- Tytuł:
- Phenotypic manifestations of C5orf42 pathogenic variants
- Autorzy:
- Temat:
-
joubert syndrome type 17
c5orf42
compound heterozygous
Medicine
Pediatrics
RJ1-570 - Źródło:
- Romanian Journal of Pediatrics, Vol 71, Iss 1, Pp 39-46 (2022)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://rjp.com.ro/articles/2022.1/RJP_2022_1_Art-08.pdf; https://doaj.org/toc/1454-0398; https://doaj.org/toc/2069-6175
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/07627fab7021484c96202099da0625f9  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe