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    Tytuł:
    ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ Deficiency.
    Autorzy:
    Vázquez-Fonseca L; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; Clinical Genetics Unit, Department of Women and Children's Health, University of Padova, and IRP Città della Speranza, 35100 Padova, Italy.
    Schaefer J; Department of Neurology, Carl Gustav Carus University Dresden, 01307 Dresden, Germany.
    Navas-Enamorado I; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; Boston University School of Medicine, Boston, MA 02118, USA.; Translational Gerontology Branch, National Institute on Aging, National Institutes of Health, 251 Bayview Boulevard, Suite 100, Baltimore, MD 20201, USA.
    Santos-Ocaña C; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Hernández-Camacho JD; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Guerra I; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.
    Cascajo MV; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Sánchez-Cuesta A; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Horvath Z; Department of Neurology, Carl Gustav Carus University Dresden, 01307 Dresden, Germany.
    Siendones E; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.
    Jou C; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.; Clinical Chemistry and Pathology Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08000 Barcelona, Spain.
    Casado M; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.; Clinical Chemistry and Pathology Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08000 Barcelona, Spain.
    Gutiérrez P; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.
    Brea-Calvo G; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    López-Lluch G; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Fernández-Ayala DJM; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Cortés-Rodríguez AB; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Rodríguez-Aguilera JC; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain.; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.
    Matté C; Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. CEP 90035-003, Porto Alegre, RS, Brazil.
    Ribes A; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.; Secciód'Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica I Genètica Molecular, Hospital Clinic, 08000 Barcelona, Spain.
    Prieto-Soler SY; División de Neurociencias, Universidad Pablo de Olavide, 41013 Sevilla, Spain.
    Dominguez-Del-Toro E; División de Neurociencias, Universidad Pablo de Olavide, 41013 Sevilla, Spain.
    Francesco AD; Translational Gerontology Branch, National Institute on Aging, National Institutes of Health, 251 Bayview Boulevard, Suite 100, Baltimore, MD 20201, USA.
    Aon MA; Translational Gerontology Branch, National Institute on Aging, National Institutes of Health, 251 Bayview Boulevard, Suite 100, Baltimore, MD 20201, USA.
    Bernier M; Translational Gerontology Branch, National Institute on Aging, National Institutes of Health, 251 Bayview Boulevard, Suite 100, Baltimore, MD 20201, USA.
    Salviati L; Clinical Genetics Unit, Department of Women and Children's Health, University of Padova, and IRP Città della Speranza, 35100 Padova, Italy.
    Artuch R; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain.; Clinical Chemistry and Pathology Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08000 Barcelona, Spain.
    Cabo R; Translational Gerontology Branch, National Institute on Aging, National Institutes of Health, 251 Bayview Boulevard, Suite 100, Baltimore, MD 20201, USA.
    Jackson S; Department of Neurology, Carl Gustav Carus University Dresden, 01307 Dresden, Germany.
    Navas P; Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC-JA, 41013 Sevilla, Spain. .; CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, 28000 Madrid, Spain. .
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    Źródło:
    Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2019 Sep 02; Vol. 8 (9). Date of Electronic Publication: 2019 Sep 02.
    Typ publikacji:
    Journal Article
    Czasopismo naukowe
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