Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English | Polski
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Falkous, Gavin"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 117
Podgląd okładki
Tytuł :
Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement
Autorzy :
Perli, Elena
Pisano, Annalinda
Glasgow, Ruth I. C.
Carbo, Miriam
Hardy, Steven A.
Falkous, Gavin
He, Langping
Cerbelli, Bruna
Pignataro, Maria Gemma
Zacara, Elisabetta
Re, Federica
Della Monica, Paola Lilla
Morea, Veronica
Bonnen, Penelope E.
Taylor, Robert W.
d’Amati, Giulia
Giordano, Carla
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 9(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late‐onset disorder of mitochondrial DNA maintenance
Autorzy :
Sommerville, Ewen W.
Dalla Rosa, Ilaria
Rosenberg, Masha M.
Bruni, Francesco
Thompson, Kyle
Rocha, Mariana
Blakely, Emma L.
He, Langping
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Yu‐Wai‐Man, Patrick
Chinnery, Patrick F.
Hedstrom, Lizbeth
Spinazzola, Antonella
Taylor, Robert W.
Gorman, Gráinne S.
Pokaż więcej
Temat :
Original Article
Original Articles
GMPR
mitochondrial DNA maintenance
multiple mtDNA deletions
PEO
whole exome sequencing
Źródło :
Clinical Genetics. 97
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T. M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F. M.
Smeets, Hubert J. M.
van der Beek, Nadine M. E.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
m.4414T>C
MUTATION
MTTM
Myopathy
ASSAY
mtDNA variant
Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Źródło :
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697. Elsevier Science
Opis pliku :
application/pdf
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
A Novel Pathogenic Variant in MT-CO2 Causes an Isolated Mitochondrial Complex IV Deficiency and Late-Onset Cerebellar Ataxia
Autorzy :
Sarrigiannis, Ptolemaios G.
Ng, Yi Shiau
Zierz, Charlotte M.
Baty, Karen
Blakely, Emma L.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Hadjivassiliou, Marios
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
heteroplasmy
cerebellar ataxia
isolated COX deficiency
mitochondrial DNA
Medicine
single fibre segregation studies
Article
Źródło :
Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 6, p 789 (2019)
Journal of Clinical Medicine
Opis pliku :
application/pdf
Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
ITPase Deficiency Causes a Martsolf-Like Syndrome With a Lethal Infantile Dilated Cardiomyopathy
Autorzy :
Handley, Mark
Reddy, Kaalak
Wills, J.
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
Jackson, Andrew
Ramsahoye, Bernard
Von Kriegsheim, Alex
Taylor, Robert W
Finch, Andrew
FitzPatrick, David
Pokaż więcej
Źródło :
Handley, M, Reddy, K, Wills, J, Rosser, E, Kamath, A, Halachev, M, Falkous, G, Williams, D, Cox, P, Meynert, A, Raymond, E, Morrison, H, Brown, S, Allan, E, Aligianis, I, Jackson, A, Ramsahoye, B, Von Kriegsheim, A, Taylor, R W, Finch, A & FitzPatrick, D 2019, ' ITPase Deficiency Causes a Martsolf-Like Syndrome With a Lethal Infantile Dilated Cardiomyopathy ', PLoS Genetics . https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007605.
Opis pliku :
application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy
Autorzy :
Handley, Mark T.
Kamath, Archith
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Jackson, Andrew P.
Finch, Andrew J.
FitzPatrick, David R.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
Ramsahoye, Bernard H.
von Kriegsheim, Alex
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
Energy-Producing Organelles
Molecular Biology
Computational Biology
Inosine
Research Article
Anatomy
Mitochondrial DNA
Cardiovascular Anatomy
Forms of DNA
Artificial Gene Amplification and Extension
QH426-470
Genetics
Bioenergetics
Embryos
DNA
Molecular Biology Techniques
Genome Analysis
Genomics
Embryology
Polymerase Chain Reaction
Glycosylamines
Biology and Life Sciences
Mitochondria
Developmental Biology
Research and Analysis Methods
Nucleic acids
Heart
Nucleosides
Mammalian Genomics
Cell Biology
Cellular Structures and Organelles
Biochemistry
Animal Genomics
Medicine and Health Sciences
Transcriptome Analysis
Glycobiology
Źródło :
PLoS Genetics, Vol 15, Iss 3, p e1007605 (2019)
Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement
Autorzy :
Giordano, Carla
Perli, Elena
Pisano, Annalinda
Glasgow, Ruth I. C.
Carbo, Miriam
Hardy, Steven A.
Falkous, Gavin
He, Langping
Cerbelli, Bruna
Pignataro, Maria Gemma
Zacara, Elisabetta
Re, Federica
Della Monica, Paola Lilla
Morea, Veronica
Bonnen, Penelope E.
Taylor, Robert W.
d’Amati, Giulia
Pokaż więcej
Temat :
mitochondrial cardiomyopathy
mtDNA
myocardial fibrofatty replacement
Science
Medicine
Article
Źródło :
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy
Autorzy :
Handley, Mark T.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
P. Jackson, Andrew
Ramsahoye, Bernard H.
Kriegsheim, Alex von
W. Taylor, Robert
Finch, Andrew J.
R. FitzPatrick, David
Pokaż więcej
Temat :
Biochemistry
Cell Biology
Genetics
Molecular Biology
Developmental Biology
60506 Virology
69999 Biological Sciences not elsewhere classified
MIM
rI accumulation
mitochondrial genome instability
mouse embryos rI
RAB 3GAP
biallelic hypomorphic mutations
Martsolf-like syndrome
proband-derived lymphoblastoid RNA
DNA
gene encoding inosine triphosphate pyrophosphatase
ITPase deficiency causes
ITPA
Szczegóły Pełny tekst Pełny tekst
Podgląd okładki
Tytuł :
Rare homozygous variants detected in proband 4911 VI:3.
Autorzy :
Handley, Mark T.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
P. Jackson, Andrew
Ramsahoye, Bernard H.
Kriegsheim, Alex von
W. Taylor, Robert
Finch, Andrew J.
R. FitzPatrick, David
Pokaż więcej
Temat :
Molecular Biology
rI accumulation
congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities
gene encoding inosine triphosphate pyrophosphatase
Developmental Biology
RAB 3GAP
mouse embryos rI
Martsolf-like syndrome
ITPase deficiency causes
ITPA
MIM
69999 Biological Sciences not elsewhere classified
Cell Biology
Genetics
DNA
Biochemistry
60506 Virology
proband-derived lymphoblastoid RNA
mitochondrial genome instability
biallelic hypomorphic mutations
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Clinical features.
Autorzy :
Handley, Mark T.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
P. Jackson, Andrew
Ramsahoye, Bernard H.
Kriegsheim, Alex von
W. Taylor, Robert
Finch, Andrew J.
R. FitzPatrick, David
Pokaż więcej
Temat :
Biochemistry
Cell Biology
Genetics
Molecular Biology
Developmental Biology
60506 Virology
69999 Biological Sciences not elsewhere classified
MIM
rI accumulation
mitochondrial genome instability
mouse embryos rI
RAB 3GAP
biallelic hypomorphic mutations
Martsolf-like syndrome
proband-derived lymphoblastoid RNA
DNA
gene encoding inosine triphosphate pyrophosphatase
ITPase deficiency causes
ITPA
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Genetic causes of syndromic infantile-onset dilated cardiomyopathy.
Autorzy :
Handley, Mark T.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
P. Jackson, Andrew
Ramsahoye, Bernard H.
Kriegsheim, Alex von
W. Taylor, Robert
Finch, Andrew J.
R. FitzPatrick, David
Pokaż więcej
Temat :
Biochemistry
Cell Biology
Genetics
Molecular Biology
Developmental Biology
60506 Virology
69999 Biological Sciences not elsewhere classified
MIM
rI accumulation
mitochondrial genome instability
mouse embryos rI
RAB 3GAP
biallelic hypomorphic mutations
Martsolf-like syndrome
proband-derived lymphoblastoid RNA
DNA
gene encoding inosine triphosphate pyrophosphatase
ITPase deficiency causes
ITPA
Szczegóły
Podgląd okładki
Tytuł :
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late‐onset disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Autorzy :
Sommerville, Ewen W.
Dalla Rosa, Ilaria
Rosenberg, Masha M.
Bruni, Francesco
Thompson, Kyle
Rocha, Mariana
Blakely, Emma L.
He, Langping
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Yu‐Wai‐Man, Patrick
Chinnery, Patrick F.
Hedstrom, Lizbeth
Spinazzola, Antonella
Taylor, Robert W.
Gorman, Gráinne S.
Pokaż więcej
Temat :
MITOCHONDRIAL DNA abnormalities
MITOCHONDRIAL DNA
GUANYLIC acid
CYTOCHROME oxidase
ADENINE
ADENINE nucleotides
CYTOCHROME c
SKELETAL muscle
Źródło :
Clinical Genetics; Feb2020, Vol. 97 Issue 2, p276-286, 11p, 4 Graphs
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 117

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies