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Wyszukujesz frazę ""Enzymopathie"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
L'encéphalomyopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale: un tableau d'anorexie mentale atypique
Autorzy :
BENUREAU, A
MEYER, P
RIVIER, F
ROUBERTIE, A
CARNEIRO, M
MAILLET, O
LEBOUCQ, N
LEGRAS, S
JEZIORSKI, E
FOURNIER-FAVRE, S
JEANDEL, C
GAIGNARD, P
SLAMA, A
Pokaż więcej
Temat :
Appareil digestif
Digestive system
Aparato digestivo
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble du comportement alimentaire
Eating disorder
Trastorno conducta alimentaria
Anorexie mentale
Anorexia nervosa
Anorexia mental
Atypique
Atypical
Atípico
Cytopathie mitochondriale
Mitochondrial disorder
Citopatía mitocondrial
Encéphalopathie mitochondriale
Mitochondrial encephalopathy
Encefalopatía mitocondrial
Enfant
Child
Niño
Estomac
Stomach
Estómago
Intestin
Gut
Intestino
Mitochondrie
Mitochondria
Mitocondria
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Maladie mitochondriale
Tableau
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles du comportement alimentaire
Eating behavior disorders
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Maladies métaboliques héréditaires diverses
Miscellaneous hereditary metabolic disorders
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Alternatywny tytuł :
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 21(12):1370-1374
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28961787
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Otoacoustic emissions, auditory evoked potentials and self-reported gender in people affected by disorders of sex development (DSD)
Autorzy :
WISNIEWSKI, Amy B
ESPINOZA-VARAS, Blas
ASTON, Christopher E
EDMUNDSON, Shelagh
CHAMPLIN, Craig A
PASANEN, Edward G
MCFADDEN, Dennis
Pokaż więcej
Temat :
Anomalie de la différenciation sexuelle
Sexual differentiation disorder
Anomalía diferenciación sexual
Electrophysiologie
Electrophysiology
Electrofisiología
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Hypercorticisme
Hyperadrenocorticism
Hiperadrenocorticismo
Maladie congénitale
Congenital disease
Enfermedad congénita
Pathologie corticosurrénale
Adrenal cortex diseases
Corticosuprarrenal patología
Pathologie de l'appareil génital
Genital diseases
Aparato genital patología
Pathologie des surrénales
Adrenal gland diseases
Suprarrenal patología
Autoévaluation
Self evaluation
Autoevaluación
Développement
Development
Desarrollo
Emission otoacoustique
Otoacoustic emission
Emisión otoacústica
Identité sexuelle
Gender identity
Identidad sexual
Potentiel évoqué auditif
Auditory evoked potential
Potencial evocado auditivo
Pseudohermaphrodisme
Pseudohermaphroditism
Seudohermafroditismo
Résistance tissu cible
Target tissue resistance
Resistencia tejido blanco
Rôle sexuel
Sex role
Rol sexual
Sexe
Sex
Sexo
Syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
Congenital adrenal hyperplasia syndrome
Hiperplasia suprarrenal congénita síndrome
Genre
Gender
Género
Auditory evoked potential (AEP)
Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Disorders of sex development (DSD)
Gender identity (Gl)
Gender role (GR)
Otoacoustic emission (OAE)
Sex difference
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Psychologie. Psychophysiologie
Psychology. Psychophysiology
Psychophysiologie du comportement
Behavioral psychophysiology
Hormones et comportement
Hormones and behavior
Sciences medicales
Medical sciences
Endocrinopathies
Surrénale. Axe surrénalien. Système rénin-angiotensine (pathologie)
Adrenals. Adrenal axis. Renin-angiotensin system (diseases)
Pathologie non tumorale. Résistance tissu cible. Tumeurs bénignes
Non tumoral diseases. Target tissue resistance. Benign neoplasms
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
Endocrinology
Endocrinologie
Psychophysiology
Psychophysiologie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Hormones and behavior (Print). 66(3):467-474
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28995679
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Une porphyrie démentielle ou manifestations psychiatriques chroniques de la porphyrie. À propos d'un cas
Autorzy :
CONVERTI, H
VEDIE, C
Pokaż więcej
Temat :
Dérivé de la porphyrine
Porphyrin derivatives
Porfirina derivada
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de la peau
Skin disease
Piel patología
Photosensibilité
Photosensitivity
Fotosensibilidad
Aigu
Acute
Agudo
Chronique
Chronic
Crónico
Démence
Dementia
Demencia
Etude cas
Case study
Estudio caso
Homme
Human
Hombre
Neuropsychiatrie
Neuropsychiatry
Neurosiquiatría
Pigment
Pigments
Pigmento
Porphyrine
Porphyrin
Porfirina
Symptomatologie
Symptomatology
Sintomatología
Porphyrie aiguë intermittente
Acute intermittent porphyria
Porfiria aguda intermitente
Médicaments porphyrinogéniques
Porphyrie
Symptômes psychiatriques chroniques
Troubles neuropsychiatriques
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Dermatologie
Dermatology
Dermatoses diverses. Peau et pathologie générale. Généralités
Skin involvement in other diseases. Miscellaneous. General aspects
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Protéines et glycoprotéines
Proteins and glycoproteins
Autres maladies métaboliques
Other metabolic disorders
Pigments (porphyries, hyperbilirubinémies...)
Pigments (porphyrias, hyperbilirubinemias...)
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Neurology
Neurologie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Alternatywny tytuł :
State of dementia due to intermittent acute porphyria: A case report
Źródło :
L' Encéphale (Paris). 40(4):345-350
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28752711
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Syndrome de Hurler: diagnostic et prise en charge précoces
Autorzy :
LEROUX, S
MULLER, J.-B
BOUTARIC, E
BUSNEL, A
LEMOUEL, F
ANDRO-GARCON, M
NEVEN, B
VALAYANNOPOULOS, V
VINCESLAS, C
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Conduite à tenir
Clinical management
Actitud médica
Diagnostic
Diagnosis
Diagnóstico
Enfant
Child
Niño
Glucide
Carbohydrate
Glúcido
Mucopolysaccharidose de Hurler
Hurler's syndrome
Mucopolisacaridosis Hurler
Précoce
Early
Precoz
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Stade précoce
Early stage
Estadio precoz
Syndrome
Síndrome
Traitement
Treatment
Tratamiento
Prise en charge
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Psychologie. Psychophysiologie
Psychology. Psychophysiology
Psychologie du développement
Developmental psychology
Développement de l'enfant
Child development
Sciences medicales
Medical sciences
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Glucides (enzymopathies). Glycogénoses
Carbohydrates (enzymatic deficiencies). Glycogenosis
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
Alternatywny tytuł :
Hurler syndrome: Early diagnosis and treatment
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 21(5):501-506
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28410286
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Faut-il maintenir un dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales pour les prématurés ?
Autorzy :
HUET, F
GODEFROY, A
CHEILLAN, D
SOMMA, C
ROUSSEY, M
Pokaż więcej
Temat :
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Hypercorticisme
Hyperadrenocorticism
Hiperadrenocorticismo
Pathologie corticosurrénale
Adrenal cortex diseases
Corticosuprarrenal patología
Pathologie des surrénales
Adrenal gland diseases
Suprarrenal patología
Besoin
Need
Necesidad
Dépistage
Medical screening
Descubrimiento
Enfant
Child
Niño
Hyperplasie
Hyperplasia
Hiperplasia
Maladie congénitale
Congenital disease
Enfermedad congénita
Nourrisson
Infant
Lactante
Prématuré
Premature
Prematuro
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Surrénale
Adrenal glands
Suprarrenal
Syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
Congenital adrenal hyperplasia syndrome
Hiperplasia suprarrenal congénita síndrome
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Endocrinopathies
Surrénale. Axe surrénalien. Système rénin-angiotensine (pathologie)
Adrenals. Adrenal axis. Renin-angiotensin system (diseases)
Pathologie non tumorale. Résistance tissu cible. Tumeurs bénignes
Non tumoral diseases. Target tissue resistance. Benign neoplasms
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Mesures de prévention et actions
Prevention and actions
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Do we need congenital adrenal hyperplasia screening for premature infants?
