Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Firth, Helen"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder
Autorzy :
Schaaf, Christian P.Aff1, Aff2, Aff3
Betancur, Catalina
Yuen, Ryan K. C.Aff5, Aff6
Parr, Jeremy R.
Skuse, David H.
Gallagher, Louise
Bernier, Raphael A.Aff10, Aff11
Buchanan, Janet A.
Buxbaum, Joseph D.Aff12, Aff13
Chen, Chun-An
Dies, Kira A.
Elsabbagh, Mayada
Firth, Helen V.
Frazier, Thomas
Hoang, Ny
Howe, Jennifer
Marshall, Christian R.
Michaud, Jacques L.
Rennie, Olivia
Szatmari, PeterAff19, Aff20
Chung, Wendy K.
Bolton, Patrick F.
Cook, Edwin H.
Scherer, Stephen W.Aff5, Aff6, Aff24
Vorstman, Jacob A. S.Aff5, Aff19, Aff25
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Reviews Genetics. 21(6):367-376
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A cellular census of human lungs identifies novel cell states in health and in asthma
Autorzy :
Vieira Braga, Felipe A.Aff1, Aff2
Kar, GozdeAff1, Aff2
Berg, MarijnAff3, Aff4
Carpaij, Orestes A.Aff4, Aff5
Polanski, Krzysztof
Simon, Lukas M.
Brouwer, SharonAff3, Aff4
Gomes, Tomás
Hesse, LauraAff3, Aff4
Jiang, JianAff3, Aff4
Fasouli, Eirini S.Aff1, Aff2
Efremova, Mirjana
Vento-Tormo, Roser
Talavera-López, Carlos
Jonker, Marnix R.Aff3, Aff4
Affleck, Karen
Palit, SubarnaAff6, Aff8, Aff9, Aff10
Strzelecka, Paulina M.Aff1, Aff11, Aff12
Firth, Helen V.
Mahbubani, Krishnaa T.
Cvejic, AnaAff1, Aff11, Aff12
Meyer, Kerstin B.
Saeb-Parsy, Kourosh
Luinge, MarjanAff3, Aff4
Brandsma, Corry-AnkeAff3, Aff4
Timens, WimAff3, Aff4
Angelidis, Ilias
Strunz, Maximilian
Koppelman, Gerard H.Aff4, Aff15
van Oosterhout, Antoon J.
Schiller, Herbert B.
Theis, Fabian J.Aff6, Aff16
van den Berge, MaartenAff4, Aff5
Nawijn, Martijn C.Aff3, Aff4
Teichmann, Sarah A.Aff1, Aff2, Aff17
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Medicine. 25(7):1153-1163
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature
Autorzy :
Piard, Juliette
Hawkes, Lara
Milh, MathieuAff3, Aff4
Villard, LaurentAff3, Aff5
Borgatti, Renato
Romaniello, Romina
Fradin, Melanie
Capri, Yline
Héron, Delphine
Nougues, Marie-Christine
Nava, Caroline
Arsene, Oana Tarta
Shears, Debbie
Taylor, John
Pagnamenta, Alistair
Taylor, Jenny C
Sogawa, Yoshimi
Johnson, Diana
Firth, HelenAff17, Aff18
Vasudevan, Pradeep
Jones, Gabriela
Nguyen-Morel, Marie-Ange
Busa, Tiffany
Roubertie, Agathe
van den Born, Myrthe
Brischoux-Boucher, Elise
Koenig, Michel
Mignot, Cyril
DDD Study
Kini, Usha
Philippe, ChristopheAff24, Aff25
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(7):1667-1671
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature
Autorzy :
Piard, Juliette
Hawkes, Lara
Milh, MathieuAff3, Aff4
Villard, LaurentAff3, Aff5
Borgatti, Renato
Romaniello, Romina
Fradin, Melanie
Capri, Yline
Héron, Delphine
Nougues, Marie-Christine
Nava, Caroline
Arsene, Oana Tarta
Shears, Debbie
Taylor, John
Pagnamenta, Alistair
Taylor, Jenny C
Sogawa, Yoshimi
Johnson, Diana
Firth, HelenAff17, Aff18
Vasudevan, Pradeep
Jones, Gabriela
Nguyen-Morel, Marie-Ange
Busa, Tiffany
Roubertie, Agathe
van den Born, Myrthe
Brischoux-Boucher, Elise
Koenig, Michel
Mignot, Cyril
DDD Study
Kini, Usha
Philippe, ChristopheAff24, Aff25
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(6):1308-1318
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children
Autorzy :
French, Courtney E.
Delon, Isabelle
Dolling, Helen
Sanchis-Juan, Alba
Shamardina, Olga
Mégy, Karyn
Abbs, Stephen
Austin, Topun
Bowdin, Sarah
Branco, Ricardo G.Aff1, Aff2, Aff3
Firth, Helen
NIHR BioResource—Rare Disease
Next Generation Children Project
Rowitch, David H.
Raymond, F. LucyAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Intensive Care Medicine. 45(5):627-636
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders
Autorzy :
Niemi, Mari E. K.
Martin, Hilary C.
Rice, Daniel L.
Gallone, Giuseppe
Gordon, Scott
Kelemen, Martin
McAloney, Kerrie
McRae, Jeremy
Radford, Elizabeth J.Aff1, Aff3
Yu, Sui
Gecz, JozefAff5, Aff6
Martin, Nicholas G.
Wright, Caroline F.
Fitzpatrick, David R.
Firth, Helen V.Aff1, Aff9
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.
Pokaż więcej
Źródło :
Nature: International weekly journal of science. 562(7726):268-271
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders
Autorzy :
Wright, Caroline FAff1, Aff2
McRae, Jeremy F
Clayton, Stephen
Gallone, Giuseppe
Aitken, Stuart
FitzGerald, Tomas W
Jones, Philip
Prigmore, Elena
Rajan, Diana
Lord, Jenny
Sifrim, Alejandro
Kelsell, Rosemary
Parker, Michael J
Barrett, Jeffrey C
Hurles, Matthew E
FitzPatrick, David R
Firth, Helen VAff1, Aff5
on behalf of the DDD Study
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 20(10):1216-1223
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Flexible and scalable diagnostic filtering of genomic variants using G2P with Ensembl VEP
Autorzy :
Thormann, Anja
Halachev, MihailAff2, Aff3
McLaren, William
Moore, David J.
Svinti, Victoria
Campbell, ArchieAff4, Aff5
Kerr, Shona M.
Tischkowitz, Marc
Hunt, Sarah E.
Dunlop, Malcolm G.Aff2, Aff7
Hurles, Matthew E.
Wright, Caroline F.
Firth, Helen V.Aff6, Aff8
Cunningham, Fiona
FitzPatrick, David R.
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies