Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Falkous, Gavin"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
A novel pathogenic m.4412G>A MT-TM mitochondrial DNA variant associated with childhood-onset seizures, myopathy and bilateral basal ganglia changes
Autorzy:
Lim, Albert Z.
Pokaż więcej
Źródło:
In Mitochondrion July 2019 47:18-23
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement
Autorzy:
Perli, Elena
Pisano, Annalinda
Glasgow, Ruth I. C.
Carbo, Miriam
Hardy, Steven A.
Falkous, Gavin
He, Langping
Cerbelli, Bruna
Pignataro, Maria Gemma
Zacara, Elisabetta
Re, Federica
Della Monica, Paola Lilla
Morea, Veronica
Bonnen, Penelope E.
Taylor, Robert W.
d’Amati, Giulia
Giordano, Carla
Pokaż więcej
Źródło:
Scientific Reports. 9(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy
Autorzy:
Handley, Mark T.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
Jackson, Andrew P.
Ramsahoye, Bernard H.
von Kriegsheim, Alex
Taylor, Robert W.
Finch, Andrew J.
FitzPatrick, David R.
Pokaż więcej
Temat:
Cancer Research
Genetics(clinical)
Genetics
Molecular Biology
Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
ITPA
Exome sequencing
Cardiomyopathy
medicine.disease
medicine
Hypotonia
medicine.symptom
Molecular biology
Biology
Transcriptome
Mitochondrial DNA
Gene
Mutation
medicine.disease_cause
Research Article
Biology and Life Sciences
Biochemistry
Glycobiology
Glycosylamines
Nucleosides
Inosine
Anatomy
Cardiovascular Anatomy
Heart
Medicine and Health Sciences
Genomics
Animal Genomics
Mammalian Genomics
DNA
Forms of DNA
Nucleic acids
Bioenergetics
Energy-Producing Organelles
Mitochondria
Cell Biology
Cellular Structures and Organelles
Developmental Biology
Embryology
Embryos
Molecular Biology Techniques
Artificial Gene Amplification and Extension
Polymerase Chain Reaction
Research and Analysis Methods
Computational Biology
Genome Analysis
Transcriptome Analysis
QH426-470
Źródło:
PLoS Genetics
PLoS Genetics, Vol 15, Iss 3, p e1007605 (2019)
Handley, M, Reddy, K, Wills, J, Rosser, E, Kamath, A, Halachev, M, Falkous, G, Williams, D, Cox, P, Meynert, A, Raymond, E, Morrison, H, Brown, S, Allan, E, Aligianis, I, Jackson, A P, Ramsahoye, B H, Von Kriegsheim, A, Taylor, R W, Finch, A J & FitzPatrick, D R 2019, ' ITPase Deficiency Causes a Martsolf-Like Syndrome With a Lethal Infantile Dilated Cardiomyopathy ', PLoS Genetics . https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007605
Opis pliku:
application/pdf; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document
Dostępność:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7cf26943ae5a4554b1a74c6e82102c5

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies

Prześlij opinię

Twoje opinie są dla nas bardzo ważne i mogą być niezwykle pomocne w pokazaniu nam, gdzie możemy dokonać ulepszeń. Bylibyśmy bardzo wdzięczni za poświęcenie kilku chwil na wypełnienie krótkiego formularza.

Formularz