Temat: "Genetic Disorders" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Fast Label‐Free Metabolic Profile Recognition Identifies Phenylketonuria and Subtypes.
Autorzy:: Su, Haiyang (AUTHOR)
Zhang, Huiwen (AUTHOR)
Wu, Jiao (AUTHOR)
Huang, Lin (AUTHOR)
Zhang, Mengji (AUTHOR)
Xu, Wei (AUTHOR)
Cao, Jing (AUTHOR)
Liu, Wanshan (AUTHOR)
Liu, Ning (AUTHOR)
Jiang, Hongwei (AUTHOR)
Gu, Xuefan (AUTHOR)
Qian, Kun (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Advanced Science. 4/17/2024, Vol. 11 Issue 15, p1-13. 13p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Pan-Immune-Inflammation Value Could Be a New Marker to Predict Amyloidosis and Disease Severity in Familial Mediterranean Fever.
Autorzy:: Ocak, Tuğba (AUTHOR)
Görünen, Ahmet (AUTHOR)
Coşkun, Belkıs Nihan (AUTHOR)
Yağız, Burcu (AUTHOR)
Ozemri Sağ, Sebnem (AUTHOR)
Ocakoğlu, Gökhan (AUTHOR)
Dalkılıç, Ediz (AUTHOR)
Pehlivan, Yavuz (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Diagnostics (2075-4418). Mar2024, Vol. 14 Issue 6, p634. 12p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The Disease Burden of Hereditary Angioedema: Insights from a Survey in French-Canadians from Quebec.
Autorzy:: Boursiquot, Jean-Nicolas (AUTHOR)
Chapdelaine, Hugo (AUTHOR)
St-Pierre, Charles (AUTHOR)
Hébert, Jacques (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Immunology Research. 3/7/2024, Vol. 2024, p1-9. 9p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: The health-care utilization and economic burden in patients with genetic skeletal disorders.
Autorzy:: Liu, Luna (AUTHOR)
Shi, Yingzhou (AUTHOR)
Fan, Xiude (AUTHOR)
Yao, Yangyang (AUTHOR)
Wu, Wanhong (AUTHOR)
Tian, Yang (AUTHOR)
Wu, Huixiao (AUTHOR)
Li, Zongyue (AUTHOR)
Wang, Yanzhou (AUTHOR)
Xu, Chao (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 3/4/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-10. 10p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The Dysferlinopathies Conundrum: Clinical Spectra, Disease Mechanism and Genetic Approaches for Treatments.
Autorzy:: Anwar, Saeed (AUTHOR)
Yokota, Toshifumi (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Biomolecules (2218-273X). Mar2024, Vol. 14 Issue 3, p256. 33p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Cost-of-illness studies of inherited retinal diseases: a systematic review.
Autorzy:: Ng, Qin Xiang (AUTHOR)
Ong, Clarence (AUTHOR)
Yaow, Clyve Yu Leon (AUTHOR)
Chan, Hwei Wuen (AUTHOR)
Thumboo, Julian (AUTHOR)
Wang, Yi (AUTHOR)
Koh, Gerald Choon Huat (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2/29/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A Novel Splicing Mutation Leading to Wiskott-Aldrich Syndrome from a Family.
Autorzy:: Wang, Lingyu (AUTHOR)
Zhang, Jie (AUTHOR)
Lu, Linna (AUTHOR)
Ren, Juan (AUTHOR)
Zhang, Yaofang (AUTHOR)
Zhao, Lidong (AUTHOR)
Shen, Wukang (AUTHOR)
Hu, Xucheng (AUTHOR)
Fang, Shuai (AUTHOR)
Lu, Xiaomei (AUTHOR)
Wang, Gang (AUTHOR)
Yang, Linhua (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Genomics. 2/19/2024, Vol. 2024, p1-8. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Blood cytopenias as manifestations of inherited metabolic diseases: a narrative review.
Autorzy:: Moutapam-Ngamby—Adriaansen, Yannick (AUTHOR)
Maillot, François (AUTHOR)
Labarthe, François (AUTHOR)
Lioger, Bertrand (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2/14/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-18. 18p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease.
Autorzy:: Nagy, Nikoletta (AUTHOR)
Pal, Margit (AUTHOR)
Kun, Jozsef (AUTHOR)
Galik, Bence (AUTHOR)
Urban, Peter (AUTHOR)
Medvecz, Marta (AUTHOR)
Fabos, Beata (AUTHOR)
Neller, Alexandra (AUTHOR)
Abdolreza, Aliasgari (AUTHOR)
Danis, Judit (AUTHOR)
Szabo, Viktoria (AUTHOR)
Yang, Zhuo (AUTHOR)
Fenske, Stefanie (AUTHOR)
Biel, Martin (AUTHOR)
Gyenesei, Attila (AUTHOR)
Adam, Eva (AUTHOR)
Szell, Marta (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences. Jan2024, Vol. 25 Issue 2, p1271. 10p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Dermal melanocytosis as a sign of GM1 gangliosidosis.
Autorzy:: de Moura H., Macêdo
Costa V., Lira da Câmara
Queiroz M. C., Araujo Palmeira
J. P., Ribeiro Junior
Lima P., Melo de Oliveira; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatric Dermatology. 2024, Vol. 34 Issue 1, p12-15. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Neuromuscular monitoring of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease; which monitoring technique is adequate? - A case report and literature review -.
Autorzy:: Seung Un Kim
Seora Kim
Ki Tae Jung; Pokaż więcej
Źródło:: Anesthesia & Pain Medicine. Jan2024, Vol. 19 Issue 1, p54-61. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Prevalence and molecular heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in the Senoi Malaysian Orang Asli population.
Autorzy:: Xuan-Rong Koh, Danny (AUTHOR)
Zailani, Mohamed Afiq Hidayat (AUTHOR)
Raja Sabudin, Raja Zahratul Azma (AUTHOR)
Muniandy, Sanggari (AUTHOR)
Muhamad Hata, Nur Awatif Akmal (AUTHOR)
Mohd Noor, Siti Noor Baya (AUTHOR)
Zakaria, Norhazilah (AUTHOR)
Othman, Ainoon (AUTHOR)
Ismail, Endom (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: PLoS ONE. 12/12/2023, Vol. 18 Issue 12, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Hemostatic potential of recombinant von Willebrand factor and standard or pegylated extended half-life recombinant factor VIII on thrombus formation under high shear flow.
Autorzy:: Yaoi, Hiroaki (AUTHOR)
Shida, Yasuaki (AUTHOR)
Ogiwara, Kenichi (AUTHOR)
Nogami, Keiji (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Thrombosis Journal. 12/8/2023, Vol. 21 Issue 1, p1-10. 10p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Disease aggravation following surgery in a rare patient suspected to Fibrodysplasia (Myositis) ossificans progressiva: a case report.
Autorzy:: Zarei, Amir (AUTHOR)
Rahimi, Foad (AUTHOR)
Khadem, Mehryar (AUTHOR)
Moradi, Mansour (AUTHOR)
Rahmani, Khaled (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Medical Case Reports. 12/4/2023, Vol. 17 Issue 1, p1-4. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Reporting an Iranian Female Patient Suffering from Colorectal Cancer with a Missense Mutation in Exon 2 of MEN1 Gene: An Unusual Case.
Autorzy:: Naeimi, Nasim
Mollaali, Milad
Maleknejad, Abdulbaset; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Epigenetics. Dec2023, Vol. 4 Issue 2, p46-53. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Significance of Premature Vertebral Mineralization in Zebrafish Models in Mechanistic and Pharmaceutical Research on Hereditary Multisystem Diseases.
Autorzy:: Wynsberghe, Judith Van (AUTHOR)
Vanakker, Olivier M. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Biomolecules (2218-273X). Nov2023, Vol. 13 Issue 11, p1621. 20p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: A Novel Arg120Pro Mutation in the RP2 Gene in an Iranian Family with X-linked Retinitis Pigmentosa: A Case Report.
Autorzy:: Mansouri, Nasrin
Darabi, Parichehr
Favaedi, Masoumeh
Faizmahdavi, Hanieh
Nankali, Soheila
Assefi, Marjan
Sharafshah, Alireza
Omarmeli, Vahid; Pokaż więcej
Źródło:: Iranian Journal of Medical Sciences. Nov2023, Vol. 48 Issue 6, p606-611. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: A Diagnostic Dilemma: Nonketotic Hyperglycinemia in a Newborn with Neonatal Abstinence Syndrome--A Case Report.
Autorzy:: Houjaghani, Hirad
Behmadi, Reza; Pokaż więcej
Źródło:: Addicta: The Turkish Journal on Addictions. Apr2024, Vol. 11 Issue 1, p16-18. 3p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Complete Mouth Rehabilitation in a Patient with Fanconi Anaemia: A Rare Genetic Disorder.
Autorzy:: MAHMOUD, MAHA
ALQABBANI, SAAD ABDULMOHSEN
BEDI, SUMIT RAJINDER
SHARMA, SONALI VEDRAJ; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Clinical & Diagnostic Research. Mar2024, Vol. 18 Issue 3, p4-6. 3p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Beyond gene-disease validity: capturing structured data on inheritance, allelic requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions.
Autorzy:: Josephs, Katherine S. (AUTHOR)
Roberts, Angharad M. (AUTHOR)
Theotokis, Pantazis (AUTHOR)
Walsh, Roddy (AUTHOR)
Ostrowski, Philip J. (AUTHOR)
Edwards, Matthew (AUTHOR)
Fleming, Andrew (AUTHOR)
Thaxton, Courtney (AUTHOR)
Roberts, Jason D. (AUTHOR)
Care, Melanie (AUTHOR)
Zareba, Wojciech (AUTHOR)
Adler, Arnon (AUTHOR)
Sturm, Amy C. (AUTHOR)
Tadros, Rafik (AUTHOR)
Novelli, Valeria (AUTHOR)
Owens, Emma (AUTHOR)
Bronicki, Lucas (AUTHOR)
Jarinova, Olga (AUTHOR)
Callewaert, Bert (AUTHOR)
Peters, Stacey (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 10/23/2023, Vol. 15 Issue 1, p1-15. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Genetic Disorders"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji