Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Falkous, Gavin"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement
Autorzy :
Perli, Elena
Pisano, Annalinda
Glasgow, Ruth I. C.
Carbo, Miriam
Hardy, Steven A.
Falkous, Gavin
He, Langping
Cerbelli, Bruna
Pignataro, Maria Gemma
Zacara, Elisabetta
Re, Federica
Della Monica, Paola Lilla
Morea, Veronica
Bonnen, Penelope E.
Taylor, Robert W.
d’Amati, Giulia
Giordano, Carla
Pokaż więcej
Źródło :
Scientific Reports. 9(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T. M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F. M.
Smeets, Hubert J. M.
van der Beek, Nadine M. E.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
m.4414T>C
MUTATION
MTTM
Myopathy
ASSAY
mtDNA variant
Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Źródło :
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697. Elsevier Science
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
A Novel Pathogenic Variant in MT-CO2 Causes an Isolated Mitochondrial Complex IV Deficiency and Late-Onset Cerebellar Ataxia
Autorzy :
Sarrigiannis, Ptolemaios G.
Ng, Yi Shiau
Zierz, Charlotte M.
Baty, Karen
Blakely, Emma L.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Hadjivassiliou, Marios
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
heteroplasmy
cerebellar ataxia
isolated COX deficiency
mitochondrial DNA
Medicine
single fibre segregation studies
Article
Źródło :
Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 6, p 789 (2019)
Journal of Clinical Medicine
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
ITPase Deficiency Causes a Martsolf-Like Syndrome With a Lethal Infantile Dilated Cardiomyopathy
Autorzy :
Handley, Mark
Reddy, Kaalak
Wills, J.
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
Jackson, Andrew
Ramsahoye, Bernard
Von Kriegsheim, Alex
Taylor, Robert W
Finch, Andrew
FitzPatrick, David
Pokaż więcej
Źródło :
Handley, M, Reddy, K, Wills, J, Rosser, E, Kamath, A, Halachev, M, Falkous, G, Williams, D, Cox, P, Meynert, A, Raymond, E, Morrison, H, Brown, S, Allan, E, Aligianis, I, Jackson, A, Ramsahoye, B, Von Kriegsheim, A, Taylor, R W, Finch, A & FitzPatrick, D 2019, ' ITPase Deficiency Causes a Martsolf-Like Syndrome With a Lethal Infantile Dilated Cardiomyopathy ', PLoS Genetics . https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007605.
Opis pliku :
application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document
Tytuł :
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late‐onset disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Autorzy :
Sommerville, Ewen W.
Dalla Rosa, Ilaria
Rosenberg, Masha M.
Bruni, Francesco
Thompson, Kyle
Rocha, Mariana
Blakely, Emma L.
He, Langping
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Yu‐Wai‐Man, Patrick
Chinnery, Patrick F.
Hedstrom, Lizbeth
Spinazzola, Antonella
Taylor, Robert W.
Gorman, Gráinne S.
Pokaż więcej
Temat :
MITOCHONDRIAL DNA abnormalities
MITOCHONDRIAL DNA
GUANYLIC acid
CYTOCHROME oxidase
ADENINE
ADENINE nucleotides
CYTOCHROME c
SKELETAL muscle
Źródło :
Clinical Genetics; Feb2020, Vol. 97 Issue 2, p276-286, 11p, 4 Graphs
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies