Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Engle, Elizabeth"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    Optic Nerve Head and Retinal Abnormalities Associated with Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles.
    Autorzy:
    Thomas MG; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    Maconachie GDE; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.; Division of Ophthalmology & Orthoptics, Health Sciences School, University of Sheffield, Sheffield S10 2TN, UK.
    Kuht HJ; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    Chan WM; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA.; Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, Maryland, MD 20815, USA.
    Sheth V; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    Hisaund M; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    McLean RJ; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    Barry B; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA.; Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, Maryland, MD 20815, USA.
    Al-Diri B; Brayford Pool Campus, School of Computer Science, University of Lincoln, Lincoln LN6 7TS, UK.
    Proudlock FA; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    Tu Z; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    Engle EC; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA.; Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, Maryland, MD 20815, USA.; Departments of Neurology and Ophthalmology, Boston Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA.; Departments of Neurology and Ophthalmology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.; Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA.
    Gottlob I; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester LE2 7LX, UK.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2021 Mar 04; Vol. 22 (5). Date of Electronic Publication: 2021 Mar 04.
    Typ publikacji:
    Journal Article
    MeSH Terms:
    Fibrosis/*pathology
    Oculomotor Muscles/*pathology
    Ophthalmoplegia/*pathology
    Optic Nerve/*pathology
    Retina/*pathology
    Adult ; Cranial Nerves/pathology ; Female ; Fibrosis/genetics ; Humans ; Male ; Mutation, Missense/genetics ; Ophthalmoplegia/genetics ; Optic Disk/pathology ; Phenotype ; Retinal Ganglion Cells/pathology ; Tomography, Optical Coherence/methods ; Young Adult
    SCR Disease Name:
    Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1, distinctive conjunctival changes and intrapapillary disc colobomata.
    Autorzy:
    Flaherty MP; Department of Ophthalmology, The Children's Hospital, Westmead, Sydney, Australia. />Balachandran C
    Jamieson R
    Engle EC
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2009 Jun; Vol. 30 (2), pp. 91-5.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural
    MeSH Terms:
    Mutation*
    Coloboma/*diagnosis
    Conjunctival Diseases/*diagnosis
    Kinesins/*genetics
    Oculomotor Muscles/*pathology
    Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/*diagnosis
    Optic Disk/*abnormalities
    Blepharoptosis/diagnosis ; Blepharoptosis/genetics ; Coloboma/genetics ; Conjunctival Diseases/genetics ; DNA Mutational Analysis ; Fibrosis/congenital ; Humans ; Infant ; Male ; Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/genetics
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Mutations in KIF21A are responsible for CFEOM1 worldwide.
    Autorzy:
    Traboulsi EI
    Engle EC
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2004 Dec; Vol. 25 (4), pp. 237-9.
    Typ publikacji:
    Editorial; Comment
    MeSH Terms:
    Mutation*
    Facial Muscles/*innervation
    Kinesins/*genetics
    Nerve Tissue Proteins/*genetics
    Oculomotor Muscles/*innervation
    Ophthalmoplegia/*genetics
    Facial Muscles/pathology ; Fibrosis ; Genetic Linkage ; Humans ; Oculomotor Muscles/pathology ; Ophthalmoplegia/congenital
    Opinia redakcyjna
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1).
    Autorzy:
    Yamada K; Department of Medicine (Genetics), Enders 5, Children's Hospital Boston, 300 Longwood Avenue, Boston, Massachusetts 02115, USA.
    Andrews C
    Chan WM
    McKeown CA
    Magli A
    de Berardinis T
    Loewenstein A
    Lazar M
    O'Keefe M
    Letson R
    London A
    Ruttum M
    Matsumoto N
    Saito N
    Morris L
    Del Monte M
    Johnson RH
    Uyama E
    Houtman WA
    de Vries B
    Carlow TJ
    Hart BL
    Krawiecki N
    Shoffner J
    Vogel MC
    Katowitz J
    Goldstein SM
    Levin AV
    Sener EC
    Ozturk BT
    Akarsu AN
    Brodsky MC
    Hanisch F
    Cruse RP
    Zubcov AA
    Robb RM
    Roggenkäemper P
    Gottlob I
    Kowal L
    Battu R
    Traboulsi EI
    Franceschini P
    Newlin A
    Demer JL
    Engle EC
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Nature genetics [Nat Genet] 2003 Dec; Vol. 35 (4), pp. 318-21. Date of Electronic Publication: 2003 Nov 02.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
    MeSH Terms:
    Genetic Variation*
    Kinesins/*genetics
    Mutation/*genetics
    Nerve Tissue Proteins/*genetics
    Oculomotor Muscles/*pathology
    Ophthalmoplegia/*congenital
    Amino Acid Sequence ; Child ; Female ; Fibrosis ; Genetic Linkage ; Heterozygote ; Humans ; Male ; Molecular Sequence Data ; Ophthalmoplegia/pathology ; Pedigree ; Phenotype ; Sequence Homology, Amino Acid
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    The molecular basis of the congenital fibrosis syndromes.
    Autorzy:
    Engle EC; Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA. engle@enders.tch.harvard.edu
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Strabismus [Strabismus] 2002 Jun; Vol. 10 (2), pp. 125-8.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
    MeSH Terms:
    Eye Diseases, Hereditary/*genetics
    Oculomotor Muscles/*pathology
    Ophthalmoplegia/*congenital
    Ophthalmoplegia/*genetics
    Blepharoptosis/genetics ; DNA/analysis ; Fibrosis/congenital ; Homeodomain Proteins/genetics ; Humans ; Pedigree ; Strabismus/genetics ; Syndrome
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    CFEOM1, the classic familial form of congenital fibrosis of the extraocular muscles, is genetically heterogeneous but does not result from mutations in ARIX.
    Autorzy:
    Engle EC; Division of Genetics, Childrens Hospital, Boston, MA, USA.
    McIntosh N
    Yamada K
    Lee BA
    Johnson R
    O'Keefe M
    Letson R
    London A
    Ballard E
    Ruttum M
    Matsumoto N
    Saito N
    Collins ML
    Morris L
    Del Monte M
    Magli A
    de Berardinis T
    Pokaż więcej
    Źródło:
    BMC genetics [BMC Genet] 2002; Vol. 3, pp. 3. Date of Electronic Publication: 2002 Mar 06.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
    MeSH Terms:
    Genetic Variation*
    Homeodomain Proteins/*genetics
    Oculomotor Muscles/*pathology
    Ophthalmoplegia/*genetics
    Female ; Fibrosis ; Genetic Linkage ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Mutation ; Ophthalmoplegia/pathology ; Pedigree ; Phenotype
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies