Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Exons -- genetics"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Novel mutations in WEE2: Expanding the spectrum of mutations responsible for human fertilization failure.
Autorzy :
Zhang, Zhihua
Mu, Jian
Zhou, Zhou
Chen, Biaobang
Wang, Wenjing
Zhao, Lin
Dong, Jie
Sang, Qing
Zhao, Junli
Wu, Ling
Yan, Zheng
Kuang, Yanping
Li, Bin
Sun, Xiaoxi
Wang, Lei
Pokaż więcej
Temat :
BIOLOGICAL mutation
PROTEIN genetics
CONCEPTION
HUMAN in vitro fertilization
HOMOZYGOSITY
INTRACYTOPLASMIC sperm injection
EXONS (Genetics)
Źródło :
Clinical Genetics; Apr2019, Vol. 95 Issue 4, p520-524, 5p, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Expanding the histopathological spectrum of CFL2‐related myopathies.
Autorzy :
Fattori, F.
Fiorillo, C.
Rodolico, C.
Tasca, G.
Verardo, M.
Bellacchio, E.
Pizzi, S.
Ciolfi, A.
Fagiolari, G.
Lupica, A.
Broda, P.
Pedemonte, M.
Moggio, M.
Bruno, C.
Tartaglia, M.
Bertini, E.
D'Amico, A.
Pokaż więcej
Temat :
NEMALINE myopathy
HUMAN abnormalities
POLYMERASE chain reaction
DUCHENNE muscular dystrophy
EXONS (Genetics)
Źródło :
Clinical Genetics; Jun2018, Vol. 93 Issue 6, p1234-1239, 7p, 1 Color Photograph, 3 Charts, 3 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł :
De novo variants in KLF7 are a potential novel cause of developmental delay/intellectual disability, neuromuscular and psychiatric symptoms.
Autorzy :
Powis, Z.
Petrik, I.
Huether, R.
Tang, S.
Shinde, D. N.
Cohen, J. S.
Escolar, D.
Burton, J.
van Ravenswaaij‐Arts, C. M. A.
Sival, D. A.
Kleefstra, T.
Pfundt, R.
Stegmann, A. P. A.
Chikarmane, R.
Begtrup, A.
Pokaż więcej
Temat :
AUTISM
DISABILITIES
TRANSCRIPTION factors
EXONS (Genetics)
ZINC-finger proteins
Źródło :
Clinical Genetics; May2018, Vol. 93 Issue 5, p1030-1038, 10p, 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 1 Chart
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Novel inactivating mutations of the DCAF17 gene in American and Turkish families cause male infertility and female subfertility in the mouse model.
Autorzy :
Gurbuz, F.
Desai, S.
Diao, F.
Turkkahraman, D.
Wranitz, F.
Wood‐trageser, M.
Shin, Y.‐h.
Kotan, L. D.
Jiang, H.
Witchel, S.
Gurtunca, N.
Yatsenko, S.
Mysliwec, D.
Topaloglu, K.
Rajkovic, A.
Pokaż więcej
Temat :
MALE infertility
BIOLOGICAL mutation
HYPOGONADISM
EXONS (Genetics)
GONADAL diseases
DISEASE risk factors
INFERTILITY -- Risk factors
Źródło :
Clinical Genetics; Apr2018, Vol. 93 Issue 4, p853-859, 8p, 1 Diagram, 1 Chart, 2 Graphs
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A Mayan founder mutation is a common cause of deafness in Guatemala.
Autorzy :
Carranza, C.
Menendez, I.
Herrera, M.
Castellanos, P.
Amado, C.
Maldonado, F.
Rosales, L.
Escobar, N.
Guerra, M.
Alvarez, D.
Foster, J.
Guo, S.
Blanton, S.H.
Bademci, G.
Tekin, M.
Pokaż więcej
Temat :
DEAFNESS
BIOLOGICAL mutation
EXONS (Genetics)
HAPLOTYPES
PATHOGENIC microorganisms
Źródło :
Clinical Genetics; Apr2016, Vol. 89 Issue 4, p461-465, 5p, 1 Color Photograph, 2 Charts
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Challenges and opportunities in the investigation of unexplained intellectual disability using family-based whole-exome sequencing.
Autorzy :
Helsmoortel, C.
Vandeweyer, G.
Ordoukhanian, P.
Van Nieuwerburgh, F.
Van der Aa, N.
Kooy, R.F.
Pokaż więcej
Temat :
MENTAL disabilities
DISEASE prevalence
EXONS (Genetics)
GENETIC code
HUMAN genetic variation
GENETICS
Źródło :
Clinical Genetics; Aug2015, Vol. 88 Issue 2, p140-148, 9p, 1 Diagram, 5 Charts, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Tytuł :
BRCA2 gene: a candidate for clinical testing in familial colorectal cancer type X.
Autorzy :
Garre, P.
Martín, L.
Sanz, J.
Romero, A.
Tosar, A.
Bando, I.
Llovet, P.
Diaque, P.
García‐Paredes, B.
Díaz‐Rubio, E.
de la Hoya, M.
Caldés, T.
Pokaż więcej
Temat :
BRCA genes
COLON cancer
FAMILIAL diseases
EXONS (Genetics)
GENETIC code
GERM cells
Źródło :
Clinical Genetics; Jun2015, Vol. 87 Issue 6, p582-587, 6p, 2 Diagrams, 1 Chart
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Molecular analyses of novel ASAH1 mutations causing Farber lipogranulomatosis: analyses of exonic splicing enhancer inactivating mutation.
Autorzy :
Bashyam, M.D.
Chaudhary, A.K.
Kiran, M.
Reddy, V.
Nagarajaram, H.A.
Dalal, A.
Bashyam, L.
Suri, D.
Gupta, A.
Gupta, N.
Kabra, M.
Puri, R.D.
RamaDevi, R.
Kapoor, S.
Danda, S.
Pokaż więcej
Temat :
BIOLOGICAL mutation
FARBER disease
ENZYMES
LYSOSOMAL storage diseases
EXONS (Genetics)
Źródło :
Clinical Genetics; Dec2014, Vol. 86 Issue 6, p530-538, 9p, 2 Diagrams, 2 Charts, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Further genotype-phenotype correlation emerging from two families with PLP1 exon 4 skipping.
Autorzy :
Biancheri, Roberta
Grossi, Serena
Regis, Stefano
Rossi, Andrea
Corsolini, Fabio
Rossi, Daniela Paola
Cavalli, Pietro
Severino, Mariasavina
Filocamo, Mirella
Pokaż więcej
Temat :
GENOTYPE-environment interaction
PROTEOLIPIDS
EXONS (Genetics)
MAGNETIC resonance
LEG diseases
PELIZAEUS-merzbacher disease
Źródło :
Clinical Genetics; Mar2014, Vol. 85 Issue 3, p267-272, 6p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies