Autor: "Ficicioglu, Can" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Epimutations in both the TESK2 and MMACHC promoters in the Epi-cblC inherited disorder of intracellular metabolism of vitamin B12
Autorzy:: Oussalah, AbderrahimAff1, Aff2, Aff3
Siblini, Youssef
Hergalant, Sébastien
Chéry, CélineAff1, Aff2, Aff3
Rouyer, Pierre
Cavicchi, Catia
Guerrini, RenzoAff4, Aff5
Morange, Pierre-Emmanuel
Trégouët, David
Pupavac, Mihaela
Watkins, David
Pastinen, Tomi
Chung, Wendy K.
Ficicioglu, Can
Feillet, FrançoisAff1, Aff2
Froese, D. Sean
Baumgartner, Matthias R.
Benoist, Jean-François
Majewski, Jacek
Morrone, AmeliaAff4, Aff5
Rosenblatt, David S.
Guéant, Jean-LouisAff1, Aff2, Aff3, Aff13, IDs13148022012711_cor22; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Gaucher disease status and treatment assessment: pilot study using magnetic resonance spectroscopy bone marrow fat fractions in pediatric patients
Autorzy:: Degnan, Andrew J.
Ho-Fung, Victor M.
Wang, Dah-Jyuu
Ficicioglu, Can
Jaramillo, Diego; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinical Imaging July 2020 63:1-6

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Pregnancy outcomes in imiglucerase-treated patients with Gaucher disease: Real-world data from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry Pregnancy Sub-Registry
Autorzy:: Ficicioglu, Can
Batista, Julie
Carwile, Jenny L.
Perichon, Maria
Revel-Vilk, Shoshana; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A Delphi consensus approach to monitoring and integrated care coordination of patients with alpha-mannosidosis
Autorzy:: Muschol, Nicole M.
Burton, Barbara K.
Ficicioglu, Can
Magner, Martin
Gil-Campos, Mercedes
Lopez-Rodriguez, Monica
Jayakar, Parul
Lund, Allan
Tal, Galit
Garcia, Jose E.
Stepien, Karolina M.
Ellaway, Carolyn
Al-Hertani, Walla
Giugliani, Roberto
Cathey, Sara
Hennermann, Julia B.
Lampe, Christina
McNutt, Markey
Lagler, Florian
Scarpa, Maurizio
Sutton, V. Reid
Guffon, Nathalie; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: CAMPSIITE™ phase I/II/III: An interim clinical study update of RGX-121, an investigational gene therapy for the treatment of neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (MPS II)
Autorzy:: Harmatz, Paul
Ficicioglu, Can
Giugliani, Roberto
Rajan, Deepa
Hagood, Joseph
Fiscella, Michele
Yang, Lin
Gilmor, Michelle
Cho, Yoonjin
Mulatya, Caroline
Phillips, Dawn
Boulos, Nidal
Falabella, Paulo
Pisani, Laura; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Characteristics and management of US pediatric patients with Gaucher disease from the Gaucher Outcome Survey
Autorzy:: Goker-Alpan, Ozlem
Burrow, Andrew
Enns, Gregory M.
Ficicioglu, Can
Kishnani, Priya S.
Ortiz, Damara
Prada, Carlos E.
Vats, Divya
Weinreb, Neal J.
Robinson, Ian
Pathak, Ravi R.
Wright, Ekaterina
Botha, Jaco
Wilcox, William R.; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: MaP NATURAL HISTORY STUDY: CLINICAL AND BIOMARKER FINDINGS IN PROPIONIC ACIDEMIA
Autorzy:: Schwahn, Bernd C.
Berry, Gerard T.
Santra, Saikat
Vernon, Hilary
Li, Hong
Lawrence Merritt, J., II
Schiff, Manuel
Chabrol, Brigitte
Heras, Javier De las
Vockley, Jerry
Lee, Chung
Koeberl, Dwight
Burton, Barbara
Grunewald, Stephanie
Morgan, Thomas
Diaz, George
Ficicioglu, Can
Luo, Junxiang
Attarwala, Husain
Sikirica, Vanja
Liang, Min
Guey, Lin T.
Lukacs, Christine
Martini, Paolo G.V.
Glaser, Ruchira
Carrillo, Nuria; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism March 2023 138(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: RGX-111 GENE THERAPY FOR THE TREATMENT OF SEVERE MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I (MPS I): INTERIM ANALYSIS OF DATA FROM THE FIRST IN HUMAN STUDY
Autorzy:: Gilmor, Michelle
Wang, Raymond
Ficicioglu, Can
Giugliani, Roberto
Burke, Jenna
Fiscella, Michele
Yang, Lin
Phillips, Dawn
Falabella, Paulo; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism March 2023 138(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Diagnostic journey and impact of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA: a sibling control study
Autorzy:: Ficicioglu, Can
Matalon, Dena R.
Luongo, Nicole
Menello, Caitlin
Kornafel, Tracy
Degnan, Andrew J.; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen
Autorzy:: Ganetzky, Rebecca D.
Bedoukian, Emma
Deardorff, Matthew A.Aff13, Aff14
Ficicioglu, Can; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 34. 34:43-47

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Missed Newborn Screening Case of Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency
Autorzy:: Edmondson, Andrew C.Aff1, Aff2
Salant, Jennifer
Ierardi-Curto, Lynne A.Aff1, Aff2
Ficicioglu, CanAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 33. 33:93-97

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Adolescent Presentations of Inborn Errors of Metabolism
Autorzy:: Ahrens-Nicklas, Rebecca C.
Slap, Gail
Ficicioglu, Can; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Adolescent Health May 2015 56(5):477-482

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Characteristics and outcomes of patients with formiminoglutamic aciduria detected through newborn screening
Autorzy:: Ahrens-Nicklas, Rebecca C.Aff1, Aff2
Ganetzky, Rebecca D.Aff1, Aff2
Rush, Peggy W.
Conway, Robert L.
Ficicioglu, CanAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-7

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study
Autorzy:: Bruun, Theodora U. J.Aff1, Aff2, Aff3
Sidky, Sarah
Bandeira, Anabela O.
Debray, Francoise-Guillaume
Ficicioglu, Can
Goldstein, Jennifer
Joost, Kairit
Koeberl, Dwight D.
Luísa, Diogo
Nassogne, Marie-Cecile
O’Sullivan, Siobhan
Õunap, KatrinAff8, Aff12
Schulze, AndreasAff1, Aff2, Aff13
van Maldergem, Lionel
Salomons, Gajja S.
Mercimek-Andrews, SaadetAff1, Aff2, Aff16; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. 33(3):875-884

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis
Autorzy:: Ganetzky, Rebecca D.
Bloom, Kaitlyn
Ahrens-Nicklas, Rebecca
Edmondson, Andrew
Deardorff, Matthew A.
Bennett, Michael J.
Ficicioglu, Can; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 30. 30:33-37

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Persistent dyslipidemia in treatment of lysosomal acid lipase deficiency
Autorzy:: Pritchard, Amanda Barone
Strong, Alanna
Ficicioglu, Can; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Imaging of non-neuronopathic Gaucher disease: recent advances in quantitative imaging and comprehensive assessment of disease involvement
Autorzy:: Degnan, Andrew J.Aff1, Aff2
Ho-Fung, Victor M.Aff1, Aff2
Ahrens-Nicklas, Rebecca C.Aff3, Aff4
Barrera, Christian A.
Serai, Suraj D.
Wang, Dah-Jyuu
Ficicioglu, CanAff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Insights into Imaging. 10(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy
Autorzy:: Cohen, Jennifer L.Aff1, Aff2
Burfield, Jessica
Valdez-Gonzalez, Karen
Samuels, Angela
Stefanatos, Arianna K.
Yudkoff, MarcAff1, Aff2
Pedro, Helio
Ficicioglu, CanAff1, Aff2, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Ficicioglu, Can"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji