Autor: "Gallano, Pia" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Gallano, Pia"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-3 z 3

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: DMD Mutations in 576 Dystrophinopathy Families: A Step Forward in Genotype-Phenotype Correlations.
Autorzy:: Juan-Mateu J; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, U705 CIBERER, Barcelona, Spain.
Gonzalez-Quereda L; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, U705 CIBERER, Barcelona, Spain.
Rodriguez MJ; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Baena M; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Verdura E; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
Nascimento A; Neuromuscular Unit, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Spain.
Ortez C; Neuromuscular Unit, Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Spain.
Baiget M; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, U705 CIBERER, Barcelona, Spain.
Gallano P; Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, U705 CIBERER, Barcelona, Spain.; Pokaż więcej
Źródło:: PloS one [PLoS One] 2015 Aug 18; Vol. 10 (8), pp. e0135189. Date of Electronic Publication: 2015 Aug 18 (Print Publication: 2015).
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Genotype*
Mutation*
Pedigree*
Phenotype*
Dystrophin/*genetics
Muscular Dystrophy, Duchenne/*genetics
Dystrophin/chemistry ; Dystrophin/metabolism ; Female ; Humans ; Male

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Interplay between DMD point mutations and splicing signals in Dystrophinopathy phenotypes.
Autorzy:: Juan-Mateu J; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau and CIBERER U705, Barcelona, Spain ; Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Spain.
González-Quereda L
Rodríguez MJ
Verdura E
Lázaro K
Jou C
Nascimento A
Jiménez-Mallebrera C
Colomer J
Monges S
Lubieniecki F
Foncuberta ME
Pascual-Pascual SI
Molano J
Baiget M
Gallano P; Pokaż więcej
Źródło:: PloS one [PLoS One] 2013; Vol. 8 (3), pp. e59916. Date of Electronic Publication: 2013 Mar 25.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Phenotype*
Point Mutation*
RNA Splicing*
Dystrophin/*genetics
Muscular Dystrophy, Duchenne/*genetics
Muscular Dystrophy, Duchenne/*metabolism
Dystrophin/metabolism ; Exons ; Female ; Frameshift Mutation ; Genotype ; Humans ; Male ; Muscular Dystrophy, Duchenne/pathology ; Mutation, Missense ; RNA Splice Sites

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.
Autorzy:: Juan-Mateu J; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau and CIBERER, Barcelona, Spain.
Rodríguez MJ
Nascimento A
Jiménez-Mallebrera C
González-Quereda L
Rivas E
Paradas C
Madruga M
Sánchez-Ayaso P
Jou C
González-Mera L
Munell F
Roig-Quilis M
Rabasa M
Hernández-Lain A
Díaz-Manera J
Gallardo E
Pascual J
Verdura E
Colomer J
Baiget M
Olivé M
Gallano P; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2012 Oct 23; Vol. 7, pp. 82. Date of Electronic Publication: 2012 Oct 23.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Genetic Carrier Screening*
X Chromosome Inactivation*
Dystrophin/*genetics
Muscular Dystrophies/*genetics
Adolescent ; Adult ; Aged ; Biopsy ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Humans ; Muscle, Skeletal/pathology ; Muscular Dystrophies/pathology ; Mutation ; Prognosis ; Promoter Regions, Genetic ; Young Adult

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-3 z 3

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies