Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Genetic Counseling"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 293
Tytuł:
Genetic analysis and outcomes of Omani children with steroid‐resistant nephrotic syndrome.
Autorzy:
Al Riyami, Mohamed S. (AUTHOR)
Al Alawi, Intisar (AUTHOR)
Al Gaithi, Badria (AUTHOR)
Al Maskari, Anisa (AUTHOR)
Al Kalbani, Naifain (AUTHOR)
Al Hashmi, Nadia (AUTHOR)
Al Balushi, Aisha (AUTHOR)
Al Shahi, Maryam (AUTHOR)
Al Saidi, Suliman (AUTHOR)
Al Bimani, Muna (AUTHOR)
Al Hatali, Fahad (AUTHOR)
Mabillard, Holly (AUTHOR)
Sayer, John A. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Sep2023, Vol. 11 Issue 9, p1-16. 16p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
The compound heterozygous mutations of c.607G>a and c.657delC in the FAH gene are associated with renal damage with hereditary tyrosinemia type 1 (HT1).
Autorzy:
Chi, Huan (AUTHOR)
Gan, Chun (AUTHOR)
Jiang, Yaru (AUTHOR)
Chen, Dan (AUTHOR)
Qiu, Jiawen (AUTHOR)
Yang, Qing (AUTHOR)
Chen, Yaxi (AUTHOR)
Wang, Mo (AUTHOR)
Yang, Haiping (AUTHOR)
Jiang, Wei (AUTHOR)
Li, Qiu (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2023, Vol. 11 Issue 1, p1-12. 12p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Compound heterozygous loss‐of‐function variants in BRAT1 cause lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome.
Autorzy:
Li, Shan (AUTHOR)
Yu, Shunan (AUTHOR)
Zhang, Yanzhuo (AUTHOR)
Wang, Ying (AUTHOR)
Jiang, Xu (AUTHOR)
Wu, Chengai (AUTHOR) wuchengai@jst‐hosp.com.cn
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2023, Vol. 11 Issue 1, p1-12. 12p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Asymptomatic ASS1 carriers with high blood citrulline levels.
Autorzy:
Chen, Hui‐An (AUTHOR)
Hsu, Rai‐Hseng (AUTHOR)
Chang, Kai‐Ling (AUTHOR)
Huang, Yi‐Chen (AUTHOR)
Chiang, Yun‐Chen (AUTHOR)
Lee, Ni‐Chung (AUTHOR)
Hwu, Wuh‐Liang (AUTHOR)
Chiu, Pao‐Chin (AUTHOR)
Chien, Yin‐Hsiu (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Sep2022, Vol. 10 Issue 9, p1-8. 8p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Molecular heterogeneity of β‐thalassemia variants in the Eastern region of Morocco.
Autorzy:
Belmokhtar, Ihab (AUTHOR)
Lhousni, Saida (AUTHOR)
Elidrissi Errahhali, Mounia (AUTHOR)
Ghanam, Ayad (AUTHOR)
Elidrissi Errahhali, Manal (AUTHOR)
Sidqi, Zaina (AUTHOR)
Ouarzane, Meryem (AUTHOR)
Charif, Majida (AUTHOR)
Bellaoui, Mohammed (AUTHOR)
Boulouiz, Redouane (AUTHOR)
Benajiba, Noufissa (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Aug2022, Vol. 10 Issue 8, p1-10. 10p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Association of Y chromosome AZF region microdeletions with recurrent miscarriage in Iranian couples: A case–control study.
Autorzy:
Pazoki, Nasrin
Salehi, Mitra
Angaji, Seyed Abdolhamid
Abdollahpour‐Alitappeh, Meghdad
Pokaż więcej
Temat:
RECURRENT miscarriage
Y chromosome
TESTIS physiology
CASE-control method
IRANIANS
GENETIC counseling
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Feb2024, Vol. 12 Issue 2, p1-12, 12p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Preparing genomic revolution: Attitudes, clinical practice, and training needs in delivering genetic counseling in primary care in Hong Kong and Shenzhen, China.
Autorzy:
Yu, Man Wai Cecilia (AUTHOR)
Fung, Jasmine Lee Fong (AUTHOR)
Ng, Amy Pui Pui (AUTHOR)
Li, Zhuo (AUTHOR)
Lan, Wang (AUTHOR)
Chung, Claudia Ching Yan (AUTHOR)
Li, Yang (AUTHOR)
Liu, Ying (AUTHOR)
Chung, Brian H. Y. (AUTHOR)
Wong, William Chi Wai (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2021, Vol. 9 Issue 7, p1-10. 10p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Clinical application of targeted long read sequencing in prenatal beta‐thalassemia testing and genetic counseling.
Autorzy:
Chin, Hui‐Lin (AUTHOR) hui‐
Benton, Miles C. (AUTHOR)
Yang, Lin (AUTHOR)
Poon, Kok Siong (AUTHOR)
Tan, Karen M. L. (AUTHOR)
Jamuar, Saumya S. (AUTHOR)
Foo, Roger (AUTHOR)
Law, Hai Yang (AUTHOR)
Goh, Denise Li‐Meng (AUTHOR)
Chong, Samuel S. (AUTHOR)
de Sessions, Paola Florez (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-6. 6p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Whole exome sequencing reveals novel candidate variants for endometriosis utilizing multiple affected members in a single family.
Autorzy:
Kina, Busra Gizem (AUTHOR)
Topbas Selcuki, Nura Fitnat (AUTHOR)
Bahat, Pinar Yalcin (AUTHOR)
Usta, Taner (AUTHOR)
Aydin, Sevcan (AUTHOR)
Rahmioglu, Nilufer (AUTHOR)
Tuncer, Feyza Nur (AUTHOR)
Oral, Engin (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-11. 11p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Clinical value of positive CNVs results by NIPT without fetal ultrasonography‐identified structural anomalies.
Autorzy:
Wang, Changhong
Mei, Li
Wan, Yang
Li, Hong
Luan, Shanshan
Lu, Jali
Wang, Pei
Wen, Liu
Han, Xue
Li, Xiaona
Zhang, Ningzhi
Pokaż więcej
Temat:
FETAL abnormalities
FETAL ultrasonic imaging
INVASIVE diagnosis
PRENATAL diagnosis
GENETIC counseling
MEDICAL screening
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-7, 7p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Reasons for failure of noninvasive prenatal test for cell‐free fetal DNA in maternal peripheral blood.
Autorzy:
Kong, Xiangsha
Zhang, Lin
Yang, Ruifeng
Zhang, Haiying
Ren, Meihong
Wang, Xiang
Zhu, Ling
Chen, Hongsong
Rao, Huiying
Pokaż więcej
Temat:
CELL-free DNA
PRENATAL genetic testing
PRENATAL diagnosis
GENETIC counseling
PREGNANT women
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-9, 9p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
The c.386A>C p.(Asn129Thr) variant in SMAD4 is likely to be pathogenic, causing Juvenile Polyposis Syndrome. A case report of a mosaic variant.
Autorzy:
Valentín, Fátima
de Tejada, Alberto Herreros
Gonzaléz‐Vioque, Emiliano
García‐Simón, Natalia
Sánchez, Antonio
Romero, Atocha
Pokaż więcej
Temat:
DYSPLASIA
IRON deficiency anemia
COLON polyps
BIRTHMOTHERS
HETEROZYGOSITY
GASTRIC mucosa
GENETIC counseling
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-4, 4p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Novel mutation in the NDP gene associated with Norrie disease in a Chinese pedigree.
Autorzy:
Jiang, Keke
Wang, Shuying
Sun, Huixin
Peng, Chuanzhi
Li, Nan
Li, Shuchan
Gao, Rongyu
Zhang, Jie
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC mutation
MISSENSE mutation
GENEALOGY
GENETIC counseling
PROTEIN structure
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-9, 9p
Terminy geograficzne:
CHINA
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
First preimplantation genetic testing case of Meckel syndrome with a novel homozygous TXNDC15 variant in a non‐consanguineous Chinese family.
Autorzy:
Xu, Huiling
Pu, Jiajie
Yang, Ningjie
Wu, Zhengzhong
Han, Chanlin
Yao, Jilong
Li, Xuemei
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC testing
WHOLE genome sequencing
EXOMES
GENETIC counseling
GENETIC disorder diagnosis
CHINESE people
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-7, 7p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Immune skeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities caused by a novel variant of EXTL3 gene in a Chinese family.
Autorzy:
Tian, Xinyuan
Zhang, Xiaoni
Zhang, Qinghua
Chen, Xue
Zhou, Bingbo
Ma, Panpan
zheng, Lei
Hao, Shengju
Ling, Junhe
Zhang, Chuan
Hui, Ling
Pokaż więcej
Temat:
DYSPLASIA
SKELETAL dysplasia
GENE families
GENETIC variation
NEURAL development
GENETIC counseling
IMMUNOCOMPUTERS
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-11, 11p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Identification of a novel LMX1B nonsense variant associated with congenital talipes equinovarus by prenatal exome sequencing: A case report.
Autorzy:
Chen, Jing
Xiang, Qinqin
Xiao, Xiao
Xu, Bocheng
Xie, Hanbing
Wang, He
Yang, Mei
Liu, Shanling
Pokaż więcej
Temat:
CLUBFOOT
FOOT
FETAL ultrasonic imaging
GENETIC variation
FETAL abnormalities
GENETIC counseling
DYSPLASIA
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-8, 8p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Genotypic variants of the tetrahydrobiopterin (BH4) biosynthesis genes in patients with hyperphenylalaninemia from different regions of Iran.
Autorzy:
Nezhad, Seyed Reza Kazemi
Aligoodarzi, Pegah Namdar
Rostami, Golale
Shariati, Gholamreza
Galehdari, Hamid
Saberi, Alihossein
Sedaghat, Alireza
Hamid, Mohammad
Pokaż więcej
Temat:
TETRAHYDROBIOPTERIN
PATIENTS' families
GENOTYPES
BIOSYNTHESIS
GENETIC counseling
BONE morphogenetic protein receptors
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-10, 10p
Terminy geograficzne:
IRAN
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 293

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies