Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Eladio A. Velasco"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-12 z 12
Tytuł:
UGT1A1 Variants c.864+5G>T and c.996+2_996+5del of a Crigler-Najjar Patient Induce Aberrant Splicing in Minigene Assays
Autorzy:
Linda Gailite
Alberto Valenzuela-Palomo
Lara Sanoguera-Miralles
Dmitrijs Rots
Madara Kreile
Eladio A. Velasco
Pokaż więcej
Temat:
UGT1A1
unconjugated hyperbilirubinemia
Crigler-Najjar
aberrant splicing
minigene
splice site
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2020.00169/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1c8b08301f3148cc96b7f111e1d9ec0f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syndrome
Autorzy:
Olatz Villate
Nekane Ibarluzea
Eugenia Fraile-Bethencourt
Alberto Valenzuela
Eladio A. Velasco
Detelina Grozeva
F. L. Raymond
María P. Botella
María-Isabel Tejada
Pokaż więcej
Temat:
CHD7
next generation sequencing
alternative splicing
minigene
CHARGE syndrome
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2018.00007/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/874715fc58564df0a90263bad61671ec  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18.
Autorzy:
Eugenia Fraile-Bethencourt
Beatriz Díez-Gómez
Valeria Velásquez-Zapata
Alberto Acedo
David J Sanz
Eladio A Velasco
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Źródło:
PLoS Genetics, Vol 13, Iss 3, p e1006691 (2017)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://europepmc.org/articles/PMC5384790?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/8e152c8511784c55b6c4c1bc8becae93  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-12 z 12

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies