Autor: "F. Lucy Raymond" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Identifying the neurodevelopmental and psychiatric signatures of genomic disorders associated with intellectual disability: a machine learning approach
Autorzy:: Nicholas Donnelly
Adam Cunningham
Sergio Marco Salas
Matthew Bracher-Smith
Samuel Chawner
Jan Stochl
Tamsin Ford
F. Lucy Raymond
Valentina Escott-Price
Marianne B. M. van den Bree; Pokaż więcej
Temat:: Intellectual disability
Genetic syndromes
Machine learning
Behavioural phenotypes
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Molecular Autism, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2040-2392
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/036c1f415aca40a8b027e201c1374247 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype
Autorzy:: Neringa Jurkute
Francesca Cancellieri
Lisa Pohl
Catherina H. Z. Li
Robert A. Heaton
Janine Reurink
James Bellingham
Mathieu Quinodoz
Georgia Yioti
Maria Stefaniotou
Marianna Weener
Theresia Zuleger
Tobias B. Haack
Katarina Stingl
Genomics England Research Consortium
Carel B. Hoyng
Omar A. Mahroo
Iain Hargreaves
F. Lucy Raymond
Michel Michaelides
Carlo Rivolta
Susanne Kohl
Susanne Roosing
Andrew R. Webster
Gavin Arno; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2056-7944
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ae76adbc0da54571bc1728c69c317feb Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Mental health impact of autism on families of children with intellectual and developmental disabilities of genetic origin
Autorzy:: Jeanne Wolstencroft
Ramya Srinivasan
Jeremy Hall
Marianne B. M. van denBree
Michael J. Owen
IMAGINE Consortium
F. Lucy Raymond
David Skuse; Pokaż więcej
Temat:: autism
genetic disorder
intellectual disability
Pediatrics
RJ1-570
Psychiatry
RC435-571
Źródło:: JCPP Advances, Vol 3, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2692-9384
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/22c0613c74aa4d488355fd2b72dc3390 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
Autorzy:: Hong Joo Kim
Payam Mohassel
Sandra Donkervoort
Lin Guo
Kevin O’Donovan
Maura Coughlin
Xaviere Lornage
Nicola Foulds
Simon R. Hammans
A. Reghan Foley
Charlotte M. Fare
Alice F. Ford
Masashi Ogasawara
Aki Sato
Aritoshi Iida
Pinki Munot
Gautam Ambegaonkar
Rahul Phadke
Dominic G. O’Donovan
Rebecca Buchert
Mona Grimmel
Ana Töpf
Irina T. Zaharieva
Lauren Brady
Ying Hu
Thomas E. Lloyd
Andrea Klein
Maja Steinlin
Alice Kuster
Sandra Mercier
Pascale Marcorelles
Yann Péréon
Emmanuelle Fleurence
Adnan Manzur
Sarah Ennis
Rosanna Upstill-Goddard
Luca Bello
Cinzia Bertolin
Elena Pegoraro
Leonardo Salviati
Courtney E. French
Andriy Shatillo
F. Lucy Raymond
Tobias B. Haack
Susana Quijano-Roy
Johann Böhm
Isabelle Nelson
Tanya Stojkovic
Teresinha Evangelista
Volker Straub
Norma B. Romero
Jocelyn Laporte
Francesco Muntoni
Ichizo Nishino
Mark A. Tarnopolsky
James Shorter
Carsten G. Bönnemann
J. Paul Taylor; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/43f9513e8b2941959cf7d7957b2785b1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Refinements and considerations for trio whole-genome sequence analysis when investigating Mendelian diseases presenting in early childhood
Autorzy:: Courtney E. French
Helen Dolling
Karyn Mégy
Alba Sanchis-Juan
Ajay Kumar
Isabelle Delon
Matthew Wakeling
Lucy Mallin
Shruti Agrawal
Topun Austin
Florence Walston
Soo-Mi Park
Alasdair Parker
Chinthika Piyasena
Kimberley Bradbury
Sian Ellard
David H. Rowitch
F. Lucy Raymond; Pokaż więcej
Temat:: genomics
rapid diagnostic whole genome
rare disease
paediatrics
mendelian disorders
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 3, Iss 3, Pp 100113- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S266624772200029X; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d0639a514d104d5591320431e35ee69b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: The psychiatric phenotypes of 1q21 distal deletion and duplication
Autorzy:: Stefanie C. Linden
Cameron J. Watson
Jacqueline Smith
Samuel J. R. A. Chawner
Thomas M. Lancaster
Ffion Evans
Nigel Williams
David Skuse
F. Lucy Raymond
Jeremy Hall
Michael J. Owen
David E. J. Linden
LeeAnne Green-Snyder
Wendy K. Chung
Anne M. Maillard
Sébastien Jacquemont
Marianne B. M. van den Bree; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Translational Psychiatry, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2158-3188
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/54da75375fc94e1e9cfee638da8b6e65 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing
Autorzy:: Alba Sanchis-Juan
Jonathan Stephens
Courtney E. French
Nicholas Gleadall
Karyn Mégy
Christopher Penkett
Olga Shamardina
Kathleen Stirrups
Isabelle Delon
Eleanor Dewhurst
Helen Dolling
Marie Erwood
Detelina Grozeva
Luca Stefanucci
Gavin Arno
Andrew R. Webster
Trevor Cole
Topun Austin
Ricardo Garcia Branco
Willem H. Ouwehand
F. Lucy Raymond
Keren J. Carss; Pokaż więcej
Temat:: Genome sequencing
Next-generation sequencing
Complex structural variant
Nanopore
ARID1B
HNRNPU
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genome Medicine, Vol 10, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13073-018-0606-6; https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e563cd1c639d49d89247155d92c3c084 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Structural analysis of pathogenic missense mutations in GABRA2 and identification of a novel de novo variant in the desensitization gate
Autorzy:: Alba Sanchis‐Juan
Marcia A. Hasenahuer
James A. Baker
Amy McTague
Katy Barwick
Manju A. Kurian
Sofia T. Duarte
NIHR BioResource
Keren J. Carss
Janet Thornton
F. Lucy Raymond; Pokaż więcej
Temat:: Cys‐loop receptor
epileptic encephalopathy
GABRA2
protein structural analysis
whole‐genome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b03f0f3a6a5b4694bf213a6a423a3f69 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Correction: The psychiatric phenotypes of 1q21 distal deletion and duplication
Autorzy:: Stefanie C. Linden
Cameron J. Watson
Jacqueline Smith
Samuel J. R. A. Chawner
Thomas M. Lancaster
Ffion Evans
Nigel Williams
David Skuse
F. Lucy Raymond
Jeremy Hall
Michael J. Owen
David E. J. Linden
LeeAnne Green-Snyder
Wendy K. Chung
Anne M. Maillard
Sébastien Jacquemont
Marianne B. M. van den Bree; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Translational Psychiatry, Vol 11, Iss 1, Pp 1-1 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2158-3188
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/70c8d703a2c54c389267bed84f61ee90 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Rare Genetic Variation in 135 Families With Family History Suggestive of X-Linked Intellectual Disability
Autorzy:: Alba Sanchis-Juan
Christina Bitsara
Kay Yi Low
Keren J. Carss
Courtney E. French
Olivera Spasic-Boskovic
Joanna Jarvis
Michael Field
F. Lucy Raymond
Detelina Grozeva; Pokaż więcej
Temat:: intellectual disability
Mendelian disease
next-generation sequencing
autosomal dominant
X-linked
mosaicism
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00578/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e8ced9a60f5941d6b7c6c46fd17370e1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Structural brain abnormalities in a single gene disorder associated with epilepsy, language impairment and intellectual disability
Autorzy:: Joe Bathelt
Duncan Astle
Jessica Barnes
F. Lucy Raymond
Kate Baker; Pokaż więcej
Temat:: Language
Human genetics
Cognitive development
Cortical morphology
Diffusion-weighted imaging
Computer applications to medicine. Medical informatics
R858-859.7
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: NeuroImage: Clinical, Vol 12, Iss C, Pp 655-665 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221315821630136X; https://doaj.org/toc/2213-1582
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5a15dbbf8c464a41a8edebc6eeca15da Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: ‘We have been in lockdown since he was born’: a mixed methods exploration of the experiences of families caring for children with intellectual disability during the COVID-19 pandemic in the UK
Autorzy:: Diana Baralle
Susan Walker
Ramya Srinivasan
Shelagh Joss
Jonathan Berg
Miranda Splitt
Usha Kini
Pradeep Vasudevan
John Dean
Yanick Crow
Beverly Searle
Julian Barwell
Lyn Chitty
Peter Holmans
Sarah Law
Virginia Clowes
Rachel Harrison
Muriel Holder
Sahar Mansour
Spiros Denaxas
Ellie Kerry
Frances Flinter
Zheng Ye
Julia Rankin
Oliver Quarrell
Nicola Lewis
Anne Lampe
Astrid Weber
David Skuse
Kate Baker
Annie Procter
Jeremy Hall
Alison Kraus
Neil Walker
Jeanne Wolstencroft
Laura Hull
Lauren Warner
Tooba Nadeem Akhtar
William Mandy
Eleanor Dewhurst
Amy Lafont
F Lucy Raymond
Terry Shirley
Hayley Tilley
Husne Timur
Catherine Titterton
Sarah Wallwork
Francesca Wicks
Marie Erwood
Sophie Andrews
Philippa Birch
Samantha Bowen
Karen Bradley
Aimee Challenger
Samuel Chawner
Andrew Cuthbert
Sinead Morrison
Hayley Moss
Michael Owen
Sinead Ray
Matthew Sopp
Molly Tong
Marianne van den Bree
Nadia Coscini
Hayley Denyer
Nasrtullah Fatih
Manoj Juj
Anna Lucock
Frida Printzlau
Alice Watkins
Anna Pelling
Lisa Robertson
Denise Williams Alan
Donaldson Lucy
Fleur van Dijk; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: BMJ Open, Vol 11, Iss 9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://bmjopen.bmj.com/content/11/9/e049386.full; https://doaj.org/toc/2044-6055
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6e3c9d93947f4c879e95fa8e598ed6e2 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Identification and functional modelling of plausibly causative cis-regulatory variants in a highly-selected cohort with X-linked intellectual disability.
Autorzy:: Hemant Bengani
Detelina Grozeva
Lambert Moyon
Shipra Bhatia
Susana R Louros
Jilly Hope
Adam Jackson
James G Prendergast
Liusaidh J Owen
Magali Naville
Jacqueline Rainger
Graeme Grimes
Mihail Halachev
Laura C Murphy
Olivera Spasic-Boskovic
Veronica van Heyningen
Peter Kind
Catherine M Abbott
Emily Osterweil
F Lucy Raymond
Hugues Roest Crollius
David R FitzPatrick; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 16, Iss 8, p e0256181 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4eb3db40878647e9883fefc1a958a6db Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative
Autorzy:: Christoffer Nellåker
Fowzan S. Alkuraya
Gareth Baynam
Raphael A. Bernier
Francois P.J. Bernier
Vanessa Boulanger
Michael Brudno
Han G. Brunner
Jill Clayton-Smith
Benjamin Cogné
Hugh J.S. Dawkins
Bert B.A. deVries
Sofia Douzgou
Tracy Dudding-Byth
Evan E. Eichler
Michael Ferlaino
Karen Fieggen
Helen V. Firth
David R. FitzPatrick
Dylan Gration
Tudor Groza
Melissa Haendel
Nina Hallowell
Ada Hamosh
Jayne Hehir-Kwa
Marc-Phillip Hitz
Mark Hughes
Usha Kini
Tjitske Kleefstra
R Frank Kooy
Peter Krawitz
Sébastien Küry
Melissa Lees
Gholson J. Lyon
Stanislas Lyonnet
Julien L. Marcadier
Stephen Meyn
Veronika Moslerová
Juan M. Politei
Cathryn C. Poulton
F Lucy Raymond
Margot R.F. Reijnders
Peter N. Robinson
Corrado Romano
Catherine M. Rose
David C.G. Sainsbury
Lyn Schofield
Vernon R. Sutton
Marek Turnovec
Anke Van Dijck
Hilde Van Esch
Andrew O.M. Wilkie
The Minerva Consortium; Pokaż więcej
Temat:: data sharing
phenotyping
patient information
data protection
rare disease
Faces
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00611/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/458e4c05c18146f2b21c7405c0d99685 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""F. Lucy Raymond"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język