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 21(2):233-236
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28127060
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Vitamin D insufficiency and schizophrenia risk: Evaluation of hyperprolinemia as a mediator of association
Autorzy :
CLELLAND, James D
READ, Laura L
DROUET, Valérie
KAON, Angela
KELLY, Alexandra
DUFFC, Karen E
NADRICH, Robert H
RAJPARIA, Amit
CLELLAND, Catherine L
Pokaż więcej
Temat :
Aminoacide
Aminoacid
Aminoácido
Aminoacidopathie
Aminoacid disorder
Aminoacido alteración
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Psychose
Psychosis
Psicosis
Trouble de la nutrition
Nutrition disorder
Trastorno nutricíon
Etat nutritionnel
Nutritional status
Estado nutricional
Facteur risque
Risk factor
Factor riesgo
Homme
Human
Hombre
Hyperprolinémie
Hyperprolinemia
Hiperprolinemia
Proline
Prolina
Schizophrénie
Schizophrenia
Esquizofrenia
Traitement
Treatment
Tratamiento
Carence vitaminique vitamine D
Evaluation du risque
Mediator
Vitamin D insufficiency
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychoses
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Aminoacidopathies
Aminoacid disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Schizophrenia research. 156(1):15-22
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28483338
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Total and Cause-Specific Mortality by Elevated Transferrin Saturation and Hemochromatosis Genotype in Individuals With Diabetes: Two General Population Studies
Autorzy :
ELLERVIK, Christina
MANDRUP-POULSEN, Thomas
TYBJAESRG-HANSEN, Anne
NORDESTGAARD, Børge G
Pokaż więcej
Temat :
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Cause
Causa
Diabète
Diabetes mellitus
Diabetes
Endocrinologie
Endocrinology
Endocrinología
Epidémiologie
Epidemiology
Epidemiología
Fer
Iron
Hierro
Génotype
Genotype
Genotipo
Homme
Human
Hombre
Hémochromatose
Hemochromatosis
Hemocromatosis
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Mortalité
Mortality
Mortalidad
Nutrition
Nutrición
Population
Población
Santé publique
Public health
Salud pública
Saturation
Saturación
Transferrine
Transferrin
Transferrina
Typage
Typing
Tipificación
Surcharge en fer
Iron overload
Sobrecarga de hierro
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Endocrinopathies
Pancréas endocrine. Cellules apud (pathologie)
Endocrine pancreas. Apud cells (diseases)
Diabète. Anomalie tolérance glucose
Diabetes. Impaired glucose tolerance
Etiopathogénie. Dépistage. Explorations. Résistance tissu cible
Etiopathogenesis. Screening. Investigations. Target tissue resistance
Maladies metaboliques
Autres maladies métaboliques
Other metabolic disorders
Eléments minéraux (hémochromatose...)
Metals (hemochromatosis...)
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Généralités
General aspects
Nutrition, obesity, metabolic disorders
Nutrition, obésité, maladies métaboliques
Źródło :
Diabetes care. 37(2):444-452
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28191932
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The concomitant use of second-generation antipsychotics and long-term antiretroviral therapy may be associated with increased cardiovascular risk
Autorzy :
FERRARA, Maria
UMLAUF, Anya
SANDERS, Chelsea
MEYER, Jonathan M
MCCUTCHAN, John Allen
DUARTE, Nichole
ATKINSON, Joseph Hampton
GRANT, Igor
ELLIS, Ronald J
CHARTER Group
Pokaż więcej
Temat :
Dyslipémie
Dyslipemia
Dislipemia
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Hyperlipoprotéinémie
Hyperlipoproteinemia
Hiperlipoproteinemia
Immunodéficit
Immune deficiency
Inmunodeficiencia
Immunopathologie
Immunopathology
Inmunopatología
Infection
Infección
Lentivirus
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Retroviridae
Traitement
Treatment
Tratamiento
Trouble de la nutrition
Nutrition disorder
Trastorno nutricíon
Virose
Viral disease
Virosis
Virus
Antipsychotique atypique
Atypical antipsychotic
Antipsicótico atípico
Antirétroviral
Antiretroviral agent
Antiretroviral
Antiviral
Diabète
Diabetes mellitus
Diabetes
Etat nutritionnel
Nutritional status
Estado nutricional
Facteur risque
Risk factor
Factor riesgo
Hypertension artérielle
Hypertension
Hipertensión arterial
Hypertriglycéridémie
Hypertriglyceridemia
Hipertrigliceridemia
Lipide
Lipids
Lípido
Lipoprotéine
Lipoprotein
Lipoproteina
Long terme
Long term
Largo plazo
Obésité
Obesity
Obesidad
Pathologie de l'appareil circulatoire
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Pharmacothérapie
Pharmacotherapy
Farmacoterapia
Psychotrope
Psychotropic
Psicotropo
SIDA
AIDS
Triglycéride
Triglyceride
Triglicérido
Trouble psychiatrique
Mental disorder
Trastorno psiquiátrico
Virus immunodéficience humaine
Human immunodeficiency virus
Cardiovascular risk
HIV
Serious mental illness
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pharmacologie. Traitements medicamenteux
Pharmacology. Drug treatments
Neuropharmacologie
Neuropharmacology
Psycholeptiques: tranquillisant, neuroleptique.
Psycholeptics: tranquillizer, neuroleptic.
Pathologie infectieuse
Infectious diseases
Viroses
Viral diseases
Viroses humaines
Human viral diseases
Viroses du tissu lymphoïde et du sang. Sida
Viral diseases of the lymphoid tissue and the blood. Aids
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Généralités
General aspects
Endocrinopathies
Pancréas endocrine. Cellules apud (pathologie)
Endocrine pancreas. Apud cells (diseases)
Diabète. Anomalie tolérance glucose
Diabetes. Impaired glucose tolerance
Etiopathogénie. Dépistage. Explorations. Résistance tissu cible
Etiopathogenesis. Screening. Investigations. Target tissue resistance
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Psychopharmacologie
Psychopharmacology
Psycholeptiques: tranquillisant, neuroleptique…
Psycholeptics: tranquillizer, neuroleptic…
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Psychiatry research (Print). 218(1-2):201-208
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28546833
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Psychiatric aspects of Wilson disease: a review
Autorzy :
ZIMBREAN, Paula C
SCHILSKY, Michael L
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'appareil digestif
Digestive diseases
Aparato digestivo patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Psychose
Psychosis
Psicosis
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Cuivre
Copper
Cobre
Maladie de Wilson
Wilson disease
Wilson enfermedad
Psychiatrie
Psychiatry
Psiquiatría
Schizophrénie
Schizophrenia
Esquizofrenia
Trouble psychiatrique
Mental disorder
Trastorno psiquiátrico
Ceruloplasmin
Wilson's disease
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Généralités
General aspects
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychoses
Maladies metaboliques
Autres maladies métaboliques
Other metabolic disorders
Eléments minéraux (hémochromatose...)
Metals (hemochromatosis...)
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
General hospital psychiatry. 36(1):53-62
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28296471
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency
Autorzy :
VAN SCHERPENZEEL, Monique
TIMAL, Sharita
GRØNBORG, Sabine
RUIJTER, George
KATTENTIDT-MOURAVIEVA, Anna
MORITZ BRUM, Jaime
FRECKMANN, Mary-Louise
TOMKINS, Susan
JALAN, Anil
PROCHAZKOVA, Dagmar
ONDRUSKOVA, Nina
HANSIKOVA, Hana
RYMEN, Daisy
WILLEMSEN, Michel A
HENSBERGEN, Paul J
MATTHIJS, Gert
WEVERS, Ron A
VELTMAN, Joris A
MORAVA, Eva
LEFEBER, Dirk J
HOISCHEN, Alexander
WUHRER, Manfred
HIPGRAVE-EDERVEEN, Agnes
GRUNEWALD, Stephanie
PEANNE, Romain
SAADA, Ann
EDVARDSON, Shimon
Pokaż więcej
Temat :
Enzyme
Enzima
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Glycosidases
Glycosylases
Hydrolases
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Diagnostic
Diagnosis
Diagnóstico
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Déficit
Deficiency
Déficiencia
Glycoprotéine
Glycoprotein
Glicoproteína
Handicap
Discapacidad
Homme
Human
Hombre
Mannosyl-oligosaccharide 1,2-α-mannosidase
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Syndrome d'hypoglycosylation
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome
MAN1B1 (EC 3.2.1.113)
biomarker
congenital disorders of glycosylation
glycomics
intellectual disability
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Sclérose en plaques et variantes. Syndrome de guillain barré et autres polyradiculonévrites inflammatoires. Leucoencéphalites
Multiple sclerosis and variants. Guillain barré syndrome and other inflammatory polyneuropathies. Leukoencephalitis
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Źródło :
Brain. 137:1030-1038
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28284020
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Depression, Anxiety, and Stress in Young Adults with Phenylketonuria: Associations with Biochemistry
Autorzy :
CLACY, Amanda
SHARMAN, Rachael
MCGILL, Jim
Pokaż więcej
Temat :
Affect affectivité
Affect affectivity
Afecto afectividad
Aminoacidopathie
Aminoacid disorder
Aminoacido alteración
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble de l'humeur
Mood disorder
Trastorno humor
Adulte jeune
Young adult
Adulto joven
Angoisse anxiété
Anxiety
Angustia ansiedad
Durée vie
Lifetime
Tiempo vida
Etat dépressif
Depression
Estado depresivo
Phénylcétonurie
Phenylketonuria
Fenilcetonuria
Santé mentale
Mental health
Salud mental
Stress
Estrés
biochemical
concurrent
lifetime
phenylketonuria
psychological health
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles de l'humeur
Mood disorders
Divers
Miscellaneous
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Aminoacidopathies
Aminoacid disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Pediatrics
Pédiatrie
Źródło :
Journal of developmental and behavioral pediatrics. 35(6):388-391
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28721011
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Depression and cardiac symptoms among AL amyloidosis patients: the mediating role of coping strategies
Autorzy :
SMORTI, Martina
CAPPELLI, Francesco
GUARNIERI, Silvia
BERGESIO, Franco
PERFETTO, Federico
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Trouble de l'humeur
Mood disorder
Trastorno humor
Amyloïdose
Amyloidosis
Amiloidosis
Coping
Coronación
Etat dépressif
Depression
Estado depresivo
Homme
Human
Hombre
Indice gravité
Severity score
Indicio gravedad
Protéine
Protein
Proteína
Stratégie
Strategy
Estrategia
Symptomatologie
Symptomatology
Sintomatología
AL amyloidosis
cardiac symptoms severity
coping strategies
depression
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Psychologie. Psychophysiologie
Psychology. Psychophysiology
Psychologie et médecine
Psychology and medicine
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles de l'humeur
Mood disorders
Divers
Miscellaneous
Maladies metaboliques
Autres maladies métaboliques
Other metabolic disorders
Amyloïdoses
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Hygiene and public health, epidemiology, occupational medicine
Hygiène et santé publique, épidémiologie, médecine du travail
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Psychology, health & medicine. 19(1-3):263-272
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
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Czasopismo naukowe
Tytuł :
Cognitive and social function in girls with congenital adrenal hyperplasia — Influence of prenatally administered dexamethasone
Autorzy :
MARYNIAK, Agnieszka
GINALSKA-MALINOWSKA, Maria
BIELAWSKA, Alicja
ONDRUCH, Agnieszka
Pokaż więcej
Temat :
Cognition
Cognición
Corticostéroïde
Corticosteroid
Corticoesteroide
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Hormone stéroïde
Steroid hormone
Hormona esteroide
Hypercorticisme
Hyperadrenocorticism
Hiperadrenocorticismo
Interaction sociale
Social interaction
Interacción social
Pathologie corticosurrénale
Adrenal cortex diseases
Corticosuprarrenal patología
Pathologie des surrénales
Adrenal gland diseases
Suprarrenal patología
Adolescent
Adolescente
Adulte jeune
Young adult
Adulto joven
Antiinflammatoire
Antiinflammatory agent
Antiinflamatorio
Aptitude cognitive
Cognitive ability
Aptitud cognitiva
Aptitude sociale
Social aptitude
Aptitud social
Comportement social
Social behavior
Conducta social
Dexaméthasone
Dexamethasone
Dexametasona
Développement cognitif
Cognitive development
Desarrolo cognitivo
Développement social
Social development
Desarrollo social
Enfant
Child
Niño
Femelle
Female
Hembra
Syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
Congenital adrenal hyperplasia syndrome
Hiperplasia suprarrenal congénita síndrome
Cognitive functions
Congenital adrenal hyperplasia
Social functions
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Endocrinopathies
Surrénale. Axe surrénalien. Système rénin-angiotensine (pathologie)
Adrenals. Adrenal axis. Renin-angiotensin system (diseases)
Pathologie non tumorale. Résistance tissu cible. Tumeurs bénignes
Non tumoral diseases. Target tissue resistance. Benign neoplasms
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Neurology
Neurologie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neuropsychology, development, and cognition. Section C, Child neuropsychology. 20(1-2):60-70
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
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Tytuł :
Cognitive and Psychological Functioning in Fabry Disease
Autorzy :
SIGMUNDSDOTTIR, Linda
TCHAN, Michel C
KNOPMAN, Alex A
MENZIES, Graham C
BATCHELOR, Jennifer
SILLENCE, David O
Pokaż więcej
Temat :
Affect affectivité
Affect affectivity
Afecto afectividad
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Lipoïdose
Lipoidosis
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'appareil circulatoire
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Pathologie des vaisseaux sanguins
Vascular disease
Vaso sanguíneo patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble de l'humeur
Mood disorder
Trastorno humor
Angoisse anxiété
Anxiety
Angustia ansiedad
Aptitude cognitive
Cognitive ability
Aptitud cognitiva
Cognition
Cognición
Etat dépressif
Depression
Estado depresivo
Homme
Human
Hombre
Lipide
Lipids
Lípido
Neuropsychologie
Neuropsychologia
Neurosicología
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Fabry disease
Esfingolipidosis hereditaria Fabry
Neuropsychology
Psychology
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles de l'humeur
Mood disorders
Divers
Miscellaneous
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Lipides (anomalies enzymatiques lysosomiales, maladies de stockage)
Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Neurology
Neurologie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Archives of clinical neuropsychology. 29(7):642-650
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
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Tytuł :
A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement
Autorzy :
BANNWARTH, Sylvie
AIT-EL-MKADEM, Samira
VERSCHUEREN, Annie
ROUZIER, Cecile
LE BER, Isabelle
AUGE, Gaëlle
COCHAUD, Charlotte
LESPINASSE, Françoise
N'GUYEN, Karine
DE SEPTENVILLE, Anne
BRICE, Alexis
YU-WAI-MAN, Patrick
CHAUSSENOT, Annabelle
SESAKI, Hiromi
POUGET, Jean
PAQUIS-FLUCKLINGER, Véronique
GENIN, Emmanuelle C
LACAS-GERVAIS, Sandra
FRAGAKI, Konstantina
BERG-ALONSO, Laetitia
KAGEYAMA, Yusuke
SERRE, Valérie
MOORE, David G
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie de la moelle épinière
Spinal cord disease
Médula espinal patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Cytopathie mitochondriale
Mitochondrial disorder
Citopatía mitocondrial
DNA mitochondrial
Mitochondrial DNA
DNA mitocondrial
Démence frontotemporale
Frontotemporal dementia
Demencia frontotemporal
Instabilité
Instability
Inestabilidad
Mitochondrie
Mitochondria
Mitocondria
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophic lateral sclerosis
Esclerosis lateral amiotrófica
Maladie mitochondriale
CHCHD10
FTD-ALS
mitochondrial DNA instability
mitochondrial disorder
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Liquide céphalorachidien. Méninges. Moelle épinière
Cerebrospinal fluid. Meninges. Spinal cord
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Maladies métaboliques héréditaires diverses
Miscellaneous hereditary metabolic disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Źródło :
Brain. 137:2329-2345
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
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Tytuł :
A forgotten lethal psychosis: a case report
Autorzy :
MAZZEI, Diego Hidalgo
RODRIGUEZ, Sergio Martín
MOLTO, Hipólito Pérez
IZQUIERDO, Jessica Ruíz
BAEZA, Inmaculada
Pokaż więcej
Temat :
Aminoacidopathie
Aminoacid disorder
Aminoacido alteración
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Adolescent
Adolescente
Association morbide
Concomitant disease
Asociación morbosa
Etude cas
Case study
Estudio caso
Homocystinurie
Homocystinuria
Homocistinuria
Mâle
Male
Macho
Psychose
Psychosis
Psicosis
Lethal
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychoses
Autres troubles psychotiques
Other psychotic disorders
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Aminoacidopathies
Aminoacid disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
European child & adolescent psychiatry. 23(4):235-238
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
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Tytuł :
Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review
Autorzy :
BOLSOVER, Fay E
MURPHY, Elaine
CIPOLOTTI, Lisa
WERRING, David J
LACHMANN, Robin H
HOFFMANN, Georg F
LINDNER, Martin
LOEBER, Gerard
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Lipoïdose
Lipoidosis
Pathologie de l'appareil circulatoire
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Pathologie des vaisseaux sanguins
Vascular disease
Vaso sanguíneo patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble de l'humeur
Mood disorder
Trastorno humor
Dépression
Depressions
Depresión
Etat dépressif
Depression
Estado depresivo
Génétique
Genetics
Genética
Lipide
Lipids
Lípido
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Nutrition
Nutrición
Revue systématique
Systematic review
Revisión sistemática
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Fabry disease
Esfingolipidosis hereditaria Fabry
Trouble cognitif
Cognitive disorder
Trastorno cognitivo
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles de l'humeur
Mood disorders
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Lipides (anomalies enzymatiques lysosomiales, maladies de stockage)
Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)
Genetique medicale
Medical genetics
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Nutrition, obesity, metabolic disorders
Nutrition, obésité, maladies métaboliques
Źródło :
50 years of Newborn ScreeningJournal of inherited metabolic disease. 37(2):177-187
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
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Czasopismo naukowe
Tytuł :
Changes in brain morphology in albinism reflect reduced visual acuity
Autorzy :
BRIDGE, Holly
VON DEM HAGEN, Elisabeth A. H
DAVIES, George
CHAMBERS, Claire
GOUWS, Andre
HOFFMANN, Michael
MORLAND, Antony B
CATANI, Marco
MISHKIN, Mortimer
Pokaż więcej
Temat :
Aminoacidopathie
Aminoacid disorder
Aminoacido alteración
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Hormone épiphysaire
Pineal hormone
Hormona epifisaria
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Pathologie de l'oeil
Eye disease
Ojo patología
Pathologie de l'uvée
Uvea disease
Uvea patología
Pathologie de la peau
Skin disease
Piel patología
Système nerveux central
Central nervous system
Sistema nervioso central
Trouble de la pigmentation
Pigmentation disorder
Trastorno pigmentación
Acuité visuelle
Visual acuity
Acuidad visual
Albinisme
Albinism
Albinismo
Cortex cérébral
Cerebral cortex
Corteza cerebral
Encéphale
Encephalon
Encéfalo
Epaisseur couche
Layer thickness
Espesor capa
Homme
Human
Hombre
Imagerie RMN
Nuclear magnetic resonance imaging
Imaginería RMN
Morphologie
Morphology
Morfología
Mélatonine
Melatonin
Melatonina
Substance grise
Grey matter
Substancia gris
Cortical thickness
Gray matter
Gyrification
Structural MRI
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Dermatologie
Dermatology
Troubles de la pigmentation
Pigmentary diseases of the skin
Maladies metaboliques
Maladies métaboliques héréditaires et congénitales
Errors of metabolism
Aminoacidopathies
Aminoacid disorders
Neurology
Neurologie
Psychophysiology
Psychophysiologie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
THE CLINICAL NEUROANATOMY OF THE OCCIPITAL LOBESCortex (Testo stampato). 56:64-72
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
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Czasopismo naukowe
Tytuł :
Alzheimer's Disease: New Data Highlight Nonneuronal Cell Types and the Necessity for Presymptomatic Prevention Strategies
Autorzy :
GANDY, Sam
GESHWIND, Daniel
NESTLER, Eric J
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie dégénérative
Degenerative disease
Enfermedad degenerativa
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Névroglie
Neuroglia
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Amyloïde
Amyloid
Amiloide
Amyloïdose
Amyloidosis
Amiloidosis
Biologie
Biology
Biología
Dégénérescence
Degeneration
Degeneración
Démence d'Alzheimer
Alzheimer disease
Demencia Alzheimer
Microglie
Microglia
Protéine
Protein
Proteína
Prévention
Prevention
Prevención
Santé publique
Public health
Salud pública
Stratégie
Strategy
Estrategia
Amyloid plaques
amyloidosis
microglia
neurodegeneration
systems biology
tauopathy
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Neurologie
Neurology
Maladies dégénératives et hérédodégénératives du système nerveux. Leucodystrophies. Maladies à prions
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Troubles mentaux organiques. Neuropsychologie
Organic mental disorders. Neuropsychology
Maladies metaboliques
Autres maladies métaboliques
Other metabolic disorders
Amyloïdoses
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Dementia: At the Interface of Psychiatry and NeurologyBiological psychiatry (1969). 75(7):553-557
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
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