Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Dobyns, William B."" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-19 z 19
    Tytuł:
    Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
    Autorzy:
    McDonell LM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
    Mirzaa GM
    Alcantara D
    Schwartzentruber J
    Carter MT
    Lee LJ
    Clericuzio CL
    Graham JM Jr
    Morris-Rosendahl DJ
    Polster T
    Acsadi G
    Townshend S
    Williams S
    Halbert A
    Isidor B
    David A
    Smyser CD
    Paciorkowski AR
    Willing M
    Woulfe J
    Das S
    Beaulieu CL
    Marcadier J
    Geraghty MT
    Frey BJ
    Majewski J
    Bulman DE
    Dobyns WB
    O'Driscoll M
    Boycott KM
    Pokaż więcej
    Corporate Authors:
    FORGE Canada Consortium
    Źródło:
    Nature genetics [Nat Genet] 2013 May; Vol. 45 (5), pp. 556-62. Date of Electronic Publication: 2013 Mar 31.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Capillaries/*pathology
    Developmental Disabilities/*genetics
    Endosomal Sorting Complexes Required for Transport/*genetics
    Epilepsy/*genetics
    Microcephaly/*genetics
    Mutation/*genetics
    Skin Diseases/*genetics
    Ubiquitin Thiolesterase/*genetics
    Case-Control Studies ; Child, Preschool ; Cohort Studies ; Developmental Disabilities/pathology ; Endosomal Sorting Complexes Required for Transport/antagonists & inhibitors ; Endosomal Sorting Complexes Required for Transport/metabolism ; Epilepsy/pathology ; Exome/genetics ; Female ; Fluorescent Antibody Technique, Indirect ; Genes, Recessive ; Genome, Human ; Genotype ; Humans ; Infant ; Male ; Microcephaly/pathology ; RNA, Small Interfering/genetics ; Skin Diseases/pathology ; Syndrome ; Ubiquitin Thiolesterase/antagonists & inhibitors ; Ubiquitin Thiolesterase/metabolism
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    WDR62 is associated with the spindle pole and is mutated in human microcephaly.
    Autorzy:
    Nicholas AK; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, UK.
    Khurshid M
    Désir J
    Carvalho OP
    Cox JJ
    Thornton G
    Kausar R
    Ansar M
    Ahmad W
    Verloes A
    Passemard S
    Misson JP
    Lindsay S
    Gergely F
    Dobyns WB
    Roberts E
    Abramowicz M
    Woods CG
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Nature genetics [Nat Genet] 2010 Nov; Vol. 42 (11), pp. 1010-4. Date of Electronic Publication: 2010 Oct 03.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Microcephaly/*genetics
    Nerve Tissue Proteins/*genetics
    Spindle Apparatus/*genetics
    Animals ; Brain/anatomy & histology ; Cell Cycle Proteins ; Chromosome Mapping ; Exons/genetics ; Family ; Female ; Frameshift Mutation ; Genes, Recessive ; HeLa Cells/cytology ; Homozygote ; Humans ; Male ; Mice ; Mutation, Missense ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis/methods
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Mutations in WDR62, encoding a centrosome-associated protein, cause microcephaly with simplified gyri and abnormal cortical architecture.
    Autorzy:
    Yu TW; Division of Genetics, Department of Medicine, Children's Hospital Boston, Boston, Massachusetts, USA.
    Mochida GH
    Tischfield DJ
    Sgaier SK
    Flores-Sarnat L
    Sergi CM
    Topçu M
    McDonald MT
    Barry BJ
    Felie JM
    Sunu C
    Dobyns WB
    Folkerth RD
    Barkovich AJ
    Walsh CA
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Nature genetics [Nat Genet] 2010 Nov; Vol. 42 (11), pp. 1015-20. Date of Electronic Publication: 2010 Oct 03.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
    MeSH Terms:
    Chromosomes, Human, Pair 19*
    Cerebral Cortex/*abnormalities
    Gyrus Cinguli/*abnormalities
    Microcephaly/*genetics
    Nerve Tissue Proteins/*genetics
    Brain/abnormalities ; Brain/anatomy & histology ; Brain/pathology ; Cell Cycle Proteins ; Cerebral Cortex/pathology ; Chromosome Mapping ; Consanguinity ; DNA Repair/genetics ; Family ; Female ; Gyrus Cinguli/pathology ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging ; Male ; Microcephaly/pathology ; Molecular Sequence Data ; Pedigree ; Polymorphism, Single Nucleotide
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Microcephaly, sensorineural deafness and Currarino triad with duplication-deletion of distal 7q.
    Autorzy:
    Pavone P; Unit of Paediatrics, University Hospital Vittorio Emanuele, Catania, Italy.
    Ruggieri M
    Lombardo I
    Sudi J
    Biancheri R
    Castellano-Chiodo D
    Rossi A
    Incorpora G
    Nowak NJ
    Christian SL
    Pavone L
    Dobyns WB
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of pediatrics [Eur J Pediatr] 2010 Apr; Vol. 169 (4), pp. 475-81. Date of Electronic Publication: 2009 Oct 17.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Journal Article
    MeSH Terms:
    Gene Deletion*
    Gene Duplication*
    Chromosomes, Human, Pair 7/*genetics
    Hearing Loss, Sensorineural/*complications
    Hearing Loss, Sensorineural/*genetics
    Microcephaly/*complications
    Microcephaly/*genetics
    Rectum/*abnormalities
    Sacrum/*abnormalities
    Abnormalities, Multiple ; Child, Preschool ; Female ; Humans
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
    Autorzy:
    Najm J; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany.
    Horn D
    Wimplinger I
    Golden JA
    Chizhikov VV
    Sudi J
    Christian SL
    Ullmann R
    Kuechler A
    Haas CA
    Flubacher A
    Charnas LR
    Uyanik G
    Frank U
    Klopocki E
    Dobyns WB
    Kutsche K
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Nature genetics [Nat Genet] 2008 Sep; Vol. 40 (9), pp. 1065-7.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Mutation*
    Brain Stem/*abnormalities
    Cerebellum/*abnormalities
    Genetic Diseases, X-Linked/*genetics
    Guanylate Kinases/*genetics
    Microcephaly/*genetics
    Child, Preschool ; Ear/abnormalities ; Female ; Humans ; Male ; Mental Retardation, X-Linked/genetics ; Reelin Protein ; Syndrome
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Genetic links between brain development and brain evolution.
    Autorzy:
    Gilbert SL; Howard Hughes Medical Institute, Department of Human Genetics, University of Chicago, Illinois 60637, USA.
    Dobyns WB
    Lahn BT
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Nature reviews. Genetics [Nat Rev Genet] 2005 Jul; Vol. 6 (7), pp. 581-90.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Review
    MeSH Terms:
    Evolution, Molecular*
    Brain/*anatomy & histology
    Microcephaly/*genetics
    Nerve Tissue Proteins/*genetics
    Animals ; Humans ; Phylogeny
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.
    Autorzy:
    Paciorkowski, Alex R.
    McDaniel, Sharon S.
    Jansen, Laura A.
    Tully, Hannah
    Tuttle, Emily
    Ghoneim, Dalia H.
    Tupal, Srinivasan
    Gunter, Sonya A.
    Vasta, Valeria
    Zhang, Qing
    Tran, Thao
    Liu, Yi B.
    Ozelius, Laurie J.
    Brashear, Allison
    Sweadner, Kathleen J.
    Dobyns, William B.
    Hahn, Sihoun
    Pokaż więcej
    Temat:
    CHILDHOOD epilepsy
    GENETIC mutation
    MICROCEPHALY
    APNEA
    DEVELOPMENTAL disabilities
    IMMUNOFLUORESCENCE
    Źródło:
    Epilepsia (Series 4); Mar2015, Vol. 56 Issue 3, p422-430, 9p
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy Is Associated with a Mutation in the MED17 Subunit of the Transcription Preinitiation Mediator Complex
    Autorzy:
    Kaufmann, Rami
    Straussberg, Rachel
    Mandel, Hanna
    Fattal-Valevski, Aviva
    Ben-Zeev, Bruria
    Naamati, Adi
    Shaag, Avraham
    Zenvirt, Shamir
    Konen, Osnat
    Mimouni-Bloch, Aviva
    Dobyns, William B.
    Edvardson, Simon
    Pines, Ophry
    Elpeleg, Orly
    Pokaż więcej
    Temat:
    CEREBRAL atrophy
    GENETIC mutation
    MICROCEPHALY
    MYELINATION
    INTELLECTUAL disabilities
    EPILEPSY
    CHROMOSOMES
    Źródło:
    American Journal of Human Genetics. Nov2010, Vol. 87 Issue 5, p667-670. 4p.
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Mapping of Deletion and Translocation Breakpoints in 1q44 Implicates the Serine/Threonine Kinase AKT3 in Postnatal Microcephaly and Agenesis of the Corpus Callosum.
    Autorzy:
    Boland, Elena
    Clayton-Smith, Jill
    Woo, Victoria G.
    McKee, Shane
    Manson, Forbes D. C.
    Medne, Livija
    Zackai, Elaine
    Swanson, Eric A.
    Fitzpatrick, David
    Millen, Kathleen J.
    Sherr, Elliott H.
    Dobyns, William B.
    Black, Graeme C. M.
    Pokaż więcej
    Temat:
    GENE mapping
    SERINE
    MICROCEPHALY
    CORPUS callosum
    CHROMOSOMES
    IN situ hybridization
    Źródło:
    American Journal of Human Genetics. Aug2007, Vol. 81 Issue 2, p292-303. 11p.
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
      Wyświetlanie 1-19 z 19

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies