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Wyszukujesz frazę ""Fenu, Silvia"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy.
Autorzy :
Magliano, Lorenza
Obici, Laura
Sforzini, Claudia
Mazzeo, Anna
Russo, Massimo
Cappelli, Francesco
Fenu, Silvia
Luigetti, Marco
Tagliapietra, Matteo
Gemelli, Chiara
Leonardi, Luca
Tozza, Stefano
Pradotto, Luca Guglielmo
Citarelli, Giulia
Mauro, Alessandro
Manganelli, Fiore
Antonini, Giovanni
Grandis, Marina
Fabrizi, Gian Maria
Sabatelli, Mario
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Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases; 4/7/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-11, 11p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex.
Autorzy :
Parodi L; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Fenu S; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Barbier M; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Banneau G; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Duyckaerts C; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; Raymond Escourolle Department of Neuropathology, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Tezenas du Montcel S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Pitié-Salpêtrière University Hospital, Biostatistics and Medical Informatics Unit and Clinical Research Unit, Paris, France.; Sorbonne Universités, UMR S1136, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique, Paris, France.
Monin ML; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Ait Said S; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Guegan J; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Tallaksen CME; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.; Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo, Norway.
Sablonniere B; Lille University, Inserm, CHU Lille, UMR-S 1172 - JPArc - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer, Lille, France.; CHU Lille, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie et Génétique, Lille, France.
Brice A; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Stevanin G; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; Ecole Pratique des Hautes Etudes (EPHE), Paris Sciences et Lettres (PSL) Research Univeristy, Neurogenetics Group, Paris, France.
Depienne C; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany.
Durr A; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
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Corporate Authors :
SPATAX network
Źródło :
Brain : a journal of neurology [Brain] 2018 Dec 01; Vol. 141 (12), pp. 3331-3342.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Spastic Paraplegia, Hereditary/*genetics
Spastin/*genetics
Adult ; Age of Onset ; Disease Progression ; Female ; Genotype ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation, Missense ; Phenotype ; Pyramidal Tracts/pathology ; Severity of Illness Index ; Sex Factors ; Spastic Paraplegia, Hereditary/pathology ; Spastic Paraplegia, Hereditary/physiopathology ; Spinocerebellar Tracts/pathology
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