Temat: "Genetic Counseling" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A rare diagnosis in a patient presenting with back pain.
Autorzy:: Nikolopoulou, Eleni Aliki
Lytra, Eleni Spyridoula
Tavernaraki, Aikaterini; Pokaż więcej
Źródło:: Hellenic Journal of Radiology. Jul-Sep2023, Vol. 8 Issue 3, p56-60. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Genetic Counselling: the biomedical bridge between molecular diagnosis and precision treatment.
Autorzy:: Banerjee, Emili (AUTHOR)
Bhattacharjee, Koutilya (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 5/1/2022, Vol. 23 Issue 1, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Diagnosing Cystic Fibrosis in the 21st Century—A Complex and Challenging Task.
Autorzy:: Anton-Păduraru, Dana-Teodora (AUTHOR)
Azoicăi, Alice Nicoleta (AUTHOR)
Trofin, Felicia (AUTHOR)
Mîndru, Dana Elena (AUTHOR)
Murgu, Alina Mariela (AUTHOR)
Bocec, Ana Simona (AUTHOR)
Iliescu Halițchi, Codruța Olimpiada (AUTHOR)
Ciongradi, Carmen Iulia (AUTHOR)
Sȃrbu, Ioan (AUTHOR)
Iliescu, Maria Liliana (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Diagnostics (2075-4418). Apr2024, Vol. 14 Issue 7, p763. 30p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Care Pathway of RPE65-Related Inherited Retinal Disorders from Early Symptoms to Genetic Counseling: A Multicenter Narrative Medicine Project in Italy.
Autorzy:: Simonelli, Francesca (AUTHOR)
Sodi, Andrea (AUTHOR)
Falsini, Benedetto (AUTHOR)
Bacci, Giacomo (AUTHOR)
Iarossi, Giancarlo (AUTHOR)
Iorio, Valentina Di (AUTHOR)
Giorgio, Dario (AUTHOR)
Placidi, Giorgio (AUTHOR)
Andrao, Assia (AUTHOR)
Reale, Luigi (AUTHOR)
Fiorencis, Alessandra (AUTHOR)
Aoun, Manar (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Ophthalmology. Dec2021, Vol. 15, p4591-4605. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers‐Danlos syndrome that proved to be a COL1‐related overlap disorder.
Autorzy:: Foy, Malika (AUTHOR)
De Mazancourt, Philippe (AUTHOR)
Métay, Corinne (AUTHOR)
Carlier, Robert (AUTHOR)
Allamand, Valérie (AUTHOR)
Gartioux, Corine (AUTHOR)
Gillas, Fabrice (AUTHOR)
Miri, Nawel (AUTHOR)
Jobic, Valérie (AUTHOR)
Mekki, Ahmed (AUTHOR)
Richard, Pascale (AUTHOR)
Michot, Caroline (AUTHOR)
Benistan, Karelle (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Case Reports. Sep2021, Vol. 9 Issue 9, p1-10. 10p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Genetic Counseling and Testing in Pulmonary Arterial Hypertension.
Autorzy:: Elliott, C. Gregory; Pokaż więcej
Źródło:: Methodist DeBakey Cardiovascular Journal. 2021, Vol. 17 Issue 2, p101-105. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Whole‐exome sequencing of T severe combined immunodeficiency in Egyptian infants, JAK3 predominance and novel variants.
Autorzy:: El Hawary, R. (AUTHOR)
Meshaal, S. (AUTHOR)
Mauracher, A.A. (AUTHOR)
Opitz, L. (AUTHOR)
Abd Elaziz, D. (AUTHOR)
Lotfy, S. (AUTHOR)
Eldash, A. (AUTHOR)
Boutros, J. (AUTHOR)
Galal, N. (AUTHOR)
Pachlopnik Schmid, J. (AUTHOR)
Elmarsafy, A. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Clinical & Experimental Immunology. Mar2021, Vol. 203 Issue 3, p448-457. 10p. 1 Color Photograph, 4 Charts, 2 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Congenital dyserythropoietic anemia type I - A Case Report.
Autorzy:: Ray, Sanghamitra
Saikia, Diganta; Pokaż więcej
Temat:: BONE marrow examination
BLOOD transfusion
PAROXYSMAL hemoglobinuria
ANEMIA
BONE marrow transplantation
GENETIC counseling
Źródło:: Iranian Journal of Pediatric Hematology & Oncology; 2024, Vol. 14 Issue 1, p74-77, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Missed diagnoses: Clinically relevant lessons learned through medical mysteries solved by the Undiagnosed Diseases Network.
Autorzy:: Cope, Heidi (AUTHOR)
Spillmann, Rebecca (AUTHOR)
Rosenfeld, Jill A. (AUTHOR)
Brokamp, Elly (AUTHOR)
Signer, Rebecca (AUTHOR)
Schoch, Kelly (AUTHOR)
Kelley, Emily G. (AUTHOR)
Sullivan, Jennifer A. (AUTHOR)
Macnamara, Ellen (AUTHOR)
Lincoln, Sharyn (AUTHOR)
Golden‐Grant, Katie (AUTHOR)
Orengo, James P. (AUTHOR)
Clark, Gary (AUTHOR)
Burrage, Lindsay C. (AUTHOR)
Posey, Jennifer E. (AUTHOR)
Punetha, Jaya (AUTHOR)
Robertson, Amy (AUTHOR)
Cogan, Joy (AUTHOR)
Phillips, John A. (AUTHOR)
Martinez‐Agosto, Julian (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Oct2020, Vol. 8 Issue 10, p1-17. 17p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Pathway to diagnosis and burden of illness in mucopolysaccharidosis type VII - a European caregiver survey.
Autorzy:: Morrison, Alexandra (AUTHOR)
Oussoren, Esmee (AUTHOR)
Friedel, Tabea (AUTHOR)
Cruz, Jordi (AUTHOR)
Yilmaz, Nalan (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11/14/2019, Vol. 14 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Molecular basis and genetic testing strategies for diagnosing 21-hydroxylase deficiency, including CAH-X syndrome.
Autorzy:: Ja Hye Kim
Gu-Hwan Kim
Han-Wook Yoo
Jin-Ho Choi; Pokaż więcej
Temat:: ADRENOGENITAL syndrome
GENETIC testing
DIAGNOSIS
GENETIC disorder diagnosis
GENETIC counseling
HORMONE deficiencies
Źródło:: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism; Jun2023, Vol. 28 Issue 2, p77-86, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism: A guide to diagnosis.
Autorzy:: Jurecka, Agnieszka (AUTHOR)
Tylki-Szymanska, Anna (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Metabolism. Jul2022, Vol. 136 Issue 3, p164-176. 13p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: CYP21A2 genetic profile in 14 Egyptian children with suspected congenital adrenal hyperplasia: a diagnostic challenge.
Autorzy:: Elmougy, Fatma
Sharaf, Sahar
Hafez, Mona
Khattab, Ahmed
Abou‐Yousef, Hazem
Elsharkawy, Marwa
Baz, Heba
Ekladious, Sherif
Sherif, Balsam
Musa, Noha
Elshiwy, Yasmin
Afif, Alaa
Abdullatif, Mona
Thabet, Ghada
Rady, Normeen
Ibrahim, Amany
Soliman, Hend; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of the New York Academy of Sciences. Mar2018, Vol. 1415 Issue 1, p11-20. 10p. 3 Charts, 3 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: SONOGRAPHIC FINDING OF HORSESHOE KIDNEY LEADING TO DIAGNOSIS OF TRISOMY 13 IN A 16 WEEKS PRIMIGRAVIDA.
Autorzy:: Dey, Shankar
Roy, Prasanna; Pokaż więcej
Temat:: TRISOMY 13 syndrome
DIAGNOSIS
KIDNEYS
GENETIC counseling
CONGENITAL disorders
SITUS inversus
Źródło:: Indian Obstetrics & Gynaecology; Apr-Jun2023, Vol. 13 Issue 2, p16-19, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: The landscape of autosomal recessive variants in an isolated community: Implications for population screening for reproductive purposes.
Autorzy:: Khayat, Morad (AUTHOR)
Danial‐Farran, Nada (AUTHOR)
Chervinsky, Elena (AUTHOR)
Zehavi, Yoav (AUTHOR)
Peled‐Peretz, Lilach (AUTHOR)
Gafni‐Amsalem, Chen (AUTHOR)
Hakrosh, Shadia (AUTHOR)
Abu‐Leil Zouabi, Olfat (AUTHOR)
Tamir, Liron (AUTHOR)
Mamlouk, Efrat (AUTHOR)
Zlotogora, Joël (AUTHOR)
Shalev, Stavit A. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Nov2021, Vol. 100 Issue 5, p522-528. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Changes of Socio-demographic data of clients seeking genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer due to the "Angelina Jolie Effect".
Autorzy:: Staudigl, Christine
Pfeiler, Georg
Hrauda, Katharina
Renz, Romana
Berger, Andreas
Lichtenschopf, Renate
Singer, Christian F.
Tea, Muy-Kheng M.; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Cancer. 7/8/2016, Vol. 16, p1-9. 9p. 2 Charts, 2 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Síndrome de Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso.
Autorzy:: Santana Hernández, Elayne Esther; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Médica del Centro. ene-mar2023, Vol. 17 Issue 1, p154-160. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Genetic counseling for patients with nonsyndromic hearing impairment directed by gene analysis.
Autorzy:: DINGYUAN MA
JINGJING ZHANG
CHUNYU LUO
YING LIN
XIUQING JI
PING HU
ZHENGFENG XU; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Medicine Reports. 2016, Vol. 13 Issue 3, p1967-1974. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Social and cultural issues in genetic counselling.
Autorzy:: Bhat, Meenakshi; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Biosciences. Jun2015, Vol. 40 Issue 2, p217-220. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi‐allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo‐obstruction.
Autorzy:: Matera, Ivana (AUTHOR)
Bordo, Domenico (AUTHOR)
Di Duca, Marco (AUTHOR)
Lerone, Margherita (AUTHOR)
Santamaria, Giuseppe (AUTHOR)
Pongiglione, Marta (AUTHOR)
Lezo, Antonella (AUTHOR)
Diamanti, Antonella (AUTHOR)
Spagnuolo, Maria Immacolata (AUTHOR)
Pini Prato, Alessio (AUTHOR)
Alberti, Daniele (AUTHOR)
Mattioli, Girolamo (AUTHOR)
Gandullia, Paolo (AUTHOR)
Ceccherini, Isabella (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Mar2021, Vol. 99 Issue 3, p430-436. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Genetic Counseling"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji