Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Estournet, Brigitte"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 21-27 z 27
Tytuł:
Multi-minicore disease–searching for boundaries: Phenotype analysis of 38 cases
Autorzy:
Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Chateau, Danielle
Romero, Norma B.
Laroche, Cécile
Odent, Sylvie
Toutain, Annick
Cabello, Ana
Fontan, Daniel
Santos, Heloísa G. Dos
Haenggeli, Charles-Antoine
Bertini, Enrico
Urtizberea, Jon-Andoni
Guicheney, Pascale
Fardeau, Michel
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Neurology; November 2000, Vol. 48 Issue: 5 p745-757, 13p
Periodyk
Szczegóły
Tytuł:
Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome.
Autorzy:
Moghadaszadeh, Behzad
Petit, Nathalie
Jaillard, Céline
Brockington, Martin
Roy, Susana Quijano
Merlini, Luciano
Romero, Norma
Estournet, Brigitte
Desguerre, Isabelle
Chaigne, Denys
Muntoni, Francesco
Topaloglu, Haluk
Guicheney, Pascale
Pokaż więcej
Temat:
MUSCULAR dystrophy
NEUROMUSCULAR diseases
Źródło:
Nature Genetics; Sep2001, Vol. 29 Issue 1, p17, 2p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Mutations of the Selenoprotein N Gene, Which Is Implicated in Rigid Spine Muscular Dystrophy, Cause the Classical Phenotype of Multiminicore Disease: Reassessing the Nosology of Early-Onset Myopathies.
Autorzy:
Ferreiro, Ana
Quijano-Roy, Susana
Pichereau, Claire
Moghadaszadeh, Behzad
Goemans, Nathalie
Bonnemann, Carsten
Jungbluth, Heinz
Straub, Volker
Villanova, Marcello
Leroy, Jean-Paul
Romero, Norma B.
Martin, Jean-Jacques
Muntoni, Francesco
Voit, Thomas
Estournet, Brigitte
Richard, Pascale
Fardeau, Michel
Guicheney, Pascale
Pokaż więcej
Temat:
MUSCLE diseases
GENETIC mutation
MUSCULAR dystrophy
GENETIC disorders
GENETICS
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Oct2002, Vol. 71 Issue 4, p739. 11p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Mutations in the Fukutin-Related Protein Gene (FKRP) Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy with Secondary Laminin a2 Deficiency and Abnormal Glycosylation of a-Dystroglycan.
Autorzy:
Brockington, Martin
Blake, Derek J.
Prandini, Paola
Brown, Susan C.
Torelli, Silvia
Benson, Matthew A.
Ponting, Chris P.
Estournet, Brigitte
Romero, Norma B.
Mercuri, Eugenio
Voit, Thomas
Sewry, Caroline A.
Guicheney, Pascale
Muntoni, Francesco
Pokaż więcej
Temat:
MUSCULAR dystrophy
MUSCLE diseases
GLYCOSYLATION
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Dec2001, Vol. 69 Issue 6, p1198. 12p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 21-27 z 27

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies