Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features

Autorzy:

Ansari, Morad
Faour, Kamli N.W.
Shimamura, Akiko
Grimes, Graeme
Kao, Emeline M.
Denhoff, Erica R.
Blatnik, Ana
Ben-Isvy, Daniel
Wang, Lily
Helm, Benjamin M.
Firth, Helen
Breman, Amy M.
Bijlsma, Emilia K.
Iwata-Otsubo, Aiko
de Ravel, Thomy J.L.
Fusaro, Vincent
Fryer, Alan
Nykamp, Keith
Stühn, Lara G.
Haack, Tobias B.
Korenke, G. Christoph
Constantinou, Panayiotis
Bujakowska, Kinga M.
Low, Karen J.
Place, Emily
Humberson, Jennifer
Napier, Melanie P.
Hoffman, Jessica
Juusola, Jane
Deardorff, Matthew A.
Shao, Wanqing
Rockowitz, Shira
Krantz, Ian
Kaur, Maninder
Raible, Sarah
Dortenzio, Victoria
Kliesch, Sabine
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
DiTroia, Stephanie
Ballal, Sonia
Srivastava, Siddharth
Rothfelder, Kathrin
Biskup, Saskia
Rzasa, Jessica
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Sadikovic, Bekim
Hilton, Sarah
Banka, Siddharth
Tüttelmann, Frank
Conrad, Donald F.
O’Donnell-Luria, Anne
Talkowski, Michael E.
FitzPatrick, David R.
Boone, Philip M.

Pokaż więcej

Źródło:

In Human Genetics and Genomics Advances 11 April 2024 5(2)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

Detection of mosaic chromosomal alterations in children with severe developmental disorders recruited to the DDD study

Autorzy:

Eberhardt, Ruth Y.
Wright, Caroline F.
FitzPatrick, David R.
Hurles, Matthew E.
Firth, Helen V.

Pokaż więcej

Źródło:

In Genetics in Medicine Open 2023 1(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome

Autorzy:

Ellingford, Jamie M.Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073022010733_cor1
Ahn, Joo Wook
Bagnall, Richard D.
Baralle, DianaAff6, Aff7
Barton, Stephanie
Campbell, Chris
Downes, Kate
Ellard, SianAff8, Aff9
Duff-Farrier, Celia
FitzPatrick, David R.
Greally, John M.
Ingles, JodieAff13, Aff14
Krishnan, NeeshaAff13, Aff14
Lord, Jenny
Martin, Hilary C.
Newman, William G.Aff1, Aff2
O’Donnell-Luria, AnneAff16, Aff17, Aff18
Ramsden, Simon C.
Rehm, Heidi L.Aff16, Aff18
Richardson, EbonyAff13, Aff14
Singer-Berk, Moriel
Taylor, Jenny C.Aff19, Aff20
Williams, Maggie
Wood, Jordan C.
Wright, Caroline F.
Harrison, Steven M.Aff16, Aff21
Whiffin, NicolaAff16, Aff20, IDs13073022010733_cor27

Pokaż więcej

Źródło:

Genome Medicine. 14(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:

Cornelia de Lange syndrome-associated mutations cause a DNA damage signalling and repair defect

Autorzy:

Olley, Gabrielle
Pradeepa, Madapura M.Aff1, Aff2
Grimes, Graeme R.
Piquet, Sandra
Polo, Sophie E.
FitzPatrick, David R.
Bickmore, Wendy A.
Boumendil, CharleneAff1, Aff4

Pokaż więcej

Źródło:

Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:

Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders

Autorzy:

Deciphering Developmental Disorders Study
Martin, Hilary C.
Jones, Wendy D.
McIntyre, Rebecca
Sanchez-Andrade, Gabriela
Sanderson, Mark
Stephenson, James D.
Jones, Carla P.
Handsaker, Juliet
Gallone, Giuseppe
Bruntraeger, Michaela
McRae, Jeremy F.
Prigmore, Elena
Short, Patrick
Niemi, Mari
Kaplanis, Joanna
Radford, Elizabeth J.
Akawi, Nadia
Balasubramanian, Meena
Dean, John
Horton, Rachel
Hulbert, Alice
Johnson, Diana S.
Johnson, Katie
Kumar, Dhavendra
Lynch, Sally Ann
Mehta, Sarju G.
Morton, Jenny
Parker, Michael J.
Splitt, Miranda
Turnpenny, Peter D.
Vasudevan, Pradeep C.
Wright, Michael
Bassett, Andrew
Gerety, Sebastian S.
Wright, Caroline F.
FitzPatrick, David R.
Firth, Helen V.
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.

Pokaż więcej

Źródło:

Science, 2018 Dec 01. 362(6419), 1161-1164.

Dostęp URL:

https://www.jstor.org/stable/26569195  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:

Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals

Autorzy:

Kharbanda, Mira
Pilz, Daniela T.
Tomkins, Susan
Chandler, Kate
Saggar, Anand
Fryer, Alan
McKay, Victoria
Louro, Pedro
Smith, Jill Clayton
Burn, John
Kini, Usha
De Burca, Anna
FitzPatrick, David R.
Kinning, Esther

Pokaż więcej

Źródło:

In European Journal of Medical Genetics February 2017 60(2):130-135

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:

The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome

Autorzy:

Hall, Hildegard Nikki
Williamson, Kathleen A.
FitzPatrick, David R.

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. 138(8-9):881-898

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:

IMPROVE-DD: Integrating multiple phenotype resources optimizes variant evaluation in genetically determined developmental disorders

Autorzy:

Aitken, Stuart
Firth, Helen V.
Wright, Caroline F.
Hurles, Matthew E.
FitzPatrick, David R.
Semple, Colin A.

Pokaż więcej

Źródło:

In Human Genetics and Genomics Advances 12 January 2023 4(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:

A Novel Oculo-Skeletal syndrome with intellectual disability caused by a particular MAB21L2 mutation

Autorzy:

Horn, Denise
Prescott, Trine
Houge, Gunnar
Brække, Kristin
Rosendahl, Karen
Nishimura, Gen
FitzPatrick, David R.
Spranger, Jürgen

Pokaż więcej

Źródło:

In European Journal of Medical Genetics August 2015 58(8):387-391

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:

Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders

Autorzy:

Niemi, Mari E. K.
Martin, Hilary C.
Rice, Daniel L.
Gallone, Giuseppe
Gordon, Scott
Kelemen, Martin
McAloney, Kerrie
McRae, Jeremy
Radford, Elizabeth J.Aff1, Aff3
Yu, Sui
Gecz, JozefAff5, Aff6
Martin, Nicholas G.
Wright, Caroline F.
Fitzpatrick, David R.
Firth, Helen V.Aff1, Aff9
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.

Pokaż więcej

Źródło:

Nature: International weekly journal of science. 562(7726):268-271

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:

Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data

Autorzy:

Wright, Caroline F
Fitzgerald, Tomas W
Jones, Wendy D
Clayton, Stephen
McRae, Jeremy F
van Kogelenberg, Margriet
King, Daniel A
Ambridge, Kirsty
Barrett, Daniel M
Bayzetinova, Tanya
Bevan, A Paul
Bragin, Eugene
Chatzimichali, Eleni A
Gribble, Susan
Jones, Philip
Krishnappa, Netravathi
Mason, Laura E
Miller, Ray
Morley, Katherine I
Parthiban, Vijaya
Prigmore, Elena
Rajan, Diana
Sifrim, Alejandro
Swaminathan, G Jawahar
Tivey, Adrian R
Middleton, Anna
Parker, Michael
Carter, Nigel P
Barrett, Jeffrey C
Hurles, Matthew E
FitzPatrick, David R
Firth, Helen V

Pokaż więcej

Źródło:

In The Lancet 4-10 April 2015 385(9975):1305-1314

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:

A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX

Autorzy:

Ansari, Morad
Rainger, Jacqueline K.
Murray, Jennie E.
Hanson, Isabel
Firth, Helen V.
Mehendale, Felicity
Amiel, Jeanne
Gordon, Christopher T.
Percesepe, Antonio
Mazzanti, Laura
Fryer, Alan
Ferrari, Paola
Devriendt, Koenraad
Temple, I. Karen
FitzPatrick, David R.

Pokaż więcej

Źródło:

In European Journal of Medical Genetics October 2014 57(10):587-595

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:

The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma

Autorzy:

Williamson, Kathleen A.
FitzPatrick, David R.

Pokaż więcej

Źródło:

In European Journal of Medical Genetics August 2014 57(8):369-380

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:

Contribution of retrotransposition to developmental disorders

Autorzy:

Gardner, Eugene J.
Prigmore, Elena
Gallone, Giuseppe
Danecek, Petr
Samocha, Kaitlin E.
Handsaker, Juliet
Gerety, Sebastian S.
Ironfield, Holly
Short, Patrick J.
Sifrim, Alejandro
Singh, Tarjinder
Chandler, Kate E.
Clement, Emma
Lachlan, Katherine L.Aff5, Aff6
Prescott, Katrina
Rosser, Elisabeth
FitzPatrick, David R.
Firth, Helen V.Aff1, Aff9
Hurles, Matthew E.

Pokaż więcej

Źródło:

Nature Communications. 10(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:

Flexible and scalable diagnostic filtering of genomic variants using G2P with Ensembl VEP

Autorzy:

Thormann, Anja
Halachev, MihailAff2, Aff3
McLaren, William
Moore, David J.
Svinti, Victoria
Campbell, ArchieAff4, Aff5
Kerr, Shona M.
Tischkowitz, Marc
Hunt, Sarah E.
Dunlop, Malcolm G.Aff2, Aff7
Hurles, Matthew E.
Wright, Caroline F.
Firth, Helen V.Aff6, Aff8
Cunningham, Fiona
FitzPatrick, David R.

Pokaż więcej

Źródło:

Nature Communications. 10(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

Fine Tuning of Craniofacial Morphology by Distant-Acting Enhancers

Autorzy:

Attanasio, Catia
Nord, Alex S.
Zhu, Yiwen
Blow, Matthew J.
Li, Zirong
Liberton, Denise K.
Morrison, Harris
Plajzer-Frick, Ingrid
Holt, Amy
Hosseini, Roya
Phouanenavong, Sengthavy
Akiyama, Jennifer A.
Shoukry, Malak
Afzal, Veena
Rubin, Edward M.
FitzPatrick, David R.
Ren, Bing
Hallgrímsson, Benedikt
Pennacchio, Len A.
Visel, Axel

Pokaż więcej

Źródło:

Science, 2013 Oct . 342(6157), 440-440.

Dostęp URL:

http://dx.doi.org/10.1126/science.1241006  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

Genetic Metabolic Disease

Autorzy:

FitzPatrick, David R.

Pokaż więcej

Źródło:

Fetal and Neonatal Pathology. :162-183

Degree:

FRCPath, FRCPEdin, FRCPCH
MD, FRCPath, FRCPA
MD, FRCP Edin

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

Human-Specific Gain of Function in a Developmental Enhancer

Autorzy:

Prabhakar, Shyam
Visel, Axel
Akiyama, Jennifer A.
Shoukry, Malak
Lewis, Keith D.
Holt, Amy
Plajzer-Frick, Ingrid
Morrison, Harris
FitzPatrick, David R.
Afzal, Veena
Pennacchio, Len A.
Rubin, Edward M.
Noonan, James P.

Pokaż więcej

Źródło:

Science, 2008 Sep 01. 321(5894), 1346-1350.

Dostęp URL:

https://www.jstor.org/stable/20144754  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:

The Haemagglutinin of Bovine Coronavirus Exhibits Significant Similarity to the Haemagglutinin of Type C Influenza Virus

Autorzy:

Parker, Michael D.
Cox, Graham J.
Yoo, Dongwan
Fitzpatrick, David R.
Babiuk, Lorne A.

Pokaż więcej

Źródło:

Coronaviruses and their Diseases. 276:103-108

Degree:

Ph.D.

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Tytuł:

Methylation and demethylation in the regulation of genes, cells, and responses in the immune system

Autorzy:

Fitzpatrick, David R
Wilson, Christopher B

Pokaż więcej

Źródło:

In Clinical Immunology 2003 109(1):37-45

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Tytuł:

Anophthalmia and microphthalmia

Autorzy:

Verma Amit S
FitzPatrick David R

Pokaż więcej

Temat:

Medicine

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 2, Iss 1, p 47 (2007)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.OJRD.com/content/2/1/47; https://doaj.org/toc/1750-1172

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/b3bcc203022a48fda83c6622390dd5df  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Tytuł:

Dengue virus binding to human leukocyte cell lines: receptor usage differs between cell types and virus strains

Autorzy:

Bielefeldt-Ohmann, Helle
Meyer, Michelle
Fitzpatrick, David R
Mackenzie, John S

Pokaż więcej

Źródło:

In Virus Research 2001 73(1):81-89

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

A Locus for Isolated Cleft Palate, Located on Human Chromosome 2q32

Autorzy:

Brewer, Carole M.
Leek, Jack P.
Green, Andrew J.
Holloway, Susan
Bonthron, David T.
Markham, Alexander F.
FitzPatrick, David R.

Pokaż więcej

Źródło:

In The American Journal of Human Genetics August 1999 65(2):387-396

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Tytuł:

The Molecular Basis of Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency

Autorzy:

FitzPatrick, David R.
Hill, Alison
Tolmie, John L.
Thorburn, David R.
Christodoulou, John

Pokaż więcej

Źródło:

In The American Journal of Human Genetics August 1999 65(2):318-326

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Tytuł:

Transforming growth factor β in infectious disease: always there for the host and the pathogen

Autorzy:

Fitzpatrick, David R.
Bielefeldt-Ohmann, Helle

Pokaż więcej

Źródło:

In Trends in Microbiology 1999 7(6):232-236

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły