Autor: "Fichera, Marco" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants
Autorzy:: Smolen, Corrine
Jensen, Matthew
Dyer, Lisa
Pizzo, Lucilla
Tyryshkina, Anastasia
Banerjee, Deepro
Rohan, Laura
Huber, Emily
El Khattabi, Laila
Prontera, Paolo
Caberg, Jean-Hubert
Van Dijck, Anke
Schwartz, Charles
Faivre, Laurence
Callier, Patrick
Mosca-Boidron, Anne-Laure
Lefebvre, Mathilde
Pope, Kate
Snell, Penny
Lockhart, Paul J.
Castiglia, Lucia
Galesi, Ornella
Avola, Emanuela
Mattina, Teresa
Fichera, Marco
Luana Mandarà, Giuseppa Maria
Bruccheri, Maria Grazia
Pichon, Olivier
Le Caignec, Cedric
Stoeva, Radka
Cuinat, Silvestre
Mercier, Sandra
Bénéteau, Claire
Blesson, Sophie
Nordsletten, Ashley
Martin-Coignard, Dominique
Sistermans, Erik
Kooy, R. Frank
Amor, David J.
Romano, Corrado
Isidor, Bertrand
Juusola, Jane
Girirajan, Santhosh; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 7 December 2023 110(12):2015-2028

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Trait − driven analysis of the 2p15p16.1 microdeletion syndrome suggests a complex pattern of interactions between candidate genes
Autorzy:: Miceli, Martina
Failla, Pinella
Saccuzzo, Lucia
Galesi, Ornella
Amata, Silvestra
Romano, CorradoAff1, Aff3
Bonaglia, Maria Clara
Fichera, MarcoAff1, Aff3, IDs13258023013697_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Genes & Genomics. 45(4):491-505

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Low-level complex mosaic with multiple cell lines affecting the 18q21.31q21.32 region in a patient with de novo 18q terminal deletion
Autorzy:: Bonaglia, Maria Clara
Fichera, Marco
Marelli, Susan
Romaniello, Romina
Zuffardi, Orsetta; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2022 65(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: The embryo battle against adverse genomes: Are de novo terminal deletions the rescue of unfavorable zygotic imbalances?
Autorzy:: Zuffardi, Orsetta
Fichera, Marco
Bonaglia, Maria Clara; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics August 2022 65(8)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy
Autorzy:: Fichera, MarcoAff1, Aff2
Failla, Pinella
Saccuzzo, Lucia
Miceli, Martina
Salvo, Eliana
Castiglia, Lucia
Galesi, Ornella
Grillo, Lucia
Calì, Francesco
Greco, Donatella
Amato, Carmelo
Romano, Corrado
Elia, Maurizio; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 138(2):187-198

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome
Autorzy:: Bonaglia, Maria Clara
Bertuzzo, Sara
Ciaschini, Anna Maria
Discepoli, Giancarlo
Castiglia, Lucia
Romaniello, Romina
Zuffardi, Orsetta
Fichera, MarcoAff3, Aff6; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Identification of novel mutations in L1CAM gene by a DHPLC-based assay
Autorzy:: Vinci, Mirella
Falco, Michele
Castiglia, Lucia
Grillo, Lucia
Spalletta, Angela
Sturnio, Maurizio
Galesi, Ornella
Salemi, Michele
Gloria, Angelo
Amata, Silvestra
Piccione, Maria
Antona, Vincenzo
Vitello, Girolamo Aurelio
Fichera, Marco; Pokaż więcej
Źródło:: Genes & Genomics. December 2016 38(12):1159-1164

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Bilateral Periventricular Nodular Heterotopia and Lissencephaly in an Infant with Unbalanced t(12;17)(q24.31; p13.3) Translocation
Autorzy:: Grosso, Salvatore
Fichera, Marco
Galesi, Ornella; Pokaż więcej
Deskryptory:: Genetics
Infants
Diagnostic Tests
Brain
Males
Neurological Impairments
Death
Źródło:: Developmental Medicine & Child Neurology. Jun 2008 50(6):473-476.
Recenzowane naukowo:: Y
Page Count:: 4

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome
Autorzy:: Van der Aa, Nathalie
Rooms, Liesbeth
Vandeweyer, Geert
van den Ende, Jenneke
Reyniers, Edwin
Fichera, Marco
Romano, Corrado
Delle Chiaie, Barbara
Mortier, Geert
Menten, Björn
Destrée, Anne
Maystadt, Isabelle
Männik, Katrin
Kurg, Ants
Reimand, Tiia
McMullan, Dom
Oley, Christine
Brueton, Louise
Bongers, Ernie M.H.F.
van Bon, Bregje W.M.
Pfund, Rolph
Jacquemont, Sebastien
Ferrarini, Alessandra
Martinet, Danielle
Schrander-Stumpel, Connie
Stegmann, Alexander P.A.
Frints, Suzanna G.M.
de Vries, Bert B.A.
Ceulemans, Berten
Kooy, R. Frank; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2009 52(2):94-100

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Rapid and accurate large-scale genotyping of duplicated genes and discovery of interlocus gene conversions
Autorzy:: Nuttle, Xander
Huddleston, JohnAff1, Aff2
O'Roak, Brian J
Antonacci, FrancescaAff1, Aff6
Fichera, MarcoAff3, Aff4
Romano, Corrado
Shendure, Jay
Eichler, Evan EAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Methods: Techniques for life scientists and chemists. 10(9):903-909

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: RSK2 enzymatic assay as a second level diagnostic tool in Coffin-Lowry syndrome
Autorzy:: Micheli, Vanna
Sestini, Sylvia
Parri, Veronica
Fichera, Marco
Romano, Corrado
Ariani, Francesca
Longo, Ilaria
Mari, Francesca
Bruttini, Mirella
Renieri, Alessandra
Meloni, Ilaria; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinica Chimica Acta September 2007 384(1-2):35-40

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Brief Report: Peculiar Evolution of Autistic Behaviors in Two Unrelated Children with Brachidactyly-Mental Retardation Syndrome
Autorzy:: Mazzone, Luigi
Vassena, Lia
Ruta, Liliana
Mugno, Diego
Galesi, Ornella
Fichera, Marco; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Autism and Developmental Disorders. October 2012 42(10):2202-2207

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Molecular and clinical characterization of a small duplication Xp in a human female with psychiatric disorders
Autorzy:: PICCIONE, MARIA
SANFILIPPO, CINZIA
CAVANI, SIMONA
SALATIELLO, PATRIZIA
MALACARNE, MICHELA
PIERLUIGI, MAURO
FICHERA, MARCO
LUCIANO, DANIELA
CORSELLO, GIOVANNI; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Genetics. December 2011 90(3):473-477

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis
Autorzy:: Piccione, Maria
Matina, Federico
Fichera, Marco
Lo Giudice, Mariangela
Damiani, Gianfranca
Jakil, Maria Cristina
Corsello, Giovanni; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. April 2010 169(4):415-419

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Fichera, Marco"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język