Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Exons -- genetics"" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases.
Autorzy:
Pham, Justin
Shaw, Chad
Pursley, Amber
Hixson, Patricia
Sampath, Srirangan
Roney, Erin
Gambin, Tomasz
Kang, Sung-Hae L
Bi, Weimin
Lalani, Seema
Bacino, Carlos
Lupski, James R
Stankiewicz, Pawel
Patel, Ankita
Cheung, Sau-Wai
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Aug2014, Vol. 22 Issue 8, p969-978. 10p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Single exon-resolution targeted chromosomal microarray analysis of known and candidate intellectual disability genes.
Autorzy:
Tucker, Tracy
Zahir, Farah R
Griffith, Malachi
Delaney, Allen
Chai, David
Tsang, Erica
Lemyre, Emmanuelle
Dobrzeniecka, Sylvia
Marra, Marco
Eydoux, Patrice
Langlois, Sylvie
Hamdan, Fadi F
Michaud, Jacques L
Friedman, Jan M
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Jun2014, Vol. 22 Issue 6, p792-800. 9p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman syndrome.
Autorzy:
Higashimoto, Ken
Maeda, Toshiyuki
Okada, Junichiro
Ohtsuka, Yasufumi
Sasaki, Kensaku
Hirose, Akiko
Nomiyama, Makoto
Takayanagi, Toshimitsu
Fukuzawa, Ryuji
Yatsuki, Hitomi
Koide, Kayoko
Nishioka, Kenichi
Joh, Keiichiro
Watanabe, Yoriko
Yoshiura, Koh-ichiro
Soejima, Hidenobu
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Nov2013, Vol. 21 Issue 11, p1316-1319. 4p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Custom oligonucleotide array-based CGH: a reliable diagnostic tool for detection of exonic copy-number changes in multiple targeted genes.
Autorzy:
Vasson, Aurélie
Leroux, Céline
Orhant, Lucie
Boimard, Mathieu
Toussaint, Aurélie
Leroy, Chrystel
Commere, Virginie
Ghiotti, Tiffany
Deburgrave, Nathalie
Saillour, Yoann
Atlan, Isabelle
Fouveaut, Corinne
Beldjord, Cherif
Valleix, Sophie
Leturcq, France
Dodé, Catherine
Bienvenu, Thierry
Chelly, Jamel
Cossée, Mireille
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Sep2013, Vol. 21 Issue 9, p977-987. 11p. 3 Charts, 5 Graphs.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A multi-exon deletion within WWOX is associated with a 46,XY disorder of sex development.
Autorzy:
White, Stefan
Hewitt, Jacqueline
Turbitt, Erin
van der Zwan, Yvonne
Hersmus, Remko
Drop, Stenvert
Koopman, Peter
Harley, Vincent
Cools, Martine
Looijenga, Leendert
Sinclair, Andrew
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Mar2012, Vol. 20 Issue 3, p348-351. 4p. 1 Black and White Photograph, 1 Graph.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Reply to Pembrey et al: 'ZNF277 microdeletions, specific language impairment and the meiotic mismatch methylation (3M) hypothesis'.
Autorzy:
Ceroni, Fabiola
Simpson, Nuala H
Francks, Clyde
Baird, Gillian
Conti-Ramsden, Gina
Clark, Ann
Bolton, Patrick F
Hennessy, Elizabeth R
Donnelly, Peter
Bentley, David R
Martin, Hilary
Parr, Jeremy
Pagnamenta, Alistair T
Maestrini, Elena
Bacchelli, Elena
Fisher, Simon E
Newbury, Dianne F
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Sep2015, Vol. 23 Issue 9, p1113-1115. 3p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Spectrum of MEK1 and MEK2 gene mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome and genotype–phenotype correlations.
Autorzy:
Dentici, Maria Lisa
Sarkozy, Anna
Pantaleoni, Francesca
Carta, Claudio
Lepri, Francesca
Ferese, Rosangela
Cordeddu, Viviana
Martinelli, Simone
Briuglia, Silvana
Digilio, Maria Cristina
Zampino, Giuseppe
Tartaglia, Marco
Dallapiccola, Bruno
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Jun2009, Vol. 17 Issue 6, p733-740. 8p. 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 2 Charts.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24–32 mutation.
Autorzy:
Faivre, L.
Collod-Beroud, G.
Callewaert, B.
Child, A.
Binquet, C.
Gautier, E.
Loeys, B. .L
Arbustini, E.
Mayer, K.
Arslan-Kirchner, M.
Stheneur, C.
Kiotsekoglou, A.
Comeglio, P.
Marziliano, N.
Wolf, J. E.
Bouchot, O.
Khau-Van-Kien, P.
Beroud, C.
Claustres, M.
Bonithon-Kopp, C.
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Apr2009, Vol. 17 Issue 4, p491-501. 11p. 2 Charts, 5 Graphs.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel homozygous ALS2 nonsense mutation (p.Gln715X) in sibs with infantile-onset ascending spastic paralysis: the first cases from northwestern Europe.
Autorzy:
Verschuuren-Bemelmans, Corien C.
Winter, Pia
Sival, Deborah A.
Elting, Jan-Willem
Brouwer, Oebele F.
Müller, Ulrich
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Nov2008, Vol. 16 Issue 11, p1407-1411. 5p. 1 Diagram, 2 Charts.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Localizing a putative mutation as the major contributor to the development of sporadic Hirschsprung disease to the RET genomic sequence between the promoter region and exon 2.
Autorzy:
Grzegorz M Burzynski
Ilja M Nolte
Jan Osinga
Isabella Ceccherini
Bas Twigt
Saskia Maas
Alice Brooks
Joke Verheij
Ivan Plaza Menacho
Charles Hcm Buys
Robert Mw Hofstra
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Aug2004, Vol. 12 Issue 8, p604-612. 9p.
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies