Autor: "Falkous, Gavin" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Falkous, Gavin"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-20 z 98

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features
Autorzy:: Lim, Albert Z.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders August 2020 30(8):661-668

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy:: Hellebrekers, Debby M.E.I.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders September 2019 29(9):693-697

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A novel pathogenic m.4412G>A MT-TM mitochondrial DNA variant associated with childhood-onset seizures, myopathy and bilateral basal ganglia changes
Autorzy:: Lim, Albert Z.; Pokaż więcej
Źródło:: In Mitochondrion July 2019 47:18-23

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Quantitative 3D Mapping of the Human Skeletal Muscle Mitochondrial Network
Autorzy:: Vincent, Amy E.; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Reports 22 January 2019 26(4):996-1009

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement
Autorzy:: Perli, Elena
Pisano, Annalinda
Glasgow, Ruth I. C.
Carbo, Miriam
Hardy, Steven A.
Falkous, Gavin
He, Langping
Cerbelli, Bruna
Pignataro, Maria Gemma
Zacara, Elisabetta
Re, Federica
Della Monica, Paola Lilla
Morea, Veronica
Bonnen, Penelope E.
Taylor, Robert W.
d’Amati, Giulia
Giordano, Carla; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 9(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Cytochrome c oxidase-intermediate fibres: Importance in understanding the pathogenesis and treatment of mitochondrial myopathy
Autorzy:: Murphy, Julie L.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders August 2012 22(8):690-698

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase ( GMPR ) variant in a patient with a late‐onset disorder of mitochondrial DNA maintenance
Autorzy:: Sommerville, Ewen W.
Dalla Rosa, Ilaria
Rosenberg, Masha M.
Bruni, Francesco
Thompson, Kyle
Rocha, Mariana
Blakely, Emma L.
He, Langping
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Yu‐Wai‐Man, Patrick
Chinnery, Patrick F.
Hedstrom, Lizbeth
Spinazzola, Antonella
Taylor, Robert W.
Gorman, Gráinne S.; Pokaż więcej
Temat:: Genetics(clinical)
Genetics
Dominance (genetics)
Phenotype
Locus (genetics)
Skeletal muscle
medicine.anatomical_structure
medicine
Guanosine monophosphate
chemistry.chemical_compound
chemistry
Exome sequencing
Candidate gene
Mitochondrial DNA
Biology
Molecular biology
Original Article
Original Articles
GMPR
mitochondrial DNA maintenance
multiple mtDNA deletions
PEO
whole exome sequencing
Źródło:: Clinical Genetics
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7e087aa81b30b8224181eba9d45ffdd

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Pathogenic mtDNA mutations causing mitochondrial myopathy: The need for muscle biopsy
Autorzy:: Hardy, Steven A
Blakely, Emma L
Purvis, Andrew I
Rocha, Mariana C
Ahmed, Syeda
Falkous, Gavin
Poulton, Joanna
Rose, Michael R
O'Mahony, Olivia
Bermingham, Niamh
Dougan, Charlotte F
Ng, Yi Shiau
Horvath, Rita
Turnbull, Doug M
Gorman, Grainne S
Taylor, Robert W; Pokaż więcej
Temat:: Clinical/Scientific Notes
Genetics(clinical)
Clinical Neurology
Gene
Mitochondrial DNA
Genetics
Biology
Phenotype
Mutation
medicine.disease_cause
medicine
Mitochondrial disease
medicine.disease
Muscle biopsy
medicine.diagnostic_test
Gene mutation
Mitochondrial myopathy
Źródło:: Neurology: Genetics
Opis pliku:: Electronic-eCollection
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a4fa42a120014f9c01082f6a7d099779

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy:: Hellebrekers, Debby M.E.I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T.M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F.M.
Smeets, Hubert J.M.
van der Beek, Nadine M.E.
Taylor, Robert W.; Pokaż więcej
Temat:: Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Myopathy
mtDNA variant
m.4414T>C
MTTM
MUTATION
ASSAY
Genetics(clinical)
Clinical Neurology
Neurology
Pediatrics, Perinatology, and Child Health
medicine.disease
medicine
Molecular biology
External ophthalmoplegia
Biology
medicine.symptom
Skeletal muscle
medicine.anatomical_structure
Mitochondrial myopathy
Cytochrome c oxidase
biology.protein
Muscle biopsy
medicine.diagnostic_test
Źródło:: Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697. Elsevier Science
Opis pliku:: application/pdf
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75d2c41ec99cbbf17160e591d748a6cc
http://hdl.handle.net/1765/120465

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: A novel pathogenic variant in MT-CO2 causes an isolated mitochondrial complex IV deficiency and late-onset cerebellar ataxia
Autorzy:: Zierz, Charlotte M.
Baty, Karen
Blakely, Emma L.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
Schaefer, Andrew M.
Hadjivassiliou, Marios
Sarrigiannis, Ptolemaios G.
Ng, Yi Shiau
Taylor, Robert W.; Pokaż więcej
Temat:: isolated COX deficiency
cerebellar ataxia
mitochondrial DNA
single fibre segregation studies
heteroplasmy
lcsh:Medicine
lcsh:R
Article
General Medicine
Heteroplasmy
Cytochrome c oxidase
biology.protein
biology
Muscle biopsy
medicine.diagnostic_test
medicine
business.industry
business
Mitochondrial disease
medicine.disease
Cerebellar ataxia
medicine.symptom
Spinocerebellar ataxia
Myopathy
Pathology
medicine.medical_specialty
Mitochondrial DNA
food and beverages
fungi
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 6, p 789 (2019)
Journal of Clinical Medicine
Volume 8
Issue 6
Opis pliku:: application/pdf
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::46e08fdd8e0bb9a029afc1a9626ca619
https://eprints.whiterose.ac.uk/147500/1/jcm-08-00789.pdf

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement
Autorzy:: Perli, Elena
Pisano, Annalinda
Glasgow, Ruth I C
Carbo, Miriam
Hardy, Steven A
Falkous, Gavin
Langping, He
Cerbelli, Bruna
Pignataro, Maria Gemma
Zacara, Elisabetta
Federica, Re
Della Monica, Paola Lilla
Morea, Veronica
Bonnen, Penelope E
Taylor, Robert W
d&apos
Amati, Giulia
Giordano, Carla; Pokaż więcej
Temat:: Multidisciplinary
Respiratory chain
Mitochondrial biogenesis
Cancer research
Gene
Phenotype
Mitochondrial translation
Biology
Exome sequencing
Compound heterozygosity
Cardiomyopathy
medicine.disease
medicine
lcsh:Medicine
lcsh:R
lcsh:Science
lcsh:Q
mitochondrial cardiomyopathy
mtDNA
myocardial fibrofatty replacement
Article
Źródło:: Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Scientific Reports
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d8987449b4a9efdedabb001c85ca9698

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy
Autorzy:: Handley, Mark T.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
Jackson, Andrew P.
Ramsahoye, Bernard H.
von Kriegsheim, Alex
Taylor, Robert W.
Finch, Andrew J.
FitzPatrick, David R.; Pokaż więcej
Temat:: Cancer Research
Genetics(clinical)
Genetics
Molecular Biology
Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
ITPA
Exome sequencing
Cardiomyopathy
medicine.disease
medicine
Hypotonia
medicine.symptom
Molecular biology
Biology
Transcriptome
Mitochondrial DNA
Gene
Mutation
medicine.disease_cause
Research Article
Biology and Life Sciences
Biochemistry
Glycobiology
Glycosylamines
Nucleosides
Inosine
Anatomy
Cardiovascular Anatomy
Heart
Medicine and Health Sciences
Genomics
Animal Genomics
Mammalian Genomics
DNA
Forms of DNA
Nucleic acids
Bioenergetics
Energy-Producing Organelles
Mitochondria
Cell Biology
Cellular Structures and Organelles
Developmental Biology
Embryology
Embryos
Molecular Biology Techniques
Artificial Gene Amplification and Extension
Polymerase Chain Reaction
Research and Analysis Methods
Computational Biology
Genome Analysis
Transcriptome Analysis
QH426-470
Źródło:: PLoS Genetics
PLoS Genetics, Vol 15, Iss 3, p e1007605 (2019)
Handley, M, Reddy, K, Wills, J, Rosser, E, Kamath, A, Halachev, M, Falkous, G, Williams, D, Cox, P, Meynert, A, Raymond, E, Morrison, H, Brown, S, Allan, E, Aligianis, I, Jackson, A P, Ramsahoye, B H, Von Kriegsheim, A, Taylor, R W, Finch, A J & FitzPatrick, D R 2019, ' ITPase Deficiency Causes a Martsolf-Like Syndrome With a Lethal Infantile Dilated Cardiomyopathy ', PLoS Genetics . https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007605
Opis pliku:: application/pdf; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7cf26943ae5a4554b1a74c6e82102c5

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: ITPase Deficiency Causes Martsolf Syndrome With a Lethal Infantile Dilated Cardiomyopathy
Autorzy:: Handley, Mark T.
Reddy, Kaalak
Wills, Jimi
Rosser, Elisabeth
Kamath, Archith
Halachev, Mihail
Falkous, Gavin
Williams, Denise
Cox, Phillip
Meynert, Alison
Raymond, Eleanor S.
Morrison, Harris
Brown, Stephen
Allan, Emma
Aligianis, Irene
Jackson, Andrew P
Ramsahoye, Bernard H
von Kriegsheim, Alex
Taylor, Robert W.
Finch, Andrew J.
FitzPatrick, David R.; Pokaż więcej
Temat:: Inosine
medicine.drug
medicine
Transcription (biology)
Transcriptome
Molecular biology
RNA
Biology
Gene
Mitochondrial DNA
Mutation
medicine.disease_cause
ITPA
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d78e4ac534dc9a4dd73c8a7c5bef366c

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Sub-cellular origin of mtDNA deletions in human skeletal muscle
Autorzy:: Vincent, Amy E.
Rosa, Hannah S.
Pabis, Kamil
Lawless, Conor
Chen, Chun
Grunewald, Anne
Rygiel, Karolina A.
Rocha, Mariana C.
Reeve, Amy K.
Falkous, Gavin
Perissi, Vanessa
White, Kathryn
Davey, Tracey
Petrof, Basil J.
Sayer, Avan Aihie
Cooper, Cyrus
Deehan, David
Taylor, Robert W.
Turnbull, Douglass M.
Picard, Martin; Pokaż więcej
Opis pliku:: text
Dostępność:: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______348::dd10b8779ec1e4f6b530df9e6e5fbe49
https://eprints.soton.ac.uk/422760/

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-20 z 98

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies

Prześlij opinię

Twoje opinie są dla nas bardzo ważne i mogą być niezwykle pomocne w pokazaniu nam, gdzie możemy dokonać ulepszeń. Bylibyśmy bardzo wdzięczni za poświęcenie kilku chwil na wypełnienie krótkiego formularza.