Autor: "Gema García García" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Generation of the First Human In Vitro Model for McArdle Disease Based on iPSC Technology
Autorzy:: María del Carmen Ortuño-Costela
Victoria Cerrada
Ana Moreno-Izquierdo
Inés García-Consuegra
Camille Laberthonnière
Mégane Delourme
Rafael Garesse
Joaquín Arenas
Carla Fuster García
Gema García García
José María Millán
Frédérique Magdinier
María Esther Gallardo; Pokaż więcej
Temat:: iPSCs
McArdle disease
PYGM
disease modelling
skeletal muscle differentiation
gene editing
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 22, p 13964 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/22/13964; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/01480cb12c914ad5a69edeff24e3fe15 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies
Autorzy:: Belén García Bohórquez
Elena Aller
Ana Rodríguez Muñoz
Teresa Jaijo
Gema García García
José M. Millán; Pokaż więcej
Temat:: inherited retinal dystrophies
diagnosis
custom-panels
gene
pathogenic
deep-intronic
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.645600/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/37aaab902e9d4f8ea36f8e06bd957726 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Deciphering complexity: TULP1 variants linked to an atypical retinal dystrophy phenotype
Autorzy:: Anna Esteve-Garcia
Estefania Cobos
Cristina Sau
Ariadna Padró-Miquel
Jaume Català-Mora
Pilar Barberán-Martínez
José M. Millán
Gema García-García
Cinthia Aguilera; Pokaż więcej
Temat:: TULP1
inherited retinal dystrophy
atypical phenotype
whole-exome sequencing
minigene splice assay
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1352063/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7498f0855a6149f8b650b1741e4a7da2 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Patrón de Brugada tipo II desencadenado por fiebre secundaria a una pielonefritis aguda por Enterobacter aerogenes.
Autorzy:: Gema García García
Sara González García
Dolores Magro Ledesma
Ana Martínez Naharro
Carlos Aranda López; Pokaż więcej
Temat:: síndrome de Brugada
síncope
infección
Medicine
Internal medicine
RC31-1245
Źródło:: Galicia Clínica, Vol 74, Iss 1, Pp 23-24 (2013)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.galiciaclinica.info/publicacion.asp?f=404; https://doaj.org/toc/0304-4866; https://doaj.org/toc/1989-3922
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/532e0bfde69c4a7eb415f0f5940500ce Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: PCR-Based Strategy for Introducing CRISPR/Cas9 Machinery into Hematopoietic Cell Lines
Autorzy:: Elisa González-Romero
Cristina Martínez-Valiente
Gema García-García
Antonio Rosal-Vela
José María Millán
Miguel Ángel Sanz
Guillermo Sanz
Alessandro Liquori
José Vicente Cervera
Rafael P. Vázquez-Manrique; Pokaż więcej
Temat:: leukemia
hard-to-transfect cell lines
sgRNA constructs
fusion PCR
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 15, Iss 17, p 4263 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/15/17/4263; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/178050f29a954cb3806cc9f7fc7fddce Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Functional assays of non-canonical splice-site variants in inherited retinal dystrophies genes
Autorzy:: Ana Rodriguez-Muñoz
Alessandro Liquori
Belén García-Bohorquez
Teresa Jaijo
Elena Aller
José M. Millán
Gema García-García; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/013ec3b6a26547d8b1bd848274d6933b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Genetic Testing for Rare Diseases
Autorzy:: José M. Millán
Gema García-García; Pokaż więcej
Temat:: n/a
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Diagnostics, Vol 12, Iss 4, p 809 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2075-4418/12/4/809; https://doaj.org/toc/2075-4418
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/08b50b3e71854ab1b7b4448b59c2803e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy
Autorzy:: Carla Fuster-García
Belén García-Bohórquez
Ana Rodríguez-Muñoz
Elena Aller
Teresa Jaijo
José M. Millán
Gema García-García; Pokaż więcej
Temat:: deafblindness
inherited retinal dystrophy
retinitis pigmentosa
sensorineural hearing loss
inner ear
photoreceptor
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 13, p 6723 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/22/13/6723; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/36450764b72a4e8cb3ac57ad45e84040 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Genetic Screening of the Usher Syndrome in Cuba
Autorzy:: Elayne E. Santana
Carla Fuster-García
Elena Aller
Teresa Jaijo
Belén García-Bohórquez
Gema García-García
José M. Millán
Araceli Lantigua; Pokaż więcej
Temat:: retinitis pigmentosa
sensorineural hearing loss
Usher syndrome
deaf-blindness
molecular genetics
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00501/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b50ca84a61264bb4bcb1a22564902727 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: USH2A Gene Editing Using the CRISPR System
Autorzy:: Carla Fuster-García
Gema García-García
Elisa González-Romero
Teresa Jaijo
María D. Sequedo
Carmen Ayuso
Rafael P. Vázquez-Manrique
José M. Millán
Elena Aller; Pokaż więcej
Temat:: Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 8, Iss , Pp 529-541 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253117302299; https://doaj.org/toc/2162-2531
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f43fca243fef4f4a9973a953b7c526c3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Improving the Management of Patients with Hearing Loss by the Implementation of an NGS Panel in Clinical Practice
Autorzy:: Gema García-García
Alba Berzal-Serrano
Piedad García-Díaz
Rebeca Villanova-Aparisi
Sara Juárez-Rodríguez
Carlos de Paula-Vernetta
Laura Cavallé-Garrido
Teresa Jaijo
Miguel Armengot-Carceller
José M Millán
Elena Aller; Pokaż więcej
Temat:: hearing loss
next-generation sequencing
genetics
molecular analysis
clinical evaluation
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 12, p 1467 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/12/1467; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ea83404bc0d343698d9395cc0b45da92 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Application of CRISPR Tools for Variant Interpretation and Disease Modeling in Inherited Retinal Dystrophies
Autorzy:: Carla Fuster-García
Belén García-Bohórquez
Ana Rodríguez-Muñoz
José M. Millán
Gema García-García; Pokaż więcej
Temat:: retinal diseases
gene editing
CRISPR
cellular models
animal models
variants of unknown significance
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 5, p 473 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/5/473; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/46399bd1611747baae0678562e1fff06 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families.
Autorzy:: Raquel Pérez-Carro
Fiona Blanco-Kelly
Lilián Galbis-Martínez
Gema García-García
Elena Aller
Blanca García-Sandoval
Pablo Mínguez
Marta Corton
Ignacio Mahíllo-Fernández
Inmaculada Martín-Mérida
Almudena Avila-Fernández
José M Millán
Carmen Ayuso; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 13, Iss 6, p e0199048 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC6005481?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a9a6c6670c604daeaafc89447b5fa6dc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Experience of targeted Usher exome sequencing as a clinical test
Autorzy:: Thomas Besnard
Gema García‐García
David Baux
Christel Vaché
Valérie Faugère
Lise Larrieu
Susana Léonard
Jose M. Millan
Sue Malcolm
Mireille Claustres
Anne‐Françoise Roux; Pokaż więcej
Temat:: Bioinformatics
next‐generation sequencing
NSHL
Usher syndrome
variant prioritization
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 2, Iss 1, Pp 30-43 (2014)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b950ebe4483b4138a4518e0fbe7b6143 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Antisense Oligonucleotide-based Splice Correction for USH2A-associated Retinal Degeneration Caused by a Frequent Deep-intronic Mutation
Autorzy:: Radulfus WN Slijkerman
Christel Vaché
Margo Dona
Gema García-García
Mireille Claustres
Lisette Hetterschijt
Theo A Peters
Bas P Hartel
Ronald JE Pennings
José M Millan
Elena Aller
Alejandro Garanto
Rob WJ Collin
Hannie Kremer
Anne-Françoise Roux
Erwin Van Wijk; Pokaż więcej
Temat:: antisense oligonucleotides
genetic therapy
splice redirection
USH2A
Usher syndrome
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 5, Iss C (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253117301087; https://doaj.org/toc/2162-2531
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/630403874b684cdf82cd8b7633db40fd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Study of USH1 splicing variants through minigenes and transcript analysis from nasal epithelial cells.
Autorzy:: María José Aparisi
Gema García-García
Elena Aller
María Dolores Sequedo
Cristina Martínez-Fernández de la Cámara
Regina Rodrigo
Miguel Armengot
Julio Cortijo
Javier Milara
Manuel Díaz-LLopis
Teresa Jaijo
José María Millán; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 8, Iss 2, p e57506 (2013)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC3581446?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6fd0c22f4c884109a0ff20713e5c5f00 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Analysis of the Ush2a gene in medaka fish (Oryzias latipes).
Autorzy:: Elena Aller
Ana V Sánchez-Sánchez
Javier U Chicote
Gema García-García
Patricia Udaondo
Laura Cavallé
Marina Piquer-Gil
Antonio García-España
Manuel Díaz-Llopis
José M Millán
José L Mullor; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 8, Iss 9, p e74995 (2013)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC3781144?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b1932ef6ecb243859aa4c8c0116c535d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Gema García García"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język