chi-Square Distribution ; Child ; Cohort Studies ; Cross-Sectional Studies ; Female ; Humans ; MELAS Syndrome/complications ; Male ; Middle Aged ; Mitochondrial Diseases/complications ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Protean phenotypic features of the A3243G mitochondrial DNA mutation.
Autorzy :
Kaufmann P; Department of Neurology, The Neurological Institute, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA. />Engelstad K
Wei Y
Kulikova R
Oskoui M
Battista V
Koenigsberger DY
Pascual JM
Sano M
Hirano M
DiMauro S
Shungu DC
Mao X
De Vivo DC
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of neurology [Arch Neurol] 2009 Jan; Vol. 66 (1), pp. 85-91.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Mutation*
DNA, Mitochondrial/*chemistry
MELAS Syndrome/*diagnosis
MELAS Syndrome/*genetics
Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Cohort Studies ; DNA Mutational Analysis ; Early Diagnosis ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Genetic Testing ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Inheritance Patterns ; Male ; Middle Aged ; Phenotype ; Surveys and Questionnaires ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Wolff-Parkinson-White syndrome in Patients With MELAS.
Autorzy :
Sproule DM; Division of Pediatric Neurology, Department of Neurology, Columbia University, New York, NY, USA.
Kaufmann P
Engelstad K
Starc TJ
Hordof AJ
De Vivo DC
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of neurology [Arch Neurol] 2007 Nov; Vol. 64 (11), pp. 1625-7.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
MELAS Syndrome/*complications
Wolff-Parkinson-White Syndrome/*complications
Adolescent ; Adult ; Child ; DNA, Mitochondrial/genetics ; Female ; Humans ; MELAS Syndrome/genetics ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Wolff-Parkinson-White Syndrome/genetics
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia.
Autorzy :
Pascual JM; Colleen Giblin Research Laboratories, Neurological Institute of New York, USA. />Wang D
Hinton V
Engelstad K
Saxena CM
Van Heertum RL
De Vivo DC
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of neurology [Arch Neurol] 2007 Apr; Vol. 64 (4), pp. 507-13. Date of Electronic Publication: 2007 Feb 12.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural
MeSH Terms :
Brain/*metabolism
Brain Diseases, Metabolic/*metabolism
Glucose/*deficiency
Adolescent ; Adult ; Blood Glucose/metabolism ; Brain/pathology ; Brain Diseases, Metabolic/genetics ; Brain Diseases, Metabolic/psychology ; Female ; Glucose/cerebrospinal fluid ; Glucose Transporter Type 1/genetics ; Glucose Transporter Type 1/metabolism ; Humans ; Hypoglycemia/blood ; Hypoglycemia/pathology ; Infant ; Male ; Mutation ; Neuropsychological Tests ; Positron-Emission Tomography ; Syndrome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical spectrum of mitochondrial DNA depletion due to mutations in the thymidine kinase 2 gene.
Autorzy :
Oskoui M; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, 630 West 168th Street, New York, NY 10032, USA.
Davidzon G
Pascual J
Erazo R
Gurgel-Giannetti J
Krishna S
Bonilla E
De Vivo DC
Shanske S
DiMauro S
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of neurology [Arch Neurol] 2006 Aug; Vol. 63 (8), pp. 1122-6.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article; Review
MeSH Terms :
Mutation*
DNA, Mitochondrial/*genetics
DNA, Mitochondrial/*metabolism
Mitochondrial Diseases/*enzymology
Mitochondrial Diseases/*genetics
Thymidine Kinase/*genetics
Adolescent ; Child ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Mitochondrial Diseases/pathology ; Thymidine Kinase/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Acetylcholinesterase activity in patients with torsion dystonia. Measurement in erythrocyte membranes.
Autorzy :
Maltese WA
Bressman S
Fahn S
De Vivo DC
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of neurology [Arch Neurol] 1985 Feb; Vol. 42 (2), pp. 154-5.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Acetylcholinesterase/*analysis
Dystonia Musculorum Deformans/*enzymology
Erythrocyte Membrane/*enzymology
Adolescent ; Adult ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies