Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Epilepsies, Myoclonic genetics"" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł :
Neurological aspects of hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome.
Index Terms :
Sciences bio-médicales et agricoles
Psychologie
Adolescent
Adult
Alleles
Brain -- pathology
Brain Damage, Chronic -- diagnosis
Brain Damage, Chronic -- genetics
Child
Child, Preschool
DNA Mutational Analysis
Electroencephalography
Enzyme Activation -- genetics
Epilepsies, Myoclonic -- diagnosis
Epilepsies, Myoclonic -- genetics
Epilepsy, Absence -- diagnosis
Epilepsy, Absence -- genetics
Epilepsy, Generalized -- diagnosis
Epilepsy, Generalized -- genetics
Epilepsy, Tonic-Clonic -- diagnosis
Epilepsy, Tonic-Clonic -- genetics
Female
Genotype
Glutamate Dehydrogenase -- genetics
Guanosine Triphosphate -- blood
Guanosine Triphosphate -- physiology
Humans
Hyperammonemia -- diagnosis
Hyperammonemia -- genetics
Hyperinsulinism -- diagnosis
Hyperinsulinism -- genetics
Hypoglycemia -- diagnosis
Hypoglycemia -- genetics
Infant
Liver -- enzymology
Magnetic Resonance Imaging
Male
Mutation, Missense -- genetics
Neurologic Examination
Pancreas -- enzymology
Phenotype
Retrospective Studies
Young Adult
info:eu-repo/semantics/article
info:ulb-repo/semantics/articlePeerReview
info:ulb-repo/semantics/openurl/article
URL :
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/67661">http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/67661
http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL">http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL
Zasób elektroniczny
Tytuł :
Mutation of a potassium channel-related gene in progressive myoclonic epilepsy.
Index Terms :
Sciences bio-médicales et agricoles
Adolescent
Amino Acid Sequence
Child
Child, Preschool
Consanguinity
DNA Mutational Analysis
Disease Progression
Epilepsies, Myoclonic -- diagnosis
Epilepsies, Myoclonic -- genetics
Female
Homozygote
Humans
Male
Molecular Sequence Data
Morocco
Mutation -- genetics
Pedigree
Potassium Channels -- genetics
Sequence Homology, Amino Acid
info:eu-repo/semantics/article
info:ulb-repo/semantics/articlePeerReview
info:ulb-repo/semantics/openurl/article
URL :
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/51464">http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/51464
http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL">http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL
Zasób elektroniczny
Tytuł :
Linkage studies in progressive myoclonus epilepsy: Unverricht-Lundborg and Lafora's diseases.
Index Terms :
Sciences bio-médicales et agricoles
Chromosome Mapping
Epilepsies, Myoclonic -- genetics
Finland
Humans
Italy
Linkage (Genetics)
Pedigree
Sweden
info:eu-repo/semantics/article
info:ulb-repo/semantics/articlePeerReview
info:ulb-repo/semantics/openurl/article
URL :
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/58569">http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/58569
http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL">http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL
Zasób elektroniczny
Tytuł :
Myoclonic epilepsy of Lafora and arylsulphatase A deficiency in the same patient.
Index Terms :
Sciences bio-médicales et agricoles
Adolescent
Arylsulfatases -- deficiency
Arylsulfatases -- genetics
Cells, Cultured
Epilepsies, Myoclonic -- complications
Epilepsies, Myoclonic -- enzymology
Epilepsies, Myoclonic -- genetics
Fibroblasts -- enzymology
Humans
Leukocytes -- enzymology
Male
Muscles -- ultrastructure
Sulfatases -- deficiency
Sulfoglycosphingolipids -- metabolism
Sulfoglycosphingolipids -- urine
beta-Galactosidase -- metabolism
info:eu-repo/semantics/article
info:ulb-repo/semantics/articlePeerReview
info:ulb-repo/semantics/openurl/article
URL :
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/58555">http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/58555
http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL">http://worldcat.org/search?q=on:EQY+http://difusion-oai.ulb.ac.be/oai/request+DCG_ENTIRE_REPOSITORY+CNTCOLL
Zasób elektroniczny
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies