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Wyszukujesz frazę ""Enfermedad hereditaria"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Quercetin Improves Behavioral Deficiencies, Restores Astrocytes and Microglia, and Reduces Serotonin Metabolism in 3-Nitropropionic Acid-Induced Rat Model of Huntington's Disease
Autorzy :
CHAKRABORTY, Joy
SINGH, Raghavendra
DUTTA, Debashis
NASKAR, Amit
RAJAMMA, Usha
MOHANAKUMAR, Kochupurackal P
Pokaż więcej
Temat :
Catécholamine
Catecholamine
Catecolamina
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Neurotransmetteur
Neurotransmitter
Neurotransmisor
Névroglie
Neuroglia
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Syndrome extrapyramidal
Extrapyramidal syndrome
Extrapiramidal síndrome
Trouble de l'humeur
Mood disorder
Trastorno humor
Astrocyte
Astrocito
Chorée de Huntington
Huntington disease
Corea Huntington
Dopamine
Dopamina
Déficit
Deficiency
Déficiencia
Etat dépressif
Depression
Estado depresivo
Microglie
Microglia
Modèle animal
Animal model
Modelo animal
Métabolisme
Metabolism
Metabolismo
Protéine gliofibrillaire
Glial fibrillary acidic protein
Proteína gliofibrilar
Sérotonine
Serotonin
Serotonina
Gait disturbances
Inflammatory mediators
Serotonin metabolism
Striatal dopamine
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Système nerveux en général
Nervous system as a whole
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles de l'humeur
Mood disorders
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Źródło :
CNS neuroscience & therapeutics (Print). 20(1):10-19
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28254993
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Temper outbursts in Prader-Willi syndrome: causes, behavioural and emotional sequence and responses by carers
Autorzy :
TUNNICLIFFE, P
WOODCOCK, K
BULL, L
OLIVER, C
PENHALLOW, J
Pokaż więcej
Temat :
Affect affectivité
Affect affectivity
Afecto afectividad
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Personnalité
Personality
Personalidad
Syndrome complexe
Complex syndrome
Síndrome complejo
Aidant
Caregiver
Ayudante a domicilio
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Comportement
Behavior
Conducta
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Emotion émotivité
Emotion emotionality
Emoción emotividad
Handicap
Discapacidad
Homme
Human
Hombre
Phénotype
Phenotype
Fenotipo
Syndrome de Prader Labhart Willi
Prader Labhart Willi syndrome
Prader Labhart Willi síndrome
Tempérament
Temperament
Temperamento
Trouble du comportement
Behavioral disorder
Trastorno conducta
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Prader-Willi syndrome
behavioural phenotypes
challenging behaviour
intellectual disability
temper outbursts
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Maladies metaboliques
Metabolic diseases
Obésité
Obesity
Genetique medicale
Medical genetics
Syndromes complexes
Complex syndromes
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Genetics
Génétique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Mental Health and Intellectual Disability: XXIXIIIJIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 58:134-150
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28140555
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A thematic review of scientific and family interests in Canavan Disease: where are the developmentalists?
Autorzy :
GLICKSMAN, S
BORGEN, C
BLACKSTEIN, M
GORDON, A
HANON, I
KUSIN, D
LEIBOWITZ, B
HALLE, J
Pokaż więcej
Temat :
Environnement social
Social environment
Contexto social
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Gangliosidose
Gangliosidosis
Leucodystrophie
Leukodystrophy
Leucodistrofia
Lipoïdose
Lipoidosis
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Sphingolipidose
Sphingolipidosis
Esfingolipidosis
Aidant
Caregiver
Ayudante a domicilio
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Handicap
Discapacidad
Homme
Human
Hombre
Lipide
Lipids
Lípido
Maladie de Canavan
Canavan disease
Enfermedad canaván
Milieu familial
Family environment
Medio familiar
Parent
Pariente
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Canavan Disease
carers
intellectual disability
parents
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Lipides (anomalies enzymatiques lysosomiales, maladies de stockage)
Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Genetics
Génétique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 57:815-825
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27652212
Czasopismo naukowe
Tytuł :
THE NEURONAL CEROID―LIPOFUSCINOSES
Autorzy :
BENNETT, Michael J
RAKHEJA, Dinesh
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Déterminisme génétique
Genetic determinism
Determinismo genético
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Lipoïdose
Lipoidosis
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Apoptose
Apoptosis
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Autophagie
Autophagy
Autofagia
Céroïde lipofuscinose neuronale
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Ceroide lipofuscinoso neuronal
Enfant
Child
Niño
Lipide
Lipids
Lípido
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Mort cellulaire
Cell death
Muerte celular
Pigment
Pigments
Pigmento
Typologie
Typology
Tipología
Variant génétique
Genetic variant
Variante genética
CLN1-10
apoptosis
autophagy
batten disease
neuronal ceroid-lipofuscinoses
neuronal death
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Divers
Miscellaneous
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Lipides (anomalies enzymatiques lysosomiales, maladies de stockage)
Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):254-259
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537125
Czasopismo naukowe
Tytuł :
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDERS: BIOLOGICAL, CLINICAL AND PATHOPHYSIOLOGICAL PERSPECTIVES
Autorzy :
BRAVERMAN, Nancy E
DANIELA D'AGOSTINO, Maria
MACLEAN, Gillian E
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie des peroxysomes
Peroxisomal disorders
Peroxisoma patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Traitement
Treatment
Tratamiento
Chondrodysplasie ponctuée
Chondrodysplasia punctata
Condrodisplasia metafisiaria punctata
Enzyme
Enzima
Peroxysome
Peroxisome
Peroxisoma
Pharmacothérapie
Pharmacotherapy
Farmacoterapia
Physiopathologie
Pathophysiology
Fisiopatología
Zellweger spectrum disorder
peroxisomal enzyme function
peroxisome biogenesis disorders
pharmacological therapies
rhizomelic chondrodysplasia punctata
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):187-196
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537120
Czasopismo naukowe
Tytuł :
NEWBORN SCREENING FOR LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS AND OTHER NEURONOPATHIC CONDITIONS
Autorzy :
MATERN, Dietrich
OGLESBEE, Devin
TORTORELLI, Silvia
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Santé publique
Public health
Salud pública
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Dépistage
Medical screening
Descubrimiento
Environnement social
Social environment
Contexto social
Nouveau né
Newborn
Recién nacido
Pathologie des lysosomes
Lysosomal storage disease
Lisosoma patología
Pathologie des peroxysomes
Peroxisomal disorders
Peroxisoma patología
Programme sanitaire
Sanitary program
Programa sanitario
Spectrométrie masse tandem
Mass spectrometry MS/MS
Espectrometría masa en tándem
Tache de sang séché
dried blood spots
immuno-quantification
lysosomal storage disorder
newborn screening
peroxisomal disorders
tandem mass spectrometry
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Psychiatrie sociale. Ethnopsychiatrie
Social psychiatry. Ethnopsychiatry
Santé mentale
Mental health
Prévention. Politique sanitaire. Planification
Prevention. Health policy. Planification
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Lipides (anomalies enzymatiques lysosomiales, maladies de stockage)
Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):247-253
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537124
Czasopismo naukowe
Tytuł :
NEUROPSYCHOLOGICAL OUTCOMES IN FATTY ACID OXIDATION DISORDERS: 85 CASES DETECTED BY NEWBORN SCREENING
Autorzy :
WAISBREN, Susan E
LANDAU, Yuval
WILSON, Jenna
VOCKLEY, Jerry
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Lipide
Lipids
Lípido
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Psychométrie
Psychometrics
Psicometría
Acide gras
Fatty acids
Acido graso
Cognition
Cognición
Dépistage
Medical screening
Descubrimiento
Enfant
Child
Niño
Etude longitudinale
Follow up study
Estudio longitudinal
Nouveau né
Newborn
Recién nacido
Test neuropsychologique
Neuropsychological test
Prueba neuropsichologica
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Maladie mitochondriale
RAOD
fatty acid oxidation disorders
newborn screening
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Divers
Miscellaneous
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Lipides (anomalies enzymatiques lysosomiales, maladies de stockage)
Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):260-268
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537126
Czasopismo naukowe
Tytuł :
NEURONOPATHIC LYSOSOMAL STORAGE DISEASES: CLINICAL AND PATHOLOGIC FINDINGS
Autorzy :
PRADA, Carlos E
GRABOWSKI, Gregory A
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Autophagie
Autophagy
Autofagia
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Forme clinique
Clinical form
Forma clínica
Homme
Human
Hombre
Inflammation
Inflamación
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Mort cellulaire
Cell death
Muerte celular
Neuropathie
Neuropathy
Neuropatía
Pathogénie
Pathogenesis
Patogenia
Pathologie des lysosomes
Lysosomal storage disease
Lisosoma patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Typologie
Typology
Tipología
autophagy
cell death
inflammation
lysosomal storage diseases
neuronopathic disease
pathogenesis
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Divers
Miscellaneous
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Lipides (anomalies enzymatiques lysosomiales, maladies de stockage)
Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):226-246
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537123
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION AND INTELLECTUAL DISABILITY
Autorzy :
WOLFE, Lynne A
KRASNEWICH, Donna
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie congénitale
Congenital disease
Enfermedad congénita
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Malformation
Malformación
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Glycoprotéine
Glycoprotein
Glicoproteína
Handicap
Discapacidad
Macrocéphalie
Macrocephaly
Macrocefalía
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Microcéphalie
Microcephaly
Microcefalia
Ostéopénie
Osteopenia
Syndrome d'hypoglycosylation
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome
glycan
glycosylation
intellectual disability
macrocephaly
metabolic disease
microcephaly
osteopenia
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Ostéoporose. Ostéomalacie. Maladie de paget
Osteoporosis. Osteomalacia. Paget disease
Neurologie
Neurology
Malformations du système nerveux
Malformations of the nervous system
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):211-225
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537122
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Epilepsy in four genetically determined syndromes of intellectual disability
Autorzy :
LEUNG, H. T. T
RING, H
Pokaż więcej
Temat :
Fragilité chromosomique
Chromosome fragility
Fragilidad cromosómica
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Tumeur
Tumor
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Epilepsie
Epilepsy
Epilepsia
Génétique
Genetics
Genética
Handicap
Discapacidad
Homme
Human
Hombre
Phacomatose de Bourneville
Bourneville syndrome
Facomatosis Bourneville
Syndrome du chromosome X fragile
Fragile X syndrome
X frágil síndrome
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Rett
epilepsy
fragile X
genetics
intellectual disability
tuberous sclerosis complex
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Syndromes encéphaliques généraux: céphalées, douleurs de la face, syncopes, épilepsie, hypertension intracrânienne, oedème cérébral. Infirmité motrice cérébrale
Headache. Facial pains. Syncopes. Epilepsia. Intracranial hypertension. Brain oedema. Cerebral palsy
Tumeurs du système nerveux. Phacomatoses
Tumors of the nervous system. Phacomatoses
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 57:3-20
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=26726783
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The impact of Prader-Willi syndrome on the family's quality of life and caregiving, and the unaffected siblings' psychosocial adjustment
Autorzy :
MAZAHERI, M. M
RAE-SEEBACH, R. D
PRESTON, H. E
SCHMIDT, M
KOUNTZ-EDWARDS, S
FIELD, N
CASSIDY, S
PACKMAN, W
Pokaż więcej
Temat :
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Environnement social
Social environment
Contexto social
Interaction sociale
Social interaction
Interacción social
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Syndrome complexe
Complex syndrome
Síndrome complejo
Adaptation sociale
Social adjustment
Adaptación social
Aidant
Caregiver
Ayudante a domicilio
Comportement social
Social behavior
Conducta social
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Fratrie
Sibling
Hermandad
Homme
Human
Hombre
Milieu familial
Family environment
Medio familiar
Parent
Pariente
Qualité de vie
Quality of life
Calidad vida
Syndrome de Prader Labhart Willi
Prader Labhart Willi syndrome
Prader Labhart Willi síndrome
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Prader-Willi syndrome
family impact
parent distress
psychosocial functioning
quality of life
sibling effects
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Maladies metaboliques
Metabolic diseases
Obésité
Obesity
Genetique medicale
Medical genetics
Syndromes complexes
Complex syndromes
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Genetics
Génétique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 57:861-873
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27652216
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Neuropsychological profile in adults with neurofibromatosis type I compared to a control group
Autorzy :
DESCHEEMAEKER, M.-J
PLASSCHAERT, E
FRIJNS, J.-P
LEGIUS, E
Pokaż więcej
Temat :
Cognition
Cognición
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Pathologie de la peau
Skin disease
Piel patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Phacomatose
Phacomatosis
Facomatosis
Psychométrie
Psychometrics
Psicometría
Tumeur bénigne
Benign neoplasm
Tumor benigno
Adulte
Adult
Adulto
Attention
Atención
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Fonction exécutive
Executive function
Función ejecutiva
Mémoire
Memory
Memoria
Neurofibromatose de Recklinghausen
Neurofibromatosis Recklinghausen
Test neuropsychologique
Neuropsychological test
Prueba neuropsichologica
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
NF1
adulthood
attention
executive functioning
memory
neurofibromatosis type 1
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Tumeurs du système nerveux. Phacomatoses
Tumors of the nervous system. Phacomatoses
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 57:874-886
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27652217
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Costs and outcomes over 36 years of patients with phenylketonuria who do and do not remain on a phenylalanine-restricted diet
Autorzy :
GUEST, J. F
BAI, J. J
TAYLOR, R. R
SLADKEVICIUS, E
LEE, P. J
LACHMANN, R. H
Pokaż więcej
Temat :
Alimentation
Feeding
Alimentación
Aminoacide
Aminoacid
Aminoácido
Aminoacidopathie
Aminoacid disorder
Aminoacido alteración
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Homme
Human
Hombre
Phénylalanine
Phenylalanine
Fenilalanina
Phénylcétonurie
Phenylketonuria
Fenilcetonuria
Régime alimentaire restrictif
Restricted diet
Régimen alimenticio restrictivo
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
PKU
budget impact
cost
phenylalanine-restricted diet
phenylketonuria
resource use
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Aminoacidopathies
Aminoacid disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Genetics
Génétique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 57:567-579
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27374307
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Self-awareness of executive dysfunction in Huntington's disease: Comparison with Parkinson's disease and cervical dystonia
Autorzy :
SITEK, Emilia J
SOLTAN, Witold
WIECZOREK, Dariusz
SCHINWELSKI, Michał
ROBOWSKI, Piotr
HARCIAREK, Michał
GUZINSKA, Katarzyna
SLAWEK, Jarosław
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Temat :
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Motricité
Motricity
Motricidad
Mouvement involontaire
Involuntary movement
Movimiento involuntario
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du muscle strié
Striated muscle disease
Músculo estriado patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Psychométrie
Psychometrics
Psicometría
Syndrome extrapyramidal
Extrapyramidal syndrome
Extrapiramidal síndrome
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Autoperception
Self perception
Autopercepción
Autoévaluation
Self evaluation
Autoevaluación
Chorée de Huntington
Huntington disease
Corea Huntington
Cognition
Cognición
Contrôle moteur
Motor control
Control motor
Dystonie
Dystonia
Distonía
Etude comparative
Comparative study
Estudio comparativo
Fonction exécutive
Executive function
Función ejecutiva
Maladie de Parkinson
Parkinson disease
Parkinson enfermedad
Prise conscience
Awareness
Toma de conciencia
Questionnaire
Cuestionario
Trouble cognitif
Cognitive disorder
Trastorno cognitivo
Trouble moteur
Motor system disorder
Trastorno motor
Trouble motricité
Motility disorder
Trastorno motilidad
Conscience de soi
Self-consciousness
Conciencia de sí
awareness
cognition
movement disorders
questionnaire
self-report
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Système nerveux en général
Nervous system as a whole
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Psychiatry and clinical neurosciences (Carlton. Print). 67(1):59-62
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=26904046
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Conference Abstracts. Neurobehavioural variability in genetic disorders. Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Autorzy :
Society for the Study of Behavioural Phenotypes. International Research Symposium: Translating genetics to phenotype: Implications for management(14 ; Brisbane, ; 2011-10-05)
Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Pokaż więcej
Temat :
Cognition
Cognición
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Fragilité chromosomique
Chromosome fragility
Fragilidad cromosómica
Génétique
Genetics
Genética
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Aberration chromosomique
Chromosomal aberration
Aberración cromosómica
Analyse comportementale
Behavioral analysis
Análisis conductual
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Attention
Atención
Biologie moléculaire
Molecular biology
Biología molecular
Déterminisme génétique
Genetic determinism
Determinismo genético
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Phénotype
Phenotype
Fenotipo
Psychopathologie
Psychopathology
Psicopatología
Syndrome du chromosome X fragile
Fragile X syndrome
X frágil síndrome
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Genetique medicale
Medical genetics
Maladies mentales et troubles du comportement
Mental and behavioral disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 55:945-955
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=24538126
Konferencja
Tytuł :
Up-regulation of GLT1 reverses the deficit in cortically evoked striatal ascorbate efflux in the R6/2 mouse model of Huntington's disease
Autorzy :
MILLER, Benjamin R
DOMER, Jenelle L
BUNNER, Kendra D
GAITHER, Thomas W
KLEIN, Emma L
BARTON, Scott J
REBEC, George V
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Temat :
Aminoacide excitateur
Excitatory aminoacid
Aminoácido excitador
Encéphale
Encephalon
Encéfalo
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Mammalia
Neurotransmetteur
Neurotransmitter
Neurotransmisor
Noyau gris central
Basal ganglion
Núcleo basal
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Rodentia
Syndrome extrapyramidal
Extrapyramidal syndrome
Extrapiramidal síndrome
Système nerveux central
Central nervous system
Sistema nervioso central
Vertebrata
Age
Edad
Antibiotique
Antibiotic
Antibiótico
Antioxydant
Antioxidant
Antioxidante
Captation
Uptake
Captación
Chorée de Huntington
Huntington disease
Corea Huntington
Corps strié
Corpus striatum
Cuerpo estriado
Glutamate
Glutamato
Libération
Release
Liberación
Liquide extracellulaire
Extracellular fluid
Líquido extracelular
Modèle animal
Animal model
Modelo animal
Souris
Mouse
Ratón
Trouble fonctionnel
Dysfunction
Trastorno funcional
Vitamine
Vitamin
Vitamina
Voltammétrie
Voltammetry
Voltametría
Transporteur glutamate GLT-1
GLT-1 glutamate transporter
ascorbate
ceftriaxone
glutamate uptake
huntington's disease
striatum
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cell biology, histology
Biologie cellulaire, histologie
Physiology, morphology
Physiologie, morphologie
Źródło :
Journal of neurochemistry. 121(3-4):629-638
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
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Czasopismo naukowe
Tytuł :
Social impairments in Rett syndrome: characteristics and relationship with clinical severity
Autorzy :
KAUFMANN, W. E
TIERNEY, E
NAIDU, S
ROHDE, C. A
SUAREZ-PEDRAZA, M. C
CLARKE, M. A
SALORIO, C. F
BIBAT, G
BUKELIS, I
NARAM, D
LANHAM, D. C
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Temat :
Affect affectivité
Affect affectivity
Afecto afectividad
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Psychométrie
Psychometrics
Psicometría
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Angoisse anxiété
Anxiety
Angustia ansiedad
Autisme
Autism
Autismo
Comportement
Behavior
Conducta
Indice gravité
Severity score
Indicio gravedad
Mutation
Mutación
Questionnaire
Cuestionario
Syndrome de Rett
Rett syndrome
Rett síndrome
Trouble du comportement social
Social behavior disorder
Trastorno comportamiento social
anxiety
autism
behavioural questionnaire
clinical severity
mutation
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Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Autisme infantile
Infantile autism
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Genetics
Génétique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 56:233-247
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=25579766
Czasopismo naukowe
Tytuł :
N-Terminal pyroglutamate formation of Aβ38 and Aβ40 enforces oligomer formation and potency to disrupt hippocampal long-term potentiation
Autorzy :
SCHLENZIG, Dagmar
RÖNICKE, Raik
CYNIS, Holger
LUDWIG, Hans-Henning
SCHEEL, Eike
REYMANN, Klaus
SAIDO, Takaomi
HAUSE, Gerd
SCHILLING, Stephan
DEMUTH, Hans-Ulrich
Pokaż więcej
Temat :
Encéphale
Encephalon
Encéfalo
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Système nerveux central
Central nervous system
Sistema nervioso central
Agrégation
Aggregation
Agregación
Démence d'Alzheimer
Alzheimer disease
Demencia Alzheimer
Fluorescence
Fluorescencia
Hippocampe
Hippocampus
Hipocampo
In vitro
Maladie familiale
Familial disease
Enfermedad familiar
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Modification
Modificación
Peptide
Peptides
Péptido
Physiologie
Physiology
Fisiología
Plasticité synaptique
Synaptic plasticity
Plasticidad sináptica
Potentialisation
Potentiation
Potencialización
Protéine
Protein
Proteína
ABri
ADan
Alzheimer's disease

amyloid
pyroglutamate
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cell biology, histology
Biologie cellulaire, histologie
Physiology, morphology
Physiologie, morphologie
Źródło :
Journal of neurochemistry. 121(5-6):774-784
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=25980980
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Molecular screening of MECP2 gene in a cohort of Lebanese patients suspected with Rett syndrome: report on a mild case with a novel indel mutation
Autorzy :
CORBANI, S
CHOUERY, E
FAYYAD, J
FAWAZ, A
EI TOURJUMAN, O
BADENS, C
LACOSTE, C
DELAGUE, V
MEGARBANE, A
Pokaż więcej
Temat :
Déterminisme génétique
Genetic determinism
Determinismo genético
Génétique
Genetics
Genética
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Dépistage
Medical screening
Descubrimiento
Gène
Gene
Gen
Handicap
Discapacidad
Homme
Human
Hombre
Mutation
Mutación
Syndrome de Rett
Rett syndrome
Rett síndrome
Lebanese
MECP2
intellectual disabilities
mutation screening
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 56:415-420
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
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