Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Douzgou, Sofia"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders
Autorzy :
Lenassi, EvaAff1, Aff2
Clayton-Smith, JillAff1, Aff2
Douzgou, SofiaAff1, Aff2
Ramsden, Simon C.Aff1, Aff2
Ingram, Stuart
Hall, GeorginaAff1, Aff2
Hardcastle, Claire L.
Fletcher, Tracy A.
Taylor, Rachel L.Aff1, Aff2
Ellingford, Jamie M.Aff1, Aff2
Newman, William D.
Fenerty, CeciliaAff1, Aff3
Sharma, Vinod
Lloyd, I. ChrisAff1, Aff4
Biswas, SusmitoAff1, Aff3
Ashworth, Jane L.Aff1, Aff3
Black, Graeme C.Aff1, Aff2
Sergouniotis, Panagiotis I.Aff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(4):745-751
Czasopismo naukowe
Tytuł :
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
Autorzy :
Hsieh, Tzung-ChienAff1, Aff2, Aff3
Mensah, Martin A.Aff2, Aff3
Pantel, Jean T.Aff1, Aff2, Aff3
Aguilar, Dione
Bar, Omri
Bayat, Allan
Becerra-Solano, Luis
Bentzen, Heidi B.
Biskup, Saskia
Borisov, Oleg
Braaten, Oivind
Ciaccio, Claudia
Coutelier, Marie
Cremer, Kirsten
Danyel, Magdalena
Daschkey, Svenja
Eden, Hilda David
Devriendt, Koenraad
Wilson, Sandra
Douzgou, SofiaAff16, Aff17
Đukić, Dejan
Ehmke, Nadja
Fauth, Christine
Fischer-Zirnsak, Björn
Fleischer, Nicole
Gabriel, Heinz
Graul-Neumann, Luitgard
Gripp, Karen W.
Gurovich, Yaron
Gusina, Asya
Haddad, Nechama
Hajjir, Nurulhuda
Hanani, Yair
Hertzberg, Jakob
Hoertnagel, Konstanze
Howell, Janelle
Ivanovski, Ivan
Kaindl, Angela
Kamphans, Tom
Kamphausen, Susanne
Karimov, Catherine
Kathom, Hadil
Keryan, Anna
Knaus, Alexej
Köhler, Sebastian
Kornak, Uwe
Lavrov, Alexander
Leitheiser, Maximilian
Lyon, Gholson J.
Mangold, Elisabeth
Reina, Purificación Marín
Carrascal, Antonio Martinez
Mitter, Diana
Herrador, Laura Morlan
Nadav, Guy
Nöthen, Markus
Orrico, Alfredo
Ott, Claus-Eric
Park, Kristen
Peterlin, Borut
Pölsler, Laura
Raas-Rothschild, Annick
Randolph, Linda
Revencu, Nicole
Fagerberg, Christina Ringmann
Robinson, Peter Nick
Rosnev, Stanislav
Rudnik, Sabine
Rudolf, Gorazd
Schatz, Ulrich
Schossig, Anna
Schubach, Max
Shanoon, Or
Sheridan, Eamonn
Smirin-Yosef, Pola
Spielmann, Malte
Suk, Eun-Kyung
Sznajer, Yves
Thiel, Christian T.
Thiel, Gundula
Verloes, Alain
Vrecar, Irena
Wahl, Dagmar
Weber, Ingrid
Winter, Korina
Wiśniewska, Marzena
Wollnik, Bernd
Yeung, Ming W.
Zhao, Max
Zhu, Na
Zschocke, Johannes
Mundlos, Stefan
Horn, Denise
Krawitz, Peter M.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(12):2807-2814
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical and genetic variability in children with partial albinism
Autorzy :
Campbell, Patrick
Ellingford, Jamie M.Aff1, Aff2
Parry, Neil R. A.
Fletcher, Tracy
Ramsden, Simon C.
Gale, Theodora
Hall, Georgina
Smith, Katherine
Kasperaviciute, Dalia
Thomas, Ellen
Lloyd, I. ChrisAff1, Aff5
Douzgou, SofiaAff1, Aff2
Clayton-Smith, JillAff1, Aff2
Biswas, Susmito
Ashworth, Jane L.
Black, Graeme C. M.Aff1, Aff2
Sergouniotis, Panagiotis I.Aff1, Aff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 9(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Lack of resemblance between Myhre syndrome and other "segmental progeroid" syndromes warrants restraint in applying this classification.
Autorzy :
Lin, Angela E.
Brunetti-Pierri, Nicola
Callewaert, Bert
Cormier-Daire, Valérie
Douzgou, Sofia
Kinane, T. Bernard
Lindsay, Mark E.
Starr, Lois J.
Pokaż więcej
Temat :
SYNDROMES
PREMATURE aging (Medicine)
BIRTH size
HYPERTROPHIC scars
CELLULAR aging
Źródło :
GeroScience; Apr2021, Vol. 43 Issue 2, p459-461, 3p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders
Autorzy :
Alexander, Elizabeth
Marcinkute, Ruta
Dan, Dorica
Rawson, Myfanwy
Banka, Siddharth
Gavin, Jason
Mina, Hany
Hennessy, Con
Riccardi, Florence
Radio, Francesca Clementina
Havlovicova, Marketa
Cassina, Matteo
Emandi, Adela Chirita
Fradin, Melanie
Gompertz, Lianne
Nordgren, Ann
Traberg, Rasa
Rossi, Massimiliano
Trimouille, Aurelién
Sowmyalakshmi, Rasika
Dallapiccola, Bruno
Renieri, Alessandra
Faivre, Laurence
Kerr, Bronwyn
Verloes, Alain
Clayton-Smith, Jill
Douzgou, Sofia
Pokaż więcej
Źródło :
ERN ITHACA 2020, ' Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders ', Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 15, no. 1, pp. 103 . https://doi.org/10.1186/s13023-020-1349-1
Tytuł :
Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders
Autorzy :
Lenassi, Eva
Clayton-Smith, Jill
Douzgou, Sofia
Ramsden, Simon C
Ingram, Stuart
Hall, Georgina
Hardcastle, Claire L
Fletcher, Tracy A
Taylor, Rachel L
Ellingford, Jamie M
Newman, William D
Fenerty, Cecilia
Sharma, Vinod
Lloyd, I Chris
Biswas, Susmito
Ashworth, Jane L
Black, Graeme C
Sergouniotis, Panagiotis I
Pokaż więcej
Źródło :
Lenassi, E, Clayton-Smith, J, Douzgou, S, Ramsden, S C, Ingram, S, Hall, G, Hardcastle, C L, Fletcher, T A, Taylor, R L, Ellingford, J M, Newman, W D, Fenerty, C, Sharma, V, Lloyd, I C, Biswas, S, Ashworth, J L, Black, G C & Sergouniotis, P I 2019, ' Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics . https://doi.org/10.1038/s41436-019-0722-8
Tytuł :
Diagnostic yield of panel-based genetic testing in syndromic inherited retinal disease
Autorzy :
Jiman, Omamah A.
Taylor, Rachel L.
Lenassi, Eva
Smith, Jill Clayton
Douzgou, Sofia
Ellingford, Jamie M.
Barton, Stephanie
Hardcastle, Claire
Fletcher, Tracy
Campbell, Christopher
Ashworth, Jane
Biswas, Susmito
Ramsden, Simon C.
Manson, Forbes D.
Black, Graeme C.
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
Genetics(clinical)
Źródło :
Uk Inherited Retinal Disease Consortium 2019, ' Diagnostic yield of panel-based genetic testing in syndromic inherited retinal disease ', European Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1038/s41431-019-0548-5
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
PEDIA:prioritization of exome data by image analysis
Autorzy :
Hsieh, Tzung Chien
Mensah, Martin A.
Pantel, Jean T.
Aguilar, Dione
Bar, Omri
Bayat, Allan
Becerra-Solano, Luis
Bentzen, Heidi B.
Biskup, Saskia
Borisov, Oleg
Braaten, Oivind
Ciaccio, Claudia
Coutelier, Marie
Cremer, Kirsten
Danyel, Magdalena
Daschkey, Svenja
Eden, Hilda David
Devriendt, Koenraad
Wilson, Sandra
Douzgou, Sofia
Đukić, Dejan
Ehmke, Nadja
Fauth, Christine
Fischer-Zirnsak, Björn
Fleischer, Nicole
Gabriel, Heinz
Graul-Neumann, Luitgard
Gripp, Karen W.
Gurovich, Yaron
Gusina, Asya
Haddad, Nechama
Hajjir, Nurulhuda
Hanani, Yair
Hertzberg, Jakob
Hoertnagel, Konstanze
Howell, Janelle
Ivanovski, Ivan
Kaindl, Angela
Kamphans, Tom
Kamphausen, Susanne
Karimov, Catherine
Kathom, Hadil
Keryan, Anna
Knaus, Alexej
Köhler, Sebastian
Kornak, Uwe
Lavrov, Alexander
Leitheiser, Maximilian
Lyon, Gholson J.
Fagerberg, Christina Ringmann
Robinson, Peter Nick
Rosnev, Stanislav
Rudnik, Sabine
Rudolf, Gorazd
Schatz, Ulrich
Schossig, Anna
Schubach, Max
Shanoon, Or
Sheridan, Eamonn
Smirin-Yosef, Pola
Spielmann, Malte
Pokaż więcej
Temat :
computer vision
deep learning
dysmorphology
exome diagnostics
variant prioritization
Źródło :
Hsieh, T C, Mensah, M A, Pantel, J T, Aguilar, D, Bar, O, Bayat, A, Becerra-Solano, L, Bentzen, H B, Biskup, S, Borisov, O, Braaten, O, Ciaccio, C, Coutelier, M, Cremer, K, Danyel, M, Daschkey, S, Eden, H D, Devriendt, K, Wilson, S, Douzgou, S, Đukić, D, Ehmke, N, Fauth, C, Fischer-Zirnsak, B, Fleischer, N, Gabriel, H, Graul-Neumann, L, Gripp, K W, Gurovich, Y, Gusina, A, Haddad, N, Hajjir, N, Hanani, Y, Hertzberg, J, Hoertnagel, K, Howell, J, Ivanovski, I, Kaindl, A, Kamphans, T, Kamphausen, S, Karimov, C, Kathom, H, Keryan, A, Knaus, A, Köhler, S, Kornak, U, Lavrov, A, Leitheiser, M, Lyon, G J, Fagerberg, C R, Robinson, P N, Rosnev, S, Rudnik, S, Rudolf, G, Schatz, U, Schossig, A, Schubach, M, Shanoon, O, Sheridan, E, Smirin-Yosef, P & Spielmann, M 2019, ' PEDIA : prioritization of exome data by image analysis ', Genetics in Medicine, vol. 21, no. 12, pp. 2807-2814 . https://doi.org/10.1038/s41436-019-0566-2
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Clinical and genetic variability in children with partial albinism
Autorzy :
Campbell, Patrick
Ellingford, Jamie M
Parry, Neil R A
Fletcher, Tracy
Ramsden, Simon C
Gale, Theodora
Hall, Georgina
Smith, Katherine
Kasperaviciute, Dalia
Thomas, Ellen
Lloyd, I Chris
Douzgou, Sofia
Clayton-Smith, Jill
Biswas, Susmito
Ashworth, Jane L
Black, Graeme C M
Sergouniotis, Panagiotis I
Pokaż więcej
Źródło :
Campbell, P, Ellingford, J M, Parry, N R A, Fletcher, T, Ramsden, S C, Gale, T, Hall, G, Smith, K, Kasperaviciute, D, Thomas, E, Lloyd, I C, Douzgou, S, Clayton-Smith, J, Biswas, S, Ashworth, J L, Black, G C M & Sergouniotis, P I 2019, ' Clinical and genetic variability in children with partial albinism ', Scientific Reports, vol. 9, no. 1, pp. 16576 . https://doi.org/10.1038/s41598-019-51768-8

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies