Autor: "Douzgou, Sofia" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
Autorzy:: Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, MuhammadAff2, Aff3
Jolly, Angad
Makrythanasis, PeriklisAff2, Aff5, Aff6
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, XiaopengAff1, Aff10
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
Jin, FujunAff1, Aff10
Ankamreddy, Harinarayana
Singh, Sunita
Zhang, HongyuanAff4, Aff14
Wang, XiaogangAff1, Aff10
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, VincentAff8, Aff23
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
Psoni, Stavroula
Fryssira, Helen
Douzgou, SofiaAff29, Aff30
Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, GiuseppeAff24, Aff32
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.Aff4, Aff14
Lupski, James R.Aff4, Aff34, Aff35
Zhang, QingguoAff9, IDs41467023377036_cor52
Zhang, Yong-BiaoAff1, Aff10, IDs41467023377036_cor53
Antonarakis, Stylianos E.Aff2, Aff12, Aff36, IDs41467023377036_cor54; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study
Autorzy:: Raviglione, Federico
Douzgou, Sofia
Scala, Marcello
Mingarelli, Alessia
D'Arrigo, Stefano
Freri, Elena
Darra, Francesca
Giglio, Sabrina
Bonaglia, Maria C
Pantaleoni, Chiara
Mastrangelo, Massimo
Epifanio, Roberta
Elia, Maurizio
Saletti, Veronica
Morlino, Silvia
Vari, Maria Stella
De Liso, Paola
Pavaine, Julija
Spaccini, Luigina
Cattaneo, Elisa
Gardella, Elena
Møller, Rikke S
Marchese, Francesca
Colonna, Clara
Gandioli, Claudia
Gobbi, Giuseppe
Ram, Dipak
Palumbo, Orazio
Carella, Massimo
Germano, Michele
Tonduti, Davide
De Angelis, Diego
Caputo, Davide
Bergonzini, Patrizia
Novara, Francesca
Zuffardi, Orsetta
Verrotti, Alberto
Orsini, Alessandro
Bonuccelli, Alice
De Muto, Maria Carmela
Trivisano, Marina
Vigevano, Federico
Granata, Tiziana
Bernardina, Bernardo Dalla
Tranchina, Antonia
Striano, Pasquale; Pokaż więcej
Źródło:: In Seizure: European Journal of Epilepsy May 2021 88:60-72

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Bi-allelic mutation of CTNNB1 causes a severe form of syndromic microphthalmia, persistent foetal vasculature and vitreoretinal dysplasia
Autorzy:: Taylor, Rachel L.Aff1, Aff2
Soriano, Carla SanjuroAff3, Aff4
Williams, Simon
Dzulova, Denisa
Ashworth, JaneAff1, Aff5
Hall, GeorginaAff1, Aff2
Gale, Theodora
Lloyd, I. ChristopherAff5, Aff6
Inglehearn, Chris F.
Toomes, Carmel
Douzgou, SofiaAff1, Aff2, Aff7
Black, Graeme C.Aff1, Aff2, IDs13023022022393_cor12; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood
Autorzy:: Levy, Michael A.
Beck, David B.
Metcalfe, KayAff3, Aff4
Douzgou, SofiaAff3, Aff4
Sithambaram, Sivagamy
Cottrell, Trudie
Ansar, Muhammad
Kerkhof, Jennifer
Mignot, Cyril
Nougues, Marie-Christine
Keren, Boris
Moore, Hannah W.
Oegema, Renske
Giltay, Jacques C.
Simon, Marleen
van Jaarsveld, Richard H.
Bos, Jessica
van Haelst, Mieke
Motazacker, M. Mahdi
Boon, Elles M. J.
Santen, Gijs W. E.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Alders, Marielle
Luperchio, Teresa Romeo
Boukas, LeandrosAff16, Aff17
Ramsey, Keri
Narayanan, Vinodh
Schaefer, G. Bradley
Bonasio, RobertoAff20, Aff21
Doheny, Kimberly F.Aff16, Aff22
Stevenson, Roger E.
Banka, SiddharthAff3, Aff4
Sadikovic, BekimAff1, Aff23
Fahrner, Jill A.Aff16, Aff24; Pokaż więcej
Źródło:: npj Genomic Medicine. 6(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Clinical and genetic variability in children with partial albinism
Autorzy:: Campbell, Patrick
Ellingford, Jamie M.Aff1, Aff2
Parry, Neil R. A.
Fletcher, Tracy
Ramsden, Simon C.
Gale, Theodora
Hall, Georgina
Smith, Katherine
Kasperaviciute, Dalia
Thomas, Ellen
Lloyd, I. ChrisAff1, Aff5
Douzgou, SofiaAff1, Aff2
Clayton-Smith, JillAff1, Aff2
Biswas, Susmito
Ashworth, Jane L.
Black, Graeme C. M.Aff1, Aff2
Sergouniotis, Panagiotis I.Aff1, Aff2, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 9(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Truncating and zinc‐finger variants in GLI2 are associated with hypopituitarism.
Autorzy:: Corder, Megan L.
Berland, Siren
Førsvoll, Jostein A.
Banerjee, Indraneel
Murray, Phil
Bratland, Eirik
Gokhale, David
Houge, Gunnar
Douzgou, Sofia; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2022, Vol. 188 Issue 4, p1065-1074, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn‐McKeown syndrome.
Autorzy:: Wood, Katherine A.
Ellingford, Jamie M.
Thomas, Huw B.
Douzgou, Sofia
Beaman, Glenda M.
Hobson, Emma
Prescott, Katrina
O'Keefe, Raymond T.
Newman, William G.; Pokaż więcej
Temat:: RNA splicing
GENOTYPES
BINDING sites
TRANSCRIPTION factors
TELEOLOGY
Źródło:: Clinical Genetics; Feb2022, Vol. 101 Issue 2, p255-259, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: A standard of care for individuals with PIK3CA‐related disorders: An international expert consensus statement.
Autorzy:: Douzgou, Sofia
Rawson, Myfanwy
Baselga, Eulalia
Danielpour, Moise
Faivre, Laurence
Kashanian, Alon
Keppler‐Noreuil, Kim M.
Kuentz, Paul
Mancini, Grazia M. S.
Maniere, Marie‐Cecile
Martinez‐Glez, Victor
Parker, Victoria E.
Semple, Robert K.
Srivastava, Siddharth
Vabres, Pierre
De Wit, Marie‐Claire Y.
Graham, John M.
Clayton‐Smith, Jill
Mirzaa, Ghayda M.
Biesecker, Leslie G.; Pokaż więcej
Temat:: MEDICAL personnel
PROFESSIONS
DELPHI method
EXPERTISE
Źródło:: Clinical Genetics; Jan2022, Vol. 101 Issue 1, p32-47, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Douzgou, Sofia"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja