Autor: "Gérard, Bénédicte" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
Autorzy:: de Masfrand, Servane
Cogné, Benjamin
Nizon, Mathilde
Deb, Wallid
Goldenberg, Alice
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Bournez, Marie
Vitobello, Antonio
Mau-Them, Frédéric Tran
le Guyader, Gwenaël
Bilan, Frédéric
Bauer, Peter
Zweier, Christiane
Piard, Juliette
Pasquier, Laurent
Bézieau, Stéphane
Gerard, Bénédicte
Faivre, Laurence
Saugier-Veber, Pascale
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics June 2024 69

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X
Autorzy:: Leitão, Elsa
Schröder, Christopher
Parenti, Ilaria
Dalle, Carine
Rastetter, Agnès
Kühnel, Theresa
Kuechler, Alma
Kaya, Sabine
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Nava, Caroline
Drouot, NathalieAff5, Aff6, Aff7, Aff8
Engel, CamilleAff5, Aff6, Aff7, Aff8
Piard, JulietteAff9, Aff10
Duban-Bedu, Bénédicte
Villard, LaurentAff12, Aff13
Stegmann, Alexander P. A.Aff14, Aff15
Vanhoutte, Els K.
Verdonschot, Job A. J.Aff15, Aff16
Kaiser, Frank J.
Tran Mau-Them, FrédéricAff10, Aff17
Scala, MarcelloAff18, Aff19
Striano, PasqualeAff18, Aff19
Frints, Suzanna G. M.Aff15, Aff20
Argilli, EmanuelaAff21, Aff22
Sherr, Elliott H.Aff21, Aff22
Elder, Fikret
Buratti, Julien
Keren, Boris
Mignot, CyrilAff2, Aff24
Héron, Delphine
Mandel, Jean-LouisAff3, Aff5, Aff6, Aff7, Aff8
Gecz, JozefAff25, Aff26, Aff27
Kalscheuer, Vera M.
Horsthemke, Bernhard
Piton, AmélieAff3, Aff5, Aff6, Aff7, Aff8
Depienne, ChristelAff1, IDs4146702234264y_cor37; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene
Autorzy:: Rinaldi, Berardo
Ge, Yu-HanAff2, Aff3
Freri, Elena
Tucci, AriannaAff5, IDs10048021006661_cor4
Granata, Tiziana
Estienne, Margherita
Sun, Jia-HuiAff2, Aff3
Gérard, Bénédicte
Bayat, AllanAff7, Aff8
Efthymiou, Stephanie
Gervasini, Cristina
Shi, Yun StoneAff2, Aff3, IDs10048021006661_cor12
Houlden, Henry
Marchisio, Paola
Milani, Donatella; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 23(1):27-35

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
Autorzy:: Coursimault, Juliette
Guerrot, Anne-Marie
Morrow, Michelle M.
Schramm, Catherine
Zamora, Francisca Millan
Shanmugham, Anita
Liu, Shuxi
Zou, Fanggeng
Bilan, Frédéric
Le Guyader, Gwenaël
Bruel, Ange-LineAff4, Aff5
Denommé-Pichon, Anne-SophieAff4, Aff5
Faivre, LaurenceAff4, Aff6
Tran Mau-Them, FrédéricAff4, Aff5
Tessarech, Marine
Colin, EstelleAff7, Aff8
El Chehadeh, Salima
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Doummar, Diane
Valence, Stéphanie
Héron, Delphine
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Coutton, Charles
Devillard, Françoise
Alaix, Anne-Sophie
Amiel, Jeanne
Colleaux, Laurence
Munnich, Arnold
Poirier, Karine
Rio, Marlène
Rondeau, Sophie
Barcia, Giulia
Callewaert, Bert
Dheedene, Annelies
Kumps, Candy
Vergult, Sarah
Menten, Björn
Chung, Wendy K.
Hernan, Rebecca
Larson, Austin
Nori, Kelly
Stewart, Sarah
Wheless, James
Kresge, Christina
Pletcher, Beth A.
Caumes, Roseline
Smol, Thomas
Sigaudy, Sabine
Coubes, Christine
Helm, Margaret
Smith, Rosemarie
Morrison, Jennifer
Wheeler, Patricia G.
Kritzer, Amy
Jouret, Guillaume
Afenjar, Alexandra
Deleuze, Jean-François
Olaso, Robert
Boland, Anne
Poitou, Christine
Frebourg, Thierry
Houdayer, Claude
Saugier-Veber, Pascale
Nicolas, Gaël
Lecoquierre, FrançoisAff1, IDs0043902102383z_cor70; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(1):65-80

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: X-linked partial corpus callosum agenesis with mild intellectual disability: identification of a novel L1CAM pathogenic variant
Autorzy:: Bousquet, Idriss
Bozon, Muriel
Castellani, Valérie
Touraine, Renaud
Piton, AmélieAff4, Aff5
Gérard, Bénédicte
Guibaud, Laurent
Sanlaville, DamienAff1, Aff7
Edery, PatrickAff1, Aff7
Saugier-Veber, Pascale
Putoux, AudreyAff1, Aff7; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 22(1):43-51

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Correction to: Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene
Autorzy:: Rinaldi, Berardo
Ge, Yu‑HanAff2, Aff3
Freri, Elena
Tucci, AriannaAff5, IDs1004802100678x_cor4
Granata, Tiziana
Estienne, Margherita
Sun, Jia‑HuiAff2, Aff3
Gérard, Bénédicte
Bayat, AllanAff7, Aff8
Efthymiou, Stephanie
Gervasini, Cristina
Shi, Yun StoneAff2, Aff3, IDs1004802100678x_cor12
Houlden, Henry
Marchisio, Paola
Milani, Donatella; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 23(1):81-81

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Genetic generalized epilepsy and generalized onset seizures with focal evolution (GOFE)
Autorzy:: Lamy, Florian
Valenti-Hirsch, Maria-Paola
Gauer, Lucas
Gérard, Bénédicte
Obeid, Mohamed
de Saint-Martin, Anne
Dinkelacker, Vera
Baer, Sarah
Hirsch, Edouard; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy & Behavior Reports 2022 19

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Stress-Induced Mutagenesis in Bacteria
Autorzy:: Bjedov, Ivana
Tenaillon, Olivier
Gérard, Bénédicte
Souza, Valeria
Denamur, Erick
Radman, Miroslav
Taddei, François
Matic, Ivan; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2003 May . 300(5624), 1404-1409.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/3833982 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Complex Allele with Additive Gain-of-Function STING1 Variants in a Patient with Cavitating Lung Lesions and Aspergillosis.
Autorzy:: Guffroy, Aurélien
Dieudonné, Yannick
Gies, Vincent
Danion, François
and Study group
Korganow, Anne-Sophie
Tarabeux, Julien
Ruch, Yvon
Soulas-Sprauel, Pauline
Giorgiutti, Stéphane
Wadier, Nadège
Gérard, Bénédicte
Nourisson, Elsa
Nathan, Nadia
Legendre, Marie
Frémond, Marie-Louise
Letscher-Bru, Valérie
Kessler, Romain
Hansmann, Yves; Pokaż więcej
Temat:: PULMONARY aspergillosis
LUNG diseases
ALLELES
TYPE I interferons
MEDICAL societies
MULTIPLE organ failure
Źródło:: Journal of Clinical Immunology; Aug2022, Vol. 42 Issue 6, p1156-1159, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Gérard, Bénédicte"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji