Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Den Dunnen, Johan T."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Skewed X-inactivation is common in the general female population
Autorzy :
Shvetsova, EkaterinaAff1, Aff2
Sofronova, AlinaAff1, Aff2
Monajemi, Ramin
Gagalova, KristinaAff1, Aff4
Draisma, Harmen H. M.Aff1, Aff3
White, Stefan J.
Santen, Gijs W. E.
Chuva de Sousa Lopes, Susana M.
Heijmans, Bastiaan T.
van Meurs, Joyce
Jansen, Rick
Franke, Lude
Kiełbasa, Szymon M.
den Dunnen, Johan T.Aff1, Aff5
t Hoen, Peter A. C.Aff1, Aff10
BIOS consortium
GoNL consortium
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 27(3):455-465
Czasopismo naukowe
Tytuł :
OPA1: 516 unique variants and 831 patients registered in an updated centralized Variome database
Autorzy :
Le Roux, Bastien
Lenaers, Guy
Zanlonghi, Xavier
Amati-Bonneau, PatriziaAff2, Aff4
Chabrun, FlorisAff2, Aff4
Foulonneau, Thomas
Caignard, Angélique
Leruez, Stéphanie
Gohier, Philippe
Procaccio, VincentAff2, Aff4
Milea, Dan
den Dunnen, Johan T.
Reynier, PascalAff2, Aff4
Ferré, Marc
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Full-length mRNA sequencing uncovers a widespread coupling between transcription initiation and mRNA processing
Autorzy :
Anvar, Seyed YahyaAff1, Aff2, Aff3
Allard, Guy
Tseng, Elizabeth
Sheynkman, Gloria M.Aff5, Aff6
de Klerk, EleonoraAff1, Aff7
Vermaat, MartijnAff1, Aff2
Yin, Raymund H.
Johansson, Hans E.
Ariyurek, YavuzAff1, Aff2
den Dunnen, Johan T.Aff1, Aff2
Turner, Stephen W.
t Hoen, Peter A. C.Aff1, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
Genome Biology. 19(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
WGS-based telomere length analysis in Dutch family trios implicates stronger maternal inheritance and a role for RRM1 gene
Autorzy :
Nersisyan, Lilit
Nikoghosyan, Maria
Arakelyan, Arsen
Francioli, Laurent C.
Menelaou, Androniki
Pulit, Sara L.
Elbers, Clara C.
Kloosterman, Wigard P.
van Setten, Jessica
Nijman, Isaäc J.
Renkens, Ivo
de Bakker, Paul I.W.
van Dijk, Freerk
Neerincx, Pieter B.T.
Deelen, Patrick
Kanterakis, Alexandros
Dijkstra, Martijn
Byelas, Heorhiy
van der Velde, K. Joeri
Platteel, Mathieu
Swertz, Morris A.
Wijmenga, Cisca
Palamara, Pier Francesco
Pe’er, Itsik
Ye, Kai
Lameijer, Eric Wubbo
Moed, Matthijs H.
Beekman, Marian
de Craen, Anton J.M.
Suchiman, H. Eka D.
Slagboom, P. Eline
Guryev, Victor
Abdellaoui, Abdel
Jan Hottenga, Jouke
Kattenberg, Mathijs
Willemsen, Gonneke
Boomsma, Dorret I.
van Leeuwen, Elisabeth M.
Karssen, Lennart C.
Amin, Najaf
Rivadeneira, Fernando
Isaacs, Aaron
Hofman, Albert
Uitterlinden, André G.
van Duijn, Cornelia M.
van Oven, Mannis
Kayser, Manfred
Vermaat, Martijn
Laros, Jeroen F.J.
den Dunnen, Johan T.
van Enckevort, David
Mei, Hailiang
Li, Mingkun
Stoneking, Mark
van Schaik, Barbera D.C.
Bot, Jan
Marschall, Tobias
Schönhuth, Alexander
Hehir-Kwa, Jayne Y.
Handsaker, Robert E.
Polak, Paz
Sohail, Mashaal
Vuzman, Dana
Estrada, Karol
McCarroll, Steven A.
Sunyaev, Shamil R.
Hormozdiari, Fereydoun
Koval, Vyacheslav
Medina-Gomez, Carolina
Oostra, Ben
Veldink, Jan H.
van den Berg, Leonard H.
Pitts, Steven J.
Potluri, Shobha
Sundar, Purnima
Cox, David R.
de Knijff, Peter
Li, Qibin
Li, Yingrui
Du, Yuanping
Chen, Ruoyan
Cao, Hongzhi
Wang, Jun
Li, Ning
Cao, Sujie
Bovenberg, Jasper A.
van Ommen, Gert Jan B.
Pokaż więcej
Temat :
General
Źródło :
Scientific Reports, 9(1), 1 - 9. Nature Publishing Group
Tytuł :
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data
Autorzy :
Fokkema, Ivo F. A. C.
van der Velde, Kasper J.
Slofstra, Mariska K.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Vogel, Maartje J.
Pfundt, Rolph
Blok, Marinus J.
Lekanne Deprez, Ronald H.
Waisfisz, Quinten
Abbott, Kristin M.
Sinke, Richard J.
Rahman, Rubayte
Nijman, Isaäc J.
de Koning, Bart
Thijs, Gert
Wieskamp, Nienke
Moritz, Ruben J. G.
Charbon, Bart
Saris, Jasper J.
den Dunnen, Johan T.
Laros, Jeroen F. J.
Swertz, Morris A.
van Gijn, Marielle E.
Pokaż więcej
Temat :
Databases
database
diagnostics
yes
NGS
SEQUENCE VARIANTS
whole‐exome sequencing
CLASSIFICATION
whole-exome sequencing
RECOMMENDATIONS
CARDIOMYOPATHIES
data sharing
Źródło :
Human mutation, 40(12), 2230 - 2238. Wiley-Liss Inc.
Human Mutation, 40(12), 2230 - 2238
Human Mutation, 40(12), 2230 - 2238. Wiley
Human Mutation, 40(12), 2230 - 2238. Wiley-Liss Inc.
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
OPA1: 516 unique variants and 831 patients registered in an updated centralized Variome database
Autorzy :
Ferré, Marc
Le Roux, Bastien
Lenaers, Guy
Zanlonghi, Xavier
Amati-Bonneau, Patrizia
Chabrun, Floris
Foulonneau, Thomas
Caignard, Angélique
Leruez, Stéphanie
Gohier, Philippe
Procaccio, Vincent
Milea, Dan
den Dunnen, Johan T.
Reynier, Pascal
Pokaż więcej
Temat :
endocrine system
Database
eye diseases
OPA1
Sequence variant
Neurological disorders
Dominant optic atrophy
[SDV]Life Sciences [q-bio]
Interoperability
Medicine
Research
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2019, 14 (1), ⟨10.1186/s13023-019-1187-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Tytuł :
Integrated clinical and omics approach to rare diseases : Novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly
Autorzy :
Kim, Artem
Savary, Clara
Dubourg, Christèle
Carré, Wilfrid
Mouden, Charlotte
Hamdi-Rozé, Houda
Guyodo, Hélène
Douce, Jerome Le
Génin, Emmanuelle
Campion, Dominique
Dartigues, Jean François
Deleuze, Jean François
Lambert, Jean Charles
Redon, Richard
Ludwig, Thomas
Grenier-Boley, Benjamin
Letort, Sébastien
Lindenbaum, Pierre
Meyer, Vincent
Quenez, Olivier
Dina, Christian
Bellenguez, Céline
Charbonnier-Le Clézio, Camille
Giemza, Joanna
Chatel, Stéphanie
Férec, Claude
Le Marec, Hervé
Letenneur, Luc
Nicolas, Gaël
Rouault, Karen
Bacq, Delphine
Boland, Anne
Lechner, Doris
Wijmenga, Cisca
Swertz, Morris A.
Eline Slagboom, P.
Van Ommen, Gert Jan B.
Van Duijn, Cornelia M.
Boomsma, Dorret I.
De Bakker, Paul I.W.
Bovenberg, Jasper A.
De Craen, Anton J.M.
Beekman, Marian
Hofman, Albert
Willemsen, Gonneke
Wolffenbuttel, Bruce
Platteel, Mathieu
Du, Yuanping
Chen, Ruoyan
Cao, Hongzhi
Cao, Rui
Sun, Yushen
Sujie Cao, Jeremy
Van Dijk, Freerk
Neerincx, Pieter B.T.
Deelen, Patrick
Dijkstra, Martijn
Byelas, George
Kanterakis, Alexandros
Bot, Jan
Ye, Kai
Lameijer, Eric Wubbo
Vermaat, Martijn
Laros, Jeroen F.J.
Den Dunnen, Johan T.
De Knijff, Peter
Karssen, Lennart C.
Van Leeuwen, Elisa M.
Amin, Najaf
Koval, Vyacheslav
Rivadeneira, Fernando
Estrada, Karol
Hehir-Kwa, Jayne Y.
De Ligt, Joep
Abdellaoui, Abdel
Hottenga, Jouke Jan
Mathijs Kattenberg, V.
Van Enckevort, David
Mei, Hailiang
Santcroos, Mark
Van Schaik, Barbera D.C.
Handsaker, Robert E.
McCarroll, Steven A.
Eichler, Evan E.
Ko, Arthur
Sudmant, Peter
Francioli, Laurent C.
Kloosterman, Wigard P.
Nijman, Isaac J.
Guryev, Victor
Pasquier, Laurent
Flori, Elisabeth
Gonzales, Marie
Bénéteau, Claire
Boute, Odile
Attié-Bitach, Tania
Roume, Joelle
Goujon, Louise
Akloul, Linda
Odent, Sylvie
Watrin, Erwan
Dupé, Valérie
De Tayrac, Marie
David, Véronique
Pokaż więcej
Temat :
exome
holoprosencephaly
oligogenic inheritance
primary cilia
sonic hedgehog
Clinical Neurology
Źródło :
Brain, 142(1), 35. Oxford University Press
Opis pliku :
text/plain
Tytuł :
Detecting authorized and unauthorized genetically modified organisms containing vip3A by real-time PCR and next-generation sequencing
Autorzy :
Liang, Chanjuan
van Dijk, Jeroen P.
Scholtens, Ingrid M. J.
Staats, Martijn
Prins, Theo W.
Voorhuijzen, Marleen M.
da Silva, Andrea M.
Arisi, Ana Carolina Maisonnave
den Dunnen, Johan T.
Kok, Esther J.
Pokaż więcej
Źródło :
Analytical and Bioanalytical Chemistry. April 2014 406(11):2603-2611
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies