Autor: "Duffourd, Yannis" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected
Autorzy:: Montillot, Charlotte
Skutunova, Emilia
Ayushma
Dubied, Morgane
Lahmar, Adam
Nguyen, Sylvie
Peerally, Benazir
Prin, Fabrice
Duffourd, Yannis
Thauvin-Robinet, Christel
Duplomb, Laurence
Wang, Heng
Ansar, Muhammad
Faivre, Laurence
Navarro, Nicolas
Minocha, Shilpi
Collins, Stephan C.
Yalcin, Binnaz; Pokaż więcej
Źródło:: In Neurobiology of Disease September 2023 185

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
Autorzy:: Bogaert, Elke
Garde, Aurore
Gautier, Thierry
Rooney, Kathleen
Duffourd, Yannis
LeBlanc, Pontus
van Reempts, Emma
Tran Mau-Them, Frederic
Wentzensen, Ingrid M.
Au, Kit Sing
Richardson, Kate
Northrup, Hope
Gatinois, Vincent
Geneviève, David
Louie, Raymond J.
Lyons, Michael J.
Laulund, Lone Walentin
Brasch-Andersen, Charlotte
Maxel Juul, Trine
El It, Fatima
Marle, Nathalie
Callier, Patrick
Relator, Raissa
Haghshenas, Sadegheh
McConkey, Haley
Kerkhof, Jennifer
Cesario, Claudia
Novelli, Antonio
Brunetti-Pierri, Nicola
Pinelli, Michele
Pennamen, Perrine
Naudion, Sophie
Legendre, Marine
Courdier, Cécile
Trimouille, Aurelien
Fenzy, Martine Doco
Pais, Lynn
Yeung, Alison
Nugent, Kimberly
Roeder, Elizabeth R.
Mitani, Tadahiro
Posey, Jennifer E.
Calame, Daniel
Yonath, Hagith
Rosenfeld, Jill A.
Musante, Luciana
Faletra, Flavio
Montanari, Francesca
Sartor, Giovanna
Vancini, Alessandra
Seri, Marco
Besmond, Claude
Poirier, Karine
Hubert, Laurence
Hemelsoet, Dimitri
Munnich, Arnold
Lupski, James R.
Philippe, Christophe
Thauvin-Robinet, Christel
Faivre, Laurence
Sadikovic, Bekim
Govin, Jérôme
Dermaut, Bart
Vitobello, Antonio; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 4 May 2023 110(5):790-808

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway
Autorzy:: Delanne, Julian
Lecat, Magaly
Blackburn, Patrick R.
Klee, Eric W.
Stumpel, Constance T.R.M.
Stegmann, Sander
Stevens, Servi J.C.
Nava, Caroline
Heron, Delphine
Keren, Boris
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Herkert, Johanna C.
Torring, Pernille M.
Kibæk, Maria
De Bie, Isabelle
Pfundt, Rolph
Hendriks, Yvonne M.C.
Ousager, Lilian Bomme
Bend, Renee
Warren, Hannah
Skinner, Steven A.
Lyons, Michael J.
Pöe, Charlotte
Chevarin, Martin
Jouan, Thibaud
Garde, Aurore
Thomas, Quentin
Kuentz, Paul
Tisserant, Emilie
Duffourd, Yannis
Philippe, Christophe
Faivre, Laurence
Thauvin-Robinet, Christel; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January 2023 66(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: iPSCs derived from infertile men carrying complex genetic abnormalities can generate primordial germ-like cells
Autorzy:: Mouka, AurélieAff1, Aff2
Arkoun, BrahimAff3, Aff4, Aff5, Aff6
Moison, PaulineAff4, Aff5, Aff6
Drévillon, Loïc
Jarray, Rafika
Brisset, SophieAff1, Aff2
Mayeur, Anne
Bouligand, JérômeAff9, Aff10
Boland-Auge, Anne
Deleuze, Jean-François
Yates, Frank
Lemonnier, Thomas
Callier, Patrick
Duffourd, Yannis
Nitschke, Patrick
Ollivier, Emmanuelle
Bourdin, Arnaud
De Vos, John
Livera, GabrielAff4, Aff5, Aff6
Tachdjian, GérardAff1, Aff2, Aff4
Maouche-Chrétien, LeïlaAff17, Aff18, IDs41598022173372_cor21
Tosca, LucieAff1, Aff2, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes
Autorzy:: Schöpflin, RobertAff1, Aff2, Aff3
Melo, Uirá SoutoAff1, Aff2
Moeinzadeh, Hossein
Heller, David
Laupert, Verena
Hertzberg, JakobAff1, Aff2, Aff3
Holtgrewe, ManuelAff4, Aff5
Alavi, Nico
Klever, Marius-KonstantinAff1, Aff2
Jungnitsch, JuliusAff1, Aff2
Comak, Emel
Türkmen, SevalAff2, Aff6
Horn, Denise
Duffourd, YannisAff7, Aff8
Faivre, LaurenceAff7, Aff9
Callier, PatrickAff7, Aff8
Sanlaville, Damien
Zuffardi, Orsetta
Tenconi, Romano
Kurtas, Nehir Edibe
Giglio, Sabrina
Prager, Bettina
Latos-Bielenska, Anna
Vogel, Ida
Bugge, Merete
Tommerup, Niels
Spielmann, MalteAff1, Aff19, Aff20
Vitobello, AntonioAff7, Aff8
Kalscheuer, Vera M.
Vingron, MartinAff3, IDs41467022340537_cor30
Mundlos, StefanAff1, Aff2, IDs41467022340537_cor31; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome
Autorzy:: Severino-Freire, Maella
Maza, Aude
Kuentz, Paul
Duffourd, Yannis
Faivre, Laurence
Brazet, Edith
Chassaing, Nicolas
Mery-Lemarche, Eliane
Vabres, Pierre
Mazereeuw-Hautier, Juliette; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2019 62(4):270-272

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders
Autorzy:: Tran Mau-Them, FredericAff1, Aff2
Moutton, SebastienAff1, Aff3
Racine, Caroline
Vitobello, AntonioAff1, Aff2
Bruel, Ange-LineAff1, Aff2
Nambot, SophieAff1, Aff3
Kushner, Steven A.
de Vrij, Femke M. S.
Lehalle, DaphnéAff1, Aff3
Jean-Marçais, Nolwenn
Lecoquierre, François
Delanne, Julian
Thevenon, Julien
Poe, Charlotte
Jouan, Thibaut
Chevarin, Martin
Geneviève, DavidAff5, Aff6
Willems, Marjolaine
Coubes, Christine
Houcinat, NadaAff1, Aff3
Masurel-Paulet, Alice
Mosca-Boidron, Anne-LaureAff1, Aff2
Tisserant, Emilie
Callier, PatrickAff1, Aff2
Sorlin, ArthurAff1, Aff2, Aff3
Duffourd, Yannis
Faivre, LaurenceAff1, Aff3
Philippe, ChristopheAff1, Aff2
Thauvin-Robinet, ChristelAff1, Aff2, Aff3, Aff7; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 139(11):1381-1390

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses
Autorzy:: Bourchany, Aurélie
Thauvin-Robinet, Christel
Lehalle, Daphné
Bruel, Ange-Line
Masurel-Paulet, Alice
Jean, Nolwenn
Nambot, Sophie
Willems, Marjorie
Lambert, Laetitia
El Chehadeh-Djebbar, Salima
Schaefer, Elise
Jaquette, Aurélia
St-Onge, Judith
Poe, Charlotte
Jouan, Thibaud
Chevarin, Martin
Callier, Patrick
Mosca-Boidron, Anne-Laure
Laurent, Nicole
Lefebvre, Mathilde
Huet, Frédéric
Houcinat, Nada
Moutton, Sébastien
Philippe, Christophe
Tran-Mau-Them, Frédéric
Vitobello, Antonio
Kuentz, Paul
Duffourd, Yannis
Rivière, Jean-Baptiste
Thevenon, Julien
Faivre, Laurence; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2017 60(11):595-604

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR‐related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Autorzy:: Engel, Camille
Chevarin, Martin
Piard, Juliette
Abad, Marine
Thomas, Quentin
Carmignac, Virginie
Duffourd, Yannis
Lemesle‐Martin, Martine
Tarris, Georges
Thauvin‐Robinet, Christel
Vabres, Pierre
Faivre, Laurence
Kuentz, Paul; Pokaż więcej
Temat:: HYPOPIGMENTATION
FOCAL cortical dysplasia
HUMAN abnormalities
NEURAL development
MEDICAL genetics
DYSPLASIA
Źródło:: Clinical Genetics; May2024, Vol. 105 Issue 5, p581-583, 3p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Duffourd, Yannis"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język