Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""External ophthalmoplegia"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Novel and recurrent nuclear gene variations in a cohort of Chinese progressive external ophthalmoplegia patients with multiple mtDNA deletions
Autorzy :
Yue Hou
Xutong Zhao
Zhiying Xie
Meng Yu
He Lv
Wei Zhang
Yun Yuan
Zhaoxia Wang
Pokaż więcej
Temat :
progressive external ophthalmoplegia
mtDNA maintenance defect
multiple mtDNA deletion
POLG
POLG2
RRM2B
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 5, Pp n/a-n/a (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/2e7d8a23f04d4e82b9161c3002b653ff
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Progressive External Ophthalmoplegia Diagnosed in the Glaucoma Clinic: The Importance of a Complete Clinical Examination
Autorzy :
Karagiannis D
Kontomichos L
Tzimis V
Parikakis E
Batsos G
Karampelas M
Pokaż więcej
Temat :
chronic progressive external ophthalmoplegia (cpeo)
normal tension glaucoma
visual field defects
Ophthalmology
RE1-994
Źródło :
Clinical Optometry, Vol Volume 13, Pp 335-339 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.dovepress.com/progressive-external-ophthalmoplegia-diagnosed-in-the-glaucoma-clinic--peer-reviewed-fulltext-article-OPTO; https://doaj.org/toc/1179-2752
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/84e4391140e54a9b86d75a90c8214630
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Kearns-Sayre syndrome with optic nerve atrophy phenotype: A possible biological and clinical concurrence of two mutations?
Autorzy :
Agostino Berio
Gian Luigi Mariottini
Marco Frascio
Attilia Piazzi
Pokaż więcej
Temat :
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Kearns-Sayre syndrome
Coenzyme Q10 therapy
optic nerve atrophy
OPA 1 mutation
coenzyme Q10
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło :
Journal of Biological Research (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.pagepressjournals.org/index.php/jbr/article/view/10308; https://doaj.org/toc/1826-8838; https://doaj.org/toc/2284-0230
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/9e1b2bf53c9c4ec787ba380f3cbf06b1
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Case Report: A Novel Homozygous Mutation in MYF5 Due to Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 12 in a Case of External Ophthalmoplegia With Rib and Vertebral Anomalies
Autorzy :
Qianqian Li
Xiaofan Zhu
Chenguang Yu
Lin Shang
Ranran Li
Xia Wang
Yaping Yang
Jingjing Meng
Xiangdong Kong
Pokaż więcej
Temat :
external ophthalmoplegia with rib and vertebral anomalies
trio-based exome sequencing
paternal uniparental isodisomy
chromosome 12
the myogenic factor 5 gene
homozygous mutation
Genetics
QH426-470
Źródło :
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.780363/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/75d64e65e37b4692b1474c7697d1d637
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease: A Rare Disease Diagnosed in Siblings with Double Vision
Autorzy :
Armin Farahvash
Charles D. Kassardjian
Jonathan A. Micieli
Pokaż więcej
Temat :
mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease
diplopia
external ophthalmoplegia
demyelinating neuropathy
Ophthalmology
RE1-994
Źródło :
Case Reports in Ophthalmology, Vol 12, Iss 1, Pp 174-181 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.karger.com/Article/FullText/514098; https://doaj.org/toc/1663-2699
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/d652ea28644e4a8ab81389b8a4135006
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Progressive External Ophthalmoplegia in Polish Patients—From Clinical Evaluation to Genetic Confirmation
Autorzy :
Biruta Kierdaszuk
Magdalena Kaliszewska
Joanna Rusecka
Joanna Kosińska
Ewa Bartnik
Katarzyna Tońska
Anna M. Kamińska
Anna Kostera-Pruszczyk
Pokaż więcej
Temat :
mitochondrial disorders
progressive external ophthalmoplegia
POLG gene
TWNK gene
RNASEH1 gene
mitochondrial DNA deletions
Genetics
QH426-470
Źródło :
Genes, Vol 12, Iss 54, p 54 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/1/54; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/c07ae59449ed42d19d0bcf8a6beff3da
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Primary isolated amyloidosis in the extraocular muscle as a rare cause of ophthalmoplegia: A case report and literature review
Autorzy :
Noriko Nishikawa
Yuriya Kawaguchi
Ami Konno
Yuya Kitani
Hidehiro Takei
Yasuo Yanagi
Pokaż więcej
Temat :
External ophthalmoplegia
Diplopia
Extraocular muscle enlargement
Extraocular muscle biopsy
Orbital amyloidosis
Ophthalmology
RE1-994
Źródło :
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 22, Iss , Pp 101052- (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993621000438; https://doaj.org/toc/2451-9936
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/3b781262cb854b36aa7530521f4ac5f7
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA VS. MYASTHENIA GRAVIS – CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE
Autorzy :
Alexandru DIMA
Alexandra OPRISAN
Alexandra E. BASTIAN
Pokaż więcej
Temat :
chronic progressive external ophthalmoplegia
mitochondrial myopathy
ragged-red fibers
ragged-blue fibers
myasthenia gravis
Medicine
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Romanian Journal of Neurology, Vol 19, Iss 2, Pp 127-131 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://rjn.com.ro/articles/2020.2/RJN_2020_2_Art-13.pdf; https://doaj.org/toc/1843-8148; https://doaj.org/toc/2069-6094
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/98a9f2fb49ad4379ba3d072505198d7a
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies