Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Fichera, Marco"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome
Autorzy :
Bonaglia, Maria Clara
Bertuzzo, Sara
Ciaschini, Anna Maria
Discepoli, Giancarlo
Castiglia, Lucia
Romaniello, Romina
Zuffardi, Orsetta
Fichera, MarcoAff3, Aff6
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular Cytogenetics. 13(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity
Autorzy :
Cellini, Elena
Vetro, Annalisa
Conti, Valerio
Marini, Carla
Doccini, Viola
Clementella, Claudia
Parrini, Elena
Giglio, Sabrina
Della Monica, Matteo
Fichera, MarcoAff3, Aff4
Musumeci, Sebastiano Antonino
Guerrini, RenzoAff1, Aff5
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 27(6):909-918
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy
Autorzy :
Fichera, MarcoAff1, Aff2
Failla, Pinella
Saccuzzo, Lucia
Miceli, Martina
Salvo, Eliana
Castiglia, Lucia
Galesi, Ornella
Grillo, Lucia
Calì, Francesco
Greco, Donatella
Amato, Carmelo
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. 138(2):187-198
Czasopismo naukowe
Tytuł :
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability
Autorzy :
Bianciardi, Laura
Fichera, MarcoAff2, Aff3
Failla, Pinella
Di Marco, ChiaraAff1, Aff5
Grozeva, Detelina
Mencarelli, Maria Antonietta
Spiga, Ottavia
Mari, FrancescaAff1, Aff5
Meloni, Ilaria
Raymond, Lucy
Renieri, AlessandraAff1, Aff5
Romano, Corrado
Ariani, FrancescaAff1, Aff5
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 61(2):95-101
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Additional file 1 of Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome
Autorzy :
Bonaglia, Maria Clara
Bertuzzo, Sara
Ciaschini, Anna Maria
Discepoli, Giancarlo
Castiglia, Lucia
Romaniello, Romina
Orsetta Zuffardi
Fichera, Marco
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
FOS: Biological sciences
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10176fb4b92c079a1e6a1fb9c74a0b8d

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies