Temat: "GENETIC mutation" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy.
Autorzy:: Tsurusaki, Yoshinori
Tanaka, Ryuta
Shimada, Shino
Shimojima, Keiko
Shiina, Masaaki
Nakashima, Mitsuko
Saitsu, Hirotomo
Miyake, Noriko
Ogata, Kazuhiro
Yamamoto, Toshiyuki
Matsumoto, Naomichi; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p631-635. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: GIGYF2 mutation in late-onset Parkinson's disease with cognitive impairment.
Autorzy:: Ruiz-Martinez, Javier
Krebs, Catharine E
Makarov, Vladimir
Gorostidi, Ana
Martí-Massó, Jose Félix
Paisán-Ruiz, Coro; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p637-640. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Japonica array: improved genotype imputation by designing a population-specific SNP array with 1070 Japanese individuals.
Autorzy:: Kawai, Yosuke
Mimori, Takahiro
Kojima, Kaname
Nariai, Naoki
Danjoh, Inaho
Saito, Rumiko
Yasuda, Jun
Yamamoto, Masayuki
Nagasaki, Masao; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p581-587. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Screening of sarcomere gene mutations in young athletes with abnormal findings in electrocardiography: identification of a MYH7 mutation and MYBPC3 mutations.
Autorzy:: Kadota, Chika
Arimura, Takuro
Hayashi, Takeharu
Naruse, Taeko K
Kawai, Sachio
Kimura, Akinori; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p641-645. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Germline mutations causing familial lung cancer.
Autorzy:: Tomoshige, Koichi
Matsumoto, Keitaro
Tsuchiya, Tomoshi
Oikawa, Masahiro
Miyazaki, Takuro
Yamasaki, Naoya
Mishima, Hiroyuki
Kinoshita, Akira
Kubo, Toru
Fukushima, Kiyoyasu
Yoshiura, Koh-ichiro
Nagayasu, Takeshi; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p597-603. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Genetic mutations in human rectal cancers detected by targeted sequencing.
Autorzy:: Bai, Jun
Gao, Jinglong
Mao, Zhijun
Wang, Jianhua
Li, Jianhui
Li, Wensheng
Lei, Yu
Li, Shuaishuai
Wu, Zhuo
Tang, Chuanning
Jones, Lindsey
Ye, Hua
Lou, Feng
Liu, Zhiyuan
Dong, Zhishou
Guo, Baishuai
Huang, Xue F
Chen, Si-Yi
Zhang, Enke; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p589-596. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Calcification of joints and arteries: second report with novel NT5E mutations and expansion of the phenotype.
Autorzy:: Zhang, Zeng
He, Jin-Wei
Fu, Wen-Zhen
Zhang, Chang-Qing
Zhang, Zhen-Lin; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p561-564. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population.
Autorzy:: Taniguchi, Mirei
Matsuo, Hirotaka
Shimizu, Seiko
Nakayama, Akiyoshi
Suzuki, Koji
Hamajima, Nobuyuki
Shinomiya, Nariyoshi
Nishio, Shinya
Kosugi, Shinji
Usami, Shin-ichi
Ito, Juichi
Kitajiri, Shin-ichiro; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Oct2015, Vol. 60 Issue 10, p613-617. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Clinical outcomes and the mutation spectrum of the OTC gene in patients with ornithine transcarbamylase deficiency.
Autorzy:: Choi, Jin-Ho
Lee, Beom Hee
Kim, Ja Hye
Kim, Gu-Hwan
Kim, Yoo-Mi
Cho, Jahyang
Cheon, Chong-Kun
Ko, Jung Min
Lee, Jung Hyun
Yoo, Han-Wook; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Sep2015, Vol. 60 Issue 9, p501-507. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: DMD mutation spectrum analysis in 613 Chinese patients with dystrophinopathy.
Autorzy:: Guo, Ruolan
Zhu, Guosheng
Zhu, Huimin
Ma, Ruiyu
Peng, Ying
Liang, Desheng
Wu, Lingqian; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Aug2015, Vol. 60 Issue 8, p435-442. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A novel mutation in the promoter of RARS2 causes pontocerebellar hypoplasia in two siblings.
Autorzy:: Li, Zejuan
Schonberg, Rhonda
Guidugli, Lucia
Johnson, Amy Knight
Arnovitz, Stephen
Yang, Sandra
Scafidi, Joseph
Summar, Marshall L
Vezina, Gilbert
Das, Soma
Chapman, Kimberly
del Gaudio, Daniela; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Jul2015, Vol. 60 Issue 7, p363-369. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing.
Autorzy:: Oliveira, Jorge
Negrão, Luís
Fineza, Isabel
Taipa, Ricardo
Melo-Pires, Manuel
Fortuna, Ana Maria
Gonçalves, Ana Rita
Froufe, Hugo
Egas, Conceição
Santos, Rosário
Sousa, Mário; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Jun2015, Vol. 60 Issue 6, p305-312. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: A splicing mutation of the HMGA2 gene is associated with Silver-Russell syndrome phenotype.
Autorzy:: De Crescenzo, Agostina
Citro, Valentina
Freschi, Andrea
Sparago, Angela
Palumbo, Orazio
Cubellis, Maria Vittoria
Carella, Massimo
Castelluccio, Pia
Cavaliere, Maria Luigia
Cerrato, Flavia
Riccio, Andrea; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Jun2015, Vol. 60 Issue 6, p287-293. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: A novel mutation in EED associated with overgrowth.
Autorzy:: Cohen, Ana S A
Tuysuz, Beyhan
Shen, Yaoqing
Bhalla, Sanjiv K
Jones, Steven J M
Gibson, William T; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Jun2015, Vol. 60 Issue 6, p339-342. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Incidence and clinical importance of BCR-ABL1 mutations in Iranian patients with chronic myeloid leukemia on imatinib.
Autorzy:: Rostami, Golale
Hamid, Mohammad
Yaran, Majid
Khani, Mohsen
Karimipoor, Morteza; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. May2015, Vol. 60 Issue 5, p253-258. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Novel mutations in the PNPLA6 gene in Boucher-Neuhäuser syndrome.
Autorzy:: Koh, Kishin
Kobayashi, Fumikazu
Miwa, Michiaki
Shindo, Kazumasa
Isozaki, Eiji
Ishiura, Hiroyuki
Tsuji, Shoji
Takiyama, Yoshihisa; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Apr2015, Vol. 60 Issue 4, p217-220. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Exome sequencing identifies a novel CEACAM16 mutation associated with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss DFNA4B in a Chinese family.
Autorzy:: Wang, Honghan
Wang, Xinwei
He, Chufeng
Li, Haibo
Qing, Jie
Grati, M'hamed
Hu, Zhengmao
Li, Jiada
Hu, Yiqiao
Xia, Kun
Mei, Lingyun
Wang, Xingwei
Yu, Jianjun
Chen, Hongsheng
Jiang, Lu
Liu, Yalan
Men, Meichao
Zhang, Hailin
Guan, Liping
Xiao, Jingjing; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Mar2015, Vol. 60 Issue 3, p119-126. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Identification of two novel mutations in the NOG gene associated with congenital stapes ankylosis and symphalangism.
Autorzy:: Ganaha, Akira
Kaname, Tadashi
Akazawa, Yukinori
Higa, Teruyuki
Shinjou, Ayano
Naritomi, Kenji
Suzuki, Mikio; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Jan2015, Vol. 60 Issue 1, p27-34. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: A canonical splice site mutation in GIPC3 causes sensorineural hearing loss in a large Pakistani family.
Autorzy:: Siddiqi, Saima
Ismail, Muhammad
Oostrik, Jaap
Munawar, Saba
Mansoor, Atika
Kremer, Hannie
Qamar, Raheel
Schraders, Margit; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Dec2014, Vol. 59 Issue 12, p683-686. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Functional characterisation of a novel mutation affecting the catalytic domain of MMP2 in siblings with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy.
Autorzy:: Azzollini, Jacopo
Rovina, Davide
Gervasini, Cristina
Parenti, Ilaria
Fratoni, Alessia
Cubellis, Maria Vittoria
Cerri, Amilcare
Pietrogrande, Luca
Larizza, Lidia; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Nov2014, Vol. 59 Issue 11, p631-637. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""GENETIC mutation"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Język