Temat: "GENETIC mutation" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Lack of shared neoantigens in prevalent mutations in cancer.
Autorzy:: Ragone, Concetta (AUTHOR)
Cavalluzzo, Beatrice (AUTHOR)
Mauriello, Angela (AUTHOR)
Tagliamonte, Maria (AUTHOR)
Buonaguro, Luigi (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Translational Medicine. 4/10/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-17. 17p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Documentation of a novel FBP1 gene mutation in the Arabian ethnicity: a case report.
Autorzy:: Almousa, Maher (AUTHOR)
Aljomaa, Mohammad (AUTHOR)
Hamey, Shekhey (AUTHOR)
Alasmar, Diana (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Medical Case Reports. 4/9/2024, Vol. 18 Issue 1, p1-4. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A novel mutation in the FGG gene causes hypofibrinogenemia in a Chinese family.
Autorzy:: Xie, Xiaoying (AUTHOR)
Du, Juan (AUTHOR)
Geng, Shunkang (AUTHOR)
Yi, Baoqin (AUTHOR)
Li, Qingpu (AUTHOR)
Zuo, Jiangcheng (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Hereditas. 2/20/2024, Vol. 161, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Prenatal diagnosis of non-typical Chiari malformation type I associated with de novo Nuclear Factor I A gene mutation: a case report.
Autorzy:: Tomai, Xuan-Hong (AUTHOR)
Nguyen, Huu-Trung (AUTHOR)
Nguyen Thi, Thanh-Truc (AUTHOR)
Nguyen, Tuan-Anh (AUTHOR)
Nguyen, Thuy-Vy (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Medical Case Reports. 2/13/2024, Vol. 18, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Association of inherited thrombophilia mutations and their combinations among palestinian women with unexplained recurrent miscarriage.
Autorzy:: Najjar, Ayman A. (AUTHOR)
Hassouna, Imam (AUTHOR)
Srour, Mahmoud A. (AUTHOR)
Ibrahim, Hany M. (AUTHOR)
Assi, Randa Y. (AUTHOR)
Abd El Latif, Heba M. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Thrombosis Journal. 2/13/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Novel KMT2B gene mutation in MUC4 positive low-grade fibromyxoid sarcoma.
Autorzy:: Zhang, Liying (AUTHOR)
Luo, Luqiao (AUTHOR)
Liu, Chao (AUTHOR)
Li, Zhi (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Diagnostic Pathology. 2/12/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Detection of gene mutation in the prognosis of a patient with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a case report.
Autorzy:: Phan, Dinh Phong (AUTHOR)
Tran, Tuan Viet (AUTHOR)
Le, Vo Kien (AUTHOR)
Nguyen, Tuan Viet (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Medical Case Reports. 2/10/2024, Vol. 18 Issue 1, p1-8. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Identification of a novel intronic mutation of MAGED2 gene in a Chinese family with antenatal Bartter syndrome.
Autorzy:: Yan, Xu (AUTHOR)
Hu, Yueyue (AUTHOR)
Zhang, Xin (AUTHOR)
Gao, Xia (AUTHOR)
Zhao, Yang (AUTHOR)
Peng, Haiying (AUTHOR)
Ouyang, Liu (AUTHOR)
Zhang, Changjun (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 1/18/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Genetic variants of ABCC8 and clinical manifestations in eight Chinese children with hyperinsulinemic hypoglycemia.
Autorzy:: Chang, Guoying
Ying, Lingwen
Zhang, Qianwen
Feng, Biyun
Yao, Ruen
Ding, Yu
Li, Juan
Huang, Xiaodong
Shen, Yongnian
Yu, Tingting
Wang, Jian
Wang, Xiumin; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Endocrine Disorders. 1/12/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A novel targeted NGS panel identifies numerous homologous recombination deficiency (HRD)-associated gene mutations in addition to known BRCA mutations.
Autorzy:: Vogel, Anne (AUTHOR)
Haupts, Anna (AUTHOR)
Kloth, Michael (AUTHOR)
Roth, Wilfried (AUTHOR)
Hartmann, Nils (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Diagnostic Pathology. 1/6/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A novel missense COL9A3 variant in a pedigree with multiple lumbar disc herniation.
Autorzy:: Jiang, Lejian
Wang, Chenhuan
Ye, Zhaoming
Hu, Qingfeng; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Orthopaedic Surgery & Research. 1/3/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Hyperglycemia with hypogonadism and growth hormone deficiency in a 17-year-old male with H syndrome: the first case report from Syria.
Autorzy:: Hamsho, Suaad
Alaswad, Mohammed
Sleiay, Mouhammed
Alhusseini, Ayham; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Endocrine Disorders. 12/14/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Spontaneous miscarriage driven by maternal genetic mutation at position of PAI-1-844G/A: shed light on a race-specific genetic polymorphism.
Autorzy:: Ameri, Afrah (AUTHOR)
Khashei Varnamkhasti, Khalil (AUTHOR)
Parhoudeh, Sara (AUTHOR)
Khashei Varnamkhasti, Samire (AUTHOR)
Naeimi, Leila (AUTHOR)
Naeimi, Sirous (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Research Notes. 12/6/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Effects of a novel ANLN E841K mutation associated with SRNS on podocytes and its mechanism.
Autorzy:: Lin, Li (AUTHOR)
Ye, Yuhong (AUTHOR)
Fu, Haidong (AUTHOR)
Gu, Weizhong (AUTHOR)
Zhao, Manli (AUTHOR)
Sun, Jingmiao (AUTHOR)
Cao, Zhongkai (AUTHOR)
Huang, Guoping (AUTHOR)
Xie, Yi (AUTHOR)
Liu, Fei (AUTHOR)
Li, Lu (AUTHOR)
Li, Qiuyu (AUTHOR)
Mao, Jianhua (AUTHOR)
Hu, Lidan (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Cell Communication & Signaling. 11/13/2023, Vol. 21 Issue 1, p1-15. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: DNA damage response and repair gene mutations are associated with tumor mutational burden and outcomes to platinum-based chemotherapy/immunotherapy in advanced NSCLC patients.
Autorzy:: Gu, Weiguang (AUTHOR)
Zhuang, Wenya (AUTHOR)
Zhuang, Mengxia (AUTHOR)
He, Minhong (AUTHOR)
Li, Zhihua (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Diagnostic Pathology. 11/3/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Correction: Myocardial native T1 mapping and extracellular volume quantification in asymptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy gene mutations.
Autorzy:: Masárová, Lucia (AUTHOR)
Panovský, Roman (AUTHOR)
Pešl, Martin (AUTHOR)
Mary, Luz Mojica-Pisciotti (AUTHOR)
Holeček, Tomáš (AUTHOR)
Kincl, Vladimír (AUTHOR)
Juříková, Lenka (AUTHOR)
Máchal, Jan (AUTHOR)
Opatřil, Lukáš (AUTHOR)
Feitová, Věra (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 10/19/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-4. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism caused by compound heterozygosity for two novel mutations in the GNRH1 gene: a case report.
Autorzy:: Tian, Qingqing
Tang, Jingjing
Wang, Lihong
Liu, Jiaojiao
Li, Xiangshan
Cao, Zhuozhuo
Tian, Zhufang; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Endocrine Disorders. 10/5/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Identification of two novel SALL1 mutations in chinese families with townes-brocks syndrome and literature review.
Autorzy:: Wang, Zhendong (AUTHOR)
Sun, Zhenfu (AUTHOR)
Diao, Yujie (AUTHOR)
Wang, Zhouyang (AUTHOR)
Yang, Xiangdong (AUTHOR)
Jiang, Bei (AUTHOR)
Wu, Yumei (AUTHOR)
Liu, Guangyi (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 8/29/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-8. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Autoinflammatory gene mutations associated with eosinophilia and asthma.
Autorzy:: Alotaibi, Bashayr M. (AUTHOR)
Lopez Rodriguez, Raquel (AUTHOR)
Garrido, Carmen Venegas (AUTHOR)
Gonzalez Bravo, Lucia (AUTHOR)
Khalidi, Nader (AUTHOR)
Nair, Parameswaran (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Allergy, Asthma & Clinical Immunology. 8/29/2023, Vol. 19 Issue 1, p1-5. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Discrimination of SARS-CoV-2 omicron variant and its lineages by rapid detection of immune-escape mutations in spike protein RBD using asymmetric PCR-based melting curve analysis.
Autorzy:: Kong, Xiaomu (AUTHOR)
Gao, Peng (AUTHOR)
Jiang, Yongwei (AUTHOR)
Lu, Lixia (AUTHOR)
Zhao, Meimei (AUTHOR)
Liu, Yi (AUTHOR)
Deng, Guoxiong (AUTHOR)
Zhu, Haoyan (AUTHOR)
Cao, Yongtong (AUTHOR)
Ma, Liang (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Virology Journal. 8/25/2023, Vol. 20 Issue 1, p1-15. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""GENETIC mutation"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Publikacja

Język

Rok publikacji