Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Dudding-Byth, Tracy"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Sanchis Calvo, Amparo
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(6):1295-1307
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
Autorzy :
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, NatalieAff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta, Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, MaianAff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Calvo, Amparo Sanchis
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, CathelineAff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(9):2160-2161
Czasopismo naukowe
Tytuł :
recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation.
Autorzy :
Khayat, Wujood
Hackett, Anna
Shaw, Marie
Ilie, Alina
Dudding-Byth, Tracy
Kalscheuer, Vera M
Christie, Louise
Corbett, Mark A
Juusola, Jane
Friend, Kathryn L
Kirmse, Brian M
Gecz, Jozef
Field, Michael
Orlowski, John
Pokaż więcej
Źródło :
Human Molecular Genetics; 2/15/2019, Vol. 28 Issue 4, p598-614, 17p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies