Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Fečíková, Anna"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-21 z 21
Tytuł :
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia
Autorzy :
Khan, KamalAff1, Aff2, Aff3
Zech, MichaelAff4, Aff5
Morgan, Angela T.
Amor, David J.
Skorvanek, MatejAff7, Aff8
Khan, Tahir N.Aff1, Aff17
Hildebrand, Michael S.Aff6, Aff9
Jackson, Victoria E.
Scerri, Thomas S.
Coleman, Matthew
Rigbye, Kristin A.
Scheffer, Ingrid E.Aff9, Aff11
Bahlo, Melanie
Wagner, MatiasAff4, Aff5
Lam, Daniel D.
Berutti, Riccardo
Havránková, Petra
Fečíková, Anna
Strom, Tim M.Aff5, Aff12
Han, VladimirAff7, Aff8
Dosekova, PetraAff7, Aff8
Gdovinova, ZuzanaAff7, Aff8
Laccone, Franco
Jameel, Muhammad
Mooney, Marie R.
Baig, Shahid M.Aff2, Aff3
Jech, Robert
Davis, Erica E.
Katsanis, Nicholas
Winkelmann, JulianeAff4, Aff5, Aff15, Aff16
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(11):2532-2542
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder
Autorzy :
Zech, Michael
Lam, Daniel D.
Weber, Sandrina
Berutti, Riccardo
Poláková, Kamila
Havránková, Petra
Fečíková, Anna
Strom, Tim M.
Růžička, Evžen
Jech, Robert
Winkelmann, Juliane
Pokaż więcej
Temat :
Research Article
athetoid cerebral palsy
language impairment
motor deterioration
psychomotor deterioration
torticollis
Źródło :
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies
Tytuł :
Ataxia Telangiectasia Gene Mutation in Isolated Segmental Dystonia Without Ataxia and Telangiectasia.
Autorzy :
Necpál, Ján
Zech, Michael
Škorvánek, Matej
Havránková, Petra
Fečíková, Anna
Winkelmann, Juliane
Jech, Robert
Pokaż więcej
Temat :
ATAXIA
TREATMENT of dystonia
PNEUMONIA treatment
BIOINFORMATICS
THERAPEUTICS
Źródło :
Movement Disorders Clinical Practice; Jan/Feb2018, Vol. 5 Issue 1, p89-91, 3p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Ataxia Telangiectasia Gene Mutation in Isolated Segmental Dystonia Without Ataxia and Telangiectasia.
Autorzy :
Necpál J; Department of Neurology Zvolen Hospital Zvolen Slovakia.
Zech M; Institut für Neurogenomik Helmholtz Zentrum München Munich Germany.; Klinik und Poliklinik für Neurologie Klinikum rechts der Isar Technische Universität München Munich Germany.
Škorvánek M; Department of Neurology Safarik University Kosice Slovakia.
Havránková P; Department of Neurology and Center of Clinical Neuroscience First Faculty of Medicine Charles University and General Faculty Hospital Prague Czech Republic.
Fečíková A; Department of Neurology and Center of Clinical Neuroscience First Faculty of Medicine Charles University and General Faculty Hospital Prague Czech Republic.
Winkelmann J; Institut für Neurogenomik Helmholtz Zentrum München Munich Germany.; Klinik und Poliklinik für Neurologie Klinikum rechts der Isar Technische Universität München Munich Germany.; Institut für Humangenetik Technische Universität München Munich Germany.; Munich Cluster for Systems Neurology SyNergy Munich Germany.
Jech R; Department of Neurology and Center of Clinical Neuroscience First Faculty of Medicine Charles University and General Faculty Hospital Prague Czech Republic.
Pokaż więcej
Źródło :
Movement disorders clinical practice [Mov Disord Clin Pract] 2017 Dec 03; Vol. 5 (1), pp. 89-91. Date of Electronic Publication: 2017 Dec 03 (Print Publication: 2018).
Typ publikacji :
Case Reports
Raport
    Wyświetlanie 1-21 z 21

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies