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Tytuł:
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)
Autorzy:
Mosbah, H.Aff1, Aff2
Donadille, B.
Vatier, C.Aff1, Aff2
Janmaat, S.Aff1, Aff2
Atlan, M.Aff2, Aff3
Badens, C.
Barat, P.
Béliard, S.
Beltrand, J.
Ben Yaou, R.
Bismuth, E.
Boccara, F.
Cariou, B.
Chaouat, M.
Charriot, G.
Christin-Maitre, S.Aff1, Aff2, Aff14
De Kerdanet, M.
Delemer, B.
Disse, E.
Dubois, N.
Eymard, B.
Fève, B.Aff1, Aff2
Lascols, O.Aff2, Aff18
Mathurin, P.
Nobécourt, E.
Poujol-Robert, A.
Prevost, G.
Richard, P.
Sellam, J.Aff2, Aff24
Tauveron, I.
Treboz, D.
Vergès, B.
Vermot-Desroches, V.
Wahbi, K.
Jéru, I.Aff2, Aff18
Vantyghem, M. C.
Vigouroux, C.Aff1, Aff2, Aff18, IDs13023022023087_cor37
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Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(Suppl 1)
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Tytuł:
Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case report.
Autorzy:
Kediha MI; Neurology Department, Mustapha Bacha University Hospital, Benyoucef Benkhedda University, Algiers, Algeria. .; Neurology Department, Pitié Salpetriére University Hospital, Paris, France. .
Tazir M; Neurology Department, Mustapha Bacha University Hospital, Benyoucef Benkhedda University, Algiers, Algeria.; Neurology Department, Pitié Salpetriére University Hospital, Paris, France.
Sternberg D; Myogenetics Laboratory, Pitié Salpetriére University Hospital, Paris, France.; Neurology Department, Pitié Salpetriére University Hospital, Paris, France.
Eymard B; Myogenetics Laboratory, Pitié Salpetriére University Hospital, Paris, France.; Neurology Department, Pitié Salpetriére University Hospital, Paris, France.
Alipacha L; Neurology Department, Mustapha Bacha University Hospital, Benyoucef Benkhedda University, Algiers, Algeria.; Neurology Department, Pitié Salpetriére University Hospital, Paris, France.
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Źródło:
Journal of medical case reports [J Med Case Rep] 2022 Mar 26; Vol. 16 (1), pp. 134. Date of Electronic Publication: 2022 Mar 26.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:
Myasthenic Syndromes, Congenital*/diagnosis
Myasthenic Syndromes, Congenital*/genetics
Myasthenic Syndromes, Congenital*/pathology
Child ; Female ; Humans ; Mutation ; Neuromuscular Junction/genetics ; Neuromuscular Junction/pathology ; Phenotype
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Tytuł:
A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course.
Autorzy:
Biancalana V; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France. .; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Strasbourg, France. .
Rendu J; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Pôle de Biologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. .; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, France. .
Chaussenot A; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Hôpital de l'Archet 2, Nice, France.
Mecili H; Neurologie Pédiatrique, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital d'Enfants, CHRU Vandoeuvre-lès-Nancy, France.
Bieth E; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
Fradin M; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, CLAD Ouest, CCNM, Rennes, France.
Mercier S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.
Michaud M; Service de Neurologie, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, CHU Central Nancy, Nancy, France.
Nougues MC; Pediatric Neurology Department, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Armand Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.
Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France.; Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France.
Sacconi S; Peripheral Nervous System and Muscle Department, CHU Nice, Université Côte d'Azur, Nice, France.
Romero NB; Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Marcorelles P; Department of Pathology, Brest University Hospital, Brest, France.; Laboratory of Neurosciences of Brest, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
Authier FJ; Service d'histologie, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Mondor, UnivParis Est Créteil, Créteil, France.
Gelot Bernabe A; Pathology Department, Armand Trousseau Hospital, AP-HP, Paris, France.; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, INSERM UMR1249, Marseille, France.
Uro-Coste E; Department of Pathology, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.
Cances C; AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Reference Centre for Neuromuscular Disorders, CHU, Toulouse, France.
Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.
Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU Nantes, Nantes, France.
Minot-Myhie MC; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, CLAD Ouest, CCNM, Rennes, France.; Service de Neurologie, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU Nantes, Nantes, France.
Perrier-Boeswillwald J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares AOC, Filnemus, ERN Euro-NMD, Nantes, France.
Bretaudeau G; Paediatrics department, Centre d'Action Médico-Sociale Précoce, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
Dondaine N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Strasbourg, France.
Bouzenard A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Pizzimenti M; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Eymard B; APHP, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Ferreiro A; APHP, Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Basic and Translational Myology laboratory, Université de Paris BFA, UMR 8251, CNRS, Paris, France.
Laporte J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Fauré J; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Pôle de Biologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, France.
Böhm J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
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Źródło:
Acta neuropathologica communications [Acta Neuropathol Commun] 2021 Sep 17; Vol. 9 (1), pp. 155. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 17.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Disease Progression*
Muscle Hypotonia/*diagnosis
Muscle Hypotonia/*genetics
Ryanodine Receptor Calcium Release Channel/*genetics
Adolescent ; Adult ; Age of Onset ; Aged ; Child, Preschool ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Young Adult
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Tytuł:
Defining clinical endpoints in limb girdle muscular dystrophy: a GRASP-LGMD study.
Autorzy:
Doody, Amy (AUTHOR)
Alfano, Lindsay (AUTHOR)
Diaz-Manera, Jordi (AUTHOR)
Lowes, Linda (AUTHOR)
Mozaffar, Tahseen (AUTHOR)
Mathews, Katherine D. (AUTHOR)
Weihl, Conrad C. (AUTHOR)
Wicklund, Matthew (AUTHOR)
Hung, Man (AUTHOR)
Statland, Jeffrey (AUTHOR)
Johnson, Nicholas E. (AUTHOR)
Mathews, Kathy (AUTHOR)
Leung, Doris (AUTHOR)
Kang, Peter (AUTHOR)
Desai, Urvi (AUTHOR)
Vissing, John (AUTHOR)
Zingariello, Carla (AUTHOR)
Dixon, Stacy (AUTHOR)
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Źródło:
BMC Neurology. 3/15/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-13. 13p.
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Tytuł:
The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care.
Autorzy:
De Antonio M; Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; INSERM U1138, Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne University, Paris Descartes University, Paris, France.
Dogan C; Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Daidj F; Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Eymard B; Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Puymirat J; Human Genetics, CHUQ/CHUL, Québec, Canada.
Mathieu J; Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay-Lac-St-Jean, Québec, Canada.
Gagnon C; Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay-Lac-St-Jean, Québec, Canada.; Centre de recherche Charles-Le-Moyne-Saguenay-Lac-St-Jean sur les innovations en santé (CR-CSIS), Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Québec, Canada.
Katsahian S; INSERM U1138, Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne University, Paris Descartes University, Paris, France.; Unit of Epidemiology and Clinical Research, AP-HP, Georges-Pompidou Hospital, Paris, France.
Hamroun D; University Institute of Clinical Research, CHU, Montpellier, France.
Bassez G; Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France. .; INSERM, Research Center in Myology, Sorbonne University, Paris, France. .
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Corporate Authors:
Filnemus Myotonic Dystrophy Study Group
Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2019 Jun 03; Vol. 14 (1), pp. 122. Date of Electronic Publication: 2019 Jun 03.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Rare Diseases*
Registries*
Biomedical Research ; Databases, Factual ; Humans ; Myotonic Dystrophy
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Tytuł:
A nomenclature and classification for the congenital myasthenic syndromes: preparing for FAIR data in the genomic era.
Autorzy:
Thompson R; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK. .
Abicht A; Medical Genetics Centre, Munich, Germany.
Beeson D; Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, OX3 9DU, UK.
Engel AG; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, USA.
Eymard B; Institut de Myologie, Paris, France.
Maxime E; INSERM US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014, Paris, France.
Lochmüller H; Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO) Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON, K1H 8L1, Canada.; Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany.; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.
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Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2018 Nov 26; Vol. 13 (1), pp. 211. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 26.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Myasthenic Syndromes, Congenital/*classification
Myasthenic Syndromes, Congenital/*genetics
Humans ; Mutation/genetics ; Neuromuscular Diseases/classification ; Neuromuscular Diseases/genetics ; Neuromuscular Junction/genetics ; Neuromuscular Junction/pathology ; Rare Diseases/classification ; Rare Diseases/genetics
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Tytuł:
Marathons and myasthenia gravis: a case report.
Autorzy:
Birnbaum S; Institute of Myology, GH Pitié-Salpêtrière (AP-HP), Bd de l'Hôpital, 75651, Paris Cedex 13, France. .; Bioingénierie, Tissus et Neuroplasticité, EA 7377 Université Paris-Est Créteil Faculté de Médecine, 8 rue Jean Sarrail, 94010, Créteil, France. .; Unité de Recherche Clinique Paris Île- de- France Ouest (URC PIFO), Raymond Poincaré Hospital, AP-HP, Garches, France. .
Sharshar T; Medical and Surgical Neurointensive Care Centre, Hospital Sainte Anne, Paris, France.; Laboratory of human histopathology and animal models, Institute Pasteur, Paris, France.; Université Paris Descartes, Paris, France.
Eymard B; Institute of Myology, GH Pitié-Salpêtrière (AP-HP), Bd de l'Hôpital, 75651, Paris Cedex 13, France.
Theaudin M; Department of Neurology, CHUV, Rue du Bugnon, 46 1011, Lausanne, Switzerland.
Portero P; Bioingénierie, Tissus et Neuroplasticité, EA 7377 Université Paris-Est Créteil Faculté de Médecine, 8 rue Jean Sarrail, 94010, Créteil, France.
Hogrel JY; Institute of Myology, GH Pitié-Salpêtrière (AP-HP), Bd de l'Hôpital, 75651, Paris Cedex 13, France.
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Źródło:
BMC neurology [BMC Neurol] 2018 Sep 18; Vol. 18 (1), pp. 145. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 18.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:
Myasthenia Gravis/*physiopathology
Running/*physiology
Adult ; Cholinesterase Inhibitors/therapeutic use ; Exercise ; Female ; Humans ; Myasthenia Gravis/drug therapy
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Tytuł:
Impaired cerebral microvascular endothelial cells integrity due to elevated dopamine in myasthenic model.
Autorzy:
Hao, Yue (AUTHOR)
Su, Yinchun (AUTHOR)
He, Yifan (AUTHOR)
Zhang, Wenyuan (AUTHOR)
Liu, Yang (AUTHOR)
Guo, Yu (AUTHOR)
Chen, Xingfan (AUTHOR)
Liu, Chunhan (AUTHOR)
Han, Siyu (AUTHOR)
Wang, Buyi (AUTHOR)
Liu, Yushuang (AUTHOR)
Zhao, Wei (AUTHOR)
Mu, Lili (AUTHOR)
Wang, Jinghua (AUTHOR)
Peng, Haisheng (AUTHOR)
Han, Junwei (AUTHOR)
Kong, Qingfei (AUTHOR)
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Źródło:
Journal of Neuroinflammation. 1/4/2024, Vol. 21 Issue 1, p1-16. 16p.
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Tytuł:
Astragaloside IV ameliorates experimental autoimmune myasthenia gravis by regulating CD4 + T cells and altering gut microbiota.
Autorzy:
Weng, Senhui (AUTHOR)
Huang, Linwen (AUTHOR)
Cai, Bingxing (AUTHOR)
He, Long (AUTHOR)
Wen, Shuting (AUTHOR)
Li, Jinghao (AUTHOR)
Zhong, Zhuotai (AUTHOR)
Zhang, Haiyan (AUTHOR)
Huang, Chongyang (AUTHOR)
Yang, Yunying (AUTHOR)
Jiang, Qilong (AUTHOR)
Liu, Fengbin (AUTHOR)
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Źródło:
Chinese Medicine. 11/20/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-18. 18p.
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Tytuł:
The benefits and tolerance of exercise in myasthenia gravis (MGEX): study protocol for a randomised controlled trial.
Autorzy:
Birnbaum S; Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Bioingénierie, Tissus et Neuroplasticité (BIOTN) EA 7377, University Paris-Est, UPEC, Créteil, France.
Hogrel JY; Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
Porcher R; Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS-UMR1153), Hôtel-Dieu, AP-HP, Paris, France.
Portero P; Bioingénierie, Tissus et Neuroplasticité (BIOTN) EA 7377, University Paris-Est, UPEC, Créteil, France.; Rothschild Hospital, AP-HP, Paris, France.
Clair B; Intensive Care Unit, Raymond Poincaré Hospital, AP-HP, Garches, France.
Eymard B; Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
Demeret S; Neurological Intensive Care Unit, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Bassez G; Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
Gargiulo M; Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Laboratory of Clinical Psychology, Psychopathology, and Psychoanalysis (EA 4056) Paris Descartes University - Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Louët E; Laboratory of Clinical Psychology, Psychopathology, and Psychoanalysis (EA 4056) Paris Descartes University - Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Berrih-Aknin S; UMRS 974 UPMC, INSERM, FRE 3617 CNRS, AIM, Centre of Research in Myology, Paris, France.
Jobic A; Unité de Recherche Clinique Paris ÎIle- de- France Ouest (URCPO), Ambroise Paré Hospital, Boulogne Billancourt, France.; Raymond Poincaré Hospital, AP-HP, Garches, France.
Aegerter P; Unité de Recherche Clinique Paris ÎIle- de- France Ouest (URCPO), Ambroise Paré Hospital, Boulogne Billancourt, France.; Raymond Poincaré Hospital, AP-HP, Garches, France.; UVSQ, UMR-S 1168, Université Versailles St-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.; INSERM, U1168 VIMA, Villejuif, France.
Thoumie P; Rothschild Hospital, AP-HP, Paris, France.
Sharshar T; Intensive Care Unit, Raymond Poincaré Hospital, AP-HP, Garches, France. .; University of Versailles, Saint-Quentin-en-Yvelines, France. .; Department of Histopathology and Animal Models, Institut Pasteur, Paris, France. .
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Corporate Authors:
MGEX Study Group
Źródło:
Trials [Trials] 2018 Jan 18; Vol. 19 (1), pp. 49. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 18.
Typ publikacji:
Clinical Trial Protocol; Journal Article
MeSH Terms:
Exercise Tolerance*
Exercise Therapy/*methods
Muscle, Skeletal/*physiopathology
Myasthenia Gravis/*therapy
Adolescent ; Adult ; Aged ; Exercise Therapy/adverse effects ; Female ; France ; Health Status ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Multicenter Studies as Topic ; Myasthenia Gravis/diagnosis ; Myasthenia Gravis/physiopathology ; Patient Reported Outcome Measures ; Physical Fitness ; Quality of Life ; Randomized Controlled Trials as Topic ; Single-Blind Method ; Time Factors ; Treatment Outcome ; Young Adult
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Tytuł:
Ultrasound evaluation of diaphragmatic function in patients with idiopathic pulmonary fibrosis: a retrospective observational study.
Autorzy:
Milesi, Jules (AUTHOR)
Boussuges, Alain (AUTHOR)
Habert, Paul (AUTHOR)
Bermudez, Julien (AUTHOR)
Reynaud-Gaubert, Martine (AUTHOR)
Delliaux, Stéphane (AUTHOR)
Bregeon, Fabienne (AUTHOR)
Coiffard, Benjamin (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Respiratory Research. 10/28/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-9. 9p.
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Tytuł:
Immune cell profiles of idiopathic inflammatory myopathy patients expressed anti-aminoacyl tRNA synthetase or anti-melanoma differentiation-associated gene 5 autoantibodies.
Autorzy:
Lan, Joung-Liang (AUTHOR)
Chang, Shih-Hsin (AUTHOR)
Tsay, Gregory J. (AUTHOR)
Chen, Der-Yuan (AUTHOR)
Chao, Yu-Hua (AUTHOR)
Li, Ju-Pi (AUTHOR)
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Źródło:
BMC Immunology. 9/26/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-14. 14p.
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Tytuł:
Peripheral immune landscape for hypercytokinemia in myasthenic crisis utilizing single-cell transcriptomics.
Autorzy:
Zhong, Huahua (AUTHOR)
Huan, Xiao (AUTHOR)
Zhao, Rui (AUTHOR)
Su, Manqiqige (AUTHOR)
Yan, Chong (AUTHOR)
Song, Jie (AUTHOR)
Xi, Jianying (AUTHOR)
Zhao, Chongbo (AUTHOR)
Luo, Feifei (AUTHOR)
Luo, Sushan (AUTHOR)
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Źródło:
Journal of Translational Medicine. 8/24/2023, Vol. 21 Issue 1, p1-14. 14p.
Czasopismo naukowe
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Tytuł:
Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations.
Autorzy:
Mercier S; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Ouest, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .; INSERM UMR1089, Atlantic Gene Therapy Institute, University of Nantes, Nantes, France. .; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. .
Küry S; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .
Salort-Campana E; Hôpital de la Timone, Service de Neurologie, Centre de Référence des maladies Neuromusculaires et Sclérose Latérale Amyotrophique, Marseille, France. .
Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. .; CHU de Nantes, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Nantes, F-44000, France. .
Agbim U; Department of Medicine, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. .
Besnard T; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .
Bodak N; Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Service de Dermatologie, Paris, France. .
Bou-Hanna C; Equipe d'accueil Biometadys, Université de Nantes, Nantes, France. .
Bréhéret F; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .
Brunelle P; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .
Caillon F; CHU Nantes, Service de Radiologie, CHU Nantes, Nantes, F-44000, France. .
Chabrol B; Service de neuropédiatrie, Hôpital Timone, Aix-Marseille Université, Marseille, France. b..
Cormier-Daire V; Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, U781, Fondation Imagine, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Service de Génétique, Paris, 75015, France. .
David A; CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Ouest, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .
Eymard B; Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France. .
Faivre L; Equipe d'accueil EA 4271 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France. .; Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France. .
Figarella-Branger D; Laboratoire de Neuropathologie, Faculté de Médecine, CHU Timone, Marseille, France. .
Fleurence E; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. .; Etablissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France. .
Ganapathi M; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. .
Gherardi R; APHP, Service d'Histologie, INSERM U841, CHU Mondor, Créteil, France. .
Goldenberg A; CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolles, Service de Génétique, Rouen, France. .
Hamel A; CHU de Nantes, Service de Chirurgie Infantile, Nantes, France. .
Igual J; CH de Marne la Vallée, Service de Pneumologie, Jossigny, France. .
Irvine AD; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. .; National Children's Research Centre, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland. .; Clinical Medicine, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland. .
Israël-Biet D; AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de pneumologie, Paris, France. .
Kannengiesser C; AP-HP, Hôpital Bichat, Service de Génétique, Paris, France. .
Laboisse C; Equipe d'accueil Biometadys, Université de Nantes, Nantes, France. .; Laboratoire d'Anatomopathologie A, Faculté de Médecine, Université de Nantes, 1, rue Gaston Veil, Nantes Cedex, 44035, France. .
Le Caignec C; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Cytogénétique, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .
Mahé JY; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. .; Etablissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France. .
Mallet S; Service de Dermatologie, Hôpital La Timone, Aix Marseille Université, Provence, France. .
MacGowan S; Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Colleges of Life Sciences and Medicine, Dentistry & Nursing, University of Dundee, Dundee, UK. .; Division of Computational Biology, College of Life Sciences, University of Dundee, Dundee, UK. .
McAleer MA; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. maeve_mc_.; National Children's Research Centre, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland. maeve_mc_.
McLean I; Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Colleges of Life Sciences and Medicine, Dentistry & Nursing, University of Dundee, Dundee, UK. .
Méni C; Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Service de Dermatologie, Paris, France. .
Munnich A; Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, U781, Fondation Imagine, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Service de Génétique, Paris, 75015, France. .
Mussini JM; Laboratoire d'Anatomopathologie A, Faculté de Médecine, Université de Nantes, 1, rue Gaston Veil, Nantes Cedex, 44035, France. .
Nagy PL; Department of Pathology and Cell Biology, Personalized Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. .
Odel J; Department of Ophthalmology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. .
O'Regan GM; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. .
Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. .; CHU de Nantes, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Nantes, F-44000, France. .
Perrier J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France. .
Piard J; CHU de Besançon, Service de Génétique Médicale, Besançon, France. .
Puzenat E; CHU de Besançon, Service de Dermatologie, Besançon, France. .
Sampson JB; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. .
Smith F; Dermatology and Genetic Medicine, University of Dundee, Dundee, UK. .
Soufir N; AP-HP, Hôpital Bichat, Service de Génétique, INSERM U976, Paris, France. .
Tanji K; Division of Neuropathology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. .
Thauvin C; Equipe d'accueil EA 4271 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France. .; Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France. .
Ulane C; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA. .
Watson RM; Department of Paediatric Dermatology, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland. .
Khumalo NP; Division of Dermatology, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University of Cape Town, Cape Town, South Africa. .
Mayosi BM; Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University of Cape Town, Cape Town, South Africa. .
Barbarot S; CHU Nantes, Clinique dermatologique, Hôtel Dieu, Place Alexis Ricordeau, 44000, Nantes, France. .
Bézieau S; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai Moncousu, 44093, Nantes CEDEX 1, France. .; Equipe d'accueil Biometadys, Université de Nantes, Nantes, France. .
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Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2015 Oct 15; Vol. 10, pp. 135. Date of Electronic Publication: 2015 Oct 15.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Cell Cycle Proteins/*genetics
Contracture/*genetics
Muscular Diseases/*genetics
Pulmonary Fibrosis/*genetics
Sclerosis/*genetics
Skin Abnormalities/*genetics
Skin Diseases, Genetic/*genetics
Tendons/*pathology
Adolescent ; Adult ; Amino Acid Sequence ; Child ; Child, Preschool ; Contracture/complications ; Contracture/diagnosis ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Middle Aged ; Molecular Sequence Data ; Muscular Diseases/complications ; Muscular Diseases/diagnosis ; Mutation/genetics ; Pulmonary Fibrosis/complications ; Pulmonary Fibrosis/diagnosis ; Sclerosis/complications ; Sclerosis/diagnosis ; Skin Abnormalities/complications ; Skin Abnormalities/diagnosis ; Skin Diseases, Genetic/complications ; Skin Diseases, Genetic/diagnosis
SCR Disease Name:
Poikiloderma, Hereditary Sclerosing
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Tytuł:
Prevalence and correlates of apathy in myotonic dystrophy type 1.
Autorzy:
Gallais B; Department of Neuromuscular Disorders, CHU Salpêtrière, Paris, France. .; Laboratoire Psychopathologie et Neuropsychologie, Université Paris 8, Paris, France. .; Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CSSS de Jonquière, 2230 rue de l'Hôpital, G7X 7X2, Saguenay, Québec, Canada. .; Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec, Canada. .
Montreuil M; Laboratoire Psychopathologie et Neuropsychologie, Université Paris 8, Paris, France. .
Gargiulo M; Department of Neuromuscular Disorders, CHU Salpêtrière, Paris, France. .
Eymard B; Department of Neuromuscular Disorders, CHU Salpêtrière, Paris, France. .
Gagnon C; Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CSSS de Jonquière, 2230 rue de l'Hôpital, G7X 7X2, Saguenay, Québec, Canada. .; Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec, Canada. .
Laberge L; ÉCOBES - Recherche et transfert, Cégep de Jonquière, Saguenay, Québec, Canada. .; Département des sciences de la santé, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada. .
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Źródło:
BMC neurology [BMC Neurol] 2015 Aug 22; Vol. 15, pp. 148. Date of Electronic Publication: 2015 Aug 22.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Apathy*
Cognition Disorders/*epidemiology
Myotonic Dystrophy/*epidemiology
Adolescent ; Adult ; Aged ; Anxiety/epidemiology ; Anxiety/psychology ; Case-Control Studies ; Cognition ; Cognition Disorders/psychology ; Depression/epidemiology ; Depression/psychology ; Fatigue/epidemiology ; Fatigue/psychology ; Female ; France ; Humans ; Linear Models ; Male ; Middle Aged ; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/epidemiology ; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/psychology ; Myotonic Dystrophy/psychology ; Phenotype ; Prevalence ; Severity of Illness Index ; Young Adult
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