Autor: "Eymard, B." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1 1.

Tytuł :: Diagnostic anoctamin‐5 protein defect in patients with ANO5‐mutated muscular dystrophy.
Autorzy :: Vihola, A.
Luque, H.
Savarese, M.
Penttilä, S.
Lindfors, M.
Leturcq, F.
Eymard, B.
Tasca, G.
Brais, B.
Conte, T.
Charton, K.
Richard, I.
Udd, B.; Pokaż więcej
Temat :: MUSCULAR dystrophy
PROTEIN expression
SKELETAL muscle
MEMBRANE proteins
BIOLOGICAL mutation
IMMUNOGLOBULINS
Źródło :: Neuropathology & Applied Neurobiology; Aug2018, Vol. 44 Issue 5, p441-448, 8p
: Czasopismo naukowe

Szczegóły Pełny tekst

Skocz do pozycji: 2 2.

Tytuł :: Prediction of long-term prognosis by heteroplasmy levels of the m.3243A>G mutation in patients with the mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome.
Autorzy :: Fayssoil, A.
Laforêt, P.
Bougouin, W.
Jardel, C.
Lombès, A.
Bécane, H. M.
Berber, N.
Stojkovic, T.
Béhin, A.
Eymard, B.
Duboc, D.
Wahbi, K.; Pokaż więcej
Temat :: MITOCHONDRIAL pathology
MELAS syndrome
BIOLOGICAL mutation
LEFT ventricular hypertrophy
GUANINE
ADVERSE health care events
ADENINE
Źródło :: European Journal of Neurology; Feb2017, Vol. 24 Issue 2, p255-261, 7p
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3 3.

Tytuł :: Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution.
Autorzy :: Deconinck, N.
Richard, P.
Allamand, V.
Behin, A.
Lafôret, P.
Ferreiro, A.
de Becdelievre, A.
Ledeuil, C.
Gartioux, C.
Nelson, I.
Carlier, R. Y.
Carlier, P.
Wahbi, K.
Romero, N.
Zabot, M. T.
Bouhour, F.
Tiffreau, V.
Lacour, A.
Eymard, B.
Stojkovic, T.; Pokaż więcej
Temat :: MUSCLE diseases
MUSCLE weakness
BIOLOGICAL mutation
BIOPSY
COMPUTED tomography
MESSENGER RNA
AGE factors in disease
AGING
COLLAGEN
CONTRACTURE (Pathology)
GENES
LONGITUDINAL method
MAGNETIC resonance imaging
MUSCULAR dystrophy
NEUROLOGIC examination
PHENOTYPES
RETROSPECTIVE studies
DISEASE progression
GENOTYPES
Źródło :: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Dec2015, Vol. 86 Issue 12, p1337-1346, 10p, 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4 4.

Tytuł :: Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization.
Autorzy :: Bevilacqua, J. A.
Monnier, N.
Bitoun, M.
Eymard, B.
Ferreiro, A.
Monges, S.
Lubieniecki, F.
Taratuto, A. L.
Laquerrière, A.
Claeys, K. G.
Marty, I.
Fardeau, M.
Guicheney, P.
Lunardi, J.
Romero, N. B.; Pokaż więcej
Temat :: BIOLOGICAL mutation
RYANODINE receptors
MUSCLE diseases
PHENOTYPES
GENES
HISTOCHEMISTRY
ELECTRON microscopy
FEVER
Źródło :: Neuropathology & Applied Neurobiology; Apr2011, Vol. 37 Issue 3, p271-284, 14p, 2 Color Photographs, 4 Black and White Photographs, 1 Diagram, 2 Charts
: Czasopismo naukowe

Szczegóły Pełny tekst

Skocz do pozycji: 5 5.

Tytuł :: Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey.
Autorzy :: Charron, P.
Villard, E.
Sébillon, P.
Laforêt, P.
Maisonobe, T.
Duboscq-Bidot, L.
Romero, N.
Drouin-Garraud, V.
Frébourg, T.
Richard, P.
Eymard, B.
Komajda, M.; Pokaż więcej
Temat :: HYPERTROPHIC cardiomyopathy
BIOLOGICAL mutation
LYSOSOMES
GENES
HEART diseases
BIOLOGICAL variation
Źródło :: Heart; Aug2004, Vol. 90 Issue 8, p842-846, 5p, 1 Color Photograph, 3 Diagrams
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6 6.

Tytuł :: G.P.44: Clinical features of eight French patients with STIM 1 gene mutations.
Autorzy :: Eymard, B.
Ghorab, K.
Laforet, P.
Chevessier, F.
Vallat, J.
Hantai, D.
Romero, N.
Böhm, J.
Laporte, J.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2014, Vol. 24 Issue 9/10, p808-808. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7 7.

Tytuł :: Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey.
Autorzy :: Charron, P.
Villarci, E.
Sébillon, P.
Laforét, P.
Maisonobe, T.
Duboscq-Bidot, I.
Romero, N.
Drouin-Garraud, V.
Frébourg, I.
Richard, P.
Eymard, B.
Komajda, M.; Pokaż więcej
Temat :: HYPERTROPHIC cardiomyopathy
BIOLOGICAL mutation
GENES
GENETIC testing
MUSCLE diseases
PROGNOSIS
Źródło :: Journal of Medical Genetics; Oct2004, Vol. 41 Issue 10, p751-751, 1/2p
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8 8.

Tytuł :: P.12.3 Do congenital myasthenic syndromes in childhood have a common face? Clinical profile of slow channel, CHRNE and RAPSYN mutations.
Autorzy :: Ekker, M.S.
Rietveld, A.
Eymard, B.
Erasmus, C.E.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2013, Vol. 23 Issue 9/10, p805-806. 2p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9 9.

Tytuł :: Dilated cardiomyopathy in patients with mutations in anoctamin 5.
Autorzy :: Wahbi, K.
Béhin, A.
Bécane, H.M.
Leturcq, F.
Cossée, M.
Laforêt, P.
Stojkovic, T.
Carlier, P.
Toussaint, M.
Gaxotte, V.
Cluzel, P.
Eymard, B.
Duboc, D.; Pokaż więcej
Źródło :: International Journal of Cardiology. Sep2013, Vol. 168 Issue 1, p76-79. 4p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10 10.

Tytuł :: Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations
Autorzy :: Wargon, I.
Richard, P.
Kuntzer, T.
Sternberg, D.
Nafissi, S.
Gaudon, K.
Lebail, A.
Bauche, S.
Hantaï, D.
Fournier, E.
Eymard, B.
Stojkovic, T.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Apr2012, Vol. 22 Issue 4, p318-324. 7p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11 11.

Tytuł :: Differentiating Emery-Dreifuss muscular dystrophy and collagen VI-related myopathies using a specific CT scanner pattern
Autorzy :: Deconinck, N.
Dion, E.
Yaou, R. Ben
Ferreiro, A.
Eymard, B.
Briñas, L.
Payan, C.
Voit, T.
Guicheney, P.
Richard, P.
Allamand, V.
Bonne, G.
Stojkovic, T.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Aug2010, Vol. 20 Issue 8, p517-523. 7p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12 12.

Tytuł :: P.142 - Novel recessive splice site mutation in POPDC1 (BVES) is associated with first-degree atrioventricular block and muscular dystrophy.
Autorzy :: Nelson, I.
Beuvin, M.
Ben-Yaou, R.
Masson, C.
Boland, A.
Schindler, R.
Brand, T.
Eymard, B.
Bonne, G.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2017 Supplement 2, Vol. 27, pS139-S140. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13 13.

Tytuł :: P.291 - Recessive myopalladin mutations cause congenital cap myopathy with unusual rods.
Autorzy :: Malfatti, E.
Lornage, X.
Chéraud, C.
Schneider, R.
Biancalana, V.
Cuisset, J.
Garibaldi, M.
Eymard, B.
Fardeau, M.
Boland, A.
Deleuze, J.
Thompson, J.
Böhm, J.
Romero, N.
Laporte, J.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2017 Supplement 2, Vol. 27, pS185-S185. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14 14.

Tytuł :: Calpainopathy--A Survey of Mutations and Polymorphisms.
Autorzy :: Richard, I.
Roudaut, C.
Saenz, A.
Pouge, R.
Grimbergen, J.E.M.A.
Anderson, L.V.B.
Beley, C.
Cobo, A.-M.
de Diego, C.
Eymard, B.
Gallano, P.
Ginjaar, H.B.
Lasa, A.
Pollitt, C.
Topologlu, H.
Urtizberea, J.A.
de Visser, M.
van der Kooi, A.; Pokaż więcej
Temat :: BIOLOGICAL mutation
CALPAIN
CHEMICAL structure
Źródło :: American Journal of Human Genetics. Jun99, Vol. 64 Issue 6, p1524. 2 Diagrams, 7 Charts, 1 Graph.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15 15.

Tytuł :: P.11 - A novel DNAJB6 mutation causing variable phenotypic expression: From distal myopathy to limb girdle muscular dystrophy.
Autorzy :: Stojkovic, T.
Bedat-Millet, A.
Chapon, F.
Malfatti, E.
Romero, N.
Brochier, G.
Laquerriere, A.
Penttila, S.
Jonson, P.
Palmio, J.
Hackman, P.
Udd, B.
Eymard, B.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2016 Supplement 2, Vol. 26, pS93-S94. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16 16.

Tytuł :: P.362 - Correlation between mutation size and cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1: An analysis of the DM1-heart registry.
Autorzy :: Wahbi, K.
Chong-Nguyen, C.
Algalarrondo, V.
Laforet, P.
Furling, D.
Stojkovic, T.
Bassez, G.
Behin, A.
Eymard, B.
Duboc, D.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2016 Supplement 2, Vol. 26, pS194-S194. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17 17.

Tytuł :: P.170 - OPALE: A patient registry for laminopathies and emerinopathies in France.
Autorzy :: Yaou, R. Ben
Vigouroux, C.
Quijano-Roy, S.
Campanna-Salort, E.
Cintas, P.
Cuisset, J.
Juntas-Morales, R.
Labombarda, F.
Nadaj-Pakleza, A.
Pereon, Y.
Sole, G.
Vantyghem, M.
Richard, P.
Leturcq, F.
De Sandre-Giovannol, A.
Duboc, D.
Wahbi, K.
Eymard, B.
Bonne, G.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2016 Supplement 2, Vol. 26, pS138-S138. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18 18.

Tytuł :: P.152 - ACTA1-related nemaline myopathy: Reappraisal of the histopathological findings.
Autorzy :: Malfatti, E.
Monges, S.
Lornage, X.
Abath-Neto, O.
Bohm, J.
Joureau, B.
De Winter, J.
Rendu, J.
Quijano-Roy, S.
Brochier, G.
Lubieniecki, F.
Madelaine, A.
Chanut, A.
Estournet, B.
Eymard, B.
Ottenheijm, C.
Taratuto, A.
Laporte, J.
Fardeau, M.
Romero, N.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2016 Supplement 2, Vol. 26, pS133-S133. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19 19.

Tytuł :: P.271 - GNE myopathy: Characteristics of affected patients diagnosed in mainland France.
Autorzy :: Behin, A.
Krahn, M.
Maisonobe, T.
Laforet, P.
Stojkovic, T.
Juntas Morales, R.
Nadaj Pakleza, A.
Campana-Salort, E.
Attarian, S.
Pouget, J.
Ferrer, X.
Urtizberea, A.
Sacconi, S.
Romero, N.
Eymard, B.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2016 Supplement 2, Vol. 26, pS169-S169. 1p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20 20.

Tytuł :: A.P.4: Cytoplasmic bodies in the muscle of HMERF patients with TTN A150/FN3 119 and kinase domain mutations – An immunofluorescent analysis.
Autorzy :: Vihola, A.
Palmio, J.
Tasca, G.
Eymard, B.
Evila, A.
Lange, S.
Xiang, F.
Edstrom, L.
Hackman, P.
Gautel, M.
Udd, B.; Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Oct2014, Vol. 24 Issue 9/10, p831-832. 2p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Eymard, B."" wg kryterium: Autor

Aktywne filtry:

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język