Autor: "García-Jiménez MC" - OpacWWW

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Tytuł:: P305 – 2007 A male with mild intellectual disability and hyperckemia.
Autorzy:: López Pisón, J
Monge Galindo, L
Torres, JA
Rodríguez Valle, A
García Jiménez, MC
Peña Segura, JL; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Paediatric Neurology; Sep2013 Supplement, Vol. 17, pS137-S137, 1p

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Tytuł:: GNAO1 encephalopathy: further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females.
Autorzy:: Marcé-Grau A; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain.
Dalton J; Laboratory of Molecular Neuropharmacology and Bioinformatics, Institut de Neurociències and Unitat de Bioestadística, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 , Bellaterra, Barcelona, Spain.
López-Pisón J; Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, P° Isabel la Católica 1,3, 50009, Zaragoza, Spain.
García-Jiménez MC; Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet, P° Isabel la Católica 1,3, 50009, Zaragoza, Spain.
Monge-Galindo L; Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet, P° Isabel la Católica 1,3, 50009, Zaragoza, Spain.
Cuenca-León E; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain.
Giraldo J; Laboratory of Molecular Neuropharmacology and Bioinformatics, Institut de Neurociències and Unitat de Bioestadística, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 , Bellaterra, Barcelona, Spain.
Macaya A; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain. .; Pediatric Neurology Section, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain. .; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2016 Apr 12; Vol. 11, pp. 38. Date of Electronic Publication: 2016 Apr 12.
Typ publikacji:: Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gi-Go/*genetics
Adult ; Brain/metabolism ; Brain/pathology ; Brain Diseases ; Exome/genetics ; Female ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging ; Molecular Dynamics Simulation ; Young Adult

